Балаңызда бир эле учурда бир нече оору барбы? Келгиле, ДиДжордж синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей балаңыздын бирден ашык ден соолук көйгөйү барбы? Балким, сиз жүрөк оорусун, тез-тез ооруп турганын же өнүгүүсүнүн кечеңдешин байкагандырсыз. Бул бири-бирине байланышпаган көйгөйлөрдүн көбүнүн бир гана себеби болушу мүмкүн. Бүгүн биз сөз кыла турган бир генетикалык оору ушул. Ал ДиДжордж синдрому деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ди Джордж синдрому деген эмне?

Бул генетикалык оору . Денебиз клеткалардан турат. Ар бир клеткада хромосомалар деп аталган нерсе бар. Буларды денебиздеги бардык нерсе кантип жаралганын жазган чоң китептер деп элестетиңиз. Демек, бул абал 22-хромосома деп аталган китептин кичинекей бир бөлүгү, мисалы, бир барагы жок болгондо пайда болот. Тактап айтканда, бул 22q11.2 делеция синдрому деп да аталат. Бул 22-хромосоманын "q" деп аталган узун ийниндеги 11.2 деп аталган бөлүк жок дегенди билдирет.

Бул кичинекей гендин бөлүгү жок болгондо, ал баланын денесинин бир нече бөлүктөрүнүн өсүшүнө жана иштешине таасир этет. Айрым балдарга анча таасир этпейт, ал эми башкаларына бир аз көбүрөөк таасир этиши мүмкүн. Бул ар бир балада ар кандай болот. Мунун толук айыгышы жок болсо да, биз симптомдорду көзөмөлдөп, баланын жакшы жашоого жардам бере алабыз.

Бул абалда кандай белгилер байкалат?

Бул оору менен ооруган балдардын баары эле бирдей эмес. Айрым балдарда эч кандай симптомдор байкалбашы мүмкүн. Башкаларында дененин бир нече бөлүгүнө таасир этүүчү симптомдор байкалышы мүмкүн. Келгиле, байкалган негизги көйгөйлөрдү карап көрөлү.

Эмне үчүн бала мындай абалга туш болот? Себеби эмнеде?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул 22-хромосоманын кичинекей бир бөлүгүнүн жоголушунан келип чыгат. Мунун эки негизги себеби бар.

1. Кокустук окуя: Бул эң көп кездешкен окуя (10дон 9) . Бала бойго бүткөндө, башкача айтканда, эненин жумуртка клеткасы менен атанын спермасы биринчи жолу кошулганда, хромосоманын бул бөлүгү кокустан жоголуп кетиши мүмкүн. Бул кокустук болуп турган нерсе.

2. Ата-энесинен мураска калган: Өтө сейрек кездешет (10дон 1де кездешет)Бала бул ооруну энесинен же атасынан мураска ала алат. Ал "аутосомдук-доминантты" түрдө тукум кууйт. Бул ата-энесинин биринде бул оору болсо да, бала аны жуктуруп алышы мүмкүн дегенди билдирет.

Дарыгерлер муну кантип табышат?

Кээде, пренаталдык тесттер оору жөнүндө белгилерди бере алат. Мисалы, аны пренаталдык УЗИ же амниоцентез сыяктуу атайын тест учурунда аныктоого болот.

Бирок, көпчүлүк учурда бул бала төрөлгөндөн кийин гана аныкталат. Дарыгер баланы текшергенде, ал баланын бетиндеги жана кулактарындагы өзгөчө белгилерди көрүп, шек санашы мүмкүн. Андан кийин шек саноону ырастоо үчүн бир нече анализдер жүргүзүлөт.

Бул үчүн тесттер

• Эхокардиограмма: жүрөктүн түзүлүшүн жана функциясын изилдөө үчүн жасалган сканерлөө.
• Кан анализдери: Буларга кандагы кальцийдин деңгээлин текшерүү, жалпы кан анализин (ККК) жүргүзүү жана лейкоциттердин санын текшерүү кирет.
• Көкүрөк рентгенографиясы: Тимус безинин көлөмүн текшериңиз.
• Бөйрөктүн УЗИси
• Иммунитетке байланыштуу атайын тесттер: Мисалы, «Иммунофенотиптөө» жана «Агым цитометриясы».
• Генетикалык текшерүү: Бул 22-хромосоманын бир бөлүгүнүн жок экендигин же жок экендигин так тастыктаган нерсе.

Бул кантип дарыланат?

Бул ооруну пайда кылган генетикалык кемчиликти жок кылуу мүмкүн эмес. Бирок, андан келип чыккан симптомдорду жана көйгөйлөрдү абдан ийгиликтүү дарылоого болот . Бул бир гана дарыгердин колунан келе турган нерсе эмес. Баланы дарылоо үчүн ар кандай тармактардагы адистердин тобу биргелешип иштешет.

Дарылоо ыкмалары баланын симптомдоруна жараша өзгөрүп турат.

• Антибиотиктер тез-тез кайталанган инфекциялар үчүн берилет.
• Эгерде кандагы кальцийдин деңгээли төмөн болсо , анда кальций кошулмалары берилет.
• Угуу көйгөйлөрү кулак түтүкчөлөрү же угуу аппараттары менен дарыланат.
• Сүйлөө, физикалык жана эмгек терапиясы сүйлөөдөгү, басуудагы жана башка иш-аракеттердеги кечигүүлөрдү дарылайт.
• Гормоналдык көйгөйлөрдү дарылоо үчүн гормондорду алмаштыруучу терапия колдонулат .
• Жүрөк көйгөйлөрү же таңдай жырыгы үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
• Окуу мүмкүнчүлүгү чектелген балдар мектепте атайын билим берүү программаларына жөнөтүлөт.

Балаңызды качан дарыгерге алып барышыңыз керек?

Көпчүлүк учурда, дарыгер бул абалды төрөлгөндө же бала кезиндеги үзгүлтүксүз текшерүүлөр учурунда аныктайт. Бирок, эгерде сиз балаңызда биз талкуулаган симптомдордун бири бар деп шектенсеңиз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз .

Ата-эне катары, балаңызда ДиДжордж синдрому сыяктуу генетикалык оору бар экенин билгенде сиз абдан кайгырып, башыңыз айланып кетиши мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, туура дарылоо жана колдоо менен бул балдар активдүү, бактылуу жашоо өткөрө алышат. Жүрөк оорулары сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган ооруларды эске албаганда, көпчүлүк балдар кадимкидей өмүр сүрө алышат.