Балдар ата-энесинен сырткы келбет жана талант сыяктуу нерселерди мураска аларын баарыбыз билебиз. Ошо сыяктуу эле, кээде, биз байкабай туруп эле, балдарыбыз белгилүү бир ооруларга байланыштуу гендерди да мураска алышы мүмкүн. Бул оорулардын айрымдары дүйнөдөгү айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Бүгүн биз ушундай өзгөчө генетикалык тест жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул, айрыкча, Европанын айрым бөлүктөрүнөн келген ашкенази еврей тектүү адамдар үчүн маанилүү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул Ашкенази жөөт генетикалык панели деген эмне?
Алгач, бул ашкенази жөөттөрү кимдер экенин карап көрөлү. Алар Борбордук же Чыгыш Европа өлкөлөрүнөн келген жөөт эли. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул калктын айрым генетикалык оорулардын орточо көрсөткүчтөн жогору көрсөткүчү бар.
Бул жерде "алып жүрүүчү" деген сөздү түшүнүү абдан маанилүү. Денеңизде белгилүү бир оорунун гени бар деп элестетиңиз, бирок ал оорунун эч кандай белгилери жок. Сиз ден-соолугуңуз чың. Бирок сиз ал генди балаңызга өткөрүп бере аласыз. Биз дал ушундай адамды "алып жүрүүчү" деп атайбыз.
Кызыгы, Ашкенази тектүү адамдардын төрттөн бири бул генетикалык ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн экени аныкталган. Демек, бул генетикалык тестирлөө комиссиясы алып жүрүүчү болуу коркунучун алдын ала айтуу үчүн иштелип чыккан.
Бул анализдин негизги ыкмалары кайсы ооруларды аныктайт?
Бул генетикалык тест баланын өмүрүнө олуттуу таасир этиши мүмкүн болгон бир катар олуттуу ооруларга багытталган. Алардын айрымдарын дарылоо ыкмалары болгону менен, аларды толугу менен айыктырууга болбойт. Айрым учурларда, алар ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Төмөнкү таблицадагы негизги оорулардын айрымдарын жөнөкөй карап көрөлү.
| Оорунун аталышы | Бул эмне болот? (Жөнөкөй түшүндүрмө) |
|---|---|
| Блум синдрому | Рак оорусуна чалдыгуу коркунучу өтө жогору. Белгилерине дене түзүлүшү кыска, үнүнүн бийик болушу жана күнгө күйгөн тери кирет. |
| Канаван оорусу | Борбордук нерв системасына таасир этүүчү оору. Талма жана акыл-эстин бузулушу болушу мүмкүн. |
| Муковисцидоз | Ал дем алуу жана тамак сиңирүү системаларына катуу таасир этет, көкүрөктүн бүтүшү жана тез-тез жөтөлүү сыяктуу оор белгилерди пайда кылат. |
| Фанкони аз кандуулук | Бул кан менен байланышкан оору. Лейкемия сыяктуу рак ооруларынын пайда болуу коркунучу жогорулайт. |
| Гоше оорусу | Боор жана көк боор көйгөйлөрү, аз кандуулук, кан агуу жана сөөктөрдүн оорушу пайда болушу мүмкүн. |
| Ниман-Пик оорусу (А түрү) | Ал организмдин майларды жана холестеринди ажыратуу жөндөмүнө тоскоол болот. Белгилерине жаш ымыркайларда боордун жана көк боордун чоңоюшу кирет. Ошондой эле нерв системасына зыян келтириши мүмкүн. |
| Тай-Сакс оорусу | Нерв системасын жабыркатуучу оору. Ал талма, көрүү жана угуу жөндөмүнүн начарлашына, булчуңдардын алсыздыгына жана жутуу кыйынчылыгына алып келиши мүмкүн. |
Мындан тышкары, үй-бүлөлүк дисавтономия, IV типтеги муколипидоз, 1a гликоген сактоо жана клен сиробу заара оорусу сыяктуу башка бир катар ооруларга тесттер жүргүзүлөт.
Бул тестти ким тапшырышы керек? Эң жакшы убакыт качан?
Эми сиз: "Мен дагы бул тесттен өтүшүм керекпи?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Бул тест , эгер сиз, өнөктөшүңүз же экөөңүз тең Ашкенази жөөт тектүү болсоңуз, өзгөчө маанилүү.
Бул тестти балалуу болууну пландаганга чейин эле жасоо эң жакшы убакыт.
Эмне үчүн? Анткени ошондо сизде натыйжалар жөнүндө билип, алар жөнүндө ойлонуп, эч кандай кысымсыз кандай чечимдерди кабыл алуу керектигин талкуулап, чечүүгө жетиштүү убакыт болот.
Тест кантип жүргүзүлөт жана анын жыйынтыктары эмнени билдирет?
Бул абдан жөнөкөй тест. Кээде кан үлгүсү алынат, кээде шилекей үлгүсү колдонулат. Дарыгериңиз сизди бул тестке жөнөтө алат. Адатта, үлгүнү бергенден кийин жыйынтыктар бир нече жумадан кийин чыгат.
Эми жыйынтыктар эмне дейт карап көрөлү.
- Эгерде жыйынтык терс болсо: Бул сиз текшерилген оорулардын бирин да алып жүрүүчү эмес экениңизди билдирет. Бул абдан жакшы жаңылык. Башка эч нерсе кыла албайсыз.
- Эгерде өнөктөштөрдүн бири гана вирус алып жүрүүчү болсо: Эгерде экөөңүз тең текшерилип, бирөөңүз гана вирус алып жүрүүчү болсо, балаңызда оорунун пайда болуу коркунучу жок. Бирок, бала дагы вирус алып жүрүүчү болушу мүмкүн болгон 50% мүмкүнчүлүк бар. Бул бала келечекте генди өзүнүн баласына өткөрүп бере алат дегенди билдирет.
- Эгерде эки өнөктөш тең алып жүрүүчү болсо: Биз эң көп тынчсызданышыбыз керек болгон жагдай ушул. Эгерде экөөңүз тең бир эле ооруну алып жүрүүчү болсоңуз, ар бир кош бойлуулукта баланын ооруга чалдыгуу коркунучу 25% же төрттөн бири бар . Ошондой эле, баланын алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү 50%, ал эми баланын оорубай калуу мүмкүнчүлүгү 25%.
Эгер экөөбүз тең ташуучу болсок, кандай варианттарыбыз бар?
Мындай натыйжаны алганда кайгырып, тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бирок эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди жана сизде тандоо үчүн бир нече варианттар бар экенин билүү. Мунун баары тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
Бул жерде негизги варианттардын айрымдары келтирилген:
1. Донордук жумуртка клеткаларын же сперманы колдонуу: Оорунун алып жүрүүчүсү эмес адамдан алынган жумуртка клеткаларын же сперманы балалуу болуу үчүн колдонсо болот.
2. Асырап алуу: Баланы асырап алуу чечими дагы бир жакшы вариант.
3. Балалуу болбоону чечүү: Айрым түгөйлөр бул тобокелчиликке баргысы келбегендиктен балалуу болбоону чечиши мүмкүн.
4. Имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD): Бул ЭКУ технологиясы менен жасалат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эненин жумуртка клеткалары жана атанын спермасы лабораторияда бириктирилип, бир нече эмбриондор түзүлөт. Андан кийин, ал эмбриондордун ар бири текшерилип, оору генин алып жүрбөгөн дени сак эмбриондор гана тандалып алынып, эненин жатынына имплантацияланат.
5. Кош бойлуулук учурунда текшерүү: Айрым түгөйлөр кош бойлуулуктун алгачкы айларында, кадимки кош бойлуулуктан кийин, балага текшерүү жүргүзүүнү тандашат. Бул балага оору жукканбы же жокпу, аныктоого жардам берет.
Мындай кырдаалда генетикалык консультант, бул генетикалык оорулар жана тестирлөө боюнча атайын окуудан өткөн кеңешчиге кайрылуу абдан маанилүү дегенди билдирет. Алар сиздин жыйынтыктарыңызга таянып, сиз үчүн кайсы варианттар эң жакшы экенин жана андан ары эмне кылуу керектигин так түшүндүрүп бере алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Айрым генетикалык оорулар Ашкенази жөөттөрү сыяктуу белгилүү бир этникалык топтордун арасында көбүрөөк кездешет.
- "Алып жүрүүчү" болуу сизде оору жок экенин, бирок денеңизде оорунун гени бар экенин билдирет. Сиз аны балаңызга өткөрүп бере аласыз.
- Эгерде ата-эненин экөө тең бир эле оорунун алып жүрүүчүсү болсо, анда ар бир кош бойлуулукта баланын бул ооруга чалдыгуу коркунучу 25% (төрттөн бири) түзөт.
- Мындай генетикалык тест үчүн эң жакшы убакыт - балалуу боло электе.
- Эгерде сизге жана өнөктөшүңүзгө генди алып жүрүүчү деп диагноз коюлса, дүрбөлөңгө түшпөө жана дарыгериңиз жана генетикалык кеңешчи менен варианттарды талкуулоо маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз