Бул сейрек кездешүүчү ооруну билесизби? Кардиофациокутандык синдром

Кардиофациокутандык синдром же кыскартып айтканда CFC синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Бул сейрек кездешүүчү оору, башкача айтканда, ал баарына эле таасир эте бербейт. Бирок ал денебиздин бир нече бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Ал негизинен жүрөккө (кардио-), бетке (фацио-) жана териге жана чачка (териге) таасир этет. Мындан тышкары, бул оору балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдешине жана интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрүнө да алып келиши мүмкүн. Андыктан, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Кардиофациокутандык синдром (CFC синдрому) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык абал . Башкача айтканда, ал биздин гендерибиздин өзгөрүшүнөн (мутациясынан) келип чыгат. Бул "РАСопатия" деп аталган оорулардын тобуна кирген оору. "РАСопатиялар" - бул "РАС жолундагы" кемчиликтен, башкача айтканда, денебиздеги клеткалардын бири-бири менен байланышуусунан келип чыккан генетикалык абалдардын тобу. Муну денебиздеги клеткалар кичинекей билдирүүлөрдү алмашкандай элестетиңиз. Эгерде бул билдирүүлөрдү алмашуу туура эмес жүрсө, ар кандай көйгөйлөр жаралышы мүмкүн.

CFC синдромунун канчалык кеңири таралгандыгына келсек, ал чындыгында абдан сейрек кездешет . Айрым маалыматтарда бул оору 810 000 баланын биринде кездешет деп айтылат. Медициналык жазууларда бир нече жүз гана учур айтылат. Бирок, окумуштуулар бул сан алда канча көп болушу мүмкүн деп эсептешет. Себеби кээде симптомдор ушунчалык жеңил болгондуктан, алар аныкталбай калат. CFC синдромун башка генетикалык оорулар менен да чаташтырууга болот.

CFC синдромунун мүмкүн болгон белгилери кандай болушу мүмкүн?

Белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил, ал эми башкаларында оор болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул белгилер дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн.

Жүрөккө байланыштуу белгилер

Көп учурда CFC синдрому менен ооруган балдар белгилүү бир жүрөк көйгөйлөрү менен төрөлөт. Булар тубаса жүрөк кемтиктери деп аталат. Бул симптомдор кээде төрөлгөндө байкалышы мүмкүн же кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:

• Жүрөктөн өпкөгө кан агымына таасир этүүчү жүрөк клапанынын анормалдуу иштеши.
• Жүрөктүн күңкүлдөгөнү – жүрөктө угулган анормалдуу үн.
• Жүрөктүн эки астыңкы камерасынын ортосундагы тешик (карынчанын септалдык дефекти).
• Жүрөктүн эки үстүнкү камерасынын ортосунда тешиктин болушу (жүрөкчө септалдык кемтиги).
• Жүрөк булчуңунун алсырашы же калыңдашы (Гипертрофиялык кардиомиопатия).

Тери жана чач менен байланышкан белгилер

Бул оору менен ооруган дээрлик ар бир адам терисиндеги жана чачындагы айрым өзгөрүүлөрдү байкайт.

• Кургак, орой тери . Ал баланын терисиндей жылмакай болбошу мүмкүн, бирок бир аз кургак жана орой.
• Караңгы тубаса тактар ​​(неви)Көбүрөөк көрүү.
• Кирпиктердин же каштардын кичирейиши же түшүшү .
• Чач жука, сынгыч, кургак жана тармал болуп калат.
• Колдордо, буттарда жана бетте кичинекей ыйлаакча сымал бүдүрчөлөрдүн (Keratosis Pilaris) пайда болушу.
• Алакан жана тамандардын бырышкан териси .

Беттин көрүнүшүндөгү өзгөрүүлөр

Бул синдром менен ооруган балдардын жүзүнөн да айрым өзгөчөлүктөрдү байкоого болот.

• Кең, узун жүз .
• Кабактардын салбырап түшүшү (птоз).
• Көздөрдүн ортосундагы аралыктын көбөйүшү жана көздөрдүн ылдый карай кыйшайышы.
• Чекеси бийик жана эки тарабы тең кууш.
• Башынын кадимкиден чоң болушу (макроцефалия).
• Кулактар ​​кадимки деңгээлден төмөн жайгашкан.
• Кыска мурун.
• Кичинекей ээк.

Балдарда болушу мүмкүн болгон башка көйгөйлөр

Бул оору менен ооруган балдар башка көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн:

• Өсүүнүн кечеңдеши жана интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү (көбүнчө орточодон оорго чейин).
• Тамактануунун кыйынчылыгы .
• Мээдеги ашыкча суюктук (гидроцефалия).
• Өсүү гормонунун деңгээлинин төмөндөшү.
• Талма .
• Салмак кошуу жана өсүүнүн басаңдашы (өсүүнүн басаңдашы).
• Көрүү көйгөйлөрү .
• Булчуңдардын алсыздыгы жана аксоосу (гипотония).

CFC синдромунун себеби эмнеде?

CFC синдрому бир нече гендердин бириндеги мутациядан (өзгөрүүдөн) келип чыгат. Бул гендер:

• `BRAF` гени (көбүнчө жабыркайт)
• `MAP2K1` жана `MAP2K2` гендери (экинчи орунда турат)
• `KRAS` гени (сейрек кездешүүчү)

Бул гендер биздин денебизге клеткалык байланыш үчүн маанилүү болгон белокторду өндүрүүнү буйрук кылат. Бул байланыш процесси "RAS/MAPK жолу" деп аталат. Бул процесс эмбриондун өнүгүшү үчүн абдан маанилүү.

Бирок, CFC синдрому диагнозу коюлган айрым адамдарда бул генетикалык мутациялардын бири да аныкталган эмес. Окумуштуулардын айтымында, мындай адамдарда "Костелло синдрому" же "Нунан синдрому" болушу мүмкүн.

CFC синдрому тукум куучулукпу?

Көпчүлүк учурларда, CFC синдрому тукум куубайт . Бул гендин мутациясы көбүнчө түйүлдүктүн өнүгүүсү учурунда өзүнөн-өзү пайда болот. Бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок.

Бирок, өтө сейрек учурларда , бул синдром муундан муунга тукум кууйт. Эгерде ал тукум кууса, анда ал "аутосомдук доминанттык" түрдө болот. Бул бала мутацияланган гендин бир көчүрмөсүн ооруга чалдыкпаган, бирок мутацияланган генди алып жүрүүчү ата-энесинен мураска алса да, балада оору пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул абалды кантип таанууга болот?

Кээде CFC синдрому бала төрөлө электе, кош бойлуулук учурунда, диагноз коюлат.Кош бойлуулукка чейинки УЗИ түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктуктун көлөмүнүн көбөйүшү же түйүлдүктүн башы менен денесинин күтүлгөндөн чоңураак болушу сыяктуу белгилерди бере алат.

Бирок, бул оору көбүнчө ымыркай кезинде аныкталат . Эгерде балаңызда бул ооруга байланыштуу физикалык симптомдор болсо, дарыгер төмөнкүдөй текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн:

• Баланын жүрөк функциясын "Электрокардиограмма (ЭКГ)" , "Эхокардиограмма" же "Жүрөк катетеризациясы" сыяктуу тесттер менен текшериңиз.
• Генетикалык мутацияларды аныктоо үчүн молекулярдык-генетикалык тестирлөө . Бул үчүн, адатта, кандын үлгүсү же жаактын ички тарабынан алынган клеткалардын үлгүсү талап кылынат.
• Баланын жүрөгүндө, мээсинде же башка органдарында кандайдыр бир аномалиялар бар же жок экенин билүү үчүн рентген, компьютердик томография, МРТ же УЗИ текшерүүлөрү.
• "Стереоэлектроэнцефалография (SEEG)" менен мээ толкундарын жана талма активдүүлүгүн текшериңиз.
• Баланын көзүнүн ичин "офтальмоскопия" сыяктуу көрүү тесттери менен текшериңиз.

CFC синдрому кантип дарыланат?

Чындыгында, CFC синдромун айыктыруунун атайын жолу жок . Бул оору менен ооруган балдар ар кандай адистиктеги дарыгерлер тобунун колдоосуна муктаж, анын ичинде:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Эндокринолог (эндокриндик система боюнча адистешкен дарыгер).
• Тамак сиңирүү системасынын адиси (гастроэнтеролог)
• Генетик
• Невролог
• Эмгек терапевти
• Офтальмолог
• Педиатр
• Физиотерапевт
• Радиолог
• Логопед

Дарылоо ыкмалары ар бир баланын муктаждыктарына жараша ар кандай болот. Бирок, алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Инфекциялардын алдын алуу үчүн антибиотиктер , айрыкча, балада жүрөк оорулары болсо.
• Карышууга каршы дары-дармектер менен талма кармашын көзөмөлдөңүз.
• Баланын мурду же курсагынын териси аркылуу тамактандыруучу түтүкчө киргизүү, ага калория жана азык заттар менен камсыз кылуу.
• Көз айнек, контакт линзалар же хирургиялык операция менен көрүү жөндөмүн жакшыртыңыз.
• Жогорку калориялуу, аш болумдуу азыктар .
• Кургак терини жеңилдетүү үчүн лосьондор же майлар .
• Баланын жүрөк функциясын жакшыртуу же тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрүн жеңилдетүү үчүн дары-дармектер .
• Өсүү гормонунун деңгээлин жогорулатуучу дары-дармектер .
• Баланын мээсинин айланасындагы ашыкча суюктукту кетирүү жана басымды азайтуу үчүн шунт коюу.
• Жүрөк аномалияларын оңдоо үчүн операция . Айрым балдарга өпкө клапанынын аномалияларын оңдоо үчүн жүрөккө операция жасоо керек болушу мүмкүн.

CFC синдрому менен ооругандардын өмүр сүрүү мөөнөтү канча?

CFC синдрому менен ооруган адамдын жашоо узактыгы анын симптомдорунун оордугуна жараша болот. Бирок, туура диагноз коюу жана дарылоо менен, бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимки жашоо узактыгына ээ.

Эң негизгиси, балага керектүү колдоону жана дарылоону өз убагында көрсөтүү, ошондо ал мүмкүн болушунча эң жакшы жашоодо жашай алат.

CFC синдромунун алдын алууга болобу?

Бул абал кокустук генетикалык мутациядан улам келип чыккандыктан, CFC синдромуна алып келүүчү мутациянын алдын алуунун эч кандай жолу жок.

CFC синдрому жөнүндө дарыгеримден дагы эмне сурашым керек?

Эгерде балаңызда CFC синдрому болсо, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы:

• Бул "Костелло синдрому" же "Нунан синдрому" болушу мүмкүнбү? Эмне үчүн сиз муну айтып/айтпай жатасыз?
• Бул генетикалык мутация тукум куучулукпу же кокусунан пайда болгонбу?
• Баламдын жүрөк кемтиги барбы?
• Баламдын мээсинде ашыкча суюктук барбы?
• Баламдын талмасы кармайбы?
• Бул абал баламдын көрүүсүнө таасир этеби?
• Балама операция же дары-дармек керекпи?
• Баламдын керектүү азык-түлүктү алышын кантип камсыздай алабыз?
• Дарыгерге билдиришим керек болгон кандайдыр бир өзгөчө белгилер барбы?
• Акыл-эс бузулуулары канчалык деңгээлде оор?
• Кайсы адистерге кайрылышыбыз керек жана канчалык тез-тез?
• Бул кырдаалды чечүүгө жардам бере турган колдоо топтору барбы?
• Генетикалык консультация сунуштайсызбы?

CFC синдрому, Костелло синдрому жана Нунан синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

CFC синдромунун симптомдору Костелло жана Нунан синдромдоруна абдан окшош. Бул үч генетикалык ооруну айырмалоо кыйынга турушу мүмкүн, айрыкча ымыркай кезинде.

Бирок, үч оорунун баары ар кандай генетикалык мутациялардан улам келип чыгат. Ошондой эле, CFC синдромунан айырмаланып, Костелло синдрому менен ооруган адамда рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору .

Балаңызда кардиобет-тери синдрому (CFC синдрому) сыяктуу генетикалык оору бар экенин биринчи жолу укканда, сиз эмоцияларга алдырып коюшуңуз мүмкүн. Диагноз коюуга чейинки жол көптөгөн жолугушууларды талап кылышы мүмкүн. Балаңызга керектүү бардык колдоолор менен күндөрүңүз бош эмес болушу мүмкүн. Бирок өзүңүзгө убакыт бөлүп, стрессти башкарууга аракет кылуу маанилүү.Сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган балдардын башка ата-энелери менен байланышуунун жолдорун табыңыз. Интернетте көптөгөн коомчулуктар бар жана балаңыздын дарыгерлери мындай байланыштар жөнүндө билиши мүмкүн.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Кардиофациокутандык синдром (CFC синдрому) сейрек кездешүүчү, бирок коркунучтуу генетикалык оору. Эгер сизге ушул оору диагнозу коюлса, дүрбөлөңгө түшпөңүз.

• Бул абал жүрөккө, бетке, териге, чачка жана баланын өнүгүүсүнө таасир этиши мүмкүн.
• Анын атайын айыгуусу жок болсо да, симптомдорду башкарууга жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары жана адистештирилген медициналык жардам бар .
• Көпчүлүк балдар тийиштүү дарылоо жана кам көрүү менен кадимкидей жашай алышат .
• Сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлерден, кеңешчилерден жана башка ата-энелерди колдоо топторунан жардам алыңыз.
• Эң негизгиси , балаңызды сүйүп, колдоп , ага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоону тартуулоо үчүн аракет кылуу керек.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз. Алар сизге кошумча түшүндүрмөлөрдү жана көрсөтмөлөрдү бере алышат.

Кардиофациокутандык синдром, CFC синдрому, генетикалык оорулар, жүрөк оорулары, тери оорулары, өсүүнү басаңдатуу, балдардын ден соолугу, РАСОпатия