Крузон синдрому деген эмне? Бул тууралуу сүйлөшөлүбү?

Кичинекей балаңыздын башынын же бетинин формасы сизди кызыктырды беле же тынчсыздандырды беле? Кээде баланын баш сөөгүндөгү сөөктөр өтө тез биригип кеткен учурлар болот. Мындай сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оорулардын бири - Крузон синдрому. Келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

Крузон синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Крузон синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Балаңыздын баш сөөгүндөгү сөөктөрдү бириктирген булалуу муундар, тигиштер деп аталган, эрте биригип калат . Баш сөөгүндөгү сөөктөр өтө тез биригип кеткенде, баланын башында туура өсүүгө орун жетишсиз болот. Дарыгерлер муну краниосиностоз деп аташат. Бул баланын башы менен бетинин башкача көрүнүшүнө алып келиши мүмкүн. Крузон синдрому - баланын баш сөөгүнүн жана бетинин өнүгүшүнө таасир этүүчү бир катар баш сөөгүнүн жана бет-жарак ооруларынын бири гана.

Бул абалды кимдер өрчүтө алат?

Крозон синдрому – генетикалык оору, андыктан ал ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Ал гендин өзгөрүшүнөн (мутациядан) улам келип чыгат, башкача айтканда, ген туура иштебейт. Крозон синдрому ата-энеден тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн же жаңы генетикалык мутация катары пайда болушу мүмкүн.

Эгер балаңыз Крузон синдромун мураска алса, бул ата-энелердин биринде гана өзгөртүлгөн ген бар экенин жана ал балага өткөнүн билдирет. Бул "аутосомдук-доминантты" мурас деп аталат. Крузон синдрому менен ооруган эненин же атанын бул ооруну баласына жугузуу мүмкүнчүлүгү 50% же 50% түзөт. Муну тыйын ыргытып, башын алуу мүмкүнчүлүгү сыяктуу элестетиңиз.

Кээде, ата-энелерде бул оору жок болсо да, баланын өнүгүүсү учурунда эненин жумуртка клеткасында же атанын спермасында өзүнөн-өзү генетикалык мутация пайда болуп, Крозон синдромун пайда кылышы мүмкүн. Бул учурда, бул ата-энеден тукум куучулукка берилүүчү нерсе эмес. Айрыкча, ата 40-45 жаштан улуу болсо, анын сперма клеткаларында жаңы генетикалык өзгөрүүлөрдүн пайда болуу ыктымалдыгы бир аз жогору.

Крозон синдрому канчалык кеңири таралган?

Крозон синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал 60 000 жаңы төрөлгөн баланын бирине таасир этет. Бирок, Крозон синдрому краниосиностоздун эң кеңири таралган түрү болуп саналат. Крозон синдрому краниосиностоздун бардык учурларынын болжол менен 4,8% түзөт.

Крозон синдромунун белгилери кандай болот?

Крузон синдрому негизинен балаңыздын баш сөөгүнүн жана бет сөөктөрүнүн (краниофациалдык сөөктөрдүн) өнүгүүсүнө таасир этет. Бул оорунун физикалык белгилери кээ бир ымыркайларда өтө жеңил, ал эми башкаларында бир аз оор болушу мүмкүн. Бул белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көздөр өтө алыс жайгашкан (гипертелоризм).
• Көздөрдүн чыгып тургандай көрүнүшү (проптоз). Бул көздөр чоңоюп калгандай.
• Көздөрдүн кайчылашуусу (страбизм).
• Чекеден чыгып турган.
• Мурун кичинекей жана тумшуктун формасына окшош.
• Төмөнкү жаак жакшы өнүкпөйт.
• Кээде эриндин жана/же таңдайдын жырыгы .

Бул кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн?

Крузон синдромунан улам пайда болгон физикалык өзгөрүүлөр менен катар балаңызда кээ бир кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Буларды билүү да маанилүү:

• Көрүү көйгөйлөрү: Көрүүгө көздүн жайгашуусу же баш сөөгүндөгү басымдын жогорулашы таасир этиши мүмкүн.
• Тиш көйгөйлөрү: Жаактын өнүгүүсүнөн улам, тиштердин кантип пайда болушу жана алардын кандай жайгашуусу менен көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.
• Угуу начарлашы: Угуунун начарлашы кулактын ичиндеги түзүлүштөрдүн таасиринен улам келип чыгышы мүмкүн.
• Дем алуудагы кыйынчылыктар: Мурун жолдорунун жана тамактын өзгөрүшү, айрыкча уктап жатканда дем алууну кыйындатат.
• Гидроцефалия: Бул мээнин айланасындагы суюктук (МС) топтолуп, баш сөөгүнүн ичиндеги басымды жогорулатуучу абал.
• Өтө сейрек кездешет, акыл-эс бузулуулары: Акыл-эс адатта нормалдуу болгону менен, кээ бир балдарда окууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн.

Крозон синдромунун себеби эмнеде?

Крузон синдромунун негизги себеби - "FGFR2" деп аталган гендеги генетикалык өзгөрүү (мутация) . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "FGFR2" гени биздин денебизге атайын белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Ал белок "(фибробласттын өсүү факторунун рецептору)" деп аталат. Бул белоктун функциясы - баланын жетиле элек клеткаларынын курсакта жатканда эле сөөк клеткаларына айлануусуна жардам берүү.

Бирок, FGFR2 генинде мутация болгондо, FGFR2 белогу өтө активдүү болуп калат. Андан кийин ал жетиле элек клеткалар тез эле сөөк клеткаларына айлана баштайт . Натыйжада, баланын баш сөөгүнүн сөөктөрү эрте биригип кетет.

Крозон синдрому кантип аныкталат?

Бул оору, адатта, балаңыз төрөлгөндө, дарыгерлер баланы текшергенде аныкталат. Дарыгер баланы толук медициналык кароодон өткөрөт . Баланын башы жана бети жогоруда айтылган баш сөөгүнүн жана бет-жаакчасынын мүнөздөмөлөрүнө ээ болушу мүмкүн, бул Крузон синдромун билдириши мүмкүн. Дарыгер сизден үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруганбы деп сурайт.

Диагнозду ырастоо үчүн кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?

Дарыгер Крузон синдромунун бар экендигин тастыктоо үчүн башка бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн. Алардын негизгилери:

• КТ (Компьютердик томография - КТ): Бул баланын денесинин ичиндеги түзүлүштөрдүн кесилишиндеги сүрөттөрдү тарта алат. Бул баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн кандайча жайгашканын жана мээнин абалын көрүүгө жардам берет.
• МРТ сканерлөө (Магниттик-резонанстык томография - МРТ сканерлөө): Бул ошондой эле баланын органдарынын жана ткандарынын деталдуу кесилиш сүрөттөрүн алууга мүмкүндүк берет. Бул мээни жана башка жумшак ткандарды жакшыраак түшүнүү үчүн маанилүү.
• Молекулярдык-генетикалык тестирлөө: Бул генетикалык тесттер мурда айтылган FGFR2 генинде Крузон синдромун пайда кылган мутациялардын бар-жогун так аныктай алат.

Крозон синдрому кантип дарыланат?

Балаңызга баш сөөгүнүн жана бет-жаак оорулары боюнча атайын даярдыктан өткөн дарыгерлер жана медициналык кызматкерлердин тобу дарылайт. Бул крикет командасына окшош. Ар бир адамдын өз милдеттери бар, бирок ар бир адам балаңыз үчүн эң жакшы натыйжага жетүү үчүн биргелешип иштейт. Бул командага төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Балаңыздын педиатры .
• Нейрохирург .
• Пластикалык хирургия боюнча адистешкен дарыгер (пластикалык хирург) .
• Стоматология боюнча адис .
• Генетикалык консультант .
• Социалдык кызматкер .
• Кулак, мурун жана тамак боюнча адис (ЛОР дарыгери - отоларинголог)
• Аудиолог .
• Офтальмолог .

Хирургия (хирургиялык операция)

Крузон синдромун дарылоонун негизги ыкмасы - хирургиялык операция . Бул операцияны нейрохирург жасайт. Операциядан төмөнкүлөр күтүлөт:

• Баланын мээсинин өнүгүшү үчүн тийиштүү мейкиндикти камсыз кылуу .
• Баш сөөгүнүн ичиндеги керексиз басымды азайтуу .
• Баланын башынын көрүнүшүн жана формасын кандайдыр бир деңгээлде жакшыртуу .

Кээде баланын абалына жараша бирден ашык операция талап кылынышы мүмкүн.

Туулга терапиясы

Бирок, бардык эле балдарга операция жасоонун кажети жок . Эгерде балаңызда Крузон синдромунун жеңил түрү болсо, дарыгер туулга терапиясын сунушташы мүмкүн.Муну сунуштоого болот. Бул учурда балага атайын иштелип чыккан медициналык туулга берилет. Бул туулга убакыттын өтүшү менен баланын баш сөөгүнүн формасын акырындык менен оңдойт.

Симптомдорду кантип башкаруу керек?

Дарылоодон тышкары, балаңыздын медициналык тобу анын жашоо сапатын жакшыртууга багытталган башка ар кандай терапияларды сунушташы мүмкүн.

• Психосоциалдык терапия: Психосоциалдык терапевттер (көбүнчө социалдык кызматкерлер) сизге, балаңызга жана башка үй-бүлө мүчөлөрүнө керектүү психологиялык колдоо көрсөтүшөт. Мындай кыйынчылыктарга туш болгондо бул колдоо баа жеткис.
• Генетикалык кеңеш берүү: Генетикалык кеңешчилер балаңыздын диагнозун ырастап, ошондой эле абалы, келечекте эмне күтүлүшү керектиги жана бул үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө кандай таасир этиши мүмкүн экендиги жөнүндө кеңеш бере алышат.
• Физикалык терапия: Физикалык терапевттер баланын булчуңдарын жана тарамыштарын чыңдоого жардам берет жана ийкемдүүлүктү жогорулатуу үчүн физикалык көнүгүүлөрдү жасашат.
• Эмгек терапиясы: Эмгек терапевттери баланын майда моторикасын (мисалы, кичинекей буюмдарды кармоо), көрүү кабылдоосун, когнитивдик ой жүгүртүүсүн жана сенсордук иштетүүнү өнүктүрүүгө жардам берет.
• Сүйлөө терапиясы: Сүйлөө терапевттери адамдарга сүйлөө, тил, баарлашуу, тамактануу жана жутуу көндүмдөрүндөгү көйгөйлөрдү жеңүүгө жардам берет.

Кросон синдрому менен ооруган баланын төрөлүү коркунучун азайтууга болобу?

Крозон синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, анын пайда болушунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Ал кокусунан да пайда болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, муну кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаган же жасабаган нерсе эмес экенин түшүнүү керек.

Бирок, эгерде Кросон синдрому менен ооруган ата-эне баласынын бул ооруну мураска алышын каалабаса, алар эмбрионду текшерүү менен экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) технологиясын колдоно алышат. Ал жерде дени сак эмбриондорду тандап, аларды жатынга имплантациялоо мүмкүнчүлүгү бар.

Эгер сиз келечекте бала күтүп жатсаңыз, айрыкча, сизде Крузон синдрому болсо же үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруса , генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Генетикалык текшерүү генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучуңузду баалай алат.

Баламда Крузон синдрому болсо, эмне күтсөм болот?

Кросон синдрому менен ооруган баланын келечеги кандай болот?Бул диагноз канчалык тез коюлганына жана дарылоонун канчалык ийгиликтүү болгонуна жараша болот. Балаңызга тезинен медициналык жардам жана үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл (андан кийинки байкоо) керек болот.

Бирок, эгерде дарылоо эрте башталса, балаңыз кадимкидей жашай алат. Өнүгүүдө бир аз кечигүүлөр болушу мүмкүн болсо да, Кросон синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө IQ нормалдуу. Андыктан үмүттү үзбөө маанилүү.

Крозон синдрому, Аперт синдрому жана Пфайффер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул аттарды угуу бир аз түшүнүксүз болушу мүмкүн, бирок алардын ортосундагы тымызын айырмачылыктарды билүү жакшы.

• Аперт синдрому: Крузон синдрому сыяктуу эле, Аперт синдрому – бул FGFR2 гениндеги мутациядан улам баш сөөгүнүн сөөктөрү биригип кеткен (краниосиностоз) абал. Бирок, Аперт синдрому, адатта, Крузон синдромуна караганда анчалык оор эмес. Крузон синдромунун баш-бет өзгөчөлүктөрүнөн тышкары, Аперт синдрому менен ооруган балдардын манжалары жана буттары биригип же жаргак болушу мүмкүн. Манжалар да кыска болушу мүмкүн, ал эми чоң манжа жана чоң манжа чоң жана кең болушу мүмкүн. Акыл-эс бузулуулары Крузон синдромуна караганда Аперт синдромунда көбүрөөк кездешет.

• Пфайффер синдрому: Бул ошондой эле FGFR2 (жана, балким, FGFR1) гениндеги мутациядан улам пайда болгон краниосиностоз деп аталган абал. Пфайффер синдромунун үч негизги түрү бар, алардын ар бири ар кандай деңгээлдеги оордукка ээ. Пфайффер синдрому менен ооруган балдарда да Крузон синдромунун баш жана бет өзгөчөлүктөрү байкалат. Мындан тышкары, кыска, кең манжалар жана бут манжалары айырмалоочу белги болуп саналат. Пфайффер синдромунун 2 жана 3-түрлөрүндө баш жана бет өзгөчөлүктөрү оорыраак. Бул түрлөрдө психикалык жана нерв системасынын көйгөйлөрү да көп кездешет.

Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин угуу сизди кыйнап, коркутушу мүмкүн. Бул табигый нерсе.

Бирок, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, Крузон синдрому өмүргө коркунуч туудурган же өлүмгө алып келүүчү оору эмес.

Мүмкүн болушунча эң жакшы натыйжага жетүү үчүн сиз жана балаңыз менен бирге адистештирилген дарыгерлер тобу иштешет. Эгерде оору эрте аныкталып, туура дарыланса, балаңыз сөзсүз түрдө кадимкидей, дени сак жашоо өткөрө алат.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, биз талкуулаган нерселерден эсиңизде сакташыңыз керек болгон эң маанилүү нерселердин айрымдары:

• Крузон синдрому – баланын баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн тез биригиши менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• БулАл ата-энеден тукум куума же кокустук генетикалык өзгөрүүдөн келип чыгышы мүмкүн.
• Бул жерден алыска караган көздөр, чыгып турган көздөр жана алдыга караган чеке сыяктуу беттин өзгөчөлүктөрүн көрүүгө болот.
• Диагноз физикалык текшерүү, сканерлөө жана генетикалык тестирлөө аркылуу коюлат.
• Хирургиялык дарылоо негизги дарылоо ыкмасы болуп саналат, бирок кээде туулга терапиясы да колдонулат.
• Баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн адистештирилген дарыгерлер тобунун колдоосу жана ар кандай терапиялык дарылоо ыкмалары абдан маанилүү.
• Бул сенин күнөөң эмес, жөн гана башка нерсе.
• Эрте диагноз коюу жана дарылоо менен бала кадимкидей өмүр сүрө алат жана көп учурда кадимкидей акыл-эс менен жашай алат.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде кандайдыр бир суроолор же тынчсыздануулар болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Крозон синдрому, генетикалык оорулар, котур, балдар оорулары, хирургия, беттин деформациялары, FGFR2 гени