Шарко-Мари-Тиш оорусу (ШТО) деген эмне? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы!

Кээде бут-колуңуз бир аз уюп калгандай же булчуңдарыңыз бир аз алсыздай сезилеби? Балким, басканда буттарыңыз чаташкандыр же буттарыңыздын формасы бир аз өзгөргөндөй сезилеби? Мунун себептеринин бири - бүгүн биз сөз кыла турган Шарко-Мари-Тиш оорусу (ШТО) . Бул аталыш бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү.

Ошентип, бул Шако-Мари-Тиш (CMT) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CMT - бул денебиздин булчуңдарын башкарган нервдерге таасир этүүчү оору . Ал негизинен генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Бул сиз бул генди апаңыздан, атаңыздан же экөөнөн тең мурастай аласыз дегенди билдирет.

CMT эң кеңири таралган генетикалык перифериялык нейропатиянын бири. "Перифериялык нервдер" мээбизден жана жүлүнүбүздөн (башкача айтканда, борбордук нерв системасынан) чыккан бардык нервдерди билдирет. Бул нервдер өлкөбүздүн негизги шаарларынан алыскы аймактарга алып баруучу жолдорго окшош. Бул нервдер биздин бут-колдорубузга, манжаларыбызга жана булчуңдарыбызга сезимдерди жеткирет.

Бул оорудан ким көбүрөөк жабыркайт?

Бул CMT деп аталган абал ар кандай расадагы же улуттагы адамдарга таасир этиши мүмкүн. Ал эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет. Бирок, бул дүйнө жүзү боюнча салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, дүйнө жүзү боюнча дээрлик бир миллион адам бул оорудан жапа чегип келет.

CMT биздин денебизге кандай таасир этет?

Муну түшүнүү үчүн, алгач нерв клеткаларыбыз же нейрондорубуз жөнүндө бир аз билишибиз керек. Нейрондор денебизде маалымат ташуучу кичинекей кабарчылар сыяктуу.

Нейрондор жөнүндө бир аз көбүрөөк маалымат

Ар бир нейрон бир нече негизги бөлүктөн турат:

• Клетка денеси: Бул нейрондун негизги башкаруу борбору сыяктуу.
• Аксон: Бул клетканын денесинен чыгып турган узун, кол сымал бөлүк. Аны электр зымы сыяктуу элестетиңиз. Бул жерде электрдик сигналдар тарайт. Аксондун учунда синапстар деп аталган кичинекей манжа сымал түзүлүштөр бар. Бул синапстар электрдик сигналдарды химиялык сигналдарга айландырып, маалыматты жакын жердеги башка нейрондорго өткөрөт.
• Дендриттер: Булар клетканын денесинен чыгып турган кичинекей, бутак сымал түзүлүштөр. Алар дарактын бутактарына окшош болгондуктан ушундай аталып калган. Бул дендриттер башка нейрондордон химиялык сигналдарды алышат.
• Миелин: Бул көпчүлүк нейрондордун аксондорун курчап турган коргоочу майлуу кабык. Ал электр зымынын айланасындагы пластик каптоого окшош. Бул миелин кабыгы сигналдардын аксон боюнча тез таралышына мүмкүндүк берет.

Азыр, CMT оорусунда бул нейрондор эки негизги жол менен жабыркайт.

1. Миелиндин жоголушу:Кээде CMT бул миелин кабыгына зыян келтириши мүмкүн. Же болбосо, миелин башында эле туура эмес пайда болушу мүмкүн. Бирок, бул нерв сигналдарынын өтүү ылдамдыгын жайлатат. Бул ток агып жаткан пластик каптамасы сынган зымга окшош.

2. Аксон көйгөйлөрү: Аксондор CMTден улам кичирейе же алсырай баштаганда, ал нейрон аркылуу өткөн сигналдардын күчү төмөндөйт.

Айрым CMT түрлөрүндө нерв сигналдарынын ылдамдыгы бир аз гана төмөндөйт, бирок бул симптомдордун пайда болушуна жетиштүү. Бирок көйгөй миелин же аксондобу, так айтуу кыйын. Адистер муну "ортоңку" түрлөрү деп аташат.

Денебиздеги бардык нейрондордун узундугу же өлчөмү бирдей эмес. CMTде жүлүн аркылуу буттарыбызга жана тамандарыбызга чейин созулган эң узун нейрондор биринчи жабыркайт . Колдор жана колдор да жабыркашы мүмкүн, бирок бул көбүнчө оорунун башында болбойт.

CMT оорусунун белгилери кандай болот?

CMT белгилери, адатта , өспүрүм куракта, он же он эки жашында башталат. Бирок, алар эртерээк, балалык куракта же орто куракта башталышы мүмкүн. Симптомдор акырындык менен пайда болуп, убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт.

CMTде кайсы нерв сигналдары жабыркаганына жараша эки негизги симптом бар. Бул сигналдар кыймылдуу жана сенсордук деп аталат.

• Мотордук сигналдар: Булар мээбизден булчуңдарыбызга жеткен сигналдар. Бул сигналдар булчуңдарыбызга "тигил жакка жана бул жакка кыймылда" деп буйрук берет. Ошентип, бул мотордук сигналдардын берилишинде көйгөй жаралганда, биз булчуңдарыбызды туура башкара албайбыз. Айрыкча, бут-колубузду.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Балким, шал оорусу сыяктуу оорулар.
• Булчуң атрофиясы - булчуң ткандарынын кичирейиши .
• Рефлекстердин төмөндөшү же жоголушу.
• Мисалы, манжалардын деформациясы, бул "hammertoes" деп аталган абал.
• Буттун түшүп калышы , башкача айтканда, буттун таманын көтөрө албай калып, анын ылдый түшүп кетиши же буттун дөңсөөсү өтө жогору көтөрүлүп кетиши.
• Басуу режиминин өзгөрүшүнөн улам тез-тез жыгылып кетүү жана кулап түшүү ( басуунун бузулушу ).
• Буттун тез-тез чоюлуп кетиши .
• Дем алуу кыйынчылыгы (бул көбүнчө оор учурларда гана байкалат).

• Сенсордук сигналдар: Булар денебиздин ар кайсы бөлүктөрүнөн мээге келген сигналдар. Бул сигналдар мээге: "Бул ушундай сезилет" деп билдирет. Ошентип, бул сенсордук сигналдар менен көйгөй жаралганда, биз буттарыбыздагы, буттарыбыздагы жана колдорубуздагы сезимдерде өзгөрүүлөрдү сезебиз.
• Уйкусурап же чымырап сезүү .
• Буттардын ылдый жагында, тамандарда же алакандарда жылуулукту же ооруну сезүүнүн жоголушу .
• Бир нерсе буттарымдын үстүнөн сойлоп бара жаткандай сезим.
• Өнөкөт оору .
• Башка сезүү органдарынын, айрыкча көрүү жана угуунун сезүүсүнүн төмөндөшү же жоголушу (булар анчалык көп кездешпейт, CMTнин айрым түрлөрүндө гана байкалат).

CMT эмнеден улам пайда болот?

Денебиздеги ар бир нерв клеткасында ДНК деп аталган нерсе бар. Бул ДНК нускама китеби сыяктуу. Дал ушул ДНК клеткаларга өз ишин туура аткаруу боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Генетикалык мутация бул ДНК нускама китебиндеги тамгадагы катага окшош. Биздин клеткалар бул ДНКдагы көрсөтмөлөрдү так аткарышат. Ошентип, мындай мутациялардан улам клеткалар туура эмес иштей баштайт. CMT ушундайча өнүгөт.

CMT бир гендеги мутациялардан же бир нече гендеги мутациялардан келип чыгышы мүмкүн. Изилдөөчүлөр азыр CMTнин ар кандай түрлөрүн пайда кылган ондогон генетикалык мутацияларды аныкташты.

ДНК мутациясын алуунун эки негизги жолу бар:

• Тукум куучулук: Сиз бул ДНК мутацияларын апаңыздан, атаңыздан же экөөнөн тең аласыз.
• Спонтандык: Бул мутациялар сиз энеңиздин курсагында түйүлдүк катары өнүгүп жатканда пайда болот. Булар кээде "жаңы" дегенди билдирген "de novo" мутациялары деп аталат.

CMTтин ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, CMTтин жети негизги түрү бар. Бирок, CMT 1-тип (CMT1) жана CMT 2-тип (CMT2) эң кеңири таралган. Башка түрлөрү алда канча сейрек кездешет.

• CMT 1-тип (CMT1): Бул түрү миелинге таасир этет, ошондуктан сигналдар жай тарайт. Симптомдору, адатта, 10 жаштан 40 жашка чейинки куракта пайда болот. Бирок, кээ бир адамдар ондогон жылдар бою симптомсуз калышы мүмкүн. Бул CMTтин эң кеңири таралган түрү. Ал CMT2ге караганда эки эсе көп кездешет.
• CMT2: Бул түрү аксондорго таасир этет. Нерв сигналдары алсыз жана бир аз жайыраак жүрүшү мүмкүн. CMT менен ооругандардын үчтөн бири ушул түргө кирет.

Мындан тышкары, CMTтин башка түрлөрү бар:

• CMT3 (ошондой эле Дежерин-Соттас оорусу деп аталат).
• CMT X менен байланышкан (CMTX).
• Басымдуулук кылган ортоңку CMT (CMTDI).
• Рецессивдүү аралык CMT (CMTRI).

Бул жугуштуу оорубу?

Жок, CMT жугуштуу оору эмес. Ал бир адамдан экинчи адамга жугушу мүмкүн эмес.

CMT оорусу кантип так диагноз коюлат?

Сизде кандай CMT түрү бар экенин жана анын канчалык деңгээлде оор экенин так билүү үчүн, дарыгер, адатта, физикалык жана неврологиялык текшерүүнү камтыган бир нече ыкмаларды колдонушу керек., лабораториялык анализдер, сүрөт иштетүүчү тесттер жана башка диагностикалык тесттер. Дарыгер ошондой эле сиздин үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы, симптомдоруңуз жана жашоо образыңыз жөнүндө сурайт.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Эгерде сизде CMT бар деп шектенсеңиз, анда төмөнкү текшерүүлөрдөн өтүү ыктымалдыгы жогору:

• Электромиограмма (ЭМГ) , атап айтканда , нерв өткөргүчтүгүн текшерүү , нервдериңиздин сигналдарды канчалык тез жана күчтүү өткөрөрүн өлчөйт.
• Генетикалык тестирлөө: Бул CMTге алып келүүчү генетикалык мутациялардын бар-жогун аныктай алат.
• Омуртканын тешип өтүү/белдин пункциясы: Бул жүлүндүн суюктугун текшерүү үчүн колдонулат. Бул баарына эле жасала бербейт.
• Магниттик-резонанстык томография (МРТ) .
• УЗИ текшерүүсү.
• Чыгарылган потенциалдуу тесттер: Бул CMTнин түрлөрүнүн, айрыкча угууга жана көрүүгө таасир этүүчү түрлөрүнүн бар-жогун билүүгө жардам берет.
• Нерв биопсиясы: Бул көп жасалбайт. Ал нервден кичинекей ткандын бөлүгүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.

CMTди дарылоонун кандай жолдору бар? Аны толугу менен айыктырууга болобу?

Чынын айтканда, учурда CMTди толугу менен айыктыруунун же ооруну түздөн-түз дарылоонун эч кандай жолу жок . Бирок, бул оорунун белгилерин жана кесепеттерин, адатта, дарылоого болот.

Кандай дары-дармек/дарылоо колдонулат?

CMT үчүн эң көп колдонулган дарылоо ыкмалары:

• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Булар булчуңдарыңызды чыңдоого, тең салмактуулукту жакшыртууга жана күнүмдүк иштерди жеңилдетүүгө жардам берет.
• Бутту бекемдөөчү каражаттар, басуучу каражаттар жана майыптардын коляскасы сыяктуу кыймылдоо каражаттары.
• Буттун формасынын өзгөрүшүнө ыңгайлашкан атайын бут кийим .
• Колдордун, буттардын, жамбаштын же белдин формасындагы өзгөрүүлөрдү оңдоо үчүн хирургиялык операция .
• Айрым симптомдорго, айрыкча өнөкөт ооруга каршы дары-дармектер .

CMT үчүн башка дарылоо ыкмалары бар, бирок алар оорунун белгилүү бир түрүнө жараша өзгөрүп турат. Дарыгериңиз сизге кайсы дарылоо ыкмалары эң пайдалуу болору жөнүндө кеңеш бере алат, анткени алар маалыматты сиздин өзгөчө абалыңызга жана муктаждыктарыңызга ылайыкташтыра алышат.

Дарыгериңиз сизге ар кандай дарылоо ыкмалары менен пайда болушу мүмкүн болгон терс таасирлери жана кыйынчылыктары, ошондой эле айыгып, кадимки жашоого кайтуу үчүн канча убакыт талап кылынары жөнүндө көбүрөөк айтып берет.

CMT менен жашаганда эмнени күтсө болот? Келечекте эмне күтөт?

Жалпысынан алганда, CMT өтө кооптуу абал эмес.Бирок оорунун кээ бир оор түрлөрү өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. CMT менен ооруган көптөгөн адамдар басууда, кыймылдоодо же кандайдыр бир сезимдерди сезүүдө кыйынчылыктарга туш болушат. Бирок булар сейрек учурларда алардын өмүрүн кыскартат. Атайын жардамчы шаймандар, айрыкча бут жана томук корсеттери же бут кийимдер менен CMT менен ооруган көптөгөн адамдар кадимкидей өмүр сүрүп, бактылуу, канааттануу менен жашай алышат.

Эсиңизде болсун, сиз CMT менен да жакшы жашоо өткөрө аласыз. Сизге болгону тийиштүү медициналык кеңеш жана колдоо керек.

Оорунун оор түрлөрүндө эң кооптуу нерсе - дем алууну жана жутууну башкарган булчуңдардын алсырашы. Бул дем алуу жетишсиздигине , пневмонияга жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурган ооруларга алып келиши мүмкүн. Эгерде CMT белгилери жашоонун алгачкы мезгилинде, айрыкча бала кезинде башталса, мындай олуттуу оорулар көбүрөөк пайда болушу мүмкүн.

CMT канча убакытка созулат?

CMT – бул туруктуу, өмүр бою сакталып кала турган оору . Сиз бул оору менен төрөлөсүз, бирок көпчүлүк адамдарда чоңойгонго чейин симптомдор пайда болбойт. Учурда аны айыктырууга мүмкүн эмес жана ал өзүнөн-өзү айыкпайт.

CMT өнүгүшүнүн алдын алуунун жолу барбы?

Шакло-Мари-Тиш оорусу – бул тукум куума оору же күтүүсүздөн пайда болгон оору. Ошондуктан, анын алдын алуунун же анын пайда болуу коркунучун азайтуунун эч кандай жолу жок .

CMTнин алдын алууга мүмкүн болбосо да, генетикалык текшерүү жана кеңеш берүү балдарыңызда анын пайда болуу коркунучу бар-жогун аныктоого жардам берет. Дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи бул тууралуу сизге көбүрөөк маалымат бере алат.

Эгерде CMT менен ооруган адам кош бойлуу болуп калса, эмне болот?

CMT менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө балдары болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу же пайда болуу ыктымалдыгы жогору болушу мүмкүн. CMT менен ооруган көптөгөн кош бойлуу аялдар кош бойлуулук же төрөт учурунда кошумча кам көрүүгө муктаж болушу мүмкүн. Ошондой эле, алар төрөттөн кийин кан кетүү коркунучу бир аз жогору.

Дарыгериңиз бул сизге тиешелүүбү же жокпу жана эмне кыла алаарыңыз жөнүндө көбүрөөк айтып берет. Алар сизди адистерге, айрыкча татаал кош бойлуулук боюнча адистешкен эне-түйүлдүк медицинасы боюнча дарыгерлерге жөнөтүшү мүмкүн.

Өзүмө кантип кам көрүп, симптомдорумду кантип башкара алам?

Эгерде сизде CMT болсо, дарыгериңиз өзүңүзгө кам көрүү жана бул абалды башкаруу үчүн эмне кыла алаарыңыз жана эмне кылышыңыз керектиги жөнүндө эң жакшы маалымат булагы болуп саналат. Алар сиздин абалыңыздын жүрүшүн көзөмөлдөп, сизге жардам берүү үчүн дарылоо ыкмаларын же стратегияларды сунуштай алышат.

Адатта, сиз төмөнкүлөрдү жасашыңыз керек:

• Сунушталгандай дарыгериңизге кайрылыңыз. Бул абдан маанилүү, анткени дарыгериңиз сиздин абалыңыздын кандайча өнүгүп жатканын жана сизге кандай таасир этерин көрө алат. Алар сиздин дарылоо планыңызды өзгөртө алышат же сизге жардам бере турган нерселер боюнча сунуштарды бере алышат.
• Дарылоо планыңызды так аткарыңыз. Бул дары-дармектерди ичүүнү жана дарыгердин көрсөтмөсү боюнча медициналык жабдууларды колдонууну билдирет. Булар абдан маанилүү, анткени алар сизге симптомдордон арылууга же кээ бир симптомдордун күчөшүн жайлатууга жардам берет.
• Нерв системасына зыяндуу баңгизаттардан же заттардан (нейротоксикалык заттардан) алыс болуңуз. Булар нерв системаңызга зыян келтирүү коркунучу жогору болгон нерселер. Дарыгериңиз сизге алкоголдук ичимдиктерди ичүүнү чектөөнү же толугу менен токтотууну айтышы мүмкүн. Анткени алкоголдук ичимдиктерди өтө көп ичүү нерв системасына да зыян келтириши мүмкүн.

Качан дарыгерге кайрылуу керек? Качан шашылыш жардам керек?

Дарыгериңиз сиздин абалыңызды жана симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү пландаштырат. Ошондой эле, эгерде сиз симптомдоруңузда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, айрыкча алар сиздин кадимки иш-аракеттериңизге тоскоол болсо, дарыгериңизге кайрылышыңыз керек.

Тез жардам алуу үчүн ооруканага (ETU) качан баруу керек?

Көпчүлүк CMT менен ооруган адамдар, эгерде алар бут булчуңдарын башкарууда кыйынчылыктарга туш болуп, жыгылып калбаса, шашылыш жардамга муктаж эмес. Эгер сиз жыгылып калсаңыз, башыңызга , мойнуңузга же белиңизге жаракат алуу коркунучу болсо, медициналык жардамга кайрылышыңыз керек. Себеби, CMT борбордук нерв системаңыздын кайсы бир бөлүгү жабыркаса, олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Дагы бир нече кичинекей суроолор...

Шакло-Мари-Тут оорусу склероз (MS) менен бир эле оорунун түрүбү?

Жок. Көп склероз (MS) – бул мээдеги жана жүлүндөгү нейрондордун айланасындагы миелин кабыгы сезгенген абал. Кээ бир CMT түрлөрү окшош симптомдорго ээ, бирок андан тышкары, экөө бири-биринен абдан айырмаланат.

CMT аутоиммундук оорубу?

Жок, CMT аутоиммундук оору эмес. Бирок, көп учурда CMTге себеп болгон PMP22 гениндеги айрым мутациялар айрым аутоиммундук оорулардын пайда болуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн.

CMT оорусу мээге таасир этеби?

Жалпысынан алганда, CMT мээге түздөн-түз таасир этпейт . CMT көбүнчө узун нейрондорго жана нерв талчаларына таасир этет. Булар мээде эмес, жүлүндө жана перифериялык нервдерде кездешет. CMTнин айрым түрлөрү мээнин түзүлүшүндө кичинекей өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн, бирок адистер мунун мээнин иштешине олуттуу, тынчсыздандыруучу таасири бар экенин азырынча аныктай элек.

Талкуулаган нерселерибизден эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Чосер-Мари-Тиш оорусу (ЧМТ) – бул мээңиз менен жүлүнүңүздү байланыштырган нервдер тармагына, перифериялык нерв системасына таасир этүүчү оорулардын тобу. Бул оору негизинен булчуңдардын кыймылын башкаруу жөндөмүңүзгө жана айланаңыздагы дүйнөнү сезүү жана кабылдоо жөндөмүңүзгө таасир этет. Мындай оору менен ооруган көптөгөн адамдарга жардамчы түзүлүштөр же шаймандар керек. Айрымдарына хирургиялык операция же физиотерапия же эмгек терапиясы сыяктуу нерселер керек.

Бирок, CMT көбүнчө кооптуу же өмүргө коркунуч туудурган абал эмес. Аны менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашашат жана бактылуу, маңыздуу жашоо өткөрүшөт. Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди жана бул абал менен ийгиликтүү жашоо үчүн жардам ала аларыңызды унутпаңыз. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир суроолор же тынчсыздануулар болсо, дарыгерге кайрылыңыз.

Шако -Мари-Тиш, КМТ, Неврологиялык оорулар, Генетикалык оорулар, Булчуң алсыздыгы, Перифериялык нейропатия, Нейрондор