Фабри оорусу деген эмне? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы

Кээде эч кандай себепсиз алаканыңызда жана таманыңызда чыдагыс күйүү сезимдери пайда болобу? Же өзүңүздү абдан чарчаңкы жана тердеген эмес сезип, териңизде кичинекей кызыл тактар ​​пайда болобу? Муну кадимки көрүнүш деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок булар биз көп укпаган Фабри оорусу деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгилери да болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бүгүнкү макалада бул эмне деп аталат, эмне үчүн пайда болот, кандай симптомдор бар жана дарылоо барбы же жокпу, талкуулайбыз.

Фабри оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фабри оорусу - бул биздин денебиздеги генетикалык кемчиликтен улам пайда болгон оору. Эмне болот, денебизде маанилүү ферменттин өндүрүлүшү азаят же таптакыр жок болот. Бул ферменттин аталышы - альфа-галактозидаза А , же кыскача "(альфа-GAL)".

Денебизде таштанды чыгаруучу компанияга окшош система бар деп элестетиңиз. "альфа-GAL" деп аталган бул фермент ал компаниядагы эң акылдуу кызматкер. Анын милдети - клеткаларыбыздын ичинде өндүрүлгөн майдын бир түрү (тагыраагы, майга окшош зат) болгон сфинголипиддерди туура тазалоо жана ажыратуу.

Эми Фабри оорусу менен ооруган адамдын денесинде бул акылдуу жумушчу, "альфа-GAL" ферменти жетишсиз санда болот. Анда эмне болот? "Сфинголипиддер" деп аталган таштанды сымал майлар денеде топтоло баштайт. Таштанды чыгарылбаса, үйдө таштанды үймөгү пайда болгондой эле. Бул майдын түрү негизинен кан тамырларыбызда, жүрөгүбүздө, бөйрөктөрүбүздө, мээбизде, нерв системабызда жана терибизде топтолот. Убакыттын өтүшү менен май ушинтип топтолуп калганда, ал органдар жабыркай баштайт. Бул лизосомалык топтолуу бузулуулары деп аталган оорулардын тобуна кирет.

Бул оорунун негизги түрлөрү кайсылар?

Фабри оорусун симптомдору кайсы жашта пайда боло баштаганына жараша эки негизги түргө бөлүүгө болот.

Бул оору кеңири таралганбы? Аны кимдер жуктуруп алат?

Фабри оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору. Статистикага ылайык, классикалык формасы 40 000 эркектин биринде кездешет. Бирок, кеч башталган формасы бир аз көбүрөөк кездешет. Ал 1500дөн 4000 эркектин биринде кездешет.

Бул оорунун аялдар арасында канчалык кеңири тараганын так айтуу кыйын, анткени кээ бир аялдарда эч кандай симптомдор жок же жеңил гана симптомдор байкалат, ошондуктан алар оорунун диагнозун койбостон жашашат.

Ал муундан муунга ушундайча келип чыгат.

Бул генетикалык оору, башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга өтөт. Муну пайда кылган кемчиликтүү ген биздин Х хромосомабызда жайгашкан. Келгиле, бул үй-бүлөлөрдө кандайча жүрөрүн карап көрөлү.

• Эгерде атасында оору болсо: Фабри оорусу менен ооруган атанын X хромосомасы бардык кыздарына өтөт. Бул анын бардык кыздары оорунун гендик мутациясын мурастай тургандыгын билдирет. Бирок уулдар коркунучта эмес . Себеби уулдар X хромосомасын эмес, Y хромосомасын атасынан алышат.
• Эгерде энеде оору болсо: Фабри оорусу менен ооруган эненин ар бир баласына (кызына же уулуна) кемчиликтүү Х хромосомасын өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул тыйын ыргытканга окшош. Бир бала ооруну мураска алышы мүмкүн, ал эми экинчиси мураска калбашы мүмкүн.

Фабри оорусунун белгилери кандай?

Симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил, ал эми башкаларында оор симптомдор болушу мүмкүн. Эркектерде, адатта, аялдарга караганда симптомдор оор болот.

Булар көп кездешкен симптомдордун айрымдары:

• Кол-буттагы оору: Кол-буттар уюп, чымчылап же күйүп жаткандай сезилиши мүмкүн. Бул оору көнүгүү учурунда күчөшү мүмкүн.
• Температурага сезгичтик: Өтө ысыкка же өтө суукка туруштук бере албоо.
• Тердөөнүн азайышы: Айрым адамдар өтө аз тердейт (гипогидроз) . Башкалары такыр тердебейт (ангидроз) .
• Теринин өзгөрүүлөрү: Көкүрөк, арка жана жыныс органдары сыяктуу жерлерде кичинекей, көтөрүлгөн, кочкул кызыл же кочкул кызыл тактар ​​пайда болот. Булар ангиокератома деп аталат.
• Көздүн өзгөрүүлөрү: Көздүн чел кабыгында өзгөчө бир сүрөт пайда болот. Бул cornea verticillata деп аталат. Бирок, бул көрүү жөндөмүнө эч кандай таасир этпейт. Муну атайын аппарат (тийик лампа) менен дарыгер гана көрө алат.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү: Ашказандын оорушу, көөп кетүү, ич өтүү же ич катуу сыяктуу көйгөйлөр көп кездешет.
• Жалпы белгилери: Чарчоо, баш айлануу, дене табынын көтөрүлүшү жана дененин оорушу (суук тийүү сыяктуу) болушу мүмкүн.
• Угуу көйгөйлөрү: Угуунун начарлашы же кулак шыңгырашы (тиннитус) пайда болушу мүмкүн.
• Бөйрөктөргө тийгизген таасири: Заарадагы белоктун деңгээлинин жогорулашы (протеинурия) .
• Шишик: Буттар, кызыл ашыктар жана тамандар шишип кетет (шишик) .

Бул оорудан улам кандай кооптуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Көп жылдар бою денеде "сфинголипиддер" деп аталган бул майлардын топтолушу кан тамырларга жана органдарга олуттуу зыян келтириши мүмкүн. Бул өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Негизги кыйынчылыктар:

• Жүрөк оорулары: жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия) , инфаркт, жүрөктүн чоңоюшу жана жүрөк жетишсиздиги сыяктуу оорулар.
• Бөйрөк жетишсиздиги: Бөйрөктөрдүн жабыркашы алардын функциясын толугу менен жоготууга алып келиши мүмкүн.
• Нерв көйгөйлөрү: Перифериялык нервдердин жабыркашы (перифериялык нейропатия) бут-колдордо оорунун күчөшүнө жана уюп калууга алып келиши мүмкүн.
• Инсульт: Мээге баруучу кан тамырлардын бүтөлүп калышы шал оорусуна же транзитордук ишемиялык чабуулдарга (ТИА) алып келиши мүмкүн.

Ооруну кантип аныктоого болот? (Диагноз)

Эгерде дарыгериңиз Фабри оорусуна шек санаса, ал диагнозду ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү дайындайт.

• Ферменттик анализ:Бул кан анализи. Бул сиздин каныңыздагы "альфа-GAL" ферментинин деңгээлин өлчөйт. Эгерде бул деңгээл 1% дан төмөн болсо, ооруга шек бар. Бирок, бул тест эркектер үчүн гана ишенимдүү. Бул аялдар үчүн ылайыктуу эмес, анткени алардын ферменттеринин деңгээли кадимки убакта өзгөрүп турушу мүмкүн.
• Генетикалык текшерүү: Бул ооруну ырастоонун эң жакшы жолу. ДНКны секвенирлөө технологиясы "альфа-GAL" ферментинин өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн GLA генинде мутация же кемчилик бар же жок экенин так аныктай алат.
• Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү: Айрым өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдар ушул ооруларга текшерилет.

Фабри оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?

Фабри оорусуна даба жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана организмдеги зыяндуу майлардын топтолушун жайлатууга жардам бере турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоонун негизги максаты - жүрөк ооруларынын, бөйрөк ооруларынын жана башка олуттуу кыйынчылыктардын алдын алуу.

Бул негизги дарылоо ыкмаларынан тышкары, оору жана ашказан көйгөйлөрү үчүн өзүнчө дары-дармектер берилет. Окумуштуулар ошондой эле гендик инженерия технологиясын колдонуу менен жаңы дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууда.

Бул оору менен жашоо кандай болот? (Көз караш)

Фабри оорусу – бул прогрессивдүү оору. Бул симптомдордун жана татаалдашуулардын пайда болуу коркунучу жаш өткөн сайын жогорулайт дегенди билдирет. Оору өмүрдүн узактыгын кыскартышы мүмкүн. Орточо эсеп менен классикалык формасы бар эркектер 50 жаштын аягына чейин, ал эми аялдар 70 жашка чейин жашашат.

Бирок эң негизгиси , туура дарылануу менен, айрыкча жүрөк менен бөйрөктүн ден соолугуна кам көрүү менен, сиз өмүрүңүздү дагы көп жылдарга узарта аласыз.

Бул оорунун үй-бүлө мүчөлөрүнө жугушун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, эгер үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө бул ооруга байланыштуу ген мутациясы болсо, балдарыңыз аны мурастап алуу коркунучу бар. Ошондуктан, эгер сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө бул оору болсо, генетикалык консультант менен жолугуп, сүйлөшүү абдан маанилүү.

Мындай адис балдарыңыздын генди мурастоо ыктымалдыгын түшүндүрүп бере алат. Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, алар сизге жеткиликтүү болгон варианттар жөнүндө да айтып бере алышат. Мисалы, имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD) деп аталган процедура бар. Бул процедура кемчиликтүү гени жок дени сак эмбриондорду тандоо үчүн экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) учурунда энеге өткөрүлүп берилгенге чейин эмбриондорду текшерет.

Качан дароо дарыгерге кайрылуу керек

Эгерде сизге Фабри оорусу диагнозу коюлуп, төмөнкү симптомдордун кайсынысы болбосун байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз же жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ETU) барыңыз.

• Көкүрөк оорусу, жүрөктүн кагышынын бузулушу, дем алуунун кыйындашы (булар жүрөк оорусунун белгилери болушу мүмкүн).
• Денеде ашыкча шишик же суюктуктун кармалышы.
• Катуу баш айлануу, көрүү көйгөйлөрү, сүйлөөдөгү өзгөрүүлөр (булар инсульттун белгилери болушу мүмкүн).
• Күтүлбөгөн жерден угуунун начарлашы.
• Ашказандын катуу оорушу же ич өткөк.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Бул оору диагнозу коюлганда, көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгерге көрүнгөндө ушул суроолорду берүүнү унутпаңыз.

• Фабри оорусун кантип жуктуруп алдым?
• Менде Фабри оорусунун кандай түрү бар?
• Мага кайсы дарылоо эң жакшы?
• Бул дарылоонун тобокелдиктери жана терс таасирлери кандай?
• Менин үй-бүлөмдө бул ооруга чалдыгуу коркунучу барбы? Генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Кандай медициналык дарылоолорду жана анализдерди алууну улантышым керек?
• Кыйынчылыктардын кайсы белгилери мени өзгөчө тынчсыздандырышы керек?

Фабри оорусу диагнозу коюлганда кайгырып, тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Келечек жана балдарыңыз үчүн тынчсызданып жаткандырсыз. Бирок эсиңизде болсун, азыр бул ооруну башкаруу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Жана келечекке үмүт берген көптөгөн изилдөөлөр жүрүп жатат. Дарылоо планыңызды так аткаруу жана дарыгериңиз менен тыгыз кызматташуу менен сиз симптомдоруңузду башкара аласыз, узак мөөнөттүү зыяндын алдын аласыз жана ийгиликтүү жашоо өткөрө аласыз.