Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, клейдокраниалдык дисплазия жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыздын тиштеринин томпоктору кечигип толуп жатабы? Же акырек сөөктөрү ордунан жылбай калгандай сезилип жатабы? Тиштери кеч чыгып жатабы? Ата-энелер мындай нерселерди көргөндө бир аз коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кыла турган сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгон клейдокраниалдык дисплазия жөнүндө сөз кылабыз.

Клейдокраниалдык дисплазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, клейдокраниалдык дисплазия - бул денебиздин скелет системасынын, айрыкча баш сөөгүнүн, сөөктөрдүн жана тиштердин өнүгүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору. Бул бөлүктөр кадимкидей өсүп, өнүкпөйт.

Бул оору менен ооруган адамдардын айрым өзгөчө физикалык мүнөздөмөлөрү болушу мүмкүн. Мисалы:

• Акырек сөөктөрү (акырек сөөктөрү) туура өнүкпөгөн же такыр жок болушу мүмкүн. Бул кээ бир балдардын ийиндерин көкүрөгүнүн алдына бириктирип коюшуна алып келиши мүмкүн.
• Кыска бойлуу.
• Беттин айрым өзгөчө белгилери (мисалы, кең чеке, кичинекей жаак).
• Тиштердин өнүгүүсүнүн кечигиши (мисалы, сүт тиштердин кеч чыгышы, туруктуу тиштердин кеч чыгышы, ашык тиштер жана тиштин түшүшү).

Бирок муну унутпаңыз, бул абал баланын акыл-эсине же психикалык өнүгүүсүнө эч кандай таасир этпейт.

Бул оору кимге көбүрөөк таасир этет? Ал канчалык көп кездешет?

Клеидокраниалдык дисплазия – бул ата-энеден экөөнөн тең тукум куума келүүчү генетикалык оору. Бул аутосомдук-доминанттык тукум куучулук схемасы деп аталат. Мисалы, эгерде ата-эненин биринде генетикалык оору болсо, алардын баласында да бул оорунун болушу ыктымалдыгы 50% түзөт .

Ошондой эле, кээде балада бул оору кокустан пайда болушу мүмкүн, башкача айтканда, үй-бүлөдө эч кимде бул оору мурда болбогон күндө да, "жаңыдан" пайда болушу мүмкүн.

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча миллион баланын бири гана ушул оору менен төрөлөт.

Клейдокраниалдык дисплазиянын белгилери кандай болот?

Бул оору менен ооругандардын баары эле бирдей симптомдорду башынан өткөрө бербейт. Айрым адамдарда азыраак, кээ бирлеринде көбүрөөк симптомдор байкалат. Ошондой эле, симптомдордун оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

Көп учурда байкалуучу негизги симптомдор:

• Жумшак тактардын (фонтанеллалардын) жана тигиштердин кеч жабылышы. Ымыркайдын башынын үстүндөгү жумшак тактар ​​көңдөйгө окшош жана алардын толтурулушу көп убакытты талап кылат.
• Акырек сөөктөрү (акырек сөөктөрү) туура өнүккөн эмес же жок. Бул кээ бир балдардын ийиндерин алдыга көтөрүп, бириктирип коюшуна алып келиши мүмкүн.
• Тиш көйгөйлөрү:
• Туруктуу тиштердин чыгышынын кечигиши.
• Сүт тиштери түшүп калбайт деген чындык.
• Кошумча тиштер.
• Стоматологиялык тыгыздык.
• Тиштердин тыгыз жайгашып, бири-бирине туура келбегендиги (малокклюзия).

Мындан тышкары, баланын физикалык өнүгүүсүнө таасир этиши мүмкүн болгон башка белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дем алуу кыйынчылыктары: айрыкча уйку учурундагы муунтуу (обструктивдүү уйку апноэси).
• Сколиоз.
• Колдордогу сөөктөрдүн анормалдуу өсүшү .
• Боюнун кыскарышы же өсүүсүнүн кечеңдеши.
• Кыймыл көндүмдөрүнүн кечигиши: Бул сойлоп жүрүү, басуу жана чыгуу сыяктуу нерселердин кечигип жатканын билдирет.
• Синусит жана кулак инфекцияларынын тез-тез кайталанышы. Эгерде кулак инфекциялары улана берсе, угуунун начарлашы да мүмкүн.
• Сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшү (остеопения же остеопороз).

Эң негизгиси, ата-энелерде бул оору болсо да, алардын белгилери баланын симптомдорунан айырмаланышы мүмкүн.

Мунун себеби эмнеде? Келгиле, генетикалык жагын бир аз түшүнүп алалы.

Клеидокраниалдык дисплазиянын негизги себеби - RUNX2 гениндеги мутация. Бул, мурда айтылгандай, кокусунан пайда болушу мүмкүн (жаңыдан пайда болушу мүмкүн) же ата-энеден тукум куучулук менен берилиши мүмкүн.

Эми бул гендер эмне экенин карап көрөлү. Денебизди чоң китеп сыяктуу элестеткиле. Бул китепте көптөгөн бөлүмдөр бар. Ал бөлүмдөр "хромосомалар" деп аталат. Ар бир клеткабызда ушул хромосомалардын 46сы, башкача айтканда, 23 жуп бар. Бул хромосомалардын ичинде денебизди куруп жана башкарып турган көрсөтмөлөрдүн толук жыйындысы, башкача айтканда, "ДНК" бар. "Гендер" - бул китептеги сүйлөмдөр сыяктуу эле, ошол "ДНКнын" кичинекей бөлүктөрү. Ар бир хромосомада миңдеген гендер бар.

Биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн алабыз - бири энебизден, экинчиси атабыздан. Клеидокраниалдык дисплазия - бул аутосомдук доминанттык оору, башкача айтканда, бала мутацияланган генди ата-энесинин биринен гана мураска алса да, балада оорунун пайда болушу үчүн жетиштүү.

Маанилүү: Эгерде ата-эненин биринде ушул "RUNX2" генинин мутациясы болсо, алардын баласы бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Клейдокраниалдык дисплазия кантип аныкталат?

Бул оору көбүнчө бала төрөлгөндөн кийин аныкталат. Дарыгериңиз балаңызды текшерип, симптомдорун аныктап, диагнозду ырастоо үчүн анализдерди дайындайт.

Бул үчүн жүргүзүлгөн негизги сыноолор:

• Тиш рентген нурлары.
• Сөөктөрдүн, айрыкча баш сөөгүнүн, акырек сөөктөрүнүн (акырек сөөктөрүнүн) жана колдорунун рентген нурлары.Бул рентгендик текшерүүлөр дарыгерге сөөктөрдөгү өзгөрүүлөрдү так көрүүгө жана балага ылайыктуу дарылоо планын түзүүгө мүмкүндүк берет.
• Генетикалык текшерүү. Бул диагнозду ырастоонун бирден-бир жолу. Бул баланын канынан үлгү алып, аны лабораторияда текшерип, баланын ДНКсында, хромосомаларында же белокторунда кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билүү. Бул генетикалык тест кайсы генде мутация бар экенин так аныктай алат.

Кантип дарыланат? Толугу менен айыгып кетүүгө болобу?

Клеидокраниалдык дисплазияны айыктырууга болбойт . Бирок, симптомдорду башкарууга жана оорудан улам пайда болгон ыңгайсыздыкты азайтууга жардам берүүчү ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо планы ар бир бала үчүн уникалдуу, башкача айтканда, дарылоо баланын симптомдоруна жараша аныкталат.

Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Стоматологиялык жардам: стоматологиялык тейлөө, ортодонтиялык жардам жана зарыл болсо, стоматологиялык хирургия.
• Сөөктүн өсүү көйгөйлөрү үчүн хирургиялык операция.
• Баш сөөгү жана бет сөөктөрүнүн көйгөйлөрүнө жасалган хирургиялык операция ("Краниофациалдык хирургия").
• Баш сөөктөрү толугу менен жабылганга чейин атайын туулга же таяныч кийүү.
• Сүйлөө терапиясы.
• Эгерде сизде кулак инфекциялары көп болсо, анда кулакка түтүкчөлөрдү киргизүүгө болот.
• Эгерде сизде угуу начар болсо, угуу аппараттарын тагыныңыз.
• Кальций жана D витамини кошулмаларын берүү.
• Эгерде сиз уктап жатканда дем алууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз (уйку апноэси), хирургиялык операция сунушталат.

Мунун болуу коркунучун азайтуунун жолу барбы?

Клеидокраниалдык дисплазия генетикалык мутациядан улам келип чыгат, андыктан анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык шарттарды билип, балаңызга генетикалык оорунун жугуу коркунучун түшүнүп, дарыгериңиз менен генетикалык консультация жана зарыл болсо, генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшүү маанилүү.

Баламда клейдокраниалдык дисплазия болсо эмне болот? Эмнени күтүшүм керек?

Бул оору менен диагноз коюлган балдар жакшы прогнозго ээ болушу мүмкүн. Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөй алат. Эгерде бала төрөлгөндөн кийин кандайдыр бир олуттуу симптомдорго ээ болсо (мисалы, сөөктөрдүн өсүшүндө олуттуу көйгөйлөр, дем алуунун кыйындашы), дарыгерлер аларды тез арада дарылап, зарыл болсо, операция жасашат.

Узак мөөнөттүү стоматологиялык дарылоо сөзсүз түрдө зарыл.Башкача айтканда, тиштер өскөн сайын оору же ыңгайсыздык жаратпашы үчүн аларды даярдаңыз. Медициналык топ балаңыздын симптомдоруна ылайыкташтырылган атайын дарылоо планын түзүп, балаңызга толук кандуу, дени сак жашоого жардам берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сиз балаңыздын күнүмдүк иш-аракеттерине же жыргалчылыгына тоскоол болгон клейдокраниалдык дисплазиянын кандайдыр бир белгилерин байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Мисалы:

• Эгерде оозуңузда же тиштериңизде оору же ыңгайсыздык болсо.
• Эгерде сизде гайморит же кулак инфекциялары тез-тез болуп турса.
• Эгер сиз жакшы уга албай жаткандай сезилсе же жөнөкөй буйрукка да жооп бербесеңиз.
• Эгерде бала өзүнүн жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына (мисалы, сүйлөө, басуу) кечигип жетсе.
• Эгерде түнкүсүн уктап жатканда дем алууңуз үзгүлтүккө учурап жатса же күндүз өзүңүздү абдан чарчаңкы сезсеңиз.

МААНИЛҮҮ: Эгерде балаңыз дем алууда кыйынчылыктарга туш болуп жатса, дароо жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз же 1990 номерине чалыңыз.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Балаңыздын абалы жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүп жатканда, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• Эгерде баламдын тиштери туура чыкпаса, стоматологиялык операция жасатуу керекпи?
• Эгерде балам өнүгүү этаптарына кечигип жетсе, эмне кылышым керек?
• Генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучум кандай?

Мындай оору менен ооруган атактуулар барбы?

Ооба, сиз Netflixтин популярдуу "Stranger Things" сериалында Дастин Хендерсондун ролун ойногон актёр Гатен Матараццону тааныйсыз. Ал клейдокраниалдык дисплазия менен ооруй турганын ачык айткан. Гатендин айтымында, ал бул оору менен ооруганына абдан бактылуу, анткени ал ооруйт жана ошондой эле жеңил симптомдору бар экенине абдан бактылуу экенин айтат. Ал өзүнүн атактуулугун оорулуу балдарды коргоо, бул оору жөнүндө маалымдуулукту жогорулатуу жана генетикалык оору менен жашоо жөнүндөгү туура эмес түшүнүктөрдү жок кылууга жардам берүү үчүн колдонот.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Клеидокраниалдык дисплазия деп аталган оору менен төрөлгөн балдар абдан жакшы жашай алышат. Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөп, баланын бактылуу жана маңыздуу жашоо өткөрүүсүнө жардам берет.

Эң негизгиси , тиш доктурга үзгүлтүксүз көрүнүп, тиштериңизге кам көрүү керек. Башка балдарга караганда дарыгерге бир аз көбүрөөк көрүнүп турушуңуз керек болот, ошондо тиштер өсүп жатканда аларды эч кандай ыңгайсыздык же оорутпай сактап калууга болот.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, балаңызга генетикалык ооруну жугузуп алуу коркунучу жөнүндө билүү үчүн генетикалык консультация алуу абдан маанилүү.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Клеидокраниалдык дисплазия, генетикалык оорулар, сөөктөрдүн өнүгүшү, тиш көйгөйлөрү, RUNX2 гени, генетикалык тестирлөө, баланын ден соолугу