"Аз кандуулук" же "анемия" дегенди уккан чыгарсыз, туурабы? Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин денебизде жетиштүү эритроциттер өндүрүлбөгөндө же биздеги эритроциттер туура иштебегенде болот. Эритроциттер денебиздеги кычкылтектин негизги ташуучулары болуп саналат. Ошондуктан, алардын деңгээли аз болгондо, биз дайыма чарчап, алсырап калабыз. Бул эритроциттер жилик чучугунда, сөөктөрүбүздүн ичиндеги жумшак, губка сымал тканда өндүрүлөт. Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) - бул жилик чучугу жетиштүү эритроциттерди өндүрө албаганда пайда болгон анемиянын өзгөчө түрү.
Даймонд-Блэкфан анемиясынын (ДБА) себеби эмнеде?
Даймонд-Блэкфан анемиясы, кээде "жаратылган таза эритроцит аплазиясы" деп аталат, адатта, бала бир жашка чыга электе дарыгерлер тарабынан аныкталат. Мунун негизги себеби - денебиздин курулуш материалы болгон гендердеги өзгөрүүлөр же мутациялар.
Эсиңизде болсун, кээде бул генетикалык кемчилик энеден же атадан тукум кууйт. Бирок дайыма эле андай боло бербейт. Айрым балдардын гендери да себепсиз өзүнөн-өзү өзгөрүшү мүмкүн. DBA менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө бул оору жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ошондуктан, ата-энелер катары бул тууралуу ашыкча тынчсыздануунун кажети жок. DBA менен ооругандардын дээрлик жарымында белгилүү бир генетикалык себеп табылганы менен, кээ бир адамдар үчүн бул оорунун белгилүү бир себеби али табыла элек.
DBAнын белгилери кандай?
DBA менен ооруган балдарда башка аз кандуулуктун көптөгөн кеңири таралган симптомдору да байкалышы мүмкүн. Башкача айтканда,
- Дайыма чарчоо
- Кубарыңкы тери
- Алсыздыкты сезип жатам
Бул жалпы өзгөчөлүктөрдөн тышкары, DBA менен төрөлгөн кээ бир балдардын бетинде жана денесинде белгилүү бир тышкы өзгөчөлүктөр болушу мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| Дене бөлүгү | Көрүнүп турган өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Баш | Башынын кадимкиден кичине болушу. |
| Жүз | Көздөрдүн ортосундагы аралыктын көбөйүшү жана мурундун жалпак болушу. |
| Кулактар | Кадимкиден төмөн коюлган эки кичинекей кулак. |
| Жаак | Кичинекей астыңкы жаагынын болушу. |
| Моюн | Кыска, желелүү моюн. |
| Ийиндер | Кичинекей далы сөөктөрү. |
| Колдор | Адаттан тыш формадагы манжалар. |
| Ооз | Таңдайдын же эриндин жырыгы. |
Мындан тышкары, DBA бөйрөк көйгөйлөрүн , жүрөк кемтиктерин жана катаракта жана глаукома сыяктуу көз көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. Эркек балдарда гипоспадия деп аталган тубаса кемтик да пайда болушу мүмкүн, бул заара чыгуучу жер жыныс мүчөсүнүн учунда болбогондо болот.
Бул ооруну кантип так аныктоого болот?
Дарыгериңиз балаңызда DBA бар же жок экенин аныктоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзө алат. DBA менен ооруган балдардын эритроциттеринин саны аз, бирок лейкоциттердин жана тромбоциттердин саны нормалдуу.
Эң негизгиси, бул симптомдорду көргөндө дүрбөлөңгө түшпөңүз, тескерисинче, мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз. Ал керектүү анализдерди жүргүзүп, сизге эң так маалыматты берет.
Булар дарыгер тарабынан жүргүзүлгөн негизги текшерүүлөрдүн айрымдары.
| Сыноо | Ал эмнени издейт? |
|---|---|
| Кандын толук анализи (ККК) | Канда көп нерселер өлчөнөт, мисалы, эритроциттердин, лейкоциттердин, тромбоциттердин, кычкылтек ташуучу гемоглобин белогунун саны жана эритроциттердин көлөмү (гематокрит) . |
| Ретикулоциттердин саны | Бул жетиле элек же жаңы пайда болгон эритроциттердин санын өлчөйт. Бул жилик чучугу жетиштүү санда эритроциттерди өндүрүп жатканын аныктоого жардам берет. |
| eADA деңгээлин текшерүү | DBA менен ооруган адамдардын болжол менен 80% эритроцит аденозин дезаминаза (eADA) деп аталган ферменттин деңгээли жогорулаган. Бул тест дал ушуну текшерет. |
| Түйүлдүктүн гемоглобин деңгээли | Бул ымыркайлардын курсагындагы гемоглобиндин түрү. Ал төрөлгөндөн кийин азайышы керек. Бирок, DBA менен ооруган балдарда чоңойгон сайын гемоглобиндин деңгээли жогору болушу мүмкүн. |
| Сөөк чучугунун аспирациясы жана биопсиясы | Жылан сымал бездин кемтиги (DBA) менен ооруган балдардын жилик чучугунан аз өлчөмдөгү клеткалар жана суюктук алынып, текшерилет. |
| Генетикалык тесттер | Бул ата-энеден мураска калган DBA же башка анемиялар менен байланышкан гендерди текшерет. |
DBAдан улам дагы кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?
DBA менен ооруган адамдарда белгилүү бир ооруларга жана абалдарга чалдыгуу коркунучу бир аз жогору. Аларга кан жана жилик чучугунун рак оорулары (курч миелоиддик лейкемия), сөөк рагы (остеосаркома) жана жилик чучугу дени сак кан клеткаларын өндүрө албаган башка оорулар (миелодиспластикалык синдром) кирет. Бирок бул тууралуу кабатыр болбоңуз. Дарыгерлер муну тынымсыз көзөмөлдөп турушат, андыктан сиз керектүү медициналык чараларды өз убагында көрө аласыз.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Бул эң маанилүү жана жубатуучу бөлүк. DBA диагнозу коюлган балдар медициналык жардам менен узак жана ийгиликтүү жашай алышат. Айрым балдар толук ремиссияга жетишет, башкача айтканда, симптомдор белгилүү бир убакытка чейин жоголот.
Колдонулган эки негизги дарылоо ыкмасы - кортикостероиддик дары-дармектер жана кан куюу.
- Кортикостероиддик дары-дармектер: "(Преднизолон)" сыяктуу дары-дармектер жилик чучугун стимулдайт жана анын эритроциттерди көбүрөөк өндүрүүсүнө жардам берет.
- Кан куюу: Эгерде стероиддик дары-дармектер натыйжа бербесе же аз кандуулук оор болсо, бул жакшы вариант. Бул балага дени сак донордон канын же эритроциттерди берүүнү камтыйт.
- Сөөк чучугун/өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул DBAны дарылоонун жалгыз жолу. Бирок, бул бир аз кооптуу. Ошондой эле, кээде дал келген донорду табуу кыйынга турушу мүмкүн.
Дарыгериңиз менен дарылоонун бардык жолдорун, алардын жакшы жана жаман жактарын абдан так талкуулап, балаңыз үчүн эң жакшысын тандоо маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) – балдарда кездешүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда жилик чучугу жетиштүү санда эритроциттерди өндүрө албайт.
- Бул оору тез-тез чарчоо жана кубаруу сыяктуу жалпы симптомдор менен бирге бетте жана денеде кээ бир тышкы өзгөчөлүктөрдү да пайда кылышы мүмкүн.
- Дарыгер бул ооруну кан анализи жана жилик чучугун текшерүү аркылуу так аныктай алат.
- Стероиддик дары-дармектер жана кан куюу сыяктуу дарылоо ыкмалары балдардын узак жана ден-соолукта жашоосуна жардам берет. Сөөк чучугун трансплантациялоо - бул жалгыз айыктыруучу дарылоо ыкмасы.
- Эгер балаңызда ушул белгилер бар деп кичинекей эле шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дароо педиатрга кайрылыңыз. Тез диагноз коюу жана дарылоо абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз