Бөйрөктөрүңүз менен көйгөйлөр барбы? Келгиле, Фанкони синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Дайыма элестетүүгө мүмкүн болбогондой суусап турасызбы? Же кичинекей бала болсо, анын денесинде ооруну жана сөөктөрүнүн алсыздыгын байкадыңыз беле? Кээде, бул симптомдордун артында биз көп укпаган, бирок билүү абдан маанилүү оору болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири - Фанкони синдрому. Бүгүн биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Фанкони синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фанкони синдрому - бул бөйрөктөрүбүздөгү, тактап айтканда , проксималдык түтүкчөлөрдөгү каналдардын өтө назик системасы туура иштебегенде пайда болгон абал. Эми муну мындайча элестетип көрүңүз: бөйрөктөрүбүз денебиздеги супер чыпка системасы сыяктуу. Алар канды чыпкалап, заара сыяктуу калдыктарды чыгарып салат. Ошондой эле алар электролиттер жана глюкоза сыяктуу маанилүү азык заттарды кайра сиңирип алышат.

Бирок, Фанкони синдрому менен ооруган адамдын бөйрөгүндө бул проксималдык түтүкчөлөр туура иштебейт. Организм үчүн маанилүү болгон нерселер кайра сиңбей, заара менен бөлүнүп чыгат. Башкача айтканда, баалуу нерселер текке кетет.

Организмден ушундай жол менен бөлүнүп чыккан маанилүү заттардын арасында негизинен төмөнкүлөр бар:

• Фосфор
• Глюкоза
• Калий
• Бикарбонат
• Заара кислотасы
• Аминокислоталар

Бул нерселер денебиздеги дээрлик бардык процесстер үчүн керек. Ошондуктан, булар азайганда, көйгөйлөр пайда боло баштайт.

Фанкони синдрому кимдерде өрчүшү мүмкүн?

Бул чындап эле ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон оору. Анын пайда болушунун эки негизги жолу бар.

1. Тукум куума Фанкони синдрому: Бул генетикалык абал, башкача айтканда, ал энеден же атадан тукум кууйт.

2. Фанкони синдромунун пайда болушу: Бул абал жашоонун кайсы бир мезгилинде, башка себептерден улам пайда болушу мүмкүн.

Фанкони синдромунун белгилери кандай болот?

Ошондой эле, симптомдору тубаса же кийин пайда болгонуна жараша бир аз айырмаланышы мүмкүн.

Тубаса Фанкони синдромунун белгилери:

• Тез-тез заара ушатуусу: Адаттагыдан көп заара ушатуусу.
• Суусуздануу: денеде суунун жетишсиздиги.
• Дайыма суусагандык (полидипсия): Канчалык көп ичсеңиз да, жетиштүү суу ичпей жаткандай сезим.
• Сөөк оорусу: Денеңизде, айрыкча сөөктөрүңүздө ооруну сезишиңиз мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Алсыраган сөөктөр: Сөөктөр морт болуп, оңой сынышы мүмкүн.
• Сөөктүн сынышы: Кичинекей жыгылыш да сөөктүн сынышына алып келиши мүмкүн.
• Кичинекей бойлуу: Сиз ошол эле курактагы башкаларга караганда кыскараак болушуңуз мүмкүн.

Фанкони синдромунун кийинки белгилери:

• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Кандагы фосфаттын деңгээлинин төмөндүгү (Гипофосфатемия): Бул сөөк көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.
• Кандагы калийдин деңгээлинин төмөндүгү (гипокалиемия): Бул жүрөктүн кагышына да таасир этиши мүмкүн.
• Гипераминоацидурия - заарада аминокислоталардын ашыкча болушу.
• Организмдеги кычкылдуулуктун жогорулашы (метаболикалык ацидоз): Бул чарчоого жана дем алууну кыйындатууга алып келиши мүмкүн.
• Тез-тез заара ушатууну токтотуу.
• Суусуздануу.
• Дайыма суусагандык.

Эми бул симптомдордун айрымдары окшош экенин көрө аласыз, андыктан эмне болуп жатканын так билүү үчүн медициналык кеңешке кайрылганыңыз оң.

Фанкони синдромунун себеби эмнеде?

Мунун көптөгөн себептери болушу мүмкүн. Келгиле, аларды эки бөлүккө бөлүп көрөлү.

Тубаса Фанкони синдромунун себептери:

Булар көбүнчө генетикалык шарттар.

• Цистиноз: Бул организмде цистин аминокислотасынын топтолушунан келип чыгат. Ал бөйрөктөрдү, көздөрдү, булчуңдарды, жүрөктү жана мээни кошо алганда, дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Бул тубаса Фанкони синдромунун негизги себеби болуп саналат.
• Лоу синдрому: Бул ошондой эле X хромосомасына байланыштуу сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал көзгө, бөйрөккө жана мээге таасир этет. Симптомдору, адатта, төрөлгөндө байкалат.
• Вилсон оорусу: Бул абалда организм жезди туура бөлүп чыгара албайт. Жез топтолуп калганда, ал боорго, мээге, бөйрөктөргө жана көздөргө зыян келтириши мүмкүн.
• Тукум куума фруктозага чыдамсыздык: Бул Альдолаза В ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат, ал жемиш шекерин (фруктоза) жана сахарозаны керектөөдө кандагы канттын төмөндөшүнө (гипогликемия) алып келет, бул боорго таасир этиши мүмкүн.
• Тиш оорусу: Бул дагы сейрек кездешүүчү бөйрөк оорусу. Ал заарада белоктун болушуна, заарада кальцийдин көбөйүшүнө, бөйрөк түтүкчөлөрүндө кальцийдин топтолушуна (Нефрокальциноз), бөйрөктө таштын пайда болушуна жана акырында бөйрөк жетишсиздигине (өнөкөт бөйрөк оорусу) алып келиши мүмкүн. Ал көбүнчө эркектерде кездешет.
• Гликогеноз: Бул глюкозаны ташуучу GLUT2 деп аталган белоктун кемчилигинен келип чыккан генетикалык абал. Ал ошондой эле Фанкони Бикел синдрому деп да аталат.
• I типтеги тукум куума тирозинемия: Бул боорго, нервдерге жана бөйрөктөргө таасир этип, Фанкони синдромуна алып келүүчү аминокислота тирозиндин алмашуусундагы кемчилик.

Фанкони синдромунун кеч башталышынын себептери:

• Кээ бир дары-дармектер:Бул абал бөйрөктөргө зыян келтириши мүмкүн болгон антибиотиктер, ВИЧ/СПИДге каршы дары-дармектер жана химиотерапиялык дарылар сыяктуу айрым дары-дармектердин терс таасири катары пайда болушу мүмкүн.
• Бөйрөктү трансплантациялоо: Бул бөйрөктү трансплантациялоодон кийин колдонулган дары-дармектерден, операция учурунда бөйрөктүн жабыркашынан же трансплантацияланган бөйрөктүн четке кагылышынан улам пайда болушу мүмкүн.
• Көп миелома: Бул кандагы плазма клеткаларынын рагы. Бул клеткалар тарабынан өндүрүлгөн анормалдуу белок бөйрөктөргө таасир этип, Фанкони синдромун пайда кылышы мүмкүн.
• AL амилоидозу (баштапкы амилоидоз): Бул учурда плазма клеткаларындагы белок анормалдуу болуп, бөйрөктөрдү кошо алганда бир катар органдарга таасир этет.
• Жеңил чынжырлуу проксималдык тубулопатия (ЖЧТ): Бул абалда бөйрөктөргө да анормалдуу белоктор топтолот.
• Коргошун менен уулануу: Коргошундун ашыкча таасири дагы себеп болушу мүмкүн. Эски боёктордо, кээ бир батареяларда жана кээ бир салттуу дары-дармектерде да коргошун болушу мүмкүн, андыктан этият болуңуз.
• Толуолдун таасири: Толуол – тиштин сагызында, боёктордо жана металл тазалоочу суюктуктарда кездешүүчү химиялык зат. Буларды дем алуу (мисалы, сагыздын жыты) Фанкони синдромуна алып келиши мүмкүн.
• Айрым чөптөрдөн жасалган дарылар: Аристолох кислотасын камтыган кээ бир чөптөрдөн жасалган дарылардын да ушуга байланышы бар экени аныкталган. Ошондуктан, мындай нерселерди медициналык кеңешсиз колдонуу сунушталбайт.

Фанкони синдромун кайсы дары-дармектер пайда кылат?

Жалпысынан алганда, бул типтеги дары-дармектер Фанкони синдромун пайда кылуу ыктымалдуулугу жогору деп аныкталган:

• Цисплатин `(Цисплатин)`
• Ифосфамид
• Тенофовир `(Тенофовир)`
• Вальпрой кислотасы `(Вальпрой кислотасы)`
• Аминогликозиддик антибиотиктер, мисалы, Гентамицин
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Бул дарыны колдонгондордун баары эле муну ала бербейт, бирок коркунучу бар. Андыктан, эгерде дарыгер бул дарыны жазып берсе, алар сизди көзөмөлдөйт.

Фанкони синдрому жугуштуубу?

Жок. Бул жугуштуу оору эмес. Ал бир адамдан экинчи адамга жакын байланыш аркылуу жукпайт.

Фанкони синдрому кантип аныкталат?

Дарыгер сизден симптомдоруңуз жана ичип жаткан дары-дармектериңиз жөнүндө сурайт. Андан кийин алар медициналык кароодон өткөрүшөт. Ошондой эле диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди жасашы мүмкүн. Ошондой эле, сизди бөйрөк оорулары боюнча адистешкен дарыгерге (нефрологго) жөнөтүшү мүмкүн.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

Негизинен кан жана заара анализдери жүргүзүлөт.

• Заара анализи / Заара анализи:Алар сизден заара үлгүсүн алып, анын курамында глюкоза, аминокислоталар жана фосфат сыяктуу заттардын деңгээли жогору же төмөн экендигин текшеришет. Эгерде алар жогору болсо, бул Фанкони синдромунун белгиси.
• Кан анализдери: Кан анализдери фосфаттын, бикарбонаттын жана калийдин деңгээлинин төмөндүгүн да текшерет. Булардын деңгээлинин төмөндүгү да бул оорунун белгиси болуп саналат.

Дарыгер бул анализдердин жыйынтыгы боюнча алынган маалыматтардын негизинде диагноз коёт.

Фанкони синдромун айыктырууга болобу?

Бул оорунун себебине жараша болот.

• Фанкони синдромун пайда кылган генетикалык ооруларды толугу менен айыктыруу көп учурда кыйынга турат. Бирок, тамактануу рационун өзгөртүү жана дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
• Эгерде Фанкони синдромунун себеби аныкталып, дарыланса, бөйрөктөр кээде калыбына келиши мүмкүн. Бирок, бул дайыма эле кепилденбейт. Бирок, симптомдорду башкарууга жана бөйрөктөргө, булчуңдарга жана сөөктөргө келтирилген зыянды чектөөгө болот.

Фанкони синдрому кантип дарыланат?

Дарылоо ыкмасы оорунун себебине жана оордугуна жараша да ар кандай болот.

1. Негизги себепти дарылоо: Дарыгер алгач Фанкони синдромун пайда кылган негизги ооруну дарылайт. Мисалы, эгер ал дары-дармектен улам пайда болсо, анда дары токтотулушу же дозасы азайтылышы мүмкүн.

2. Толуктоо: Организм заара аркылуу жоголгон маанилүү азык заттар (электролиттер, суюктуктар) менен толукталат. Бул тамактануу рационун өзгөртүү, оозеки кошулмалар же вена ичине (IV) инфузиялар аркылуу жасалышы мүмкүн.

3. Дененин кычкылдуулугун көзөмөлдөө (Зат алмашуу ацидозу): Көп адамдар бул абалды башынан өткөргөндүктөн, кандын рН маанисин (рН шкаласын) калыбына келтирүү үчүн натрий бикарбонаты сыяктуу нерселерди берсе болот.

4. Фосфаттын деңгээли төмөн болгондор үчүн: Фосфаттын деңгээли төмөн болгондуктан, сөөктөрдү алсыратат, ошондуктан фосфат кошулмаларын жана D витаминин берсе болот.

5. Тубаса оорулар үчүн атайын диеталар: Эгерде бала Фанкони синдрому менен төрөлсө, ага атайын түзүлгөн диета керек болушу мүмкүн. Мисалы, алар фруктоза, галактоза же тирозин камтыган азыктарды чектөөсү керек болушу мүмкүн. Бул негизги генетикалык ооруга жараша болот.

Эң негизгиси, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу керек. Эгер сиз өз алдынча аракет кылсаңыз, кырдаал ого бетер начарлашы мүмкүн.

Дарылоодон кийин канчалык тез айыгып кетем?

Бул себепке жараша да ар кандай болушу мүмкүн. Кийинчерээк пайда болгон Фанкони синдромунун айрым учурлары бир нече күн же жуманын ичинде жоголуп кетиши мүмкүн. Бирок, тубаса жана кийинчерээк пайда болгон кээ бир оорулар узак мөөнөттүү болушу мүмкүн. Ошондуктан, чыдамдуу болуп, дарылануу маанилүү.

Фанкони синдромунун алдын алууга болобу?

Төрөлгөндө пайда болгон генетикалык оорулардын алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз. Бирок, кийинчерээк Фанкони синдромунун өнүгүшүнөн коргонуу үчүн биз жасай турган кээ бир нерселер бар:

• Коргошун менен байланышуудан алыс болуңуз. Коргошун эски үй боёгунда, кээ бир оюнчуктарда жана коргошун кошулган суу түтүктөрүндө кездешет.
• Чөптөрдү же башка кошумчаларды колдонуудан мурун дарыгер менен кеңешиңиз. Алардын айрымдары бөйрөктөргө зыян келтириши мүмкүн.
• Дарыгериңиз менен ал жазып берген ар кандай дары-дармектердин (мисалы, антибиотиктер, ракка каршы дары-дармектер) коркунучтары жөнүндө сүйлөшүңүз. Эгерде дары зарыл болсо, дарыгер бөйрөктөрүңүзгө да кам көрөт.

Фанкони синдрому менен оорусаңыз, эмне күтсөңүз болот?

Бүгүнкү күндө дарыгерлер жана изилдөөчүлөр Фанкони синдрому жана аны кантип дарылоо керектиги жөнүндө көп нерсени билишет. Жаңы дарылоо ыкмалары көптөгөн адамдарга кадимки жашоо образын түзүүгө мүмкүндүк берди.

• Тубаса Фанкони синдрому: Симптомдор көбүнчө ымыркай кезинде пайда болот. Эгерде бул цистиноздон улам келип чыкса, баланын өсүшү жана салмак кошуусу менен көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Бөйрөк жетишсиздиги эрте пайда болушу мүмкүн. Көз, боор жана сөөктөр сыяктуу башка органдар да жабыркашы мүмкүн.
• Кийинчерээк башталган Фанкони синдрому: себеби аныкталып, дарылангандан кийин, бөйрөктөр калыбына келиши мүмкүн. Бирок, кээде бөйрөктөргө келтирилген зыян туруктуу болушу мүмкүн.

Фанкони синдрому менен канча убакыт жашай аласыз?

Бул канча убакытка созуларын так айтуу мүмкүн эмес. Эгер сиз туура дарылоо жана медициналык план боюнча иштесеңиз, кадимкидей жашай аласыз. Бирок, эгер бөйрөктөрүңүз иштебей калса, өмүрүңүздүн узактыгы кыскарышы мүмкүн. Тубаса ооруларда өмүрдүн узактыгы генетикалык оорунун мүнөзүнө жараша өзгөрөт.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Дарыгериңиз сизге туура келген дарылоо планын иштеп чыгат. Буга кошумчаларды кабыл алуу, тамактануу режимин өзгөртүү жана жашоо образын өзгөртүү кириши мүмкүн. Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткаруу маанилүү. Текшерүүлөрдү өз убагында өткөрүп, дары-дармектерди белгиленгендей ичиңиз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде Фанкони синдромунун белгилери же биз талкуулаган оорулардын бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эрте аныктоо дарылоону жеңилдетет жана кыйынчылыктарды азайтат.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

• Менин Фанкони синдромум бар экенин кантип билсе болот?
• Муну аныктоо үчүн кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?
• Бул менин төрөлгөнүмбү же кийинчерээк өнүккөнүмбү?
• Менин Фанкони синдромумдун себеби эмнеде?
• Адиске көрүнүшүм керекпи?
• Кандай кошумча азык заттарды кабыл алышым керек?
• Бөйрөк жетишсиздигинин коркунучу кандай?
• Мага бөйрөк трансплантациясы керекпи?
• Генетикалык текшерүүдөн өтүшүм керекпи?
• Абалымды көзөмөлдөө үчүн канчалык тез-тез келип турушум керек?
• Фанкони синдрому менен ооруган адамдар үчүн колдоо топтору барбы?

Фанкони синдрому менен Фанкони анемиясынын ортосунда кандай айырма бар?

Бул көптөрдү чаташтырат. Фанкони синдрому жана Фанкони аз кандуулугу – бул таптакыр башка эки оору.

• Фанкони синдрому - бул бөйрөктөрдүн организмге керектүү заттарды кайра сиңире албаган көйгөй.
• Фанкони аз кандуулук – жилик чучугуна таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума оору. Бул абалда жилик чучугу дени сак кан клеткаларын өндүрө албайт. Ошондой эле, ал лейкемия жана башка рак түрлөрүнүн пайда болуу коркунучун жогорулатат.

Ошентип, бул экөөнүн канчалык айырмаланарын көрө аласыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Фанкони синдрому бөйрөктөргө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору, бирок бул тууралуу билүү маанилүү. Ал организмдин заара аркылуу маанилүү азык заттарды жоготушуна алып келет. Ал төрөлгөндө эле пайда болушу же башка себептерден улам кийинчерээк өнүгүшү мүмкүн.

Бул оору жөнүндө укканда сиз коркуп жана тынчсызданып калышыңыз мүмкүн. Бирок, бүгүнкү күндөгү өнүккөн дарылоо ыкмалары менен көптөгөн адамдар кадимки жашоо образын жашай алышат. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгерге кайрылыңыз. Ал сиздин суроолоруңузга жооп бере алат, зарыл болсо, сизди адиске жөнөтө алат же колдоо топтору жөнүндө маалымат бере алат. Дүрбөлөңгө түшпөңүз жана туура медициналык кеңештерди аткарыңыз.

Фанкони синдрому, бөйрөк оорусу, генетикалык оорулар, электролиттер, заара чыгаруу жолдорунун бузулушу, балдардын ден соолугу, дары-дармектердин терс таасирлери