Денеңиздин клеткаларынын ичинде цистин топтолобу? Бул цистиноз деп аталат!

Элестетсеңиз, эгерде денебиздеги кичинекей клеткалардын ичинде "(цистин)" (цистеин) деп аталган аминокислота топтоло баштаса эмне болот? Бул "(Цистиноз)" деп аталган абал. Бул сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү генетикалык абал. "(Цистин)" клеткалардын ичинде өтө көп топтолсо, ал клеткалар жабыркашы мүмкүн. Тактап айтканда, бул "(цистин)" клеткалардын ичинде майда кристаллдардын пайда болушуна алып келет, ал эми алар топтолуп калганда, денебиздеги ар кандай органдар жана ткандар үчүн көйгөйлөрдү жаратат. Келгиле, бул "(Цистиноз)" жөнүндө кененирээк жана жөнөкөй сүйлөшөлү, макулбу?

Цистиноз деген эмне? Келгиле, так түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, цистиноз - бул генетикалык оору . Мында аминокислота "(цистин)" (цистеин) клеткаларыбыздын ичинде топтолот. Билесизби, аминокислоталар денебиз үчүн абдан маанилүү. Бирок, эгерде бул "(цистин)" клеткаларда ашыкча болсо, ал клеткалар үчүн зыяндуу. Бул ашыкча "(цистин)" клеткалардын ичинде майда кристаллдар пайда болот . Бул кристаллдар акырындык менен топтолуп, денебиздеги ар кандай органдарга жана ткандарга зыян келтире баштайт.

Цистиноз көбүнчө бөйрөктөргө жана көздөргө таасир этет . Бирок, ал мээге, булчуңдарга, боорго, калкан сымал безге, уйку безине, ал эми эркектерде урук бездерине да зыян келтириши мүмкүн.

Бул өтө сейрек кездешет, башкача айтканда, миң адамдын бирине таасир этет. Бирок, бул абдан олуттуу, өмүр бою созулган оору . Бирок, эгерде ал эрте аныкталып, туура дарыланса, оорунун өнүгүшүн жана күчөшүн негизинен көзөмөлдөөгө болот. Бирок, көптөгөн адамдар акыры бөйрөк оорусунун акыркы стадиясына өтүп, бөйрөктү трансплантациялоого муктаж болушат.

Цистиноздун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, цистиноздун үч негизги түрү бар. Бул түрлөрү симптомдор биринчи пайда болгон куракка (б.а. оору качан башталганына) жана симптомдордун оордугуна жараша классификацияланат.

1. Нефропатикалык цистиноз (балдар түрү)

Бул эң кеңири таралган түрү . Цистиноз менен ооруган адамдардын 95% ында ушул түр бар. Бул ошондой эле эң оор түрү . Ал ошондой эле инфантилдик цистиноз деп аталат.

Мындай "(Нефропатикалык цистиноз)" менен ооруган балдарда бөйрөктөргө зыян келтирүүчү өзгөчө абал пайда болот. Ал "(бөйрөк Фанкони синдрому)" деп аталат. Бул абалда биздин денебизге керектүү минералдар жана башка азык заттар канга туура сиңбейт, бирок заара менен бөлүнүп чыгат. Элестетсеңиз, кичинекей баланын денеси ушундай жол менен керектүү нерселерди жоготкондо,Баланын өсүшү токтоп, сөөктөрү алсырап, ийилип калышы мүмкүн (бул "рахит" деп да аталат) жана башка көптөгөн көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.

Адатта, эки жашка чыкканда баланын көзүнүн чел кабыгында цистин кристаллдары пайда боло баштайт. Бул кристаллдар топтолуп, убакыттын өтүшү менен көздөр жарыкка сезгич болуп калат (фотофобия). Бул көздүн катуу оорушуна жана ыңгайсыздыкка алып келиши мүмкүн. Бул күн нуруна дуушар болгондо көздөр көк түскө айланат дегенге окшош.

Мындай "(Нефропатикалык цистиноз)" менен ооруган балдарга сөзсүз түрдө бөйрөк алмаштыруу керек. Эгерде дарыланбаса, бөйрөктөр 10 жашка чейин толугу менен иштебей калышы мүмкүн. Бирок, туура дарыланса, бул балдар чоңойгонго чейин жакшы жашоо сапаты менен жашай алышат.

2. Орточо цистиноз (жаш өспүрүмдөрдүн башталышынын түрү)

Бул өспүрүм же жашы жете элек цистиноз деп да аталат. Симптомдору ымыркай цистинозуна окшош, бирок симптомдору балалыктын аягында же өспүрүм куракта пайда болот . Симптомдор жеңил болушу же убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн.

Мындай цистиноз менен ооруган адамдарга акыры бөйрөк алмаштыруу керек болот. Эгерде дарыланбаса, бөйрөктөр 15-25 жылдын ичинде толугу менен иштебей калышы мүмкүн .

3. Нефропатикалык эмес цистиноз (көзгө гана таасир этүүчү түрү)

Бул ошондой эле залалсыз цистиноз же көз цистинозу деп аталат. Бул түрү көздөргө гана таасир этет . Цистин кристаллдары көздүн чел кабыгында пайда болуп, фотофобияны пайда кылат. Бирок, бул түрдөгү адамдардын көпчүлүгүндө бөйрөк жабыркашы же башка белгилер болбойт .

Бул оорунун диагнозу коюлган курак (нефропатикалык эмес цистиноз) ар кандай болушу мүмкүн, анткени симптомдору азыраак кездешет. Бирок, ал көбүнчө орто жаштагы чоңдорго таасир этет.

Цистиноз кимдерде кездешет?

Цистиноз – бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оору . Бул оору аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул ата-эненин экөө тең оорунун мутацияланган генин алып жүрүшү керек дегенди билдирет. Эгерде ата-эненин экөө тең мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болсо (башкача айтканда, аларда эч кандай симптомдор жок, бирок ген бар болсо), алардын цистиноз менен ооруган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири).

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Цистиноз – өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча ал 100 000ден 200 000ге чейинки төрөттүн бирөөсүндө гана кездешет.

Цистиноз биздин денебизге кандай таасир этет?

Цистиноз – бул "лизосомалык сактоо бузулушу" деп аталган оорулардын тобуна кирген оору. Элестетсеңиз, клеткаларыбыздын ичинде "лизосомалар" деп аталган кичинекей органеллалар бар . Булар клетканын таштанды челектерине окшош. Алар углеводдор, белоктор жана майлар сыяктуу азык заттарды ажыратат. Айрым белоктор "ферменттердин" катары кызмат кылып, организмге бул азык заттарды сиңирүүгө жардам берет. Башка кээ бир белоктор "(ташуучулардын)" катары кызмат кылат. Башкача айтканда, бул ташуучулар ошол бөлүнгөн нерселерден калган "цистинди" лизосомалардан алып чыгышат.

Эми, эгер сиз ошол ташуучу белоктордун бирин жоготсоңуз, "(цистин)" лизосомалардан чыга албай, клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Ошондо "(цистин)" кластерлерди пайда кылып, органдарга зыян келтирет.

Цистиноздун белгилери кандай болот?

Оорунун белгилери жана алардын оордугу оорунун башталышына жана диагноз коюлган убактысына жараша өзгөрүп турат.

Нефропатиялык цистиноздун (ымыркай кезиндеги формасы) белгилери, адатта, бөйрөктөр жабыркаганда, 6 айдан 18 айга чейинки куракта пайда боло баштайт. Негизги белгилери төмөнкүлөр:

• Ашыкча суусагандык (полидипсия).
• Зааранын көп бөлүнүп чыгышы (полиурия).
• Организмдеги электролиттердин дисбалансы .
• Кусуу.
• Суусуздануу.
• Калтыратма.

Башка симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Сөөктөрдүн алсырашы, рахит.
• Ийгиликке жете албагандык .
• Көздүн чел кабыгынын тырыктары же булуттанышы.
• Жарыкка сезгичтик (фотофобия).
• Көрүүнүн начарлашы.
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия).

Ортоңку цистиноздун (жашы жете элек формасы) симптомдору инфантилдик формага окшош. Бирок, алар балалыктын аягында же өспүрүм куракта пайда боло баштайт. Ошондой эле, симптомдор анчалык оор болбошу мүмкүн. Бул формада байкалышы мүмкүн болгон башка симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Чарчоо, алсыроо.
• Булчуңдардын алсыздыгы .
• Булчуң оорусу "(миопатия)" (миопатия).
• Кыска бойлуу.
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Тукумсуздук.

Көздүн цистинозу (нефропатикалык эмес цистиноз) көздүн тунук кабыгына гана таасир этет. Фотофобия, адатта, жалгыз симптом болуп саналат . Бөйрөккө байланыштуу симптомдор жок.

Цистиноздун себептери эмнеде?

Бул CTNS деп аталган гендеги генетикалык мутацияларга байланыштуу.Бул "(CTNS)" гени биздин денебизге "(цистинозин)" деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. "(Цистинозин)" - бул мурда айтылган ташуучу белок. Башкача айтканда, анын функциясы лизосомалардан "(цистин)" аминокислотасын алып чыгуу.

Ошентип, "(CTNS)" генинде мутация болгондо, "(цистинозин)" белогунда кемчилик бар. Андан кийин "(цистин)" лизосомалардан чыга албай, топтоло баштайт. Дал ошондо кисталар пайда болуп, органдардагы клеткаларга зыян келтирет.

Бул көптөн бери "аутосомдук-рецессивдүү түрдө" тукум кууйт деп айтылып келет. Бул ата-эненин экөө тең мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болушу керек дегенди билдирет (аларда симптомдор жок) . Эгерде ата-эненин экөө тең бул мутацияланган генди мурастаса гана, балада бул оору пайда болот.

Цистиноз кантип аныкталат?

Дарыгер сизден оорунун белгилери жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин ал медициналык кароодон өткөрүп, ооруну аныктоо үчүн бир нече анализдерди дайындайт.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

Дарыгер мындай текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн:

• Кан анализи: Каныңыздын үлгүсү алынып, лейкоциттердеги цистиндин деңгээли текшерилет.
• Генетикалык тестирлөө: Генетик сиздин (CTNS) гениңиздеги мутацияларды текшерет.
• Заара анализи: Зааранын үлгүсү алынып, ашыкча минералдар, азык заттар, туздар жана аминокислоталар текшерилет.
• Көздү текшерүү: Офтальмолог көздүн чел кабыгындагы цистин кристаллдарын издөө үчүн атайын микроскопту (тийик лампа) колдонот.

Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз жана үй-бүлөңүздө цистиноз болсо жана сизде да, өнөктөшүңүздө да цистиноздун алып жүрүүчүсү аныкталса, балаңызда оору бар же жок экенин аныктоо үчүн амниоцентез сыяктуу пренаталдык текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн . Бул баланы курчап турган амниотикалык суюктуктан клеткалардын үлгүсүн алып, цистиндин деңгээлин текшерүүнү камтыйт.

"Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу" деп аталган дагы бир тестти колдонсо болот. Бул тест плацентадагы клеткаларды текшерет.

Цистинозду дарылоонун кандай жолдору бар?

Цистеамин деп аталган дары

Цистинозду дарылоонун негизги ыкмасы - цистеамин деп аталган дары . Бул цистинди жок кылуучу каражат. Бул анын клеткаларыңыздагы цистиндин деңгээлин төмөндөтөөрүн билдирет.

Эгерде бул «цистеамин» дарысы эрте башталса, бөйрөктүн жабыркашын бир топ деңгээлде көзөмөлдөп, кечеңдетүүгө болот.Бул дары бөйрөктү трансплантациялоого болгон муктаждыкты кечеңдетүүгө жардам берди. Айрым балдар бөйрөктү трансплантациялоону бойго жеткенге чейин кечеңдете алышкан. Ошондой эле, бул дары оорулуу балдардын өсүшүн жакшыртат.

«(Цистеамин)» эки түрү бар: «(Цистагон™)» жана «(Процисби™)» (булар фирмалык аталыштар). «(Цистагон™)» ар бир алты саат сайын кабыл алынышы керек. «(Процисби™)» (6 жаштан жогоркулар үчүн) атайын кабыкка ээ, андыктан аны ар бир 12 саат сайын кабыл алууга болот.

Кадимки "(цистеамин)" дары көздүн тунук кабыгындагы "(цистин)" кристаллдарды дарылабайт. Бул үчүн АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан бекитилген "(цистеамин)" көз тамчыларынын эки түрү бар: "(Cystaran™)" жана "(Cystadrops™)". Бул тамчыларды саатына бир жолу ойгоо кезиңизде сүйкөш керек. Алар тунук кабыктагы кристаллдарды эритип, жарыкка сезгичтикти төмөндөтөт.

Башка дарылоо ыкмалары

Цистиноз менен ооруган балдардын симптомдоруна жараша башка дарылоо ыкмалары талап кылынышы мүмкүн. Фанкони синдромун дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көп суу жана электролит ичиңиз (организмден ашыкча суюктуктун жоголушуна жол бербөө үчүн).
• Организмдеги туз балансын сактоо үчүн дары.
• Бөйрөктөр тарабынан фосфаттын сиңирилишиндеги кемчиликти оңдоочу дары.

Цистинозду дарылоонун башка ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Өсүү гормонун дарылоо.
• Эгерде сизде инсулинге көз каранды диабет болсо, анда сизге инсулин керек.
• Гипогонадизм менен ооруган эркектер үчүн тестостерон.
• Сүйлөө жана тил терапиясы.
• Генетикалык консультация.

Тамактануу кыйынчылыгы бар кээ бир балдарды түтүкчө (гастрономиялык түтүкчө) аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн. Бул түтүкчө туура тамактанууну камсыз кылуу жана дары-дармектерди берүү үчүн колдонулат.

Көзгө гана таасир этүүчү көз цистинозун төмөнкү жолдор менен дарылоого болот:

• Ачык жарыктан качуу.
• Күндөн коргоочу көз айнек тагынып.
• Көздөрдү нымдуу кармоо.
• Өтө сейрек учурларда, көздүн чел кабыгын трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Бөйрөк трансплантациясы

Эрте аныктоо жана дарылоо менен да, нефропатиялык жана ортоңку цистиноз менен ооруган адамдарда акыры бөйрөк жетишсиздиги пайда болот. Башында дарыгериңиз бөйрөк жетишсиздигин диализ менен дарылашы мүмкүн. Диализ - бул бөйрөктөрүңүздүн айрым иштерин өз мойнуна алган аппарат. Ал каныңыздагы калдыктарды чыпкалайт жана денеңиздеги айрым химиялык заттардын тийиштүү деңгээлин сактоого жардам берет. Бирок, бөйрөк жетишсиздиги кайтарылгыс жана акырында бөйрөктү трансплантациялоо керек болот .

Бөйрөк трансплантациясы цистиноз менен ооруган адамдар үчүн абдан ийгиликтүү. Донордук кылынган бөйрөктө цистин топтолбойт . Бирок, цистин денеңиздеги башка органдарда дагы эле топтолушу мүмкүн. Ошондуктан, сиз өмүр бою дары ичүүгө туура келет .

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

«(Цистеамин)» дарысынын жыты бир аз жагымсыз жана даамы жагымсыз . Ошондуктан, кээ бир адамдар бул дарыны ичип жатканда жүрөк айлануу, кусуу жана зарна сезиши мүмкүн. «(Цистеамин)» ашказан кислотасынын ашыкча бөлүнүп чыгышына да алып келиши мүмкүн. Айрым адамдар ашказан кислотасын азайтуу үчүн «(протон насосунун ингибиторлору)» сыяктуу дарыларды ичишет. Бул алардын ашказан-ичеги симптомдорун азайтышы мүмкүн. «(Цистеамин)» ооздон жагымсыз жытты «(галитоз)» жана жагымсыз жытты да пайда кылышы мүмкүн.

Цистиноздун алдын алууга болобу?

Цистиноз – бул генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, балаңызда оорунун пайда болуу коркунучу бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот.

Цистиноз менен ооруган адамдын келечеги кандай? / Алар канча жашашат?

Бир кезде нефропатиялык цистиноз жаш балдардын өлүмүнө алып келүүчү оору болгон. Бирок бүгүнкү күндө цистеамин дарысынын иштелип чыгышы жана бөйрөктү трансплантациялоонун өнүгүшү менен цистиноз менен ооруган адамдардын өмүрү бойго жеткенге чейин узартылды . Айрым адамдар 50 жаштан ашканга чейин жашашат.

Цистинозду эрте аныктоо маанилүү. Тийиштүү дарылоо менен ооруну көзөмөлдөөгө болот. Эгерде дарыланбаса, цистинозу бар балдар 10 жашка чейин бөйрөк жетишсиздигине чалдыгышат. Дарыланууга карабастан, көптөгөн балдар балалыктын аягында же өспүрүм курагында бөйрөк жетишсиздигине чалдыгышат. Бул диализди жана акырында бөйрөктү трансплантациялоону талап кылат.

Эгер сиз цистеамин ичсеңиз, аны өмүр бою ичүүнү улантууңуз керек . Изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал бөйрөккө байланышы жок цистиноздун көптөгөн кечки татаалдашууларынын алдын ала алат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Цистиноз – бул ар кандай симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон генетикалык оору. Эгерде эрте аныкталып, өз убагында дарыланса, оорунун өнүгүшүн негизинен көзөмөлдөөгө болот . Бир кезде жаш балдар үчүн өлүмгө алып келген бул ооруну азыр дары-дармектер менен дарылоого болот. Дары-дармектер менен да, цистинозу бар адамдар акыры бөйрөк жетишсиздигине чалдыгып, бөйрөктү алмаштырууга муктаж болушат. Бирок, бул оору менен ооруган адамдар азыр бойго жеткенге чейин жакшы жашашат.

Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.Кабатыр болбоңуз, бирок мындай нерселерден ар бир адам кабардар болгону жакшы.

` цистиноз, цистин, бөйрөк оорусу, генетикалык бузулуу, Фанкони синдрому, цистеамин, бөйрөк оорусу, генетикалык оору, баланын ден соолугу