Тез-тез кайталануучу олуттуу инфекциялар: Бул сейрек кездешүүчү оору (өнөкөт грануломатоздук оору - CGD) жөнүндө билишибиз керекпи?

Кичинекей балаңыз дайыма ооруй береби? Бир оору айыкканда, экинчиси пайда болот. Кээде анын терисинде, өпкөсүндө же ал тургай денесинин ичинде олуттуу инфекциялар пайда болобу? Көптөгөн ата-энелер мындай көйгөйлөрдөн тынчсызданышат. Бүгүн биз мындай тез-тез инфекцияларды пайда кыла турган сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Биз муну дарыгерлердин арасында өнөкөт грануломатоздук оору же кыскартылган түрдө CGD деп атайбыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CGD деген эмне?

Муну түшүнүү үчүн, алгач денебиздин коргонуу системасы жөнүндө бир аз сүйлөшөлү. Денебизди өлкө сыяктуу элестетип көрүңүз. Анын аны бөтөн душмандардан (микробдордон) коргой ала турган армиясы бар. Бул биздин иммундук системабыз . Бул армиянын өзгөчө бөлүгү лейкоциттер деп аталат.

Эми CGD менен ооруган адамга эмне болот. Лейкоциттердин жоокерлер деп аталган атайын тобу бар, мисалы, "(нейтрофилдер)", "(моноциттер)", "(макрофагдар)" жана "(эозинофилдер). Бул клеткалардын негизги милдети - денеге кирген айрым бактериялардын жана козу карындардын түрлөрүн таап, аларды кармап, жок кылуу.

Бирок CGD менен ооруган адамда бул атайын жоокерлер же лейкоциттер куралдарын туура колдоно алышпайт. Алар ал микробдорду өлтүрүү үчүн керектүү атайын ферментти өндүрө алышпайт. Бул курал болгону менен ок жоктой. Анда эмне болот? Биздин иммундук системабыз алсырап, денеге кирген айрым бактериялар менен козу карындарга каршы тура албайт.

Бул инфекциялар көбүнчө териде, өпкөдө, лимфа бездеринде жана боордо пайда болот. Алар ошондой эле дененин ичиндеги ириңге толгон шишиктер болгон абсцесстерди пайда кылуу ыктымалдыгы жогору.

Бул анчалык кеңири таралган оору эмес. Дүйнө жүзү боюнча эки жарым миллион адамдын бири бул ооруга чалдыгат. Ошондой эле, эркек балдарда бул ооруга чалдыгуу ыктымалдуулугу жогору экени аныкталган.

CGD менен ооруган адам кандай симптомдорду көрсөтөт?

CGD белгилери, адатта, бала кезинде башталат. Бирок, алар кээде каалаган куракта пайда болушу мүмкүн. Негизги жана эң көп кездешкен симптом - бул кайталануучу оор бактериялык жана грибоктук инфекциялар.

Келгиле, бул симптомдордун эмне экенин оңой түшүнүү үчүн аларды карап көрөлү.

Эмне үчүн бул CGD пайда болот? Себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CGD - бул генетикалык оору.... Демек, бул бизге ата-энебизден мураска калган нерсе. Денебиздеги ар бир функция гендер деп аталган нерселер тарабынан башкарылат. Жогоруда сөз кылган лейкоциттерде микробдорду өлтүрүү үчүн керектүү ферменттерди жасоочу "көрсөтмөлөр" бар.

CGDде бул көрсөтмөлөрдү камтыган беш гендин биринде мутация бар. Бул мутациянын айынан лейкоциттер ферментти өндүрө алышпайт же өндүрсө да, ал туура иштебейт. Натыйжада, алар микробдор менен күрөшө алышпайт.

Бул генетикалык кемчиликтин кантип пайда болгонуна жараша CGD эки түргө бөлүнөт.

• X-байланышкан CGD: Бул эң кеңири таралган түрү. Ал X хромосомасындагы гендин (`CYBB` гени) мутациясынан улам пайда болот. Эркектерде бир X хромосома, ал эми аялдарда эки X хромосома болот. Ошондуктан бул оору эркек балдарда көбүрөөк кездешет .
• Аутосомдук-рецессивдүү CGD: Бул башка гендердеги (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` же `NCF4`) мутациялардан улам келип чыгат. Бул түрү эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этиши мүмкүн.

Бул оорунун кандай тобокелдиктери жана кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эгерде үй-бүлөсүндө кимдир бирөө ооруса, CGD менен ооруган адамда коркунуч жогору болот. Бирок, өтө сейрек учурларда, үй-бүлөлүк тарыхы жок, өзүнөн-өзү пайда болгон оорунун учурлары катталган.

CGDден улам келип чыгышы мүмкүн болгон бир катар кыйынчылыктар бар.

• Тамак сиңирүү көйгөйлөрү: Ичегидеги жаралар жана сезгенүүлөр тамак сиңирүү процессине тоскоол болушу мүмкүн.
• Ичеги оорулары: Мисалы, ичегинин өнөкөт сезгенүүсү болгон сезгенүү ичегинин оорусу (ИИО) сыяктуу оорулардын пайда болуу коркунучу жогору.
• Өсүү көйгөйлөрү: Эгерде жаш балдарда жана ымыркайларда бул оору болсо, алардын физикалык өнүгүүсү кечеңдеши мүмкүн.
• Башка оорулар: CGDге алып келген генетикалык кемчиликтин түрүнө жараша, кээ бир адамдар жүрөк ооруларынын, бөйрөк ооруларынын, диабеттин же башка аутоиммундук оорулардын пайда болуу коркунучуна да дуушар болушат.

Сизде CGD бар экенин кантип билсе болот?

Дарыгериңиз алгач сизден жана балаңыздан сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди дайындайт.

• Физикалык кароо: Дарыгер денени шишик, ириңдөө жана гранулемаларды кылдаттык менен текшерет.
• Кан анализи: CGDди так аныктоо үчүн атайын кан анализи бар. Бул DHR тести (дигидрородамин тести) деп аталат. Бул тест лейкоциттердин микробдорду жок кылуу жөндөмүн өлчөйт.
• Генетикалык текшерүү:CGDге алып келген белгилүү бир генетикалык кемчиликти издөө үчүн кан же ткань үлгүсү алынат. Бул ошондой эле оорунун так түрүн аныктоого жардам берет.

CGDди дарылоонун кандай жолдору бар?

CGDди толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, азыр симптомдорду көзөмөлдөөгө, олуттуу инфекциялардан коргоого жана адамдардын кадимки жашоо образын жүргүзүүсүнө жардам бере турган көптөгөн жакшы дарылоо ыкмалары бар.

Дары-дармек менен дарылоо

• Антибиотиктер: Көптөгөн CGD бейтаптары бактериялык инфекциялардын алдын алуу жана өнүгүп жаткан инфекцияларды дарылоо үчүн өмүр бою антибиотиктерди кабыл алышы керек болот.
• Грибокко каршы дарылар: "(итраконазол)" сыяктуу дары-дармектер грибоктук инфекциялардын алдын алуу жана дарылоо үчүн колдонулат.
• Интерферон-гамма инъекциялары: Бул биздин иммундук системабыз тарабынан өндүрүлгөн белоктун синтетикалык түрү. Бул инъекция инфекциялардын жыштыгын жана оордугун азайтууга жардам берет.

Айрым бейтаптар, айрыкча оор абалдагылар, өзөк клеткаларын трансплантациялоодон өтүшү мүмкүн. Бул дени сак адамдын өзөк клеткаларын бейтаптын денесине сайууну камтыйт, алар дисфункционалдык лейкоциттерди дени сак клеткалар менен алмаштырат. Бирок, бул бир аз татаал жана кооптуу дарылоо ыкмасы, ошондуктан дарыгерлер аны бейтаптын жашы жана ден соолугу сыяктуу көптөгөн факторлордун негизинде сунушташат.

Өзүбүздү инфекциялардан коргоо үчүн эмне кылышыбыз керек?

• Сууга этият болуңуз: Дарыяларда, океандарда жана көлдөрдө таптакыр сүзүүдөн алыс болуңуз. Булар хлорлонгон эмес, ошондуктан инфекцияны козгоочу микробдор денеңизге оңой кирип кетиши мүмкүн. Андыктан, эгер сиз сүзсөңүз, хлорлонгон бассейнди гана колдонуңуз.
• Бакчаңызга кам көрүңүз: Бакчанын калдыктарына, компост үймөктөрүнө, чөп үймөктөрүнө жана кургак жалбырактарга тийбеңиз же алардын жанында илинип жүрбөңүз. Буларда кездешүүчү кээ бир козу карындар CGD менен ооруган бейтап дем алганда өмүргө коркунуч туудурган оор пневмонияга алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, буга өтө этият болушуңуз керек.

Бул оору менен жашоо жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселер

Бул оору жөнүндө угуу коркунучтуу болушу мүмкүн. Бирок чындыгында, туура дарылоо жана дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуу менен, CGD менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей, активдүү жана бактылуу жашай алышат. Эң негизгиси, инфекцияны эрте аныктап, ал күчөп кете электе дарылоону баштоо керек.

Эгерде сиз же балаңыз көп учурда түшүнүксүз инфекциялардан жапа чегип жатса, дароо дарыгериңизге кайрылып, бул тууралуу сүйлөшүңүз.

Эгер балаңызда CGD болсо, бул сиздин күнөөңүз эмес экенин түшүнүңүз. Бул генетикалык оору. Туура медициналык кеңеш менен балаңыздын узак жана бактылуу жашоого мүмкүнчүлүгү жогору. Эң негизгиси, оору жөнүндө жакшы маалымат алып, дарыгердин көрсөтмөлөрүн кылдаттык менен аткаруу керек.