Тубаса дискератоз деген эмне? Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, сүйлөшөлү!

Балаңыздын терисинде, тырмактарында же оозунун ичинде кандайдыр бир адаттан тыш өзгөрүүлөрдү байкадыңызбы? Кээде булар кадимкидей көрүнүшү мүмкүн, бирок алардын артында сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири - кээде (DC) же (DKC) деп кыскартылып айтылуучу тубаса дискератоз . Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөй жана түшүнүктүү кылып берели.

Тубаса дискератоз деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тубаса дискератоз - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал балаңыздын денесинин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Көп учурда алгачкы симптомдор бала 10 жашка чыга электе эле териде, тырмактарда жана ооздун ичинде пайда болот. Айрым балдарда оорунун алгачкы белгиси жилик чучугунун иштебей калышы сыяктуу болушу мүмкүн. Бул кээде балалык, өспүрүм куракта же бойго жеткенде рак сыяктуу олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Бул оору тубаса дискератоз деп аталат жана теломер биологиясынын бузулууларынын чоң тобуна кирет. Аны бут кийимибиздин боолору үчүн кичинекей пластик капкактардай элестетиңиз. Булар биздин хромосомаларыбыздын учтарында – гендерибизди (ДНК) камтыган түзүлүштөрдө жайгашкан. Бул теломерлер биздин гендерибизди коргойт. Алар биздин денебиздеги органдарыбыздын жана ткандарыбыздын туура өсүшүн жана иштешин камсыз кылат. Бирок тубаса дискератоз менен ооруган балада бул теломерлер керектүүдөн кыскараак. Ошондуктан ар кандай көйгөйлөр пайда болот.

Ушул сыяктуу башка бир нече теломердик оорулар бар:

• Хойераал Хрейдарссон синдрому (HH)
• Ревес синдрому (RS)
• Coats плюс синдрому

Тубаса дискератоздун белгилери кандай болот?

Изилдөөчүлөр алгач "классикалык тубаса дискератоз" (классикалык ДК) менен ооруган балдардын үч негизги мүнөздөмөсүн аныкташкан:

1. Теринин түсүнүн аномалиялары: Баланын моюнундагы, көкүрөгүнүн үстүнкү бөлүгүндөгү жана колдорундагы тери торчо же тор сымал формада көрүнүшү мүмкүн. Жабыркаган тери баланын кадимки терисинин түсүнө караганда ачык же караңгы болушу мүмкүн.

2. Тырмактын деформациясы же түшүшү: Тырмактарыңызда жана/же бутуңузда кырлар же жаракалар пайда болушу мүмкүн. Алар сыйрылып, жай өсүп же кадимкиден кыскараак болуп калышы мүмкүн. Кээде тырмактарыңыз кадимкиден кыскараак болуп калышы же толугу менен жок болуп кетиши мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр айрым тырмактарга гана таасир этиши мүмкүн, ал эми башкалары кадимкидей бойдон калышы мүмкүн.

3. Лейкоплакия: Баланын тилинде же жаактарынын ичинде калың, ак тактар ​​пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер бул үч белгини "былжыр челдин триадасы" деп аташат."Муко" ооздун былжыр чел кабыгын, ал эми "тери" терисин билдирет. Бирок, тубаса дискератоз - бул ар бир балага ар башкача таасир этүүчү өтө татаал оору.

Мисалы, кээ бир балдарда бул үч симптом пайда боло электе эле жилик чучугунун жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн. Андан кийин дарыгерлер жилик чучугунун жетишсиздигинин себебин аныктоо үчүн анализдерди жүргүзүп жатканда тубаса дискератоз диагнозун коюшу мүмкүн.

Башка балдарда бири-бирине байланышпаган көптөгөн ар кандай белгилер болушу мүмкүн, бирок дарыгерлер тубаса дискератоз себеп экенин текшерүүдөн өткөндөн кийин гана билишет.

Башка мүмкүн болгон симптомдор:

• Сөөккө байланыштуу көйгөйлөр: Остеопороз (сөөктөрдүн жукарышы), сыныктар жана жамбаш менен ийиндеги сөөктөрдүн аваскулярдык некрозу.
• Рак: Лейкемия, тери рагы , баштын/моюндун жалпак клеткалуу рагы.
• Тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү: Басуу сыяктуу кыйынчылыктар (атаксия).
• Жыныстык гормондордун өндүрүшүнүн төмөндөшү (гипогонадизм).
• Иммундук системанын алсызданышы (иммундук жетишсиздик).
• Тиш көйгөйлөрү: Тиштин ашыкча чириши, тиштердин бошоп калышы.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү же майыптыгы.
• Кызыл өңгөчтүн тарышы: Бул жутууда кыйынчылыктарды, кусууну жана салмак кошууну жаратышы мүмкүн.
• Ашыкча тердөө.
• Чачтын түшүшү же эрте агарышы.
• Боор оорусу.
• Өпкө оорулары.
• Кыска бойлуу .
• Кичинекей баш (микроцефалия) .
• Заара чыгаруу каналынын тарышы .
• Көздөн жаш агуу жана кабактын инфекциясы.

Тубаса дискератоздун себеби эмнеде?

Тубаса дискератоз генетикалык вариациялардан/мутациялардан улам келип чыгат. Тактап айтканда, мен мурда айтып өткөндөй, ал балаңыздын теломерлеринин функциясын көзөмөлдөгөн гендерге таасир этет.

Теломерлер туура иштебегенде, баланын денесиндеги айрым клеткалар туура иштей албайт. Бул кан клеткаларынын жетишсиздигине, органдардын ишинин бузулушуна жана башка кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Ооба, тубаса дискератоз муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бала аны ата-энесинин биринен же экөөнөн тең мураска ала алат. Бирок, үй-бүлөдө эч кимде мурда бул оору болбосо да, балада бул оору биринчи жолу пайда болушу мүмкүн.

Тубаса дискератозго кайсы гендер катышат?

Изилдөөчүлөр көбүнчө тубаса дискератоз жана теломер биологиясынын бузулуулары менен байланыштырган гендеринин айрымдары:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Тубаса дискератоздун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Бул абал ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн, алардын айрымдары:

• Сөөк чучугунун жетишсиздиги: Бул эң көп кездешкен татаалдашуу. Ал көбүнчө 30 жашка чейин пайда болот.
• Өпкө фиброзу
• Миелодиспластикалык синдром (MDS) (сөөк чучугунда кан клеткаларынын өндүрүлүшүндөгү көйгөй)
• Курч миелоиддик лейкемия (КМЛ) (кан рагынын бир түрү)
• Баш жана моюн рагы
• Тери рагы
• Боор фиброзу

Тубаса дискератоз канча жашта диагноз коюлат?

Көпчүлүк учурда бул оору балалык же өспүрүм куракта аныкталат, анткени дал ошол учурда алгачкы белгилер пайда болот. Бирок, кээ бир адамдарда чоңойгонго чейин симптомдор байкалбашы мүмкүн, ал тургай оору диагнозу коюлбашы да мүмкүн.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Тубаса дискератозду аныктоо үчүн дарыгерлер төмөнкүлөрдү жасашат:

• Сизден балаңыздын симптомдору жөнүндө суралат.
• Баланын жана үй-бүлөнүн медициналык тарыхы каралат.
• Физикалык текшерүүдөн өтүү.
• Атайын тесттер дайындалат.

Дарыгерлер оорунун белгилүү симптомдорун (мисалы, теринин өзгөрүшү, тырмактын өзгөрүшү, ооздогу ак тактар) издеп, андан кийин бул симптомдордун себеби тубаса дискератоз экендигин же эместигин ырастоо үчүн тесттин жыйынтыктарын колдонушат.

Тубаса дискератоз (DKC) үчүн тесттер

Дарыгериңиз балаңызга бир нече анализдерди дайындашы мүмкүн. Айрымдары диагнозду тактоого жардам берсе, башкалары балаңыздын ден соолугуна жана дарылоо планына таасир этиши мүмкүн болгон кошумча симптомдорду аныкташы мүмкүн.

Тубаса дискератозду аныктоо үчүн эки негизги тест:

• Агым цитометриясы: Бул балаңыздын теломерлеринин узундугун өлчөйт. Тесттин жыйынтыктары теломеранын узундугун жана процентилди көрсөтөт. Бул процентиль балаңыздын теломеринин узундугу алардын курагындагы башка балдардын теломеринин узундугуна салыштырмалуу кандай экенин көрсөтөт.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тубаса дискератоз менен байланышкан генетикалык мутацияларды текшерет.

Көпчүлүк учурда бул анализдер үчүн кан үлгүсү алынат. Өзгөчө учурларда, теринин кичинекей бир бөлүгү (тери биопсиясы) сыяктуу башка ткандардын үлгүлөрү да алынышы мүмкүн.

Кошумча тесттер

Балаңызга башка тесттер керек болушу мүмкүн:

• Тиш доктурга баруу
• Эндоскопия (камера менен түтүкчө аркылуу ички органдарды текшерүү)
• Көздү текшерүү
• Тери тести
• Сөөк чучугун текшерүү
• Дененин ар кандай бөлүктөрүн (мисалы, мээ, жүрөк, өпкө, боор, сөөктөр) текшерүү үчүн сүрөткө тартуу тесттери
• Өпкө функциясын текшерүү
• Иммундук системанын функциясын текшерүү
• Нейропсихологиялык тестирлөө

Тубаса дискератоз кантип дарыланат?

Дарыгерлер балаңыздын муктаждыктарына жараша дарылоону пландаштырышат. Ар бир бала үчүн бирдиктүү дарылоо планы жок, анткени бул оору ар бир балага ар кандай таасир этет.

Колдо болгон дарылоо ыкмаларынын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кан куюу: ден соолукка пайдалуу эритроциттерди жана тромбоциттерди камсыз кылуу үчүн.
• Андроген терапиясы: кан клеткаларынын санынын ден соолугун чыңдоого жардам берет жана теломерлерди убактылуу узартышы мүмкүн.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Сөөк чучугунун жетишсиздигин, MDS же лейкемияны айыктырууга болот. Бирок, бул пайдасы тобокелдиктерден ашып түшкөн айрым учурларда гана жасалат.

Балаңыздын медициналык тобу сиз менен дарылоонун жеткиликтүү жолдору жөнүндө сүйлөшөт. Учурдагы дарылоо ыкмалары тубаса дискератозду толугу менен айыктыра албайт же теломеранын узундугун биротоло өзгөртө албайт. Анын ордуна, дарылоо оорунун белгилүү бир симптомдорун же татаалдашууларын көзөмөлдөөгө багытталган. Изилдөөчүлөр бул оору менен ооруган балдарга жана чоңдорго жардам бере турган жаңы дарылоо ыкмаларын табуу үчүн тынымсыз иштеп жатышат.

Баламды кандай дарыгерлер дарылайт?

Дарылоону көп тармактуу дарыгерлер тобу пландаштырат. Балаңызда сиз менен тыгыз иштешкен жана башка дарыгерлер менен координациялаган "медициналык үй" же баштапкы медициналык жардам дарыгери болушу мүмкүн.

Балаңыздын кам көрүү тобуна жалпы педиатрлар, ошондой эле педиатриялык адистер кириши мүмкүн, мисалы:

• Стоматологдор
• Дерматологдор
• Эндокринологдор
• Гастроэнтерологдор
• Гематологдор/онкологдор
• Иммунологдор
• Неврологдор
• Көз адистери (офтальмологдор)
• Кулак, мурун жана тамак боюнча адистер (отоларингологдор)
• Пульмонологдор
• Генетиктер

Эгерде менин баламда тубаса дискератоз болсо, эмнени күтүшүм керек?

Балаңыздын келечеги кандай болорун же келечекте эмне болорун так айтуу кыйын. Тубаса дискератоз баланын өмүрүн чектеши мүмкүн. Бирок канчалык деңгээлде экенин айтуу кыйын.

Тубаса дискератоз менен байланыштуу көптөгөн белгисиздиктер бар. Балаңыздын медициналык тобу сизге мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат берип, балаңызга канчалык көп текшерүүдөн өтүп, дарыгерге кайрылуу керектигин түшүндүрүп берет.

Тубаса дискератоздо өлүмдүн эң көп кездешкен себеби кайсы?

Тубаса дискератоз менен ооруган адамдардын өлүмүнүн эң көп кездешкен себеби - жилик чучугунун жетишсиздиги , ал дени сак кан клеткаларынын жетишсиздигинен улам оор инфекцияларга жана кан агууга алып келет.

Өлүмдүн башка кеңири таралган себептерине өпкө оорулары жана рак кирет.

Тубаса дискератоздун алдын алууга болобу?

Учурда бул генетикалык оорунун алдын алуунун белгилүү жолу жок. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө тубаса дискератоз болсо, генетикалык консультант менен сүйлөшүү жакшы идея. Алар сизге балдарыңыздын бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгүн түшүнүүгө жардам бере алышат.

Балама кам көрүү үчүн эмне кылсам болот?

Балаңызда тубаса дискератоз бар экенин билүү оор болушу мүмкүн. Бирок, балаңыздын ден соолугун колдоо жана кыйынчылыктардын коркунучун азайтуу үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар.

Тубаса дискератоз менен ооруган адамдарда айрым рак жана өпкө ооруларынын коркунучу жогору. Күнгө күйүү жана тамеки чегүү сыяктуу айлана-чөйрөнүн факторлору бул коркунучту жогорулатат. Балаңызга төмөнкүлөргө үндөп, жардам бере аласыз:

• Сыртка чыкканда күндөн коргоочу крем жана коргоочу каражаттарды (мисалы, баш кийим жана узун жеңдүү кийим) колдонуңуз.
• Түз күн нуру астында өткөргөн убактыңызды чектеңиз.
• Бардык тамеки буюмдарынан толугу менен баш тартыңыз.
• Алкоголдук ичимдиктерди ичүүнү толугу менен чектөө же токтотуу.

Балаңыздын медициналык тобу балаңыздын муктаждыктарына жараша кеңеш берет. Алар ошондой эле кеңеш берүү же колдоо топторун сунушташы мүмкүн. Мисалы, сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдарга жардам берген көптөгөн уюмдар бар. Теломер командасы - бул тубаса дискератоз жана башка теломер биологиялык бузулуулары бар адамдар үчүн топ.

Балам үчүн качан медициналык жардамга кайрылышым керек?

Балаңыз көп жолу дарыгерге кайрылат. Алардын медициналык тобу кайсы дарыгерлерге жана канчалык тез-тез көрүнүү керектигин так айтып берет.

Мындай дарыгерге кайрылуулар абдан маанилүү. Алар дарыгерлерге балаңыздын абалын көзөмөлдөөгө жана зарылчылыкка жараша дарылоону тууралоого мүмкүндүк берет. Тубаса дискератоздун кээ бир кыйынчылыктары үйдө дайыма эле байкала бербеши мүмкүн. Сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшү жана рактын алгачкы белгилери сыяктуу нерселерди анализдер аркылуу гана аныктоого болот.

Дарыгерлер сизге тери рагы жана ооз көңдөйүнүн рагы сыяктуу ооруларды аныктоо үчүн үйдө өзүңүздү кантип текшерүүнү үйрөтүшү мүмкүн. Булар дарыгерге кайрылуунун ордун баса албайт. Бирок, алар кээ бир симптомдорду эрте аныктоонун жана балаңызды тез арада дарылоонун маанилүү жолу.

Баламдын медициналык тобуна кандай суроолорду беришим керек?

Тубаса дискератоз диагнозу коюлгандан кийин, бул суроолор сизге көбүрөөк маалымат алууга жардам берет:

• Баламдын оорусунун белгилери кандай?
• Мүмкүн болгон кыйынчылыктар кандай?
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Бул дарылоонун кандай пайдасы жана тобокелдиктери бар?
• Колдоо тобун же башка ресурстарды сунуштай аласызбы?
• Бул жагдайды балама кантип түшүндүрөм?
• Мага же башка үй-бүлө мүчөлөрүнө генетикалык текшерүү сунушталабы?

Бул суроолорду чоңураак балдарга жана жаш балдарга берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Баламдын жашына ылайыктуу түрдө өзүнүн ден соолугуна кам көрүүгө кантип жардам бере алам?
• Баламды педиатриядан чоңдор дарыгерлерине которууга кантип жана качан даярданышыбыз керек?

Келгиле, теломерлер деген эмне экенин бир аз көбүрөөк билип алалы.

Макул, биз мурда теломерлер жөнүндө бир аз сүйлөшкөнбүз. Булар балаңыздын ар бир хромосомасынын учундагы ДНКнын кайталануучу ырааттуулугу. Балаңыздын ар бир гени ушул эки теломердин ортосунда жайгашкан. Дарыгерлер аларды бут кийимдин боолору менен капталган пластик капкактарга салыштырышат. Ал капкактар ​​бут кийимдин боолору эскирип кетүүдөн коргогондой эле, теломерлер балаңыздын гендерин да коргойт.

Хромосомалар баланын денесиндеги дээрлик ар бир клеткада кездешет. Ал клеткалар тынымсыз көбөйүп турат. Бул баланын органдарынын жана ткандарынын туура иштешин камсыз кылат.

Клетка ар бир бөлүнгөн сайын хромосомаларынын көчүрмөлөрүн түзөт. Бул ар бир жолу болгондо, хромосомадагы теломерлер бир аз кыскарат. Бул кадыресе көрүнүш. Теломераза деп аталган фермент келип, ал теломерлерди дени сак узундукка чейин калыбына келтирет, ошондо клетка бөлүнө берет. Эгерде теломерлер өтө кыска болуп калса, клетка бөлүнүүсүн токтотот.

Тубаса дискератоздо генетикалык мутациялар теломерлердин анормалдуу кыска болушуна алып келет. Бул ар кандай жолдор менен болушу мүмкүн. Мисалы, генетикалык мутация теломеразанын өндүрүлүшүнө тоскоол болушу мүмкүн. Же болбосо, теломераза теломерлерге жете албай калышы мүмкүн. Ошентип, балаңыздын теломерлери кыска болуп, кайра өспөйт.

Клеткадагы теломерлер өтө кыска болуп калганда, ал клетка өзүнүн көчүрмөлөрүн жасоону токтотот. Көбүрөөк клеткалар бөлүнүүнү токтоткон сайын, баланын денесиндеги ар кандай органдар жана ткандар туура иштеши үчүн керектүү нерселерди жоготот. Кыска теломерлер тубаса дискератоздун белгилерин жана татаалдашууларын ушундайча пайда кылат.

Бул Зинссер-Кол-Энгман синдрому менен бирдейби?

Ооба, Зинсер-Кол-Энгман синдрому жана тубаса дискератоз бир эле оорунун эки аталышы. Бул ооруну 1906-жылы ачкан изилдөөчүлөр аны Зинсер-Кол-Энгман синдрому деп аташкан. Бирок бүгүнкү күндө көпчүлүк адамдар аны тубаса дискератоз деп аташат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Билим – бул күч. Бирок кээде, дүйнөдөгү бардык билимге карабастан, сиз дагы эле өзүңүздү алсыз сезишиңиз мүмкүн. Балаңызда тубаса дискератоз бар экенин билгенде, сизде көптөгөн суроолор пайда болот. Эгер сизде бул оору болсо да, бул бирдей болушу мүмкүн – анткени үй-бүлөлөр аркылуу өткөн генетикалык оорулар баарына бирдей таасир этпейт.

Балаңыздын дарыгерлери сизге балаңыздын абалын жана муктаждыктарын түшүнүүгө жардам бере алышат. Алар бул абал балаңыздын денесине кандай таасир этери жөнүндө маалыматтын эң жакшы булагы болуп саналат. Ошондой эле, сизди колдоого даяр сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдардын бүтүндөй коомчулугу бар экенин унутпаңыз. Алар сизге өз тажрыйбаларынан кеңеш бере алышат. Алар ошондой эле сиздин айтканыңызды баалашат. Жалгыз эмес экениңизди билүү сизге алдыга жылууга жардам берет.

Тубаса дискератоз, генетикалык оорулар, теломерлер, жилик чучугу, тери симптомдору, тырмактын өзгөрүшү, рак коркунучу