Териңизде кызыктай тактар ​​пайда болуп жатабы? Бул "(Incontinentia Pigmenti)" дан улам болушу мүмкүнбү?

Сиз бул "(Incontinentia Pigmenti)" же "(IP)" деп аталган абал жөнүндө уктуңуз беле? Балким, бул атты укканда бир аз татаал жана кызыктай угулушу мүмкүн. Бирок бул биз сүйлөшүшүбүз керек болгон маанилүү тема, анткени бул кээ бир балдарга, айрыкча кыздарга таасир этиши мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү генетикалык абал. Андыктан бүгүн биз "(Incontinentia Pigmenti)" деген эмне, анын белгилери кандай жана аны кантип дарылоо керек деген сыяктуу көп нерселер жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен сүйлөшөбүз.

"(Incontinentia Pigmenti)" деген эмне? Жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Incontinentia Pigmenti – бул X хромосомасына байланышкан доминанттык генетикалык оору. Сиз: "Оо, дарыгер, мен муну түшүнбөй жатам", - деп ойлоп жаткандырсыз. Макул, аны андан ары жөнөкөйлөтүп көрөлү. Бул гендер аркылуу берилүүчү, башкача айтканда, ата-энеден балага өтүүчү оору. Ал нейротери оорулары деп аталган оорулардын тобуна кирет. Бул оорулардын бул түрлөрү биздин борбордук нерв системабызга (башкача айтканда, мээге жана жүлүнгө), терибизге, көзүбүзгө, тиштерибизге жана скелет системабызга таасир этиши мүмкүн дегенди билдирет.

"(IP)" учурунда гендерибиздеги айрым өзгөрүүлөр (мутациялар) териде тактардын жана тактардын акырындык менен пайда болушуна алып келет. Бул оорунун негизги жана эң кеңири таралган белгиси. Теридеги бул тактар ​​төрөлгөндө эле байкалат, кээде алар төрөлгөндөн бир нече жума өткөндөн кийин да пайда болушу мүмкүн.

Териде төрт түрдүү так бар!

Бул теридеги тактар ​​бирден, төрт этапта пайда болушу мүмкүн. Кээде бул этаптар кезеги менен келиши мүмкүн, же бир этаптан кийин экинчиси пайда болушу мүмкүн. Муну мезгилдердин алмашуусу сыяктуу элестетиңиз, бирок кээде бир мезгил кийинкиси башталбай туруп бүтөт.

1. Везикулярдык стадия: Бул териде кичинекей, кызыл, сууга толгон ыйлаакчалар пайда болгондо болот. Алар суу чечек учурунда пайда болгон ыйлаакчаларга окшош. Алар бүт денеде, айрыкча бут-колдордо сызыктар түрүндө пайда болушу мүмкүн.

2. Веррукалдык стадия: Убакыттын өтүшү менен ыйлаакчалар болгон жерде сөөл сымал, көтөрүлүп, бир аз көтөрүлүп турган тактар ​​пайда боло баштайт. Алар кээде бир нече айга созулушу мүмкүн.

3. Гиперпигментация стадиясы: Андан кийин териде боз, көк-күрөң тактар ​​пайда болот. Алар денеде жана буттарда туура эмес пайда болуп, мрамор оймо-чиймелерге же толкундуу сызыктарга окшош . Бул тактар ​​"(Incontinentia Pigmenti)" аталышынын пайда болушунун себептеринин бири. "Pigmenti" пигмент дегенди билдирет. Бул стадия бир нече жылга созулушу мүмкүн.

4. Гипопигментация стадиясы: Акыр-аягы, кара тактардын ордуна бозомук, кээде тырык сымал тактар ​​пайда болот. Алар көп учурда өмүр бою сакталып калышы мүмкүн.

Эң негизгиси, бул төрт учурдун баары бирдей тартипте боло бербейт. Айрым адамдар бир гана учурду айкын көрүшү мүмкүн, ал эми башкалары бир эле учурда бир нечесин көрүшү мүмкүн.

Көпчүлүк учурда, IP NEMO (NF-kappaB маанилүү модулятор) деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болот. Бул NEMO гени денебиздеги клеткалардын функциясын башкарууга жардам берген жана ошондой эле клеткалардын программаланган өлүмүнө жардам берген маанилүү ген. Тилекке каршы, IP үчүн азырынча атайын дарылоо жок.

«(Incontinentia Pigmenti)» кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн?

Интеллекттин бузулушу жөн гана тери оорусу эмес. Кээде ал башка ден соолук көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн. Муну да билүү биз үчүн абдан маанилүү.

Неврологиялык көйгөйлөр

• Мээнин атрофиясы.
• Мээнин борборундагы ак затта кичинекей тешиктер.
• Мээче кабыгындагы нерв клеткаларынын бузулушу.

Ушул себептерден улам, "(IP)" менен ооруган балдардын болжол менен 20% төмөнкү ооруларга чалдыгышы мүмкүн:

• Кыймыл көндүмдөрүнүн кечигиши (мисалы, сойлоп жүрүүнүн кечигиши, басуунун кечигиши).
• Акыл-эс бузулуулары (мисалы, үйрөнүүдөгү кыйынчылыктар).
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Талма кармоо (талма кармоо).

Көрүү көйгөйлөрү

Кээ бир "(IP)" менен ооруган балдардын көрүүсүндө көйгөйлөр болушу мүмкүн. Мисалы:

• Көздөрдүн кайчылашуусу (страбизм).
• Катаракта.
• Кээ бир оор учурларда, көрүү толугу менен жоголушу мүмкүн .

Тиш көйгөйлөрү

Тиш көйгөйлөрүн "(IP)" менен да көрүүгө болот.

• Айрым тиштери жок.
• Тиштери "казык сымал".
• Тиш чыгуунун кечигиши.

Ошондуктан стоматологдун кеңешин алуу абдан маанилүү.

"(Incontinentia Pigmenti Achromians)" деген эмне?

Буга окшош дагы бир абал - бул "(incontinentia pigmenti achromians)". Мында териде ачык түстөгү, кубарган (гипопигменттелген) бырыштар жана тилкелер пайда болот. "(IP)"деги кара тактардан айырмаланып, бул абалда ачык түстөгү тактар ​​гана болот. Бирок, "(IP)" сыяктуу эле, бул "(incontinentia pigmenti achromians)" абалы нерв системасындагы көйгөйлөр менен да байланыштуу болушу мүмкүн.

"(Incontinentia Pigmenti)" кантип дарылайт?

Буга чейин айткандай, азырынча "(IP)" үчүн атайын дарылоо жолу жок. Бирок, бул абалдан келип чыккан симптомдорду жана кыйынчылыктарды көзөмөлдөө үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо ар бир адамдын симптомдоруна жараша аныкталат.

• Теридеги тактар: Көпчүлүк учурда, бул теридеги тактар, айрыкча алгачкы стадияларда пайда болгон ыйлаакчалар жана орой тактар, өспүрүм куракта же бойго жеткенде эч кандай дарылоосуз эле акырындык менен жоголуп кетет.Ал кара тактар ​​(гиперпигментация) жана ачык тактар ​​(гипопигментация) көпкө чейин, кээде өмүр бою сакталышы мүмкүн. Бирок, адатта, алар эч кандай оорутпайт.
• Нерв системасынын белгилери: Эгерде сизде талма, булчуң алсыздыгы же анормалдуу булчуң спазмалары болсо, невропатолог дары-дармектерди жана кээ бир медициналык шаймандарды жазып бериши мүмкүн .
• Көрүү көйгөйлөрү: Эгерде сизде көрүү начар болсо, дарыгериңиз көз айнек, дары-дармек же оор учурларда хирургиялык операцияны сунушташы мүмкүн.
• Тиш көйгөйлөрү: Тиш саламаттыкты сактоо боюнча адистер тиш көйгөйлөрүн дарылай алышат. Алар пломба жана жасалма тиштерди жасай алышат.

"(Incontinentia Pigmenti)" оорусу менен жашоо кандай болот? (Божомол)

Бул көптөгөн адамдар үчүн көйгөй жаратат. Интеллектуалдык менопауза менен ооругандардын баарында эле олуттуу кыйынчылыктар жарала бербейт. Көптөгөн адамдар, айрыкча ымыркай кезинде же бала кезинде олуттуу кыйынчылыктар жаралбагандар, кадимкидей жана ден-соолукта жашай алышат. Териде пайда болгон пигменттик тактар, адатта, убакыттын өтүшү менен жоголуп, кээде толугу менен жок болуп кетет.

Бирок, кээ бир адамдарда неврологиялык жана физикалык көйгөйлөр улана бериши мүмкүн. Андыктан, эгер сизде же балаңызда интеллект бузулуусу болсо, сиз үчүн эң жакшы саламаттыкты сактоо планын аныктоо үчүн дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкөнүңүз оң.

Учурда изилдөөчүлөр IP сыяктуу нейротери ооруларына байланыштуу гендер кайда жайгашканын билүү үчүн генетикалык байланыш изилдөөлөрүн жүргүзүп жатышат. Алар ошондой эле бул генетикалык мутациялар мээнин жана нерв системасынын өнүгүшүнө жана функциясына кандай таасир этерин изилдеп жатышат. Мындай изилдөөлөр бизге генетикалык оорулар жөнүндө көбүрөөк түшүнүүгө жардам берет жана келечектеги дарылоо ыкмаларына жол ачышы мүмкүн.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

• Пигменттик тери оорулары (Incontinentia Pigmenti) – бул сейрек кездешүүчү, генетикалык оору, ал негизинен териге таасир этет, бирок нерв системасына, көзгө жана тиштерге да таасир этиши мүмкүн.
• Теридеги тактар ​​төрт этапта пайда болушу мүмкүн. Алар, адатта, убакыттын өтүшү менен жоголуп кетет.
• Бардык эле адамдарда олуттуу кыйынчылыктар пайда боло бербейт. Көпчүлүк адамдар кадимки жашоо образын жашай алышат.
• Дарылоо симптомдорго жараша аныкталат. Сиз неврология, офтальмология жана стоматология боюнча адистерден жардам сурасаңыз болот.
• Эгер сизде же балаңызда бул абал боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөө, туура маалымат алуу жана керектүү дарылоону алуу.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, тартынбаңыз жана дарыгерге кайрылыңыз. Биз баарыбыз сизге жардам берүү үчүн бул жердебиз.

` Incontinentia Pigmenti, IP, тери оорулары, генетикалык оорулар, NEMO гени, теридеги тактар, неврологиялык оорулар, балдар оорулары