Балаңыз дайыма чарчаңкы жана өңү кубарып турганын байкадыңыз беле? Кээде биз жаш балдарда да ушундай болот деп ойлойбуз, бирок анын биз билбеген себеби бар болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок билүү үчүн абдан маанилүү кан оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) деп аталат.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) деген эмне?
Бул өтө сейрек кездешүүчү кан оорусу. Жөнөкөй сөз менен айтканда, жилик чучугубуз жетиштүү санда эритроциттерди өндүрө албай калат. Билесизби, бул эритроциттер денебизге кычкылтек ташыйт. Ошондуктан, алар жетишсиз болгондо, бул дененин иштешине чоң таасирин тийгизет.
DBA – бул генетикалык оору . Бул оору гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Бул генетикалык өзгөрүүлөр симптомдордун канчалык оор экенин аныктайт. Бул дүйнө жүзү боюнча 500 000 ымыркайдын бирине таасир этет. Бул өмүр бою созулган оору болгону менен, туура дарылоо менен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жакшы жашоого болот .
Бул оорунун белгилери кандай болот?
DBA менен ооруган дээрлик ар бир адамда аз кандуулук бар. Бул кандын жетишсиздигин билдирет. Айрымдар үчүн симптомдор өтө жеңил, ал эми башкалары үчүн өтө оор болушу мүмкүн. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Чарчоо | Организм керектүү өлчөмдөгү кычкылтекти албагандыктан, көп учурда уйкусурап, эч нерсе кыла албай чарчайсыз. |
| Теринин кубарышы (Pallore) | Айрыкча алакан, эрин жана көздүн астындагы тери кубарып көрүнөт. Бул кандын кызыл түсүн азайтуучу эритроциттердин жетишсиздигинен улам болот. |
| Жүрөктүн тез согушу (тахикардия) | Дененин ткандарына жетиштүү кычкылтек жетпегенде, жүрөк жетишсиздикти толтуруу үчүн көбүрөөк иштөөгө аргасыз болот. Натыйжада, жүрөк тезирээк согот. |
| Дем алуунун кыйындашы | Кээде, мисалы, кыска аралыкка басканда же тепкич менен чыкканда дем алуу кыйын болуп калат. |
| Табиттин жоголушу жана алсыздык | Ошондой эле, табиттин жоголушун жана алсыздыкты байкашыңыз мүмкүн. |
| Баш оору жана бут-колдун шишип кетиши | Айрым адамдарда баш оору жана бут-колдун шишип кетиши сыяктуу белгилер да байкалышы мүмкүн. |
Эмне үчүн мындай болуп жатат?
Денебиздеги бардык нерсе үчүн көрсөтмөлөрдү берген китеп бар деп элестетиңиз, ал биздин гендер деп аталат. Эритроциттерди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берген "рибосомалык белок гендери" деп аталган гендин бир түрү бар. DBA ал гендерде вариация болгондо пайда болот. Анда эритроциттерди жасоо процесси туура эмес жүрөт.
DBA менен ооруган адамдардын 10% дан 25% га чейинкиси аны ата-энесинен мураска алышат. Бирок, көпчүлүк учурларда, бул үй-бүлөдө эч кимде мурда болбогон жаңы пайда болгон оору .
Бул башка кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүнбү?
Ооба, DBA башка бир катар ден соолук көйгөйлөрүнүн коркунучун жаратат.
Эң негизгиси, мунун баары баарына эле боло бербейт. Бирок муну билип, дарыгериңиз менен байланышта болуу абдан маанилүү.
| Мүмкүн болгон кыйынчылыктар | Бул эмнени билдирет? |
|---|---|
| Тубаса кемчиликтер | Жүрөктө, бөйрөктө же бут-колдо белгилүү бир көйгөйлөр менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү бар. |
| Өсүү басаңдап жатат | Баланын жашына байланыштуу өнүгүүсү кечеңдеши мүмкүн. |
| Темирдин ашыкча колдонулушу | Канды тез-тез тапшыруу организмдеги темирдин деңгээлинин керексиз жогорулашына алып келиши мүмкүн. |
| Башка кан клеткаларынын азайышы | Кандагы лейкоциттердин бир түрү болгон нейтрофилдердин азайышы (нейтропения), тромбоциттердин азайышы (тромбоцитопения) же кандагы бардык клеткалардын азайышы (панцитопения) сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн. |
| Ошондой эле рак оорусунун коркунучу жөнүндө да эске алалы. | |
DBA менен ооруган адамдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда бир аз жогору. Аларга төмөнкүлөр кирет:
| |
Дарыгерлер муну кантип табышат?
Эгерде дарыгер бул ооруга шек санаса, аны тастыктоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.
- Кандын толук анализи (ККК): Бул кандагы эритроциттердин, лейкоциттердин, тромбоциттердин жана гемоглобиндин (гемоглобиндин) санын текшерет. ДБАда эритроциттердин жана гемоглобиндин деңгээли өтө төмөн.
- Ретикулоциттердин саны: Ретикулоциттер – жаңы пайда болгон, жетиле элек эритроциттер. Булардын санынын аз болушу жилик чучугунун эритроциттерди өндүрүүсүндө көйгөй бар экенин билдирет.
- Сөөк чучугунун аспирациясы жана биопсиясы: Бул жилик чучугунун кичинекей үлгүсүн алып, аны микроскоп менен изилдөөнү камтыйт. Бул эритроциттердин өндүрүшүнүн азайганын аныктоого жардам берет.
Дарылоо ыкмалары кандай?
DBA үчүн бир нече дарылоо жолдору бар. Дарыгер бейтаптын абалына жараша эң ылайыктуу дарылоону аныктайт.
1. Кортикостероиддер: Булар стероид түрүндөгү дары-дармектер. Бул дары-дармектер жилик чучугун стимулдайт жана эритроциттердин өндүрүшүн көбөйтөт. Натыйжалар, адатта, эки-төрт жуманын ичинде байкалат.
2. Кан куюу: Жөнөкөй сөз менен айтканда, кан куюу. Бейтапка донорлордон алынган эритроциттерди берүү организмдеги эритроциттердин санын тез калыбына келтире алат. Бул дарылоо, адатта, диагноз коюлгандан кийин дароо башталат.
3. Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул ооруну толугу менен айыктыруунун бирден-бир жолу . Бирок, бул бир аз татаал, кооптуу жана өмүргө коркунуч туудурган дарылоо ыкмасы. Ошондуктан, дарыгерлер ар бир бейтапты жекече карап чыгышат жана бул дарылоо ыкмасына өтө зарыл болгон учурда гана кайрылышат.
Келечекте эмне болот? Жашоонун узактыгы кандай болот?
Тийиштүү дарылоо жана үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл менен DBA бейтаптары жакшы жашоо өткөрө алышат. Бирок, бул өмүр бою кам көрүүнү талап кылган абал. 25 жаштан кийин олуттуу кыйынчылыктардын коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн.
Жашоонун узактыгына келсек, ал ар бир адамда ар кандай болот. Бул симптомдордун оордугуна жана дарылоого болгон реакцияга жараша болот. Изилдөөлөр көрсөткөндөй , дарылоо менен бейтаптардын болжол менен 75% 50 жашка чейин жашайт . Бирок, бул өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, маалыматтар чектелүү. Сиздин абалыңыз жөнүндө эң так маалыматты дарыгериңиз гана бере алат.
Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгер сизде же балаңызда DBA болсо, дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуу маанилүү. Клиникага белгиленген жолугушууларды эч качан өткөрүп жибербеңиз.
Ошондой эле, эгер сиз симптомдоруңуз күчөп баратканын сезсеңиз, мисалы, күтүүсүздөн өзүңүздү чарчаңкы сезсеңиз же тез-тез инфекция жуктуруп алсаңыз , дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
Өзгөчө кырдаалда эмне кылуу керек?
Төмөнкү симптомдордун бири пайда болсо, тезинен жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ETU) кайрылыңыз.
- Көкүрөк оорусу
- Ашказандын катуу оорусу
- Капысынан катуу баш оору же эсин жоготуу (инсульттун белгилери болушу мүмкүн)
- Көзөмөлсүз кан агуу
Көп адамдар эч качан укпаган DBA сыяктуу өмүр бою сакталып кала турган оору менен жашоо оңой эмес. Бул өзгөчө балаңызга таасир эткенде оор болушу мүмкүн. Сиз өзүңүздү жалгыз сезишиңиз мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгериңиз жана медициналык топ сизге керектүү колдоо, кеңеш жана дарылоо планын берет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Даймонд-Блэкфан аз кандуулук (ДБА) – жилик чучугунда эритроциттердин өндүрүлүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Негизги белгилери - аз кандуулуктан улам бозомук болуу, тез-тез чарчоо жана дем алуунун кыйындашы.
- Стероиддик дары-дармектер жана кан куюу менен симптомдорду жакшы көзөмөлдөөгө болот. Толук айыгуу үчүн өзөк клеткаларын трансплантациялоо жасалганы менен, бул кооптуу дарылоо болуп саналат.
- Бул өмүр бою созула турган оору болгондуктан, үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл жана тийиштүү дарылоодон өтүү абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же балаңызда оорунун белгилери же суроолору болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн эч качан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз