Биздин муундан да оорулар өтөбү? (Аутосомдук-доминанттык жана рецессивдүү тукум куучулук)

Сизге да үйдө: "Бул көздөр апамдыкындай", "Чачым атамдыкындай" же "Бул мүнөз чоң атамдыкындай" деп айтышкандыр. Чындыгында, биз ата-энебизден көп нерсени, мисалы, сырткы келбетибизди, боюбузду, теринин түсүн жана чачтын түзүлүшүн алабыз. Биз муну тукум куучулук деп атайбыз. Бирок сиз кээ бир оорулар жана ден соолук көйгөйлөрү муундан муунга тукум кууп өтөрүн билчү белеңиз? Бүгүн бул генетикалык тукум куучулук деген эмне жана оорулар муундан муунга кантип өтөөрү жөнүндө сүйлөшөлү.

Алгач, генетикалык мурастын бул окуясын түшүнүп алалы.

Муну түшүнүү үчүн, денебиз жөнүндөгү эң негизги нерселердин айрымдары жөнүндө сүйлөшүшүбүз керек. Денебизди чоң китепкана катары элестетиңиз.

• Хромосомалар: Бул китепканадагы китептер хромосомалар деп аталат. Ар бир адамдын клеткасында ушундай 46 китеп бар. Алардын 23ү энеден, калган 23ү атадан мураска калат.
• Гендер: Гендер – бул китептердин ичинде жазылган рецепттер. Бир рецепт чачыңыздын түсүн, экинчиси көзүңүздүн түсүн, дагы бири боюңуздун узундугун айтат... Ушул сыяктуу миңдеген рецепттер бар.
• ДНК: Рецепттерди жазган тамгалар ДНК деп аталат. ДНК деп аталган бул тамгалар биригип гендерди, ал эми гендер хромосомаларды пайда кылат.

Демек, сиз апаңыздан жана атаңыздан 23 хромосома алгандыктан, ар бир гендин экиден көчүрмөсүн аласыз. Бири апаңыздан, бири атаңыздан. Бул гендер денеңиздеги бардык нерсени аныктайт.

Эми "Аутосомдук" деген сөз эмнени билдирет? Денебиздеги 46 хромосоманын экөөсү жынысыбызды аныктайт. Алар жыныстык хромосомалар (X жана Y) деп аталат. Калган 44 хромосома (22 жуп) номерленген. Аутосомдук дегенибиз, белгилүү бир ген ушул 22 номерленген хромосомалардын биринде жайгашкан дегенди билдирет.

Оорулардын тукум куучу эки негизги жолу бар (аутосомдук-доминантты жана рецессивдүү).

Ооруну пайда кылган өзгөртүлгөн ген муундан муунга эки негизги жол менен өтөт. Келгиле, аларды түшүнүү жеңилирээк болушу үчүн ушул эки жолду карап көрөлү.

Аутосомдук доминант: Бир ген, көбүрөөк күч!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "Доминант" "басымдуулук кылган" же "күчтүү" дегенди билдирет. Бул системада ооруну козгогон өзгөртүлгөн ген абдан күчтүү. Демек, бала генди ата-энесинин биринен гана мураска алса да, балада оорунун пайда болушу үчүн жетиштүү.

Ошондуктан, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөө аутосомдук-доминанттык ооруга чалдыкса, ал муундан муунга даана байкалат. Эгерде энеде же атада оору болсо, ар бир балада 50% коркунуч бар.

Аутосомдук-доминантты түрдө тукум кууган оорулардын мисалдары:

• Хантингтон оорусу: мээдеги нерв клеткалары акырындык менен өлүп калган оору.
• Марфан синдрому: дененин тутумдаштыргыч ткандарына таасир этүүчү, узун жана арык денеге, узун буттарга жана манжаларга алып келүүчү оору.
• Ахондроплазия: эргежээлдиктин негизги себеби.

Аутосомдук-рецессивдүү: Эки генди талап кылат, жашырууга болот!

Рецессивдүү деген сөз "үнсүз" же "негизги" дегенди билдирет. Бул учурда, ооруну пайда кылган өзгөртүлгөн ген анчалык күчтүү эмес. Анын таасири болушу үчүн, ген энеден да, атадан да мураска калышы керек. Эки ген тең айкалышканда гана балада оору пайда болот.

Элестетсеңиз, ата-эненин экөө тең дени сак. Бирок экөө тең бул өзгөртүлгөн рецессивдүү гендин "алып жүрүүчүлөрү" болушу мүмкүн. Демек, аларда дени сак ген да, ооруну козгогон ген да бар. Бирок дени сак ген доминант болгондуктан, алар эч кандай симптомдорду көрсөтүшпөйт. Бул ак боёк салынган чакага бир тамчы көк боёк салгандай. Түсү анчалык деле өзгөрбөйт.

Бирок ушундай эки алып жүрүүчү ата-эне балалуу болгондо, төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Баланын энеден да, атадан да дени сак гендерди алып, толугу менен дени сак болуп калуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт .
• Баланын ата-энеси сыяктуу эле симптомсуз алып жүрүүчү болушу ыктымалдыгы 50% түзөт.
• Баланын ооруну козгоочу генди энеден да, атадан да мураска алып, бул ооруну өрчүтүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт .

Ошондуктан, үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, бала күтүүсүздөн ооруга чалдыгышы мүмкүн. Себеби, ата-энелер билбей туруп эле ооруну алып жүрүүчүлөр болуп саналат.

Аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум куучулук оорулардын мисалдары:

• Муковисцидоз: денедеги былжырдын (былжыр сыяктуу суюктуктун) коюуланышынан улам өпкөгө жана тамак сиңирүү системасына таасир этүүчү оору.
• Орок клеткалуу анемия: эритроциттердин формасынын өзгөрүшүнөн улам пайда болгон аз кандуулук.
• Тай-Сакс оорусу: мээдеги жана жүлүндөгү нерв клеткаларын жок кылган өлүмгө алып келүүчү оору.

Гендердеги мутациялар кантип пайда болот?

Кээде клеткаларыбыз бөлүнгөндө, ДНКны көчүрүүдө кичинекей каталар болот. Бул китепти көчүрүп жатканда тамганын кыймылдашы сыяктуу. Биз муну генетикалык мутациялар деп атайбыз. Булар дайыма эле жаман боло бербейт жана айрымдарынын эч кандай таасири жок. Бирок кээ бир мутациялар гендин иштөө ыкмасын өзгөртүп, ооруларды пайда кылышы мүмкүн.

Деформациянын бир нече негизги түрлөрү бар:

• Алмаштыруу: ДНК кодундагы бир тамганын экинчиси менен алмаштырылышы.
• Кыстаруу: ДНК кодуна кошумча тамга кошуу.
• Өчүрүү: ДНК кодунан тамганы алып салуу.

Бул кичинекей өзгөрүү да ген тарабынан өндүрүлгөн белоктун функциясын толугу менен өзгөртүп, ооруну пайда кылышы мүмкүн.

Эгер сизде бул тууралуу күмөн саноолор болсо, эмне кылуу керек?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо же сиз балалуу болууну пландап жаткан түгөйлөр болсоңуз жана тобокелчиликте сезсеңиз, анда сиз кыла турган эң жакшы нерсе - бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү.

Азыркы учурда генетикалык текшерүү жана генетикалык кеңеш берүү сыяктуу кызматтар бар.

• Генетикалык тесттер:Булар сиздин гендериңиздеги, хромосомаларыңыздагы же белокторуңуздагы ар кандай өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Бул тесттер сизде ооруну козгогон мутацияланган ген бар же жок экенин же сиз анын алып жүрүүчүсү экениңизди аныктоого жардам берет.
• Генетикалык кеңеш берүү: Генетикалык кеңешчи сизге бул тесттердин жыйынтыктарын түшүнүүгө, үй-бүлөңүзгө келтирилген коркунучтар жөнүндө сүйлөшүүгө жана келечекке план түзүүгө жардам берет.

ДНКбыздын ден соолугун сактай алабызбы?

Ата-энебизден мураска калган гендерди өзгөртө албасак да, өмүр бою ДНКбызга келтирилген зыянды азайтуу жана анын ден соолугун сактоо үчүн бир нече нерселерди жасай алабыз.

• Тең салмактуу тамактанууну карманыңыз. Аш болумдуу азыктар клеткаларыбыздын ден соолугун чыңдоого жардам берет.
• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз. Көнүгүү дененин жалпы ден соолугун чыңдайт.
• Тамеки чегүүдөн толугу менен баш тартыңыз. Тамекидеги химиялык заттар ДНКга түздөн-түз зыян келтириши мүмкүн.
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонууну чектеңиз. Ашыкча алкоголдук ичимдиктерди колдонуу клеткаларга да зыяндуу.
• Өз убагында медициналык кароодон өтүп, кеңеш алыңыз. Кандайдыр бир көйгөйдү алгачкы этапта аныктоо абдан маанилүү.

Бул нерселер биздин жалпы ден соолугубузду чыңдай алат.