Кичинекей балаңыз дайыма чарчаңкы сезилеби? Ал көп тамактанганды жактырбайбы? Ал башка балдарга караганда бир аз кубарып калганын байкадыбы? Булар кадимкидей сезилгени менен, кээде мунун артында биз көп укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз, бирок туура дарыланса, аны менен ийгиликтүү жашай аласыз. Бул Даймонд-Блэкфан анемиясы же "(Даймонд-Блэкфан анемиясы - DBA)".
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) деген эмне?
Денебиздин ичинде кан өндүргөн чоң завод бар деп элестетиңиз. Аны жилик чучугу деп атайбыз. Бул заводдун негизги милдети - денебизге кычкылтек ташуучу кичинекей жумушчуларды, башкача айтканда, эритроциттерди өндүрүү. DBA - бул жилик чучугу деп аталган бул завод жетиштүү сандагы эритроциттерди өндүрө албаган абал. Бул өтө сейрек кездешет, башкача айтканда, бул абал 500 000 баланын биринде кездешет.
Бул генетикалык оору . Бул биздин денебиздин клеткаларындагы гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Бул денедеги эритроциттердин санынын азайышына алып келет. Биз бул абалды аз кандуулук же кан жетишсиздиги же аз кандуулук деп атайбыз. DBA - бул өмүр бою созула турган оору. Бирок кабатыр болбоңуз, жакшы дарылоо менен көптөгөн адамдар өз симптомдорун көзөмөлдөп, жакшы жашоо өткөрө алышат .
DBA менен ооруган адамдын белгилери кандай?
DBA белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар жеңил симптомдорду сезиши мүмкүн, ал эми башкалары оор симптомдорду сезиши мүмкүн. Негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Тез-тез чарчоо | Дененин клеткалары керектүү өлчөмдөгү кычкылтекти албагандыктан, көп учурда уйкусурап, эч нерсе кылууга күчүңүз жетпей калат. |
| Теринин кубарышы (Pallore) | Кандын кызыл түсүн камсыз кылган эритроциттердин жетишсиздигинен улам тери, эриндер жана тырмактар кубарып көрүнөт. |
| Жүрөктүн тез согушу (тахикардия) | Жүрөк канды тезирээк айландыруу жана организмге керектүү кычкылтекти жеткирүү үчүн көбүрөөк иштеши керек. |
| Дем алуунун кыйындашы | Кээде, мисалы, кыска аралыкка басканда же тепкич менен чыкканда, дем алуум кыйындап, демим кысылып калгандай сезилет. |
| Табит | Айрыкча, тамактанууга анча кызыкпаган жаш балдар. |
| Баш оору жана алсыздык | Денеге жана мээге кычкылтектин жетишсиздигинен улам пайда болгон кеңири таралган оору. |
Мындай оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?
Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул генетикалык оору. Денебизде бизге эритроциттерди жасоону буйрук кылган белгилүү бир гендер бар. Алар "(рибосомалык белок гендери)" деп аталат. DBA менен ооруган адамдын бул гендеринде вариация же мутация болот. Натыйжада, эритроциттерди жасоо процесси туура жүрбөйт.
Эң негизгиси, ал ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн. Бирок бул аз гана пайызда, болжол менен 10% - 25% гана болот. Көпчүлүк учурларда, кокустук генетикалык мутациядан улам, үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, балада бул оору пайда болушу мүмкүн.
DBAдан улам дагы кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?
DBA эритроциттерге гана таасир этпейт. Кээде ал башка ден соолук көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн. Ошондой эле, DBA менен ооруган адамдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда бир аз жогору.
| Татаалдашуунун түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Көп кездешүүчү кыйынчылыктар | |
| Тубаса кемчиликтер | Жүрөк, бөйрөк же бут-кол менен көйгөйлөр болушу мүмкүн. |
| Өсүү басаңдап жатат | Физикалык өсүү жаш курагы боюнча күтүлгөндөн жайыраак. |
| Темирдин ашыкча колдонулушу | Канды тез-тез тапшыруу организмдеги темирдин деңгээлинин керексиз көтөрүлүшүнө алып келип, жүрөк жана боор сыяктуу органдарга зыян келтириши мүмкүн. |
| Башка кан клеткаларынын азайышы | Кээде башка кан клеткалары, мисалы, лейкоциттер (нейтропения) же тромбоциттер (тромбоцитопения) да аз болушу мүмкүн. |
| Рак коркунучу (бир аз жогору) | |
| Лейкемия | Айрыкча, "курч миелоиддик лейкемия - AML" деп аталган кан рагынын бир түрү. |
| Миелодиспластикалык синдром (MDS) | Сөөк чучугунун функциясын начарлаткан дагы бир кан оорусу. |
| Остеосаркома | Сөөктөрдө пайда болгон рак оорусу. |
Дарыгерлер бул ооруну кантип так аныкташат?
Эгерде балаңызда мындай белгилер байкалса, дарыгериңиз алгач балаңызды кылдаттык менен текшерип, сизден чоо-жайын сурайт. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди жасашы мүмкүн.
- Кандын жалпы анализи (ККК): Бул кандагы эритроциттердин, лейкоциттердин жана тромбоциттердин санын өлчөйт. DBA менен ооруган адамдын эритроциттеринин саны өтө төмөн болот.
- Ретикулоциттердин саны: Ретикулоциттер – бул толук жетиле элек жаңы пайда болгон эритроциттер. Сандын аз болушу жилик чучугунун жетиштүү жаңы эритроциттерди өндүрбөй жатканын билдирет.
- Жилик чучугун аспирациялоо жана биопсия: Бул ооруну ырастоо үчүн колдонулган негизги тест. Мында наркоз астында, адатта, жамбаш сөөгүнөн, жилик чучугунун өтө аз үлгүсү алынат. Андан кийин ал микроскоп астында текшерилип, эритроциттердин канча өлчөмдө өндүрүлүп жатканын так аныктайт.
DBA үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?
DBAны толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын сактоого жардам бере турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
1. Кортикостероиддер: Бул дары-дармектер жилик чучугун көбүрөөк эритроциттерди өндүрүүгө стимулдайт. Бул дарылоо көптөгөн бейтаптар үчүн ийгиликтүү.
2. Кан куюу: Канынын курамы өтө төмөн адамдарга дени сак донордон эритроциттер берилет. Дарыгерлер бул дарылоону оору аныкталгандан кийин дароо башташы мүмкүн. Бул симптомдордон тез арылууга жардам берет.
3. Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул DBAны толугу менен айыктыра турган жалгыз дарылоо ыкмасы . Бирок, бул абдан татаал жана кооптуу дарылоо ыкмасы. Бул учурда дени сак адамдын (адатта үй-бүлө мүчөсүнүн) жилик чучугунан өзөк клеткалары бейтапка трансплантацияланат. Бул баарына эле мүмкүн боло бербейт. Дарыгер бейтаптын абалын кылдат изилдеп, эң ылайыктуусун таап, көп ойлонгондон кийин чечим кабыл алат.
Өзгөчө кырдаалда эмне кылуу керек?
Эгерде сизде же балаңызда DBA болсо, дарыгериңиз менен байланышта болуу абдан маанилүү . Кабыл алууларды үзбөй, дары-дармектерди белгиленгендей ичүү маанилүү. Эгерде симптомдоруңуз күчөсө (мисалы, сиз адаттагыдан көбүрөөк чарчасаңыз, инфекциялар көбүрөөк жукса), дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
Ошондой эле, эгерде сиз төмөнкү шашылыш симптомдордун бирин байкасаңыз, дароо жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ETU) кайрылыңыз.
- Көкүрөктүн катуу оорусу
- Ашказандын күтүүсүз катуу оорушу
- Капыстан катуу баш оору, баш аламандык же сүйлөө кыйынчылыгы (булар инсульттун белгилери болушу мүмкүн)
- Көзөмөлсүз кан агуу
Өмүр бою сейрек кездешүүчү DBA сыяктуу оору менен жашоо, айрыкча, балаңыз болсо, абдан кыйын болушу мүмкүн. Жалгыздык сезилиши мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгериңиз жана медициналык топ сизге керектүү колдоону жана көрсөтмөлөрдү берет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Даймонд-Блэкфан аз кандуулук (ДБА) – бул жилик чучугунун жетиштүү санда эритроциттерди өндүрүшүнө тоскоол болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Тез-тез чарчоо, өңүнүн кубарышы жана дем алуунун кысылышы негизги симптомдор болуп саналат.
- Бул өмүр бою созулган оору болгону менен, аны стероиддик дары-дармектер жана кан куюу сыяктуу дарылоо ыкмалары менен ийгиликтүү башкарууга болот.
- Дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуп, тийиштүү анализдерди жана дарылоону алуу маанилүү.
- Мындай учурда тезинен оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) кайрылып, шашылыш эскертүүчү белгилерге (мисалы, көкүрөктүн катуу оорушу, эсин жоготуу) көңүл буруңуз.
- Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан өзүңүздү обочолонгондой сезсеңиз да, сизди колдоо үчүн медициналык топтор жана колдоо тармактары бар экенин унутпаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз