Аненцефалия: түйүлдүктө мээ жана баш сөөгү туура эмес калыптанган абал жөнүндө эмнени билишиңиз керек

Бүгүн биз бир аз сезимтал жана көптөгөн ата-энелерди таң калтырган тема жөнүндө сөз кылабыз. Бул Аненцефалия деп аталган тубаса кемтик. Сиз бул ысымды укпагандырсыз. Бирок, жаңы төрөлгөн баланы күтүп жаткан ар бир адам үчүн муну билүү абдан маанилүү. Муну окуу сизди кайгыртып, коркууга түртүшү мүмкүн. Бирок биз бул тууралуу сизди коркутуу үчүн эмес, билим берүү үчүн айтып жатабыз. Андыктан, бул тууралуу кененирээк жана жөнөкөй сөз кылалы.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Аненцефалия деген эмне?

Аненцефалия – бул абдан олуттуу, тубаса (төрөлгөндө эле пайда болгон) оору . Жөнөкөй сөз менен айтканда, мындай абалда бала мээнин жана баш сөөгүнүн кээ бир маанилүү бөлүктөрүнсүз төрөлөт. Бул абдан кайгылуу абал.

Мээ денебиздеги ар бир функцияны башкарат. Дем алуудан баштап ойлонууга жана сезүүгө чейин мээ баары үчүн абдан маанилүү. Ошентип, мээнин айрым бөлүктөрү туура эмес калыптангандыктан, аненцефалия менен төрөлгөн баланын жашоо мүмкүнчүлүгү өтө төмөн. Көпчүлүк учурда мындай кош бойлуулуктар бойдон түшүү же өлүү төрөлүү менен аяктайт. Алар төрөлсө да, ал балдар бир нече мүнөт, бир нече саат же эң көп дегенде бир нече күн гана жашашат.

Бул кантип болот? Нерв түтүгү деген эмне?

Муну түшүнүү үчүн, биз баланын өнүгүүсүнүн алгачкы жумаларына кайрылышыбыз керек. Ойлонуп көрсөңүз, баланын өнүгүүсүнүн алгачкы жумаларында, тактап айтканда , кош бойлуулуктун үчүнчү жана төртүнчү жумаларынын ортосунда , баланын нерв системасы калыптана баштайт. Ал жалпак ткань катары башталат. Андан кийин бул ткань бүктөлүп, түтүк сымал формага келет. Биз муну нерв түтүгү деп атайбыз.

Бул нерв түтүгү баланын бүтүндөй нерв системасынын негизи болуп саналат.

• Мээ жана баш сөөгү түтүктүн жогорку бөлүгүнөн пайда болот.
• Жүлүн түтүктүн ортоңку бөлүгүнөн өнүгөт.
• Түтүктүн астыңкы бөлүгү омурткаларды түзөт.

Аненцефалия нерв түтүгүнүн үстүнкү бөлүгү туура жабылбаганда пайда болот. Бул мээ жана баш сөөгү тийиштүү жерде туура жабылбай турганын билдирет. Натыйжада, баланын мээсинин алдыңкы мээ жана мээ сыяктуу маанилүү бөлүктөрү өнүкпөйт. Мээнин башка кээ бир бөлүктөрү пайда болгону менен, алар сыртта жайгашкан, баш сөөк же тери менен капталбайт. Биз көбүнчө мындай кемчиликтерди нерв түтүгүнүн кемчиликтери (НТД) деп атайбыз.

Аненцефалиянын негизги түрлөрү барбы?

Ооба, аненцефалиянын үч негизги түрү бар. Үч түрү тең түйүлдүк үчүн өлүмгө алып келет.

• Мероанцефалия: Бул типте мээ сабагынын жана ортоңку мээнин бөлүктөрү жарым-жартылай өнүккөн. Мээ тери жана баш сөөгүнүн айрым бөлүктөрү менен дээрлик жабылбашы мүмкүн.
• Голоанцефалия:Бул аненцефалия оорусунун эң кеңири таралган түрү. Бул учурда мээ таптакыр өнүккөн эмес.
• Краниорахисис: Бул эң оор түрү. Бул учурда мээ, баш сөөк жана жүлүн такыр өнүкпөйт.

Бул оору канчалык кеңири таралган? Кош бойлуулук учурунда кандай симптомдорду аныктоого болот?

Аненцефалия – бул нерв түтүгүнүн кеңири таралган кемтиги. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал 1000 кош бойлуулуктун 1инде кездешет. Бирок, жогоруда айтылгандай, бул кош бойлуулуктардын көпчүлүгү бойдон түшүү менен аяктагандыктан, бул оору менен төрөлгөн балдардын чыныгы саны бир топ аз.

Бул ооруну кош бойлуулук учурунда жасалган анализдер аркылуу эрте аныктоого болот. Муну көрсөткөн бир нече белгилер бар.

Жаңы төрөлгөн балада бул оорунун белгилери кандай болот?

Бул тууралуу сөз кылуу да абдан кыйын. Аненцефалия менен төрөлгөн баланын мээсинин негизги бөлүктөрү жок болгондуктан, алар эч нерседен кабардар же аң-сезимдүү эмес.

Бул деген,

• Алар көрө алышпайт .
• Алар укпайт .
• Алар ооруну сезишпейт .

Кээде, эгерде баланын мээ сөңгөгү толук өнүккөн болсо, анда балада кандайдыр бир рефлекстер болушу мүмкүн. Бул сиз аларга тийгенде бир аз титиреп кетиши мүмкүн дегенди билдирет. Бул ата-энелер үчүн абдан жубатарлык болушу мүмкүн. Бирок, биз бул баланын аң-сезими бар экенин, ал сизди сезе аларын же көпкө жашай аларын билдирбей турганын түшүнүшүбүз керек. Бул жөн гана автоматтык түрдө болуп кетүүчү нерсе.

Аненцефалиянын себептери жана тобокелдик факторлору кандай?

Бул оорунун бир гана себебин аныктоо кыйын. Ал көбүнчө генетикалык жана экологиялык факторлордун айкалышынан улам келип чыгат деп эсептелет.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Аненцефалия, адатта, тукум куубайт. Көпчүлүк учурларда, ал үй-бүлөлүк тарыхы жок, спорадикалык генетикалык мутациядан улам келип чыгат.

Бирок, эгер сизде мурда нерв түтүгүнүн кемтиги (мисалы, омуртка жарылышы) бар балаңыз болгон болсо , анда ошол эле кемчилиги бар дагы бир балаңыздын төрөлүү коркунучу орточо адамга караганда 20 эсе жогору.

Кош бойлуулук учурунда бул ооруну кантип аныктоого болот?

Азыркы технологиянын жардамы менен аненцефалияны пренаталдык текшерүү аркылуу жогорку тактык менен аныктоого болот. Бул текшерүүлөр, адатта, кош бойлуулуктун 18-20 жумаларынын ортосунда жүргүзүлөт.

• Төрт маркердик скрининг: Бул энеден алынган кан үлгүсүнө жүргүзүлүүчү тест. Ал эненин канындагы 4 нерсени текшерет. Бул тест ошондой эле биз мурда сөз кылган альфа-фетопротеиндин (AFP) деңгээлин текшерет. Эгерде AFP деңгээли өтө жогору болсо, бул нерв түтүгүнүн кемтигинин белгиси.
• УЗИ: Бул көп адамдар жакшы билген нерсе. Ал баланын сүрөттөрүн тартуу үчүн үн толкундарын колдонот. Бул жерде дарыгер баланын баш сөөгүнүн, мээсинин жана жүлүнүнүн өнүгүшүн текшере алат. Аненцефалияны бул сканерлөө менен так аныктоого болот.
• Түйүлдүктүн МРТ сканерлөөсү: Кээде, кошумча ырастоо керек болсо, дарыгер сизди МРТ сканерлөөгө жөнөтүшү мүмкүн. Бул мээнин жана жүлүндүн так жана деталдуу сүрөттөрүн алууга мүмкүндүк берет.
• Амниоцентез: Бул тестте жатынга өтө ичке ийне сайылып, баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсү алынат. Суюктук AFP жана ацетилхолинэстераза деп аталган ферменттин деңгээлине текшерилет. Эгерде бул деңгээлдер жогору болсо, бул нерв түтүгүнүн кемтигинин күчтүү белгиси.

Дарылоо жана келечек кандай?

Бул чындап эле жүрөктү оорутат. Учурда аненцефалияны дарылоо же айыктыруу жок, анткени мээ жоголгондон кийин кайра калыбына келе албайт.

Бул абал өлүмгө алып келет. Бул баланын жашоого мүмкүнчүлүгү жок дегенди билдирет. Көпчүлүк учурда түйүлдүк курсакта жатып өлөт. Ал төрөлсө да, бир нече сааттын же күндүн ичинде өлөт. Бул ата-эне үчүн чыдагыс азап. Мындай учурда дарыгерлериңиз, медайымдарыңыз жана башка медициналык кызматкерлер сизге жана үй-бүлөңүзгө зарыл болгон психологиялык колдоо көрсөтүп, бул кайгы менен күрөшүүгө жардам беришет.

Мындай кырдаалдын алдын алуу үчүн эмне кылсак болот?

Аненцефалия сыяктуу ооруну 100% алдын алуу мүмкүн болбосо да, тобокелдикти бир кыйла азайтуу үчүн биз жасай турган бир нече нерселер бар.

• Фолий кислотасын жетиштүү өлчөмдө алуу: Бул эң маанилүү нерсе. Балалуу болууну пландап жаткан ар бир аял кош бойлуу болордон кеминде бир ай мурун күн сайын 400 мкг (микрограмм) фолий кислотасын ичиши керек. Нерв түтүгүнүн кемчиликтери кош бойлуулуктун биринчи айында, кош бойлуу экениңизди биле электе эле пайда болот. Ошондуктан фолий кислотасын эрте кабыл ала баштоо маанилүү. Эгер сизде мурда нерв түтүгүнүн кемчилиги бар бала төрөлгөн болсо, дарыгериңиз жогорку дозаны сунушташы мүмкүн.
• Дарыгериңиз менен кабыл алып жаткан дары-дармектериңиз жөнүндө сүйлөшүү: Эгер балалуу болууну пландап жатсаңыз, учурда кабыл алып жаткан бардык дары-дармектериңиз жөнүндө дарыгериңизге айтып бериңиз. Айрым дары-дармектер түйүлдүккө зыян келтириши мүмкүн, андыктан дарыгериңиз ылайыктуу альтернативаларды сунуштай алат.
• Ден соолугуңуздун абалын көзөмөлдөө: Эгерде сизде кант диабети сыяктуу башка медициналык оору болсо, кош бойлуу болордон мурун анын жакшы көзөмөлдөнүп турганына ынаныңыз. Кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен кеңешиңиз.

Баланы жоготуу кайгысын кантип көтөрөсүз?

Балаңызда аненцефалия бар экенин билүү дүйнөдөгү ар бир ата-эне башынан өткөрө турган эң оор окуялардын бири болушу мүмкүн. Бул сөз менен айтып жеткире алгыс оору. Бул учурда кайгыруу, ачуулануу, үмүтсүздүк жана күнөө сыяктуу көптөгөн эмоцияларды сезүү кадыресе көрүнүш.

Бул кайгыны жалгыз көтөрүүгө аракет кылба.

• Сезимдериңиз жөнүндө күйөөңүз/аялыңыз, үй-бүлөңүз жана ишенген досторуңуз менен сүйлөшүңүз.
• Медициналык кызматкерлер сизге керектүү колдоону көрсөтүшөт. Алар сизди психикалык саламаттык боюнча адиске же ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башка ата-энелер менен биргеликте түзүлгөн колдоо тобуна жөнөтүшү мүмкүн.
• Бул кайгыдан айыгуу үчүн убакыт талап кылынат. Муну өз темпиңиз менен жеңүүгө мүмкүнчүлүк бериңиз.

Ден соолукта кош бойлуулук үчүн дарыгериңиздин айткандарынын баарын жасасаңыз да, кээде мындай олуттуу тубаса кемчиликтер болушу мүмкүн. Бул ачуу чындык. Аненцефалия - чындап эле жүрөк ооруткан диагноз. Бирок бул жолдо сиз жалгыз эмессиз. Керектүү колдоону алуудан тартынбаңыз.