Кичинекей балаңыз жансыздай сезилип жатабы? Келгиле, бул "(Тубаса булчуң дистрофиясы - CMD)" жөнүндө билип алалы!

Жаңы төрөлгөн балаңыз жансыздай, аксап жатабы? Балким, баланын ыйлаганы абдан жумшак болуп, бут-колу аз кыймылдап жатабы? Эгер сиз ушул сыяктуу нерсени байкасаңыз, бир аз тынчсызданышыңыз керек. Анткени бул төрөлгөндө эле пайда болгон "(Тубаса булчуң дистрофиясы)" же кыскача "(CMD)" деп аталган сейрек кездешүүчү булчуң оорусунун белгиси болушу мүмкүн.

"(Тубаса булчуң дистрофиясы - CMD)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тубаса булчуң дистрофиясы – бул төрөлгөндө же төрөлгөндөн көп өтпөй башталган булчуң алсыздыгын пайда кылган оорулардын тобу. "Тубаса" деген сөз "төрөлгөндөн баштап бар" дегенди билдирет. Бул тукум куума өнөкөт оору, башкача айтканда, ал муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бул булчуңдардын акырындык менен алсырашына алып келет жана башка белгилер да пайда болушу мүмкүн. Булчуң алсыздыгы убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн.

`(CMD)` негизги түрлөрү кайсылар?

Эми карап көрөлү, бул "(CMD)" ар кандай түрлөрү бар. Дарыгерлер бул түрлөрүн кайсы гендер жабыркаганына жараша классификациялашат. Негизги түрлөрүнүн бир нечеси жөнүндө сөз кылалы:

• Ламинин-альфа 2 менен байланышкан булчуң дистрофиялары (LAMA2): Бул CMD менен ооруган адамдардын 10% дан 37% га чейин таасир этиши мүмкүн. Бул оору менен ооруган балдар алгачкы этаптарында такыр баса албай калышы мүмкүн. Ошондой эле, алар беттин алсыздыгынан жана тилдин чоңоюшунан (макроглоссия) улам сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Балдардын үчтөн бир бөлүгүндө талма болушу мүмкүн.
• Дистрогликанопатиялар (ДГП): Бул учурлардын 12% дан 25% га чейин кездешет. Булчуң алсыздыгынан тышкары, бул түрү балаңыздын мээсине да таасир этиши мүмкүн. Бул талма, когнитивдик бузулуулар жана көз көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. Бул топтун башка түрлөрүнө Уокер-Варбург синдрому, булчуң-көз-мээ оорусу жана Японияда эң көп кездешкен Фукуяма CMD (FCMD) кирет.
• Коллаген VI менен байланышкан булчуң дистрофиялары (COL6-RD): Бул ошондой эле учурлардын 12% дан 19% га чейин кездешет. Бетлем булчуң дистрофиясы, ортоңку COL6-RD жана Ульрих тубаса булчуң дистрофиясы (UCMD) сыяктуу жеңилден оорго чейинки түрчөлөрү бар.
• Селенопротеин N-байланыштуу миопатиялар (SEPN1-RM): Бул учурлардын болжол менен 11%ында кездешет. Ал баштын жана дененин булчуңдарына (аксиалдык булчуңдар деп аталат) таасир этүүчү эрте башталган булчуң алсыздыгы менен мүнөздөлөт. Бул тез арада дем алуу жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.

Бул "(CMD)" кырдаал канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, ал дүйнө жүзү боюнча миллион баланын 6дан 9га чейинине таасир этет.

"(CMD)" белгилери кандай?

Макул, эми "(CMD)" менен ооруган баланын белгилери кандай болот? Негизгиси - булчуңдардын алсыздыгы. Төрөлгөндө же төрөлгөндөн бир нече күндөн кийин ушул сыяктуу нерселерди байкашыңыз мүмкүн:

• Гипотония: Айрым адамдар муну "куурчактай" сезим деп аташат. Ал бут-кол салбырап тургандай сезилиши мүмкүн.
• Кол-бутуңуздун өзүнөн-өзү чайкалып кетиши өтө сейрек кездешет.
• Ыйлаган үн абдан жай жана алсыз угулат.
• Сүт ичүү кыйын болгондуктан, аны ичүү кыйын.
• Булчуңдардын жана муундардын катуулугу, контрактуралар.

Төрөлгөндөн көп өтпөй, баланын чоң моторикасынын (чоң булчуңдарды камтыган нерселер) өнүгүшү да CMDнин белгиси болуп саналат . Мисалы, моюндун өнүгүүсүнүн кечеңдеши, оодарылып кетүүнүн кечигиши жана отуруунун, тизелеп отуруунун, туруунун жана басуунун кечигиши. Мисалы, эгерде балаңыз ошол эле курактагы башка балдар чуркап, секирип жана ойноп жатканда дагы эле ошол нерселерди жасоодо кыйналып жатса, муну эске алуу керек.

Булчуң алсыздыгынын оордугу ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. "(CMD)" түрүнө жараша, балаңызда төмөнкүдөй кошумча белгилер да болушу мүмкүн:

• Көз көйгөйлөрү: Мисалы, жакынды көрбөө (миопия), көз басымынын жогорулашы (глаукома).
• Үстүнкү кабактын салбырашы (птоз).
• Мээнин аномалиялары: мисалы, лиссенцефалия (мээнин бетинин тегизделиши) же мээче кемтиктери (мээченин деформациялары).
• Талма.
• Акыл-эс бузулуулары.

`(CMD)` кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн?

`(CMD)` кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн? Бул дагы `(CMD)` түрүнө жараша өзгөрүп турат. Бирок жалпысынан алганда, мындай нерселер болушу мүмкүн:

• Кыймылдуулук маселелери: Айрым балдар такыр баса албай калышы мүмкүн жана майыптар коляскасына муктаж болушу мүмкүн. Башкаларына басууга жардам берүүчү ортопедиялык брекеттер же басуучу каражат сыяктуу жардамчы каражаттар керек болушу мүмкүн.
• Дем алуу органдарынын кыйынчылыктары: CMDнин кеңири таралган кыйынчылыгы - өнөкөт дем алуу жетишсиздиги. Бул дем алууга жардам берген булчуңдардын алсыздыгынан келип чыгат. Бул механикалык желдетүүнү (дем алуу аппаратын) талап кылышы мүмкүн. Бул ателектаз жана пневмония сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.
• Жүрөктүн кыйынчылыктары: Кардиомиопатия - бул CMDнин кеңири таралган кыйынчылыгы. Бул өнөкөт жүрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.
• Таяныч-кыймыл аппаратынын кыйынчылыктары:Кыймылсыздык сколиозго, омурткалардын ийри болушуна жана остеопения менен сөөктөрдүн сынуу коркунучунун жогорулашына алып келиши мүмкүн. Басым жаралары жана муун контрактуралары (муундун айланасындагы булчуңдардын жана байламталардын чыңалуусунун жогорулашы) да пайда болушу мүмкүн.
• Неврологиялык кыйынчылыктар: Өнөкөт оору менен жашоо балаңызда депрессия жана/же тынчсыздануу пайда болуу ыктымалдыгын жогорулатат.

Эмне үчүн бул "(тубаса булчуң дистрофиясы)" пайда болот?

Бул гендердеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул мутациялар денебиздеги дени сак булчуңдарды куруу жана сактоо үчүн жооптуу болгон гендерде пайда болот. Бул генетикалык мутациялардын айынан баланын булчуңдарын сактоого тийиш болгон клеткалар өз ишин тийиштүү түрдө аткара алышпайт. Натыйжада, булчуңдар убакыттын өтүшү менен акырындык менен алсырайт.

Булчуңдардын иштешине салым кошкон көптөгөн гендер бар жана көптөгөн генетикалык мутациялар болушу мүмкүн. Ошондуктан булчуң дистрофиясынын жана CMDнин ар кандай түрлөрү бар.

Көпчүлүк учурларда CMD аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул бала ата-энесинен экөөнөн тең ооруну козгогон генетикалык мутацияны мураска алат дегенди билдирет. Бул ата-энесинин экөө тең мутациянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок аларда симптомдор байкалбашы мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, эгер бала мутацияны ата-энесинен тең мураска алса, оору өнүгөт.

Кээ бир CMD учурлары өзүнөн-өзү пайда болот, башкача айтканда, ген мутациясы кокусунан пайда болот жана ата-энесинен мураска калбайт. Бул de novo мутация деп аталат.

CMD кантип диагноз коюлат?

Эгерде балаңызда тубаса булчуң дистрофиясынын белгилери байкалса (негизги симптому - гипотония), дарыгериңиз алгач физикалык текшерүүдөн, неврологиялык текшерүүдөн жана булчуңдарды текшерүүдөн өткөрөт. Ошондой эле, балаңыз тереңирээк текшерүү үчүн педиатрдык невропатологго жөнөтүлүшү мүмкүн.

Эгерде "тубаса булчуң дистрофиясы" деп аталган ооруга шек болсо, дарыгериңиз төмөнкүдөй текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Креатинкиназа кан анализи: Креатинкиназа деп аталган фермент булчуңдар жабыркаганда канга бөлүнүп чыгат. Демек, эгерде анын деңгээли канда жогору болсо, бул булчуң алсыздыгынын оорусунун белгиси болушу мүмкүн.
• Электромиография (ЭМГ): Бул тест балаңыздын булчуңдарынын жана нервдеринин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
• Генетикалык тесттер: Булчуң дистрофиясы менен байланышкан генетикалык мутацияларды аныктай турган кээ бир генетикалык тесттер бар. Комплекстүү ген панелдери CMDнин белгилүү бир түрүн учурлардын болжол менен 60%ында тастыктай алат.
• Булчуң биопсиясы:Дарыгер балаңыздын булчуңунан кичинекей үлгү алышы мүмкүн. Андан кийин адис булчуң дистрофиясынын белгилерин текшерүү үчүн аны микроскоп менен карайт.
• Эхокардиограмма жана электрокардиограмма (ЭКГ): Бул тесттер оорунун (CMD) балаңыздын жүрөк булчуңуна таасир эткенин текшерет.
• Мээнин МРТ сканерлөөсү: Мүмкүн болсо, дарыгериңиз мээнин МРТ текшерүүсүн сунушташы мүмкүн. CMDнин көптөгөн түрлөрү мээнин ар кайсы бөлүктөрүндөгү белгилүү бир аномалиялар менен байланыштуу.

Бул анализдер сизге көп сезилиши мүмкүн. Кичинекей балаңыздын бул анализдерден өтүп жатканын көрүү абдан оор тажрыйба болушу мүмкүн. Бирок сиз билишиңиз керек болгон нерсе, дарыгерлер балаңызга туура диагноз коюп, мүмкүн болушунча эң жакшы дарылоону каалашат. CMD симптомдору башка ооруларга, мисалы, кээ бир миопатияларга (булчуң оорулары) жана гликоген топтолуу оорулары жана митохондриялык оорулар сыяктуу башка зат алмашуу ооруларына окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, так диагноз коюу абдан маанилүү.

"(CMD)" үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Учурда бул оорунун (тубаса булчуң дистрофиясы) дабасы жок. Бирок, изилдөөчүлөр анын дабасын табууга аракет кылып жатышат.

Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана балаңыздын жашоо сапатын жакшыртуу. Дарылоо жолдору CMD түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Бул терапиялардын негизги максаты - балаңыздын булчуңдарын чыңдоо жана чоюу, бул кыймылдуулукту сактоого жардам берет.
• Кортикостероиддер: Преднизолон жана дефлазакорт сыяктуу кортикостероиддер булчуңдардын алсыздыгын кечеңдетүүгө, өпкөнүн функциясын жакшыртууга, сколиозду жайлатууга, кардиомиопатиянын өнүгүшүн жайлатууга жана өмүрдү узартууга жардам берет.
• Кыймылдуулукка жардам берүүчү каражаттар: Таяк, брекет, басуучу жана майыптар коляскасы сыяктуу шаймандар балаңыздын кыймылына жардам берип, кулап кетүүдөн коргой алат.
• Хирургиялык операция: Балаңызга чыңалган булчуңдарга басымды азайтуу жана омуртканын кыйшайышын (сколиоз) оңдоо үчүн операция керек болушу мүмкүн.
• Жүрөккө кам көрүү: АКФ ингибиторлору жана/же бета-блокаторлор сыяктуу дары-дармектер менен эрте дарылоо кардиомиопатиянын өнүгүшүн жайлатып, жүрөк жетишсиздигинин алдын алат. Кардиостимулятор деп аталган аппараттар жүрөк ритминин көйгөйлөрүн жана жүрөк жетишсиздигин дарылоого да жардам берет.
• Сүйлөө терапиясы: Бул сүйлөөдө жана/же жутууда кыйналган балдарга жардам бере алат.
• Дем алуу органдарына кам көрүү: Жөтөлгө каршы каражаттар жана респираторлор дем алууга жардам берет. Дем алуу жетишсиздигинде трахеостомия (дем алууга жардам берүү үчүн моюндагы тешик аркылуу түтүк киргизүү) жана дем алдыруучу аппараттын жардамы менен дем алуу зарыл болушу мүмкүн.

Балаңыз CMD боюнча клиникалык сыноого катыша алышы мүмкүн. Бул сиз үчүн мүмкүнбү же жокпу, билүү үчүн балаңыздын медициналык тобу менен сүйлөшүңүз.

Медициналык топ "(CMD)" дарылап жатат

Балаңыздын абалын (БАА) башкаруу үчүн адистердин жана медициналык кызматкерлердин тобу иштеши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Педиатрлар
• Балдар неврологдору
• Балдар физиатрлары (физикалык медицина жана реабилитация боюнча адистер)
• Генетиктер
• Балдар ортопеддери
• Балдардын физиотерапевттери
• Балдардын эмгек терапевттери
• Балдардын сүйлөө тили боюнча дефектологдору
• Балдар кардиологдору
• Балдар пульмонологдору
• Балдар психологдору
• Социалдык кызматкерлер

"(CMD)" менен төрөлгөн баланын келечеги кандай болот?

Изилдөөчүлөр жана дарыгерлер үчүн тубаса булчуң дистрофиясы менен ооруган баланын келечегин (биз муну прогноз деп атайбыз) алдын ала айтуу кыйын. Балаңыздын медициналык тобу балаңыз анын камкордугунда жүргөндө эмне күтүү керектиги жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат берет.

Жалпысынан алганда, тубаса булчуң дистрофиялары балалыктын аягында же өспүрүм куракта башталган булчуң дистрофияларына караганда оор болуп, тезирээк өнүгөт .

Тубаса булчуң дистрофиясы менен ооруган балдардын жашоо узактыгы оорунун канчалык тез начарлашына жана кайсы булчуңдар жабыркаганына жараша болот. Бул оорулардан өлүмдүн негизги себептери - булчуңдардын алсыздыгынан келип чыккан дем алуу же жүрөк оорулары.

"(CMD)"дан качууга болобу?

Тубаса булчуң дистрофиясы генетикалык оору болгондуктан, анын азыркы абалын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз.

Балалуу болууга аракет кылуудан мурун, эгер сиз булчуң дистрофиясынын же башка генетикалык оорулардын тукум куума өтүшүнөн кооптонуп жатсаңыз,Генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен кеңешиңиз. Айрым учурларда, кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде пренаталдык текшерүү ооруну аныктоого жардам берет.

Балама "(CMD)" менен кантип жардам бере алам?

Эгерде балаңызда тубаса булчуң дистрофиясы болсо, анда ага эң мыкты медициналык жардамды жана мүмкүн болушунча көп терапиялык кызматтарды алуусун камсыз кылуу үчүн колдоо көрсөтүү маанилүү. Мындай жардамды колдоо менен, сиз ага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо сапатына ээ болууга жардам бере аласыз.

Сиз жана сиздин үй-бүлөңүз ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн адамдар менен жолуга турган колдоо тобуна кошулууну да карап көрсөңүз болот. Мындай жерлер сизге психикалык күч, жаңы маалымат жана башкалардын тажрыйбасынан көп нерсе үйрөнүүгө мүмкүнчүлүк берет.

"(CMD)" менен ооруган балам качан дарыгерге көрүнүшү керек?

Эгерде балаңызда CMD болсо, анда ал дарылануу жана симптомдорун көзөмөлдөө үчүн медициналык тобу менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушу керек. Дарыгериңиз сунуштагандай, кийинки кабыл алууларды өткөрүп жибербеңиз.

Баламдын дарыгерине кандай суроолорду беришим керек?

Балаңызга CMD диагнозу коюлганда, төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Менин баламда кандай "(CMD)" бар?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Балам көрсөтүшү керек болгон адистердин толук тизмеси кандай?
• Башка адистер менен байланышта болуп турасызбы?
• Баламдын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн үйдө эмне кылсам болот? (мисалы, көнүгүү, диета)
• `(CMD)` боюнча жаңы изилдөөлөр барбы?
• Менин балам CMD боюнча жаңы клиникалык сыноолорго катышууга укуктуубу?
• Колдоо тобун сунуштай аласызбы?

Бул окуядан биз үйгө алып кетүүнү каалаган эң маанилүү нерселер

Балаңызга тубаса булчуң дистрофиясы (ТМД) диагнозу коюлганда, тынчсызданып, тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобу күчтүү, жекелештирилген башкаруу планын камсыз кылат. Сизге, балаңызга жана үй-бүлөңүзгө керектүү колдоо көрсөтүлүшүн камсыз кылуу жана балаңыздын ден соолугуна көңүл буруу маанилүү. Балаңыздын медициналык тобу сизге, балаңызга жана үй-бүлөңүзгө ар бир кадамда жардам берүү үчүн келет. Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз.

Тубаса булчуң дистрофиясы, CMD, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, балалык оорулар, гипотония, булчуңдардын алсырашы, баланын ден соолугу