Кандын уюшунан тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, С протеининин жетишсиздиги жөнүндө сүйлөшөлү

Кан уюп кала жаздагандай сезилген учурлар болду беле? Же бутуңар шишип, ооруп калгандай сезилди беле? Бул нерселердин себеби сиз ойлогондон башкача болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул - С протеининин жетишсиздиги . Аты кызыктай угулушу мүмкүн, бирок ал денебиздеги кандын уюу процесси менен байланыштуу. Келгиле, бул эмне экенин, эмне үчүн пайда болорун жана бул тууралуу эмне кыла аларыңызды карап көрөлү.

Протеин С жетишсиздиги деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, С протеининин жетишсиздиги - бул каныбыздын керектүүдөн ашыкча же анормалдуу түрдө уюп калышы. Бул жерде кыскача түшүндүрмө берилген.

Денеңиздин бир жеринде жараат бар деп элестетиңиз. Анан кан агууну токтотуу үчүн кандын уюп калышы керек. Бул кадыресе көрүнүш. Бул биздин денебиздин коргонуу механизми. Бирок кандын уюп калышы көзөмөлдөнбөй, ашыкча болуп кетсе эмне болот? Көйгөй ошондон башталат.

Каныбызда кандын уюу процессин көзөмөлдөгөн бир нече табигый нерселер бар, мисалы, унаанын тормоз системасы. С протеини - кандын уюушун көзөмөлдөгөн абдан маанилүү протеиндердин бири. Бул табигый "уюуга каршы агент" же антикоагулянт деп аталат. Башкача айтканда, кандын уюп калышына жол бербеген зат.

Эми түшүндүңүзбү, туурабы? С протеининин жетишсиздиги каныңызда бул белоктун жетишсиздигин билдирет. Мындай болгондо, кандын уюшун көзөмөлдөгөн тормоз туура иштебейт. Натыйжада, кан тамырларда кан уюп баштайт. Мындай жол менен пайда болгон кан уюп калуу өтө кооптуу, ал тургай өмүргө коркунуч туудурган ооруларды жаратышы мүмкүн. Мисалы, буттардын терең веналарында кан уюп калат (терең вена тромбозу) жана кан уюп калышы өпкөгө тыгылып калышы сыяктуу оорулар (өпкө эмболиясы) .

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Чындыгында бул өтө кеңири таралган нерсе эмес, бирок биз ойлогондой сейрек эмес.

• Жеңил формасы: Бул жалпы калктын 200дөн 500гө чейинки биринде гана кездешиши мүмкүн деп болжолдонууда.
• Оор формасы: Бул эң сейрек кездешүүчү түрү. Ал 500 000ден 750 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет. Бирок, чыныгы сан бул эсептөөлөрдөн алда канча жогору болушу мүмкүн.

Бул абал эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет.

Мунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери анын жеңил же оор түрүнө жараша өзгөрүп турат. Муну так түшүнүү үчүн төмөндөгү таблицага көз чаптыралы.

Протеин С жетишсиздигинин себептери эмнеде?

Бул оорунун негизги себеби - генетикалык таасир, башкача айтканда, ал муундан муунга өтүп келе жаткан нерсе.

Тукум куучулук себептер

Биздин денебизде бизге Протеин С деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылган ген бар. Ал PROC гени деп аталат. Эгерде бул генде мутация болсо, Протеин С туура эмес өндүрүлүшү мүмкүн же өндүрүлгөн күндө да, ал туура иштебеши мүмкүн.

• I типтеги жетишсиздик: Бул протеин С деңгээлинин төмөндөшүнөн келип чыгат.
• II типтеги жетишсиздик: Бул С протеининин деңгээли нормалдуу болгондо, бирок протеин туура иштебегенде пайда болот.

Ата-энелердин биринде мутацияланган PROC гени бар деп элестетиңиз. Анда алардын баласы мутацияланган генди мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер андай болсо, балада бул оорунун жеңил түрү пайда болот.

Эми ата-эненин экөөндө тең мутацияланган ген бар деп элестетиңиз. Анда бала мутацияланган эки генди тең мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт. Ал бала төрөлгөндө эле белгилери байкалган оор абалга туш болот.

Жугуштуу себептер

Бул дайыма эле тукум куучулук боло бербейт. Айрым медициналык абалдар же башка себептер да С протеининин деңгээлинин төмөн болушуна алып келиши мүмкүн.

• К витамининин жетишсиздиги
• Канды суюлтуучу Варфаринди колдонуу (бул тууралуу кийинчерээк сөз кылабыз)
• Боордун олуттуу оорусу
• Диссеминацияланган тамыр ичиндеги коагуляция (ДИК) деп аталган абал
• Олуттуу бактериялык инфекция (Сепсис)

Бул ооруну кантип аныктоого болот?

Эгерде дарыгериңиз сизде бул оору бар деп шектенсе, анда ал аны тастыктоо үчүн бир нече нерсени текшерет.

• Жеке медициналык тарыхыңыз: Мурда кан уюу көйгөйлөрү болгонбу же жокпу.
• Үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы: Үй-бүлөңүздө кандын уюу көйгөйлөрү ушундай адамдар барбы?
• Кан анализдери: Бул эң маанилүүсү. Алар сиздин каныңыздагы протеин С активдүүлүгүңүздү жана протеин С деңгээлин өлчөйт.
• Генетикалык текшерүү: PROC гениндеги мутацияны текшерүү үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн. Бирок, ооруну ырастоо үчүн бул зарыл эмес.

Ал кантип дарыланат?

Дарылоо сиздеги протеин С жетишсиздигинин түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша болот.

Жеңил формасын дарылоо

• Көпчүлүк адамдар дарылануунун кажети жок: Көпчүлүк адамдар эч кандай дарылануунун кажети жок. Бирок, операция учурунда, кош бойлуулук учурунда, чоң кырсыкка кабылганда (мисалы, жол кырсыгы) же физикалык активдүүлүктүн жоктугу учурунда (мисалы, төшөктө жатса) өзгөчө көңүл буруу жана, балким, дарылоо талап кылынышы мүмкүн.
• Антикоагулянттар: Эгерде сизде тромботикалык окуя болгон болсо, дарыгериңиз сизге антикоагулянттарды жазып берет.

Оор форманы дарылоо

Жаңы төрөлгөн балдардагы бул олуттуу абалда, С протеининин концентраты (Цепротин®) же жаңы тоңдурулган плазма деп аталган атайын дарылоо жүргүзүлөт.

Бул кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн?

Бул абалдан улам келип чыгышы мүмкүн болгон бир нече негизги кыйынчылыктар бар.

• Варфаринге байланыштуу тери көйгөйлөрү: Варфаринди баштагандан кийин, кээ бир адамдарда ооруткан, кызыл же кочкул кызыл жаралар пайда болушу мүмкүн. Булар көбүнчө дененин жогорку бөлүгүндө, колдордо же буттарда кездешет. Эгерде туура дарыланбаса, бул теринин жана анын астындагы ткандардын өлүмүнө алып келиши мүмкүн.
• Өпкө эмболиясы: Буттарда пайда болгон кан уюп калышы (терең вена тромбу) ажырап, кан агымы аркылуу өтүп, өпкөдөгү венага тыгылып калышы мүмкүн. Бул өмүргө коркунуч туудурган абал.
• Фулминанс пурпура: Жаңы төрөлгөн баланын денесиндеги кандын уюшу көйгөйү. Эгерде дарыланбаса, ал өлүмгө алып келиши мүмкүн.
• Жаңы плазма терапиясынын кыйынчылыктары: Ымыркайларга бул дарылоо үзгүлтүксүз берилгенде, денедеги суюктуктун деңгээлинин жогорулашынан (суюктуктун ашыкча жүктөлүшү) улам кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Оору аныкталгандан кийин эмне күтсө болот?

Бул оорунун кесепети оорунун оордугуна жараша абдан ар кандай болот.

Оор протеин С жетишсиздиги менен ооруган балдардын божомолу жакшы эмес. Алар төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышы мүмкүн. Бул оор абалдагы балдардын узак мөөнөттүү жашоо узактыгы кандай экенин айтуу үчүн азырынча жетиштүү маалымат жок.

Эгерде сизде жеңил форма болсо, анда сизде веналык тромбоэмболиянын кайталанышы коркунучу бар. Ошондой эле, уюган кан өпкөгө өтүп кетүү коркунучу бар. Эң жакшы натыйжага жетүү үчүн, дарыгериңиздин кийинки кабыл алууларын сактоо маанилүү. Бул ага сиздин абалыңызды кылдаттык менен көзөмөлдөп, зарылчылыкка жараша дарылоону тууралоого мүмкүндүк берет.

Мунун алдын алууга болобу?

Протеин С жетишсиздиги көбүнчө тукум куучулук болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, ата-энелер жана балдар бул тууралуу көбүрөөк билүү жана керектүү анализдерди тапшыруу үчүн гематологго кайрыла алышат.

Ошондой эле, башка медициналык абалдардан улам пайда болгон С протеининин жетишсиздигин кээде алдын алууга болот. Мисалы,

• Аялдар ичкен айрым бойго бүтүрбөөчү таблеткалардын курамындагы эстроген гормону кан уюп калуу коркунучун жогорулатат.
• Бул тобокелдик тамеки чегүү, семирүү, кош бойлуулук жана физикалык активдүүлүктүн аздыгы сыяктуу факторлордон улам ого бетер жогорулайт.

Айрым учурларда, дарыгериңиз бул тобокелдикти азайтуу үчүн антикоагулянттардын алдын алуучу дозаларын жазып бериши мүмкүн. Ошондуктан, дарыгериңиз менен тобокелдик факторлору жөнүндө ачык сүйлөшүү абдан маанилүү.