Ар бир ата-эне үчүн кичинекей баласынын дайыма жылмайып, бактылуу болуп турганын көрүү кубаныч, туурабы? Бирок кээде мындай тынымсыз шайыр жүрүм-турум жана кол чаап туруу сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгиси болушу мүмкүн деп ойлоп көрдүңүз беле? Муну угуп таң калышыңыз мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, Ангелман синдрому жөнүндө сөз кылабыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ангелман синдрому деген эмне?
Ангелман синдрому – балаңыздын өнүгүүсүнө, сүйлөөсүнө, тең салмактуулугуна жана кыймылына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Айрым учурларда, ал талмага да алып келиши мүмкүн.
Мындай оору менен ооруган баланы карасаңыз, алардын кадимки балага караганда дайыма бактылуу жана маанайы жакшы экенин байкайсыз. Алар көп жылмайышат, катуу күлөт. Алар кубанганда колун чапкылашат. Чындыгында, биз баланын жылмайганын көргөндө да кубанабыз. Ошондуктан, баланын мындай бактылуу мүнөзү оорунун белгиси болушу мүмкүн деп ойлоо сизге кызыктай сезилиши мүмкүн.
Бала чоңойгон сайын башка белгилер да байкала башташы мүмкүн. Мисалы, сиз өнүгүүдөгү кечигүүлөрдү байкай башташыңыз мүмкүн, мисалы, алар бир жашка чыкканда биринчи сөзүн айтпай калышат. Талма эки жаштан үч жашка чейин да пайда болушу мүмкүн.
Бул абал өмүргө коркунуч келтирбейт. Башкача айтканда, баланын өмүрүн кыскартпайт. Бирок, бала чоңойгон сайын, ал кыймылдоо, сүйлөө жана өнүгүү жагынан кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз, бул симптомдорду башкаруунун жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Ангелман синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору болуп саналат жана болжол менен 12 000ден 20 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет.
Ангелман синдромунун белгилери кандай?
Бул оорунун белгилери ар бир адамда жана жаш курагына жараша ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, аларды эки категорияга бөлүп көрөлү.
| Негизинен көрүнгөн өзгөчөлүктөр | |
|---|---|
| Мүнөздүү | Сүрөттөмө |
| Өнүгүүнүн кечигүүсү | Жашына ылайыктуу сойлоп жүрө албоо, отура албоо же басуу. |
| Акыл-эс бузулуулары | Үйрөнүү жана түшүнүүдөгү кыйынчылыктар. |
| Сүйлөө кыйынчылыгы | Кээ бир балдар бир нече гана сөз сүйлөйт, ал эми башкалары такыр сүйлөй албайт. |
| Басууда кыйынчылык | Туруксуз, чайпалып басуу жана чалкалап басуу . |
| Баланс көйгөйлөрү (Атаксия) | Дененин тең салмактуулугун жана координациясын сактоодо кыйынчылыктар. |
| Талма | Көбүнчө 2 жаштан 3 жашка чейинки куракта башталышы мүмкүн. |
| Башка байкалышы мүмкүн болгон белгилер | |
|---|---|
| Мүнөздүү | Сүрөттөмө |
| Жаш балдардын тамактануу көйгөйлөрү | Тамак-ашты соруу же жутуу кыйынчылыгы. |
| Уйку көйгөйлөрү | Тез-тез ойгонуу, уйкусуздук. |
| Сколиоз | Омуртканы капталга бүгүү. |
| Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү | Ич катуу же ашказан кислотасынын кызыл өңгөчкө кайра люкс болушу (ГЭРА) . |
| Көз көйгөйлөрү | Көздүн кыймылынын көзөмөлсүздүгү (нистагм) , страбизм жана жарыкка сезгичтик (фотофобия) . |
| Теринин түсүнүн төмөндөшү (гипопигментация) | Теринин, чачтын жана көздүн түсү кадимкиден күңүрт болуп калат. |
Бул балдардын жүздөрүндөгү өзгөчө белгилер
- Кыска жана кең баш сөөгү `(брахицефалия)`
- Чоң тил `(макроглоссия)`
- Баштын кадимкиден кичине болушу (микроцефалия)
- Аяккы жаактын прогнатиясы
- Кең ооз
- Тиштердин ортосундагы чоң боштуктар
Бул белгилер жаш өткөн сайын айкыныраак болушу мүмкүн.
Ангелман синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Денебизде бир катар көрсөтмөлөр бар деп элестетиңиз. Биз буларды гендер деп атайбыз. Бул гендер денебиздеги бардык нерсени башкарат. Ангелман синдрому "UBE3A" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же кемчилигинен келип чыгат. Бул ген нерв системабыздын иштешин жөнгө салууда абдан маанилүү.
Адатта, биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн алабыз, бири апабыздан, экинчиси атабыздан. Дененин көпчүлүк бөлүктөрүндө эки көчүрмө тең активдүү болот. Бирок, мээнин айрым бөлүктөрүндө апабыздан алган "UBE3A" генинин көчүрмөсү гана активдүү болот.
Эгерде энеден мураска калган `UBE3A` генинин көчүрмөсү кандайдыр бир жол менен бузулса же жоголсо, мээнин ал бөлүктөрүндө функционалдык `UBE3A` гени жок. Бул Ангелман синдрому менен байланышкан симптомдордун негизги себеби.
Эң негизгиси, бул оору көбүнчө тукум куучулук эмес. Бул үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, гендердеги кокустук өзгөрүүдөн улам балада оору пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.
Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?
Бул оорунун белгилери, адатта, төрөлгөндө байкалбайт. Дарыгерлер, адатта, бала бир жаштан төрт жашка чейинки куракта ооруну аныкташат.
Эгерде дарыгер баланын жай өнүгүп жатканын, мисалы, жашына ылайыктуу темпте сүйлөбөй жатканын же баса албай жатканын байкаса, ал шектениши мүмкүн. Андан кийин ал баланын жүрүм-турумун жана башка белгилерин кылдаттык менен текшерет.
Диагнозду ырастоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү керек. Бул тесттер `UBE3A` генинде кемчилик бар же жок экенин так аныктай алат.
Бул ооруну туура эмес диагноз коюуга болобу?
Ооба, кээде ошондой болушу мүмкүн, анткени Ангелман синдромунун белгилери башка бир нече медициналык шарттарга окшош.
- Аутизм спектринин бузулушу
- Церебралдык шал оорусу
- Прадер-Вилли синдрому
Мындай шарттар бири-бирине дал келиши мүмкүн болгондуктан, так диагноз коюу үчүн генетикалык текшерүү абдан маанилүү.
Ангелман синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
Учурда Ангелман синдромун айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду башкарууга жана баланын жакшы жашоого жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
- Талмага каршы дары-дармектер: Дарыгер жазып берген дары-дармектерди туура бериңиз.
- Кеп терапиясы: Балага жаңдоо тилин, сүрөттөрдү жана атайын байланыш каражаттарын колдонуу менен өзүн билдирүүгө жардам берүү.
- Физикалык терапия: басууну, тең салмактуулукту жана координацияны жакшыртууга жардам берет.
- Эмгек терапиясы: баланы күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жана көз карандысыз болууга үйрөтүү.
- Жардамчы түзүлүштөр: Басууга жана турууга жардам берүү үчүн белге, томукка же таманга кийилүүчү брекеттерди колдонуу.
- Уйку көйгөйлөрү үчүн: Жакшы уйку адаттарын калыптандырыңыз жана белгиленген убакта жатуу адатын үйрөнүңүз.
- Тамак сиңирүү көйгөйлөрү үчүн: Дарыгер жазып берген дарыларды бериңиз.
Ар бир баланын дарылоо муктаждыктары ар башка. Дарыгериңиз балаңыздын симптомдоруна жана муктаждыктарына жараша эң жакшы дарылоо планын аныктайт.
Балама кам көрүү үчүн эмне кылсам болот?
Ата-эне катары сиздердин чоң ролуңуздар бар.
- Дарыгер жазып берген дарыларды өз убагында жана туура дозада бериңиз.
- Балаңыздын өнүгүүсүн текшерген клиникаларга сөзсүз барыңыз.
- Балаңызды физикалык, кесиптик жана логопедиялык сессияларга катыштырыңыз.
- Ар бир белгиленген жолугушууда дарыгерге барууну унутпаңыз.
Ангелман синдрому менен ооруган балдар өмүр бою күнүмдүк иш-аракеттерде жардамга муктаж болушу мүмкүн. Балаңызды дарылап жаткан медициналык топ сизге керектүү колдоону жана кеңешти берет.
Дарыгерге качан көрүнүшүңүз керек?
Мындай оору менен ооруган балага дарылоо жана терапия ыкмалары туура иштеп жатканын текшерүү үчүн үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү керек. Эгерде сиз балаңыздын кандайдыр бир жаңы өзгөрүүлөрүн же симптомдорунун начарлашын байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кабарлаңыз.
Эң негизгиси: Эгерде балаңызда биринчи жолу талма кармаса, аны дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) алып барыңыз.
Бул балдардын келечеги кандай болот?
Ангелман синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн жашоо узактыгы кадимкидей. Бул алардын бул оорудан тез эле өлүп калбай турганын билдирет. Бала чоңойгон сайын кыймылдоодо, сүйлөөдө жана өнүгүүдө бир аз кечигүүлөр болот. Бирок, бала башка балдар менен ойноп, үйрөнүп жана иштей алат.
Чоңойгондо, кээ бир адамдар кандайдыр бир колдоо менен өз алдынча жашай алышат. Башкаларына толук убакыттагы камкордук керек болушу мүмкүн.
Балаңыздын кооз жылмаюусу оорунун белгиси экенин билгенде оор жүктү сезүү түшүнүктүү. Бирок, бул диагноз коюлгандан кийин да кичинекей балаңыздын ошол таттуу жылмаюусу, ошол таттуу жылмаюусу калаарын унутпаңыз. Эң негизгиси, балаңыздын өнүгүүсүнө көңүл буруп, дарыгер айткандай, керектүү дарылоону өз убагында жүргүзүү керек. Дарыгериңиз жана медициналык топ сизге ар бир кадамда жардам берет. Андыктан суроолорду берүүдөн жана бул оору жөнүндө көбүрөөк билүүдөн коркпоңуз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Ангелман синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал ата-эненин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт.
- Мунун негизги мүнөздөмөлөрүнө дайыма бактылуу болуу, жылмайып жүрүү, өнүгүүнүн кечеңдеши жана сүйлөөдөгү кыйынчылыктар кирет .
- Бул ооруну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, терапиялык ыкмалар жана дары-дармектер симптомдорду башкарууга жана балага жакшы жашоо берүүгө жардам берет.
- Бул балдардын өмүрү, адатта, нормалдуу.
- Баланын келечеги үчүн эрте диагноз коюу жана дарылоону жана терапиялык кызматтарды баштоо абдан маанилүү.
- Дарыгердин көрсөтмөлөрүн дайыма аткарыңыз жана бардык белгиленген клиникаларга барыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз