Балалуу болордон мурун эмнени билишиңиз керек: Жөнөкөй сөздөр менен ташуучуларды текшерүү

Сиз жана өнөктөшүңүз балалуу болууну ойлонуп жатасыздарбы? Же кош бойлуусузбу? Анда бүгүн биз сүйлөшө турган нерсе сиз үчүн абдан маанилүү болот. Кээде, биз толугу менен ден соолугубуз чың болсок да, денебизде, башкача айтканда, гендерибизде белгилүү бир ооруларга байланыштуу жашыруун өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Дал ушул учурда биз белгилүү бир оорунун "алып жүрүүчүсү" деп айтылат. Бүгүн биз "алып жүрүүчүнү текшерүү" жөнүндө сөз кылабыз, ал биздин алып жүрүүчү экенибизди аныктоо үчүн жасалат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "алып жүрүүчү" болуу эмнени билдирет?

Ойлонуп көрсөңүз, денебиздеги ар бир өзгөчөлүк үчүн (мисалы, чачтын түсү, көздүн түсү) бизде гендин эки көчүрмөсү бар. Бирин апабыздан, экинчисин атабыздан алабыз. "Алып жүрүүчү" - бул белгилүү бир оору менен байланышкан гендин эки көчүрмөсүнүн биринде кичинекей кемчилик же өзгөрүү (патогендик вариант) бар адам.

Бирок, гендин экинчи көчүрмөсү дени сак болгондуктан, ал кемчилиги бардын функциясын "басып алат". Ошентип , сизде эч кандай симптомдор байкалбайт. Сиз дени саксыз. Бирок сизде бул кемчиликтүү генди балдарыңызга өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү бар. Сизди дал ушул "алып жүрүүчү" деп аташат.

Көпчүлүк учурда, бул алып жүрүүчү тесттер "аутосомдук-рецессивдүү" жол менен тукум куучулук жол менен берилүүчү ооруларды издейт. Бул баланын ооруга чалдыккандыгы үчүн ата-энесинин экөө тең ооруну алып жүрүүчү болушу керек дегенди билдирет. Көпчүлүк учурларда, эч ким өзүнүн алып жүрүүчү экенин билбейт. Себеби, үй-бүлөдө эч кимде бул оору болбошу мүмкүн.

Мындан тышкары, "Х-байланышкан" оорулар деп аталган генетикалык оорулардын категориясы бар. Булар жыныстык хромосомалар аркылуу тукум кууйт. Аларды кээ бир алып жүрүүчү тесттер да текшерет.

Бул алып жүрүүчүнү текшерүү качан жүргүзүлөт? Эмне үчүн бул маанилүү?

Бул тестти жасоо үчүн эң жакшы жана эң ылайыктуу убакыт - кош бойлуу болууну пландай электе. Ошентип, сизде эч кандай тынчсыздануусуз жана жан дүйнө тынчтыгы менен жыйынтыктардын негизинде келечегиңиз жөнүндө чечим кабыл алууга жетиштүү убакыт болот.

Элестетсеңиз, эгер экөөңүз тең бир эле ооруну жуктуруп алганыңызды билсеңиз, ар кандай варианттарды ойлоп таба аласыз.

• Башка бирөөнүн жумуртка клеткасын же сперма клеткасын колдонуп бала жаратуу (донордук жумуртка клеткасын же сперма клеткасын колдонуп ЭКУ).
• Имплантация алдындагы генетикалык текшерүү эмбриондун гендерин текшерүүнү жана жатынга дени сак эмбрионду гана имплантациялоону камтыйт.
• Баланы асырап алуу.

Эгер сиз кош бойлуу болгонго чейин бул тестти жасай албасаңыз, аны кош бойлуулуктун биринчи триместринде дагы жасата аласыз. Ошондо да, сизде жыйынтыктардын негизинде келечектеги кош бойлуулугуңузду пландаштыруу жана зарыл болсо, баланын абалын ырастоо үчүн амниоцентез сыяктуу кошумча тесттерден өтүү мүмкүнчүлүгү болот.

Бул анализ кандай ооруларды аныктайт?

Ташуучуларды текшерүү бир нече кеңири таралган генетикалык ооруларды издейт. Алардын айрымдары:

• Муковисцидоз
• Орок клеткалуу оору
• Талассемия - Бул Шри-Ланкада салыштырмалуу кеңири таралган оору.
• Тай-Сакс оорусу
• Морт X синдрому

Булардан тышкары, азыр бир эле учурда ондогон башка ооруларды текшере турган "Кеңейтилген алып жүрүүчүнү текшерүү" деп аталган тесттер бар. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн белгилүү бир генетикалык оорусу болсо, анда сиз ошол ооруга багытталган тесттен (Максаттуу алып жүрүүчүнү текшерүү) өтсөңүз болот. Булардын баарын дарыгериңиз менен талкуулап, чечим кабыл алсаңыз болот.

Тест кантип жүргүзүлөт? Бул чоң маселеби?

Бул тест көбүнчө төмөнкү ыкмалардын бири менен жүргүзүлөт:

• Кан анализи: Колуңуздан аз өлчөмдөгү кан алынат.
• Шилекейди текшерүү: Шилекейдин аз бөлүгү түтүккө чогултулат.
• Ткандарды текшерүү: Жаактын ички бетин сүртүү үчүн кичинекей тампон колдонулат .

Эгерде үлгү шилекейден же жаактан алынган мазоктон алынса, анда сизге анализге чейин кыска убакытка тамак жебей же суусундук ичпөө сунушталышы мүмкүн. Андан башка атайын даярдыктын кереги жок.

Жыйынтыктар эмне дейт? Муну кантип түшүнөбүз?

Сиздин үлгүңүз текшерүү үчүн атайын генетикалык лабораторияга жөнөтүлөт. Натыйжаларды алуу үчүн бир нече күн же жума талап кылынышы мүмкүн.

Эгерде жыйынтык "терс" болсо...

Бул сиз текшерилген ооруларга байланыштуу генетикалык кемчиликтер сизде табылган эмес дегенди билдирет. Бул сиздин балдарыңызда бул оорулардын пайда болуу коркунучу өтө төмөн экенин билдирет. Бирок аны 100% нөл деп айтууга болбойт, анткени бул тесттер бардык генетикалык кемчиликтерди аныктай албашы мүмкүн. Бирок тобокелдиктин өтө төмөн экенин билүү сизге чоң жеңилдик берет.

Эгерде жыйынтык "Оң" болсо...

Бул сиздин бир же бир нече генетикалык оорулардын алып жүрүүчүсү экениңизди билдирет. Муну укканда чочубаңыз. Бул сизде оору бар дегенди билдирбейт. Сиз дагы эле ден-соолугуңуз чың.

Бирок бул учурда эң маанилүү нерсе - өнөктөшүңүздү да ооруга текшертип көрүү.

Эгер экөөңөр тең бир эле ооруну алып жүрүүчү болсоңорчу?

Биз дал ушул жерге көңүл бурушубуз керек. Эгер сиз жана өнөктөшүңүз экөөңүз тең бир эле аутосомдук-рецессивдүү оорунун алып жүрүүчүсү болсоңуз, анда ар бир балаңызга таасир этүү мүмкүнчүлүгү төмөнкүлөр:

Бул жыйынтыктарды алгандан кийин, дарыгериңиз сизди генетикалык консультантка , генетикалык оорулар боюнча атайын даярдыктан өткөн жана билими бар адамга жөнөтөт. Ал сизге кырдаалды кененирээк түшүндүрүп, суроолоруңузга жооп берип, кийинки кадамдарды талкуулайт.

Бул тесттин кандайдыр бир коркунучтары барбы?

Физикалык жактан алганда, кан алынганда бир аз ачышып ооруну сезүүдөн башка олуттуу коркунуч жок.

Бирок сиз психологиялык жагын да эске алышыңыз керек. Айрым адамдар текшерүүдөн өтүп, жыйынтыгын алууда бир аз стресске кабылып, тынчсызданышы мүмкүн. Ал эми өтө сейрек учурларда, сиз өзүңүздүн ооруну алып жүрүүчү гана эмес, оорунун өтө жеңил түрү бар экенин билишиңиз мүмкүн. Андыктан, текшерүүдөн мурун мунун баары жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз. Эгерде сиз өзүңүздү эмоционалдык жактан ыңгайсыз сезип жатсаңыз, бул тууралуу дарыгериңизге айтуудан тартынбаңыз.