Сиз FISH тестинен коркосузбу? Келгиле, бул генетикалык тест (Fluorescence in Situ Hybridization - FISH Test) жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы.

Дарыгериңиз сизге же үй-бүлөңүздөгү бирөөнө "FISH тестинен" өтүүнү айтты беле? Бул ысымды укканда бир аз коркуп же толкунданып кеттиңизби? "Бул кандай кызыктай тест?" деп ойлодуңуз беле? Мындай сезимде болуу абдан кадыресе көрүнүш. Бирок тынчсызданууга эч кандай себеп жок. Бул сиз ойлогондой татаал эмес жана корко турган нерсе эмес. Бүгүн бул FISH тести эмне экенин, эмнени издей турганын жана биздин тилде кандайча жасалаарын, абдан жөнөкөй сөз менен айтканда, сүйлөшөлү.

Биринчиден, бул FISH тести деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, FISH – бул денебиздин клеткаларынын ичиндеги гендердеги жана хромосомалардагы өзгөрүүлөрдү же каталарды издеген адистештирилген лабораториялык тест. Бул денебиздин генетикалык картасын изилдөөгө окшош.

Муну бир аз жакшыраак түшүнүү үчүн, денебизди чоң китепкана катары элестетип көрөлү.

• Хромосомалар: Хромосомалар ошол китепканадагы китеп текчелерине окшош. Ар бир адамдын клеткасында ушундай китеп текчелеринин 23 жубу бар.
• Гендер: Текчелердеги китептер – гендер. Бул китептерде биздин денебиздин иштеши үчүн керектүү болгон бардык көрсөтмөлөр камтылган. Чачыбыздын түсү, көзүбүздүн түсү, боюбуз гана эмес, денебиздеги ар бир функция ушул китептердеги гендер деп аталган маалымат менен башкарылат.
• ДНК: Бул китептерде жазылган тамгалар жана сөздөр ДНК болуп саналат. Башкача айтканда, денебизге керектүү көрсөтмөлөрдүн толук жыйындысы ДНКда камтылган.

Эми бул китепканадагы айрым китептердин (гендердин) барактары жок (өчүрүлгөн), айрымдары кошулган (күчөтүлгөн) же бир текчеде турушу керек болгон китеп башка текчеге жылдырылган (транслокация) деп элестетиңиз. Эгер ошондой болуп калса эмне болот? Организмге туура эмес көрсөтмөлөр берилмек. Дал ушундай туура эмес көрсөтмөлөрдүн айынан рак жана башка генетикалык оорулар сыяктуу оорулар пайда болот.

Бул FISH тести кандайча иштейт?

Методология бир аз илимий болгону менен, мен аны сизге абдан жөнөкөй мисал менен түшүндүрүп берейин.

Чоң китептен белгилүү бир сүйлөмдү табышыңыз керек деп элестетиңиз. Эмне кыласыз? Сүйлөмдү таап, аны түстүү маркер менен белгилейсиз. Анан аны кайра табуу оңой.

FISH тестинде ушундай болот. Лабораторияда окумуштуулар клетка үлгүсүнөн издегиси келген гендин белгилүү бир бөлүгүнө дал келген ДНК бөлүктөрүн жасашат. Булар "зонддор" деп аталат. Андан кийин алар бул жасалган ДНК бөлүктөрүнө флуоресценттик этикеткаларды жабыштырышат. Булар маркер калемдерине окшош.

Андан кийин, алар сиздин клеткаларыңыздын (мисалы, кан же ткань) үлгүсүн алып, ага түстүү белгиленген "зонддорду" кошушат. Анан укмуштуудай бир нерсе болот. "Зонд" өзүнө дал келген гендин так жайгашкан жерин таап, аны менен гибриддешет.

Андан кийин, патологоанатом аны атайын микроскоп (флуоресценттик микроскоп) менен караган учурда, ал ген сегментине бекитилген "зонддор" караңгыда жаркыраган жылдыздардай түстүү жарыктардай жаркырайт.

• Кадимки клеткада: күтүлгөн түстүү жарыктын көлөмү туура жерлерде көрүнүп турат.
• Анормалдуу клеткада: Күтүлгөндөн көп түстөрдү көрүшүңүз мүмкүн (күчөтүү), же көргүңүз келген түстү көрбөй калышыңыз мүмкүн (өчүрүү), же чогуу болушу керек болгон, бирок бири-биринен алыс жайгашкан эки түстү көрүшүңүз мүмкүн (транслокация).

Дал ошол жаркыраган жарыктын үлгүсүнө карап, дарыгерлер сиздин гендериңизде кандай өзгөрүүлөр бар экенин так айта алышат.

FISH тести эмнелерди издейт?

FISH тести негизинен бир нече себептерден улам жүргүзүлөт. Келгиле, ал аныктай ала турган генетикалык өзгөрүүлөрдү жана алар менен байланышкан ооруларды карап көрөлү.

Бул өзгөрүүлөр аркылуу кандай ооруларды аныктоого болот?

FISH тести ар кандай ооруларды, айрыкча ракты аныктоо жана дарылоону пландаштыруу үчүн абдан маанилүү.

• Рактын түрлөрү:
• Эмчек рагы: Тактап айтканда, гендин күчөшүн (HER2) издеңиз. Эгерде мындай күчөш болсо, анда ошол генге багытталган атайын дарылоо ыкмаларын колдонсо болот.
• Лейкемия: курч жана өнөкөт лейкемия түрлөрүн аныктоо.
• Лимфома
• Сөөк чучугунун рагы (көп миелома)
• Өпкөнүн, ашказандын жана табарсыктын рагы
• Төрөткө чейинки жана төрөттөн кийинки генетикалык шарттар: Баланы төрөткө чейин же андан кийин Даун синдрому сыяктуу хромосомалык аномалиялары бар-жогун текшерүү.
• Экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ): Бул ыкма ошондой эле эмбриондорду экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу көчүрүүдөн мурун хромосомалык аномалияларды текшерүү үчүн колдонулат.

FISH тестине кантип даярданышым керек?

Бул тестке кантип даярданаарыңыз сиз алып жаткан үлгүгө жараша болот. Бул максатта алынуучу ар кандай үлгүлөр бар.

• Кан анализи: Эгерде дарыгериңиз сизде же балаңызда генетикалык оору бар деп шектенсе, бул анализди адаттагыдай эле аз өлчөмдөгү кан алуу менен жасаса болот. Бул эч кандай атайын даярдыкты талап кылбайт.
• Төрөткө чейинки текшерүү: Эгерде баланын гендери кош бойлуулук учурунда текшерилип жатса, дарыгер "амниоцентез" деп аталган текшерүү жүргүзөт, ал эненин курсагынан аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктукту алууну камтыйт.
• Биопсия: Эгерде рак оорусуна шектенсеңиз, текшерүү үчүн шишиктен же жилик чучугунан кичинекей ткань алынат (жилик чучугунун биопсиясы). Биопсиядан мурун, анестезия талап кылынгандыктан, дарыгериңиз сизге ага кантип даярдануу керектиги боюнча көрсөтмөлөрдү берет.
• Заара анализи: Кээде заара үлгүсү табарсык рагын аныктоо же көзөмөлдөө үчүн колдонулат.

Сыноо отчетун алгандан кийин эмне болот?

Адатта, FISH тестинин жыйынтыгын алуу үчүн бир жумадан төрт жумага чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн. Дарыгериңиз бул убакыт жөнүндө сизге алдын ала кабарлайт.

Жыйынтыгы "оң".Эгер ал "жашыруун" деп жазса, анда бул сиздин клетка үлгүңүздө кандайдыр бир генетикалык же хромосомалык аномалия бар экенин билдирет.

Мындай натыйжаны көргөндө коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, бул натыйжа сиздин абалыңызды жакшыраак түшүнүү мүмкүнчүлүгү. Жана бул маалыматтын негизинде дарыгериңиз сиз үчүн эң ылайыктуу, максаттуу дарылоону тандай алат.

Мисалы, эгерде бул тест рактагы генетикалык мутацияны аныктаса, анда ал мутацияны бутага алуу үчүн максаттуу терапия берилиши мүмкүн, натыйжада терс таасирлери азыраак жана натыйжалары ийгиликтүү болот.

Ошондуктан, натыйжалар жөнүндө кабатыр болуп, жалгыз тынчсыздануунун ордуна, дарыгериңиз менен кылдаттык менен сүйлөшүп, анын эмнени билдирерин жана андан ары кандай кадамдарды жасоо керектигин так түшүнүңүз.