Балаңыздын ден соолугу жөнүндө алдын ала билгиңиз келеби? Келгиле, төрөткө чейинки генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшөлү!

Эне болууну күтүп жатканда, эң чоң каалооңуз - дени сак балалуу болуу, туурабы? Андыктан, бүгүн биз баланын курсагында жатканда эле кандайдыр бир генетикалык бузулуулары же тубаса аномалиялары бар-жогун алдын ала билүүгө жардам берген атайын текшерүү ыкмалары жөнүндө сөз кылабыз. Биз муну "(Пренаталдык генетикалык текшерүү)" деп атайбыз. Бул текшерүүлөрдү баары эле жасашы керек эмес, бирок муну билүү сиз үчүн абдан маанилүү.

Бул эмне (кош бойлуулукка чейинки генетикалык текшерүү)?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, булар төрөлө элек балаңыздын генетикалык оорусу же тубаса кемтиги бар-жогун аныктоочу тесттер. Кош бойлуулук учурунда адатта жүргүзүлүүчү кан тобу, гемоглобин жана кант анализдеринен айырмаланып, бул генетикалык тесттер милдеттүү эмес жана аларды сиз кааласаңыз гана жасаса болот . Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, кайсы тесттер сиз үчүн эң жакшы экенин чече аласыз.

Денебиздеги бардык нерсе гендерибиз тарабынан башкарылат. Бул гендер хромосомалар деп аталган нерселерде сакталат. Ошондуктан, кээде, эгерде бул гендерде же хромосомаларда кандайдыр бир өзгөрүүлөр же кемчиликтер болсо, ар кандай оорулар пайда болушу мүмкүн. Төрөлгөндө пайда болгон мындай ооруларды биз "(тубаса бузулуулар)" деп атайбыз. Бул генетикалык тесттер бала төрөлө электе эле кээ бир мындай ооруларды аныктай алат.

Бул эки түрдүү тесттер кайсылар? (Скрининг жана диагностикалык тесттер)

Макул, эми карап көрөлү. "Пренаталдык генетикалык текшерүүнүн" эки негизги түрү бар.

1. Скринингдик тесттер: Булар балаңызда белгилүү бир генетикалык оорунун коркунучу бар же жок экенин аныктоо үчүн колдонулат. Бул сизде оору бар дегенди билдирбейт. Бирок, эгерде коркунуч жогору болсо, дарыгериңиз сизге андан ары эмне кылуу керектигин айтып берет.

2. Диагностикалык тесттер: Бул тесттер баланын генетикалык оорусу бар же жок экенин тастыктай алат. Алар, адатта, скринингдик тест коркунучту көрсөткөн учурда же башка себептерден улам коркунуч жогору болгон учурда гана жасалат.

Эми бул түрлөрдүн ар бири жөнүндө бир аз кененирээк сүйлөшөлү.

Келгиле, алгач "Скринингдик тесттерди" (түйүлдүктүн коркунучун изилдеген тесттер) карап көрөлү.

Эсиңизде болсун, эң негизгиси, бул скринингдик тесттер генетикалык оорунун бар экенин эч качан так көрсөтпөйт. Натыйжа анормалдуу болсо да, бул балада сөзсүз түрдө оору болот дегенди билдирбейт. Бул башкаларга салыштырмалуу белгилүү бир тобокелдик бар экенин гана билдирет. Дарыгериңиз бул жыйынтыктарды сизге түшүндүрүп, андан ары кандай кадамдарды жасоо керектигин түшүндүрүп бере алат. Айрым учурларда, алар диагностикалык тестти да сунушташы мүмкүн.

Скринингдик тесттердин бир нече түрлөрү бар:

1. Ташуучуларды текшерүү - Балаңызга жугушу мүмкүн болгон ооруңуз барбы?

Бул сиз жана өнөктөшүңүз тапшыра турган кан анализи. Ал балаңыз тукум куума ооруга алып келиши мүмкүн болгон олуттуу ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн болгон бир гендик ооруларды издейт. Мисалы, ал муковисцидоз, орок клеткалуу анемия жана жүлүн булчуңдарынын атрофиясы сыяктуу ооруларды аныктай алат.

Мисалы, эгерде кан анализиңиз сиз белгилүү бир генетикалык тобокелдиктин алып жүрүүчүсү экениңизди көрсөтсө, өнөктөшүңүздүн да текшерүүдөн өтүшү абдан маанилүү. Анткени, эгерде ата-эне экөө тең бирдей генетикалык тобокелдиктин алып жүрүүчүсү болсо, балада ошол оорунун оор түрү пайда болушу мүмкүн. Бул "алып жүрүүчүнү текшерүү" тести өмүрүндө бир гана жолу жүргүзүлөт.

2. Хромосомалардын санынын анормалдуулугун текшерүү

Жогоруда айтылгандай, биз хромосомаларды жуптап мурастайбыз - бири энебизден, экинчиси атабыздан. Кээде, бул уруктандыруу процессинде табигый каталар кетиши мүмкүн. Андан кийин хромосома жубунун айрым бөлүктөрү жок болуп кетиши же кошулуп калышы мүмкүн. Мисалы, "Даун синдрому" (кошумча 21-хромосоманын болушу) жана "Тернер синдрому" (Х-хромосоманын жоктугу). Бул тесттердин жыйынтыктары кош бойлуулуктан кош бойлуулукка чейин ар кандай болушу мүмкүн.

Тесттердин бир нече түрлөрү бар:

• Клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын текшерүү: Бул ошондой эле "(Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө)" же "(NIPT)" деп аталат. Бул сиздин каныңыздан балаңыздын ДНКсынын кичинекей бөлүктөрүн ("түйүлдүктүн ДНКсын") алып, кээ бир кеңири таралган хромосомалык аномалияларды издөөнү камтыйт. Бирок, бул баланын ДНКсынын көлөмү өтө аз болгондуктан, бул тестти кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин гана жасоого болот.
• Кан сары суусун текшерүү: Бул ошондой эле каныңыздын үлгүсүн алган тест. Бирок, ал баланын ДНКсын түздөн-түз карабайт. Анын ордуна, хромосомалык аномалиялардын пайда болуу коркунучун аныктоо үчүн каныңыздагы ар кандай белоктордун деңгээлин талдайт. Буга мисал катары "(Ырааттуу текшерүү)", "(Төрт скрининг)" жана "(Биринчи триместрдеги кан сары суусун текшерүү)" кирет. Бул тесттердин ар бири кош бойлуулук учурунда абдан белгилүү бир убакта жасалышы керек, андыктан дарыгериңизден кайсынысы сизге туура келерин сураганыңыз жакшы. Бул тесттерди, адатта, кош бойлуулуктун 11 жумасынан кийин жасаса болот.

3. Физикалык аномалияларды текшерүү

Кээде хромосомалык аномалиялар баланын дене түзүлүшүндө өзгөрүүлөргө алып келиши мүмкүн. Же болбосо, хромосомалар нормалдуу болсо да, баланын физикалык кемчилиги болушу мүмкүн. Кош бойлуулук учурунда жасалган УЗИ жана кан анализдери баланын мындай физикалык аномалиялардын пайда болуу коркунучу жана алардын генетикалык себептерден улам келип чыккандыгы жөнүндө түшүнүк бере алат.

• Моюндун тунуктугу (NT сканерлөө):Бул УЗИ тести түйүлдүктүн моюнунун арткы бетиндеги теринин калыңдыгын өлчөйт. Эгерде бул калыңдык өтө жогору болсо, бул хромосомалык аномалиялардын коркунучун, ошондой эле баланын жүрөгүнүн анормалдуу өнүгүшү сыяктуу физикалык көйгөйлөрдү көрсөтүшү мүмкүн. Бул УЗИ кош бойлуулуктун 11 жана 14 жумаларынын ортосунда жасалат.
• AFP скрининги (эненин кан сары суусун текшерүү): Каныңыздын үлгүсү алынып, AFP (Альфа-фетопротеин) деп аталган белоктун деңгээли өлчөнөт. Эгерде бул деңгээл өтө жогору болсо, анда бул баланын курсагында, бетинде же омурткасында кандайдыр бир физикалык көйгөйлөр бар экенин көрсөтүшү мүмкүн. Бул 15 жана 22 жуманын ортосунда жасалат.
• Төрт скрининг: Бул балаңыздын хромосомалык аномалиялары жана нерв түтүкчөлөрүнүн кемчиликтери менен ооруп калуу коркунучун аныктоо үчүн каныңыздагы төрт заттын деңгээлин өлчөйт. Бул ошондой эле "Көп маркердик скрининг" деп аталат. Бул ошондой эле 15 жана 22 жуманын ортосунда жасалат.
• Түйүлдүктүн анатомиялык сканерлөөсү: Муну көп адамдар "Аномалияларды сканерлөө" деп аташат. Мында УЗИ баланын дене түзүлүштөрүн, анын ичинде өнүгүп келе жаткан мээни, скелетти, жүрөгүн, бөйрөктөрүн, курсагын, бетин жана бут-колун текшерүү үчүн колдонулат. Бул УЗИ көбүнчө кош бойлуулуктун 18 жана 20 жумаларынын ортосунда жасалат.

Маанилүү: Дагы бир жолу, бул скринингдик тесттер оорунун болушу мүмкүн экендигин гана көрсөтөт. Алар оорунун бар экендигин так көрсөтпөйт.

"Диагностикалык тесттер" деген эмне? (Оорунун бар же жок экенин так аныктоо үчүн тесттер)

Диагностикалык тесттер баланын генетикалык оорусу бар же жок экенин тастыктай алат. Бул тесттер скринингдик тесттин жыйынтыктары анормалдуу болгондо же балаңызда генетикалык оорунун жогорку коркунучу бар деп ойлоого башка себептериңиз болсо гана жүргүзүлөт (мисалы, үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оору бар).

Диагностикалык тесттердин эң кеңири таралган эки түрү бар: "(Амниоцентез)" жана "(Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу / CVS).

• Амниоцентез: Бул тестте дарыгер териңиз аркылуу жатынга кичинекей ийне сайып, балаңызды курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алат. Бул тест кош бойлуулуктун 16 жана 20 жумаларынын ортосунда жүргүзүлөт.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул тестте дарыгер жатынга ийне сайып, плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсүн алат. Дарыгер ийнени курсак аркылуу же кын аркылуу сайууну чечет, кайсынысы коопсуз экенине жараша. CVS тести кош бойлуулуктун 11 жана 13 жумаларынын ортосунда жүргүзүлөт.

Андан кийин үлгүлөр анализ үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Лаборатория флуоресценциялык ин ситу гибридизация (FISH), стандарттуу кариотиптөө жана микрочип сыяктуу атайын тесттерди жүргүзө алат. Айрым диагностикалык тесттер 72 сааттын ичинде жыйынтык бере алат, ал эми башкалары эки жумадан ашык убакытты талап кылышы мүмкүн.

Бул генетикалык анализдерди ким жасашы керек?

Бул "төрөткө чейинки генетикалык текшерүүдөн" өтүү же өтпөө толугу менен сиздин жеке чечимиңиз. Эгер сиз күмөн санасаңыз, дарыгериңизден ал эмнени сунуштай турганын сурасаңыз болот. Бул текшерүүлөрдүн жыйынтыктары баланын ден соолугу жөнүндө абдан маанилүү маалымат бере алат. Адатта, бардык кош бойлуу аялдар төрөткө чейинки кам көрүүнүн бир бөлүгү катары бул генетикалык скринингдик текшерүүлөр жөнүндө маалымат алышат.

Айрым үй-бүлөлөрдүн диагностикалык текшерүүдөн өтүүнү чечишинин кээ бир себептери:

• Скринингдик тесттен анормалдуу натыйжа алуу.
• Үй-бүлөлүк тарыхында генетикалык оорунун болушу.
• 35 жаштан жогорку кош бойлуулук.
• Мурда боюнан түшүп калган же өлүү төрөлгөн.

Кош бойлуулук учурунда бул анализдерди тапшыруу зарылбы?

Жок, бул зарыл эмес. Бул сиздин жеке ишенимиңизге жана медициналык тарыхыңызга негизделген чечим. Айрым ата-энелер баласы белгилүү бир оору менен төрөлөбү же жокпу, алдын ала билгиси келет. Бул аларга баласына кам көрүүнү алдын ала пландаштырууга мүмкүндүк берет. Тилекке каршы, кээ бир үй-бүлөлөрдө өтө кайгылуу натыйжалар болушу мүмкүн жана алар кош бойлуулукту улантуу керекпи же жокпу деген оор чечимди кабыл алышы мүмкүн. Андыктан, бул скринингдик же диагностикалык тесттен өтүү же өтпөө толугу менен сизге жана дарыгериңизге байланыштуу.

Бул тесттер кантип жүргүзүлөт?

Көпчүлүк "(Пренаталдык генетикалык скрининг)" тесттер кош бойлуу эненин кан үлгүсүнөн алынат. Эгерде скринингдик тесттин жыйынтыктары тубаса кемтиктин коркунучу жогору экенин көрсөтсө, дарыгер белгилүү бир ооруларды аныктоо үчүн тереңирээк тесттерди ("инвазивдик тесттер") жасашы мүмкүн. Бул терең диагностикалык тесттер "(Амниоцентез)" жана "(CVS)" болуп саналат.

Кош бойлуулуктун ар кандай жумаларында кандай анализдер жасалат?

Бул дагы көптөгөн адамдар үчүн көйгөй жаратат.

Биринчи триместрдеги (алгачкы 3 айдын ичинде) тесттер

Биринчи триместрдеги сыворотка скрининги, клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын скринингдөө (NIPT) жана NT УЗИ кош бойлуулуктун 11 жана 14 жумаларынын ортосунда жүргүзүлөт. Бул кан анализдеринен алынган маалыматты жана УЗИни айкалыштыруу менен сиз Даун синдрому сыяктуу кеңири таралган хромосомалык бузулуулардын коркунучу жөнүндө түшүнүк ала аласыз.

«Жыныстык скринингдерди» кош бойлуулуктун каалаган убагында, ал тургай 6-10 жумадан баштап жасаса болот. Бул тесттер балаңызга жугушу мүмкүн болгон «бир гендик» ооруларды издейт. Бирок, «Жыныстык скринингдер» хромосомалык аномалиялардан улам пайда болгон «Даун синдрому» сыяктуу ооруларды аныктай албайт.

Клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын текшерүү (NIPT) каныңыздагы баланын ДНКсын текшерет. Ал Даун синдрому, 13-трисомия жана 18-трисомия сыяктуу хромосомалык ооруларды издейт. Бул тестти кош бойлуулуктун 10-жумасынан баштап же кош бойлуулуктун кийинчерээк мезгилинде жасаса болот.

Экинчи триместрдеги (4-6 айдын ортосунда) тесттер

Экинчи триместрдеги скринингдик тесттер кош бойлуулуктун 15 жана 22 жумаларынын ортосунда жүргүзүлөт. Бул учурда жасалган кан анализдери "(Эненин кан сары суусунун альфа-фетопротеини / AFP скрининги)" жана "(Квад скрининги)". "(Квад скрининги)" төрт түрдүү белокту өлчөй тургандыктан ушундай аталып калган ("Альфа-фетопротеин / AFP", "Эстриол", "Адамдын хорионикалык гонадотропини / hCG" жана "Ингибин-А". Бул тесттер дарыгериңизге балаңызда генетикалык же физикалык аномалиялардын коркунучу жогору экенин аныктоого жардам берет. "(Түйүлдүктүн анатомиясынын УЗИси)" (Аномалияны сканерлөө) - бул балаңыздагы генетикалык же физикалык аномалияларды издөөнүн дагы бир ыкмасы.

Даун синдрому сыяктуу ооруларды аныктоочу бул "скринингдик" тесттер туура эмес болушу мүмкүнбү?

Ооба, скринингдик тесттин туура эмес болушу мүмкүн. Башкача айтканда, кээде эч кандай коркунуч жок деп айтылганы менен, кээде эч кандай коркунуч жок деп айтылганы менен, тобокелдик болушу мүмкүн (бул "жалган оң" жана "жалган терс" деп аталат). Дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда жасаган ар кандай скринингдик тесттин тактык көрсөткүчтөрүн ("тактык көрсөткүчтөрүн") түшүндүрүп бере алат.

Бул тесттердин кандайдыр бир коркунучу барбы?

Скринингдик тесттер (кан үлгүсүн алуу) кооптуу деп эсептелбейт. Бирок, эгер сиз "амниоцентез" же "CVS" сыяктуу диагностикалык тесттен өтсөңүз, анда өтө аз тобокелдик бар. Бул тобокелдиктер инфекция, кан агуу же бойдон түшүү болуп саналат. Ошондуктан бул диагностикалык тесттер жалпысынан баарына эмес, өзгөчө шектүү адамдар үчүн гана жүргүзүлөт.

Натыйжалар канча убакыттан кийин чыгат? Натыйжалар эмнени билдирет?

Скринингдик тесттердин жыйынтыгын алуу үчүн бир нече күн талап кылынат. Диагностикалык тесттердин жыйынтыгын алуу үчүн бир нече күндөн бир нече жумага чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн. Көпчүлүк учурда бул үлгүлөр текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Дарыгериңиз алгач жыйынтыктарды алат, андан кийин сизге жыйынтыктарын айтып берет.

Скринингдик тесттин жыйынтыктары тобокелдикти гана көрсөтөт. Алар баланын генетикалык оорусу бар же жок экенин так айтышпайт.

• Эгерде оң натыйжа алынса, бул баланын жалпы калкка караганда ошол ооруга чалдыгуу коркунучу жогору экенин билдирет.
• Эгерде терс натыйжа алынса, анда бул баланын ал ооруга чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда төмөн экенин билдирет.

Дарыгериңиз CVS же амниоцентез сыяктуу диагностикалык тестти сунушташы мүмкүн. Же болбосо, алар сизди жогорку тобокелдиктеги кош бойлуулук жана генетикалык оорулар боюнча адистешкен генетикалык консультантка жөнөтүшү мүмкүн. Дарыгерлериңиз менен тесттин жыйынтыктары эмнени билдирери жана диагностикалык тесттердин тобокелдиктери жана пайдалары жөнүндө сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Баланын жынысын ушул тесттер аркылуу аныктоого болобу?

Генетикалык оорулардын коркунучу жөнүндө маалымат берүүдөн тышкары, "Клеткасыз ДНК скрининги / NIPT" тести баланын жынысы жөнүндө да маалымат бере алат. "УЗИ" кээде жынысын да аныктай алат. Бирок, бул тесттин негизги себеби эмес, кошумча пайда гана.

Бул генетикалык тесттер жөнүндө дарыгерден эмне сурашым керек?

Кош бойлуулук учурунда скринингдик жана диагностикалык тесттерди өткөрүү жеке чечим. Кайсы скринингдик тесттерди жасашыңыз керектиги же тесттин жыйынтыктары эмнени билдирери боюнча суроолоруңуз болушу мүмкүн. Суроолорду берүүдөн коркпоңуз. Эсиңизде болсун, эки түрдөгү генетикалык тесттердин тең оң натыйжалары менен кантип күрөшүүнү сиз жана сиздин үй-бүлөңүз гана чече алат.

Сиз бере турган кээ бир жалпы суроолор:

• "Менин ден соолугумдун тарыхына таянып, кандай скринингдик текшерүүлөрдү сунуштайсыз?"
• "Эгерде менин скринингдик тестимдин жыйынтыгы "Оң" болсо, кийинки кадамдар кандай болот?"
• "Бул генетикалык анализдер балага зыян келтириши мүмкүнбү?"
• "Жалган позитивдүү натыйжалардын ыктымалдыгы кандай?"

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Кош бойлуулукка чейинки генетикалык текшерүүгө туура же туура эмес жооп жок. Чечим сизден жана үй-бүлөңүздөн көз каранды. Эгерде сизде бул текшерүүлөр боюнча кооптонуулар болсо же ар бир текшерүү эмнени билдирерин түшүнгүңүз келсе, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал сиз менен ар бир генетикалык текшерүүнүн тобокелдиктерин жана пайдасын талкуулап, сиз жана үй-бүлөңүз үчүн эң жакшы чечим кабыл алууга жардам бере алат.

Эсиңизде болсун, көпчүлүк наристелер дени сак төрөлөт. Бирок, кандай мүмкүнчүлүктөрүңүз бар экенин жана кандай генетикалык тесттер сиз үчүн жеткиликтүү экенин түшүнүү маанилүү. Бул сапарда сиздин эң жакшы жол көрсөтүүчүңүз - дарыгериңиз.

Кош бойлуулук, генетикалык текшерүү, баланын ден соолугу, түйүлдүктү текшерүү, скринингдик текшерүүлөр, диагностикалык текшерүүлөр, Даун синдрому, УЗИ