Апаңыз, эжеңиз, эжеңиз же жакын үй-бүлөңүздүн мүчөсү эмчек рагы менен ооруган беле? Мындай болгондо, "Мен дагы ооруп каламбы?" деп коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Көп учурда рактын бул түрлөрү тукум куума коркунуч менен байланыштуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз ошол тукум куума коркунучту издеген атайын тест жөнүндө сөз кылабыз. Бул BRCA гендик тести.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул BRCA тести деген эмне?
Макул, муну мындайча коёлу. Баарыбыздын денебизде BRCA1 жана BRCA2 деп аталган эки түрдүү ген бар. Алардын негизги функциясы - денебиздин клеткаларынын ДНКсын калыбына келтирүү жана рак клеткаларынын көзөмөлдөн чыгып өсүшүнө жол бербөө. Бул дененин өзүнүн коргоочулары сыяктуу. Ошондуктан биз буларды шишикти басуучу гендер деп да атайбыз.
Эми элестетип көрүңүз, эгерде бул коргоочу гендерде кандайдыр бир кемчилик же мутация болсо, эмне болот? Анда рак клеткаларынын өсүшүн токтоткон процесс алсырайт. Бул эмчек рагынын, энелик бездин рагынын жана башка бир нече рак түрлөрүнүн пайда болуу коркунучун бир топ жогорулатат.
Эң негизгиси, бул BRCA генинин мутациялары тукум куучулук . Демек, алар энеден балага өтүп кетиши мүмкүн. BRCA тести сиздин каныңыздын үлгүсүн алып, BRCA1 же BRCA2 гендеринде коркунуч мутациясы бар-жогун текшерет.
Баары BRCA тестинен өтүшү керекпи?
Жок, такыр андай эмес. Бул BRCA генинин кемчиликтери коомдо анчалык кеңири таралган эмес. Ошондуктан, эгерде сизде белгилүү бир тобокелдик факторлору болбосо, дарыгерлер бул тестти сунушташпайт. Бул жөн гана кызыгуу үчүн жасалган тест эмес.
Ошентип, дарыгер бул анализди кандай адамдарга сунуштайт? Келгиле, көрөлү.
| Тобокелдик фактору | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Жеке рак тарыхы | Эгерде сиз өзүңүз эмчек рагы менен ооруган болсоңуз, айрыкча , 50 жашка чыга элек болсоңуз. Же болбосо, эгер сизде эмчек жана энелик бездин рагы экөө тең болгон болсо. |
| Үй-бүлөлүк рак оорусунун тарыхы | Эгерде үй-бүлөңүздүн бир же бир нече мүчөсү (мисалы, апаңыз, эжеңиз, кызыңыз, таежеңиз) эмчек рагы менен ооруган болсо, айрыкча эркекте эмчек рагы болсо, бул дагы күчтүү фактор болуп саналат. |
| BRCA кемчилиги буга чейин аныкталган | Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн BRCA генинин кемчилиги бар экени тастыкталган болсо. |
| Рактын башка түрлөрү | Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө энелик бездин рагы, уйку безинин рагы же простата рагы сыяктуу рак менен ооруган болсо. |
| Сейрек кездешүүчү тукум куума оорулар | Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө рак оорусунун коркунучун жогорулаткан башка тукум куума оорулар, мисалы, Кауден синдрому же Ли-Фраумени синдрому болсо. |
Эң негизгиси, бул анализди тапшырууну же тапшырбоону өз алдынча чечпеңиз. Бул маселени дарыгериңиз менен талкуулап, анын кеңешинин негизинде чечим кабыл алганыңыз оң.
BRCA тестинен эмнеге үйрөнө алабыз?
Эгерде бул тест сизде BRCA генинин кемчилиги бар экенин тастыктаса, анда сизде рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу кадимкиден жогору экенин билдирет.
Муну карап көрүңүз: BRCA генинин мутациясы бар адамда 80 жашка чыкканда эмчек рагына чалдыгуу коркунучу жалпы калкка салыштырмалуу алты эсе жогору болот . Рактын жаш куракта пайда болушу жана эки эмчекке тең таасир этиши ыктымал.
Эмчек рагынан тышкары, бул генетикалык кемчилик башка бир нече рак түрлөрүнүн коркунучун жогорулатышы мүмкүн:
- Энелик бездин рагы : Ошондой эле, ага фаллопиялык түтүктүн рагы жана перитонеалдык рагы байланыштуу.
- Простата безинин рагы : эркектер үчүн.
- Уйку безинин рагы
- Фанкони аз кандуулук : бала кезде пайда болушу мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү рак оорусу.
Сыноодон мурун, учурунда жана андан кийин эмне болот?
Бул процесс сиз ойлогондой татаал эмес.
Сыноодон мурун
Адатта, сизди генетикалык консультантка жөнөтүшөт. Булар гендер, тукум куучулук жана рак коркунучу боюнча тажрыйбасы бар адамдар. Ал сизге төмөнкүлөрдү түшүндүрүп берет:
- Эгерде тесттин жыйынтыгы "оң" же "терс" болсо, бул эмнени билдирет?
- Анын жыйынтыгы рак оорусуна чалдыгуу коркунучуна кандай таасир этет?
- Бул жыйынтык үй-бүлөңүздүн калган мүчөлөрүнө (балдарыңызга, бир туугандарыңызга) кандай таасир этет?
Сыноо учурунда
Бул абдан жөнөкөй. Болгону колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Кадимки кан анализи үчүн кан тапшыргандай эле. Ийне сайылганда бир аз ооруну сезишиңиз мүмкүн, бирок бүт процесс беш мүнөттөн аз убакытты алат.
Сыноодон кийин
Жыйынтыктар чыгышы үчүн бир нече жума талап кылынышы мүмкүн. Жыйынтыктар чыккандан кийин, сиз генетикалык кеңешчиңиз менен кайрадан жолугушушуңуз керек. Ал сизге жыйынтыктарды түшүнүүгө жардам берет жана андан ары кандай кадамдарды жасоо керектигин талкуулайт.
Жыйынтыктар эмнени билдирет?
Үч түрдүү натыйжа болушу мүмкүн. Келгиле, алар жөнүндө бир-бирден так сүйлөшөлү.
| Жыйынтыктын түрү | Бул эмнени билдирет? |
|---|---|
| 1. Натыйжа оң. | |
| Мааниси | Бул сиздин BRCA1 же BRCA2 гениңизде рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан мутация бар экенин билдирет. Бирок, бул сизде рак бар же ал сөзсүз түрдө өрчүп кетет дегенди билдирбейт. Бул жөн гана коркунучуңуз жогору экенин билдирет. |
| Эми эмне кылуу керек? | Эми сиз тобокелдикти азайтуу үчүн чараларды көрө аласыз. Бул тууралуу дарыгериңиз менен талкуулагандан кийин, сиз төмөнкүлөрдү карап көрсөңүз болот:
|
| 2. Натыйжа терс. | |
| Мааниси | Бул сиздин денеңизде BRCA генинин кемчилиги жок дегенди билдирет. Бул сиздин балдарыңыз сизден BRCA генинин кемчилигин мурастабайт дегенди билдирет. |
| Бирок... | Бул сиздин эч качан рак оорусуна чалдыгбай турганыңызга кепилдик бербейт. Бул жөн гана сиздин тобокелдигиңиз жалпы калктын бириндеги коркунучка окшош экенин билдирет. Бирок, эгер сизде үй-бүлөңүздө рак оорусунун күчтүү тарыхы болсо, анда сизде рак оорусунун коркунучун жогорулаткан башка ген мутациясы болушу мүмкүн. Бул тууралуу генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз. |
| 3. Натыйжа белгисиз (Белгисиз / VUS) | |
| Мааниси | Бул бир аз татаал. Бул сиздин BRCA гениңизде өзгөрүү (`вариант`) бар экенин билдирет, бирок окумуштуулар бул өзгөрүү зыяндуубу, рак оорусунун коркунучун жогорулатабы же кадимки, зыянсыз өзгөрүүбү, азырынча так айта алышпайт. Бул "Белгисиз маанидеги вариант (VUS)" деп аталат. |
| Эми эмне кылуу керек? | Бул учурда дүрбөлөңгө түшпөңүз. Генетикалык кеңешчиңиз муну сизге кененирээк түшүндүрүп берет. Жаңы маалымат пайда болсо, келечекте башка үй-бүлө мүчөлөрүңүздү текшерүүдөн өткөрүү же кабарлоо керек болушу мүмкүн. Азырынча мындай натыйжа көбүнчө терс натыйжа деп эсептелет. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- BRCA тести - эмчек, энелик без жана башка бир катар рак түрлөрүнүн тукум куучулук тобокелдигин издеген атайын генетикалык тест.
- Бул тестти баары эле тапшыра бербейт. Дарыгерлер аны белгилүү бир тобокелдик факторлору, мисалы, рак оорусунун үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга гана сунушташат.
- Оң жыйынтык сизде рак бар экенин билдирбейт. Бул сиздин тобокелдигиңиз жогору экенин жана сиз ал тобокелдикти башкаруу үчүн чараларды көрө аларыңызды билдирет.
- Жыйынтыктарды алганга чейин жана алгандан кийин муну дарыгер жана генетикалык кеңешчи менен талкуулоо абдан маанилүү.
- Билим – бул күч. Тобокелдиктериңизди билүү – бул сиздин жана үй-бүлөңүздүн келечектеги ден соолугун коргоодогу маанилүү кадам.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න