Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Fragile X синдрому (FXS) жөнүндө сүйлөшөлү.

Кичинекей балаңыздын өнүгүүсүндө кечеңдөөлөр болуп жатканын же кээ бир жүрүм-турум үлгүлөрү бир аз кызыктай экенин байкаган чыгарсыз. Балким, алар кеч сүйлөп жатышат же башка балдар менен баарлашкысы келбейт. Кээде, бул нерселердин артында Fragile X синдрому (FXS) деп аталган оору болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бүгүн бул тууралуу бир аз кененирээк, абдан жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү, макулбу?

Fragile X синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, морт X синдрому – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору . Ал баланын белгилүү бир физикалык өзгөрүүлөрүнө, жүрүм-турум көйгөйлөрүнө жана башка ар кандай ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн. Мисалы:

• Баланын өнүгүүсүндөгү кечигүүлөр.
• Акыл-эс бузулуулары.
• Окуудагы кыйынчылыктар.
• Тез-тез тынчсыздануу.
• Көңүл буруунун кыйындашы жана гиперактивдүүлүк, бул көңүлдүн жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD) деп аталат.
• Ал тургай, аутизм спектринин бузулушунун белгилерин көрсөтүшү мүмкүн.

Ал "Морт X" деп аталат, анткени X хромосомасын микроскоп менен караганда, анын бир бөлүгү "сынган" же "морт" көрүнөт. Анын дагы бир аталышы - Мартин-Белл синдрому. Бул эң кеңири таралган тукум куума интеллектуалдык жана өнүгүү бузулууларынын (ИДБ) бири.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Изилдөөчүлөр дүйнөдө канча адамда Fragile X синдрому бар экенин так айта алышпайт, бирок алардын эсептөөлөрү боюнча, 11 000 кыздын биринде жана 7000 эркектин биринде бул оору болушу мүмкүн.

Fragile X синдромунун белгилери кандай?

Морт X синдрому балаңыздын акыл-эсине, психикалык ден соолугуна, сырткы келбетине жана жүрүм-турумуна таасир этиши мүмкүн. Келгиле, ар бир аймакта кандай жалпы симптомдор бар экенин карап көрөлү.

Чалгындоо менен байланышкан көйгөйлөр

• Окуудагы кыйынчылыктар: Жаңы нерселерди үйрөнүү жана эстеп калуу кыйын болушу мүмкүн.
• IQ төмөндөшү: Адамдар жаш өткөн сайын алардын IQ упайлары бир аз төмөндөшү мүмкүн.
• Балалык куракта өнүгүүнүн кечигиши: Мисалы, алар башка балдарга караганда кечирээк баса башташы, сүйлөй башташы жана өз алдынча тамактануусу мүмкүн.
• Вербалдык эмес байланыштын бузулушу: Бул жаңсоолорду, мимикаларды жана башка вербалдык эмес белгилерди колдонуп ойлорду билдирүү кыйын болушу мүмкүн дегенди билдирет.
• Тилди түшүнүү жана сүйлөөдөгү көйгөйлөр:Эки жашка чыкканда, балаңыздын сөздөрдү сүйлөөдө жана түшүнүүдө кыйынчылыктарга туш болуп жатканын байкашыңыз мүмкүн.
• Математикалык маселелерди чечүүдөгү кыйынчылыктар.

Балаңыздын өнүгүүсүндө ушул кечигүүлөрдүн бар-жогун текшерип туруңуз. Ар бир жаш куракка кандай өнүгүү этаптары ылайыктуу экени жана аларды кантип туура баалоо керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

Психикалык саламаттык көйгөйлөрү

• Тез-тез тынчсыздануу .
• Депрессия сыяктуу шарттар.
• Айрым нерселерди кайталоого же ойлонууга болгон күчтүү муктаждык (обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турум).

Физикалык мүнөздөмөлөрү

Бул белгилер баары эле кездеше бербейт, бирок эң көп кездешкен белгилердин айрымдары:

• Узун, кууш жүз.
• Чоң чеке.
• Чоң маселе.
• Чоң кулактар.
• Көздөрдүн кайчылашуусу (страбизм).
• Манжалардын өтө ийкемдүү же "кош муундуу".
• Жалпак тамандар.
• Эркек балдардын урук бездери жыныстык жетилүүдөн кийин чоңоёт.
• Бийик аркалуу таңдай.
• Булчуң күчүнүн жетишсиздиги (гипотония), демек, дене бир аз алсыз сезилиши мүмкүн.

Жүрүм-турумдук көйгөйлөр кандай?

Fragile X синдрому балада ар кандай жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Мисалы:

• Көңүл буруунун кыйындашы жана гиперактивдүүлүк (ADHD).
• Социалдык тынчсыздануу жана уялчаактык. Элестетсеңиз, тууганыңыздын үйүнө кечеге барганыңызда, башка адамдардан алыс болуп, кимдир бирөө сүйлөгөндө башыңызды жерге салып карап турасыз.
• Кол чаап же тиштеп алуу сыяктуу кайталануучу жүрүм-турум.
• Көз менен байланышууну каалабоо.
• Сенсордук бузулуулар – бул сиздин эл көп жерлерге, кимдир бирөөнүн денеңизге тийүүсүнө, ызы-чууга, айрым тамак-аштарга жана кездемелерге өтө сезгич болушуңуз мүмкүн дегенди билдирет. Кээде сиз кичинекей үнгө да чочуп кетишиңиз же айрым тамак-аштарды жей албайм деп айтышыңыз мүмкүн.
• Башка адамдардын эмоцияларын жана социалдык белгилерин түшүнүүдө кыйынчылыктар.

Морт X синдромунун себеби эмнеде?

Бул биздин X хромосомабызда жайгашкан "FMR1" гениндеги генетикалык мутацияга байланыштуу. Бул "FMR1" гени биздин денебизге "FMRP" деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул "FMRP" белогу нерв клеткаларынын ортосундагы байланыштардын (синапстардын) өнүгүшү үчүн абдан маанилүү. Дал ушул "синапстар" аркылуу нерв импульстары (нерв импульстары) жүрөт.

FMR1 гениндеги мутациядан улам, CGG триплети деп аталган ДНКнын бир бөлүгүнүн кайталанышы кадимкиден бир топ узакка созулат. Адатта, бул бөлүк 5тен 40 жолуга чейин кайталанат, бирок Fragile X синдрому бар адамдарда ал 200дөн ашык жолу кайталанат .Бул "FMR1" генинин "үнсүз" болушуна алып келет, башкача айтканда, ал "FMRP" белогун туура өндүрө албайт. Бул баланын нерв системасына таасир этет жана Fragile X синдромунун белгилерин пайда кылат.

Бул муундан муунга кантип өтөт? (Мурурдук үлгү)

Фрагильдик X синдрому X менен байланышкан доминанттык үлгүдө тукум кууйт. Бул аны пайда кылган мутацияланган ген X хромосомасында жайгашканын билдирет. Ал "доминанттык", анткени мутацияланган гендин бир гана көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү.

Морт X синдрому эркек балдарда көбүрөөк кездешет жана алардын бир гана X хромосомасы болгондуктан, симптомдору оор болот. Кыздарда эки X хромосома болот . Ошондуктан, бир X хромосомасында мутация болсо да, экинчи дени сак X хромосомасында симптомдор байкалбашы жана ал алып жүрүүчү гана болушу мүмкүн. Бирок, морт X синдрому бар балдарда ар дайым симптомдор пайда болот.

Fragile X алып жүрүүчүлөрү үчүн башка ден соолук коркунучтары барбы?

Ооба, бул абдан маанилүү. Эгерде балаңызда Fragile X синдрому болсо, бул тууралуу дарыгериңизге айтышыңыз керек. Сиз вирустун алып жүрүүчүсү болушуңуз мүмкүн болгондуктан, ден соолугуңузга байланыштуу төмөнкү коркунучтар жогорулашы мүмкүн:

• Менопауза 40 жашка чейин пайда болот.
• Эс тутумга байланыштуу оорулар, мисалы, деменция.
• Жогорку кан басымы.
• Депрессия.
• Тынчсыздануу.
• Шакый.
• Калкан сымал бездин функциясынын төмөндөшү (гипотиреоз).
• Өнөкөт оору.
• Уйку апноэси.

Fragile X синдромунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Кээде Fragile X синдрому менен ооруган адамдарда башка ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Бир изилдөөдө ата-энелер балдарында дагы төмөнкүлөр бар экенин билдиришкен:

• Талма.
• Уйку көйгөйлөрү. Дагы бир изилдөөдө Fragile X жана аутизм спектринин бузулушу бар 10 баланын 4үндө уйку көйгөйлөрү бар экени, ал эми Fragile X менен ооруган 10 баланын 3үндө гана бул көрсөткүч бар экени аныкталган.
• Агрессия же кыжырдануу. Fragile X синдрому менен ооруган балдар, айрыкча аутизм спектринин бузулушу барлар, агрессивдүү болууга көбүрөөк ыкташат.
• Өзүнө зыян келтирүү жүрүм-туруму.
• Семирүү.

Fragile X синдрому кантип диагноз коюлат?

Fragile X синдромун диагноздоо үчүн балаңыздын канынан же башка ткандарынан ДНК үлгүсү алынат.Дарыгер үлгүнү алып, лабораторияга жөнөтөт. Ал жерден алар балада мурда айтылган "FMR1" гениндеги мутация бар-жогун текшеришет.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз жана балаңызда Fragile X синдрому бар деп шектенсеңиз, генетикалык консультант менен жолугушуп, төмөнкүдөй пренатал тесттерден өтсөңүз болот:

• Амниоцентез: Бул жатындагы амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу: Бул плацентадан клеткалардын үлгүсүн алып, аларды текшерүүнү камтыйт.

Бул оору көбүнчө кайсы жашта аныкталат?

Көпчүлүк эркек балдарда 35-37 айлык куракта диагноз коюлат . Кыздарда бир аз кечирээк, 42 айлык куракта диагноз коюлушу мүмкүн . Бирок, кээ бир белгилерин 12 айлык куракта эле байкай аласыз.

Дарыгер ооруну аныктоого жардам берүү үчүн кандай суроолорду бере алат?

Балаңыздын дарыгери же генетикалык кеңешчиси Fragile X синдрому боюнча тест тапшыраардан мурун, алар сизден төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:

• Балаңызда кандай белгилер байкадыңыз?
• Балаңыз жаңы нерселерди кантип үйрөнөт?
• Балаңыз уялчаакпы?
• Балаңызда уйку көйгөйлөрү барбы?
• Балаңыз дайыма тынчсызданып жүрөбү?
• Балаңыз көзгө тийишүүдөн качабы?
• Балаңыздын денесинде кандайдыр бир адаттан тыш көрүнгөн белгилер барбы?
• Балаңыздын сүйлөө жөндөмү кандай?

Fragile X синдромун чоңойгондо аныктоого болобу?

Fragile X синдрому көбүнчө бала кезинде аныкталса да, Fragile X тукумунда чоңдорго таасир этүүчү дагы эки синдром бар. Алар:

• Начар X-холбоору менен байланышкан тремор/атаксия синдрому (FXTAS): Симптомдорго тең салмактуулук көйгөйлөрү, кол алышуу, маанайдын туруксуздугу, эс тутумдун начарлашы, ой жүгүртүү көйгөйлөрү жана бут-колдордун уюп калышы кирет.
• Морт X хромосома менен байланышкан энелик бездин алгачкы жетишсиздиги (FXPOI): Симптомдоруна төрөттүн төмөндөшү, бойго бүтүрүү кыйынчылыгы, этек кирдин бузулушу же жоктугу жана эрте менопауза кирет.

Эгерде сизде ушул сыяктуу белгилер байкалса, дарыгерге кайрылганыңыз оң.

Fragile X синдрому кантип дарыланат?

Fragile X синдромун дарылоонун атайын жолу жок.Бирок, бул оорунун белгилерин дарылоого болот. Балаңызга дарыгер ар кандай дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Бул жерде симптомдору боюнча классификацияланган бир нече мисалдар келтирилген:

• Эпилепсия же маанайдын туруксуздугу:
• Литий карбонаты
• Габапентин (Нейронтин®)
• ADHD үчүн:
• Метилфенидат (Ritalin®, Concerta®) жана декстроамфетамин (Adderall®, Dexedrine®)
• Венлафаксин (Effexor®) жана нефазодон (Serzone®)
• Обсессивдүү-компульсивдүү бузулуу (ОКБ) үчүн:
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Zoloft®) жана циталопрам (Celexa®)
• Уйку көйгөйлөрү үчүн:
• Тразодон (Дезирел®)
• Мелатонин

Бул дарыгериңиз жазып бериши мүмкүн болгон дары-дармектердин тизмеси гана. Ар бир дарынын мүмкүн болгон терс таасирлери жана кыйынчылыктары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүп алыңыз.

Дары-дармектерден тышкары, дарыгер көп учурда психотерапияны сунуштайт, бул балага оору менен жашоого жана анын жүрүм-турумун көзөмөлдөөгө жардам берген терапиянын бир түрү.

Fragile X синдрому менен ооруган адамдардын келечеги кандай?

Fragile X синдрому менен ооруган кээ бир адамдар өз алдынча жашай алышат. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, Fragile X синдрому менен ооруган ар бир 10 кыздын 4ү жана ар бир 10 эркектин 1и өтө көз карандысыз болуп чоңоюшат. Кыздар балдарга караганда төмөнкүлөргө көбүрөөк чалдыгат:

• Жаңы идеялар жана жаңы сөздөр менен китеп окуу.
• Татаал сүйлөмдөрдү сүйлөө.
• Кадимки темпте сүйлөп жатат.

Морт X синдрому, адатта, эркек балдарда оор болот. Морт X синдрому менен ооруган 20 кыздын 8ине күнүмдүк жумуштарда жардам керек эмес. Бирок 20 эркектин 1и гана жардамга муктаж. Көптөгөн кыздар орто мектепти бүтүрсө, эркек балдардын көпчүлүгү андай кылышпайт. Морт X синдрому менен ооруган аялдардын жарымына жакыны толук убакытта иштешет, бирок 10 эркектин 2си гана иштейт.

Балам бала бакчага/мектепке бара алабы?

Ооба, бирок балаңызга бала бакчада же мектепте атайын шарттар керек болушу мүмкүн. Мектеп күнүнүн жана класстын айрым бөлүктөрүн анын муктаждыктарына ылайыкташтыруу керек болушу мүмкүн. Балаңыздын мугалими айлана-чөйрөгө жана окуу программасына бир аз өзгөртүүлөрдү киргизе алат.

Айлана-чөйрөгө байланыштуу өзгөрүүлөр:

• Ызы-чуунун булганышын төмөнкү деңгээлде кармоо.
• Табигый жарыктын жеткиликтүүлүгүн сактоо.
• Эл көп чогулган жерлерден качуу.

Окуу программасына байланыштуу өзгөртүүлөр:

• Диаграммалар, боёо баракчалары жана сүрөттөр сыяктуу көрсөтмө куралдарды колдонуу.
• Балдарга абдан кызыктуу деп эсептеген материалдарды колдонуу менен алардын билим алуусуна жардам берүү.
• Баланы чакан топтордо иштөөгө багыттоо.

Балаңызда Fragile X синдрому бар экенин мектепке билдирүүнү унутпаңыз. Мугалим менен анын өзгөчө муктаждыктары жөнүндө сүйлөшүңүз. Ошондой эле мектеп психологуна жана/же кеңешчисине кайрылсаңыз болот. Алар 3 жаштан жогорку балдар менен иштешет. Байланышууну каалаган башка адистерге төмөнкүлөр кирет:

• Эмгек терапевттери
• Жүрүм-турум терапевттери
• Сүйлөө тилинин дефектологдору
• Социалдык кызматкерлер

Бул тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн жергиликтүү мектеп жана саламаттыкты сактоо кызматкерлерине кайрылыңыз.

Fragile X синдрому канча убакытка созулат? Жашоо узактыгы канча?

Fragile X синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору. Аны дарылоонун атайын жолу жок.

Бирок, Fragile X синдромунун бир дагы белгиси өмүргө коркунуч келтирбейт. Ошондуктан, бул адамдардын өмүрүнүн узактыгы кадимки адамдын өмүрүнө окшош.

Fragile X синдромунун алдын алууга болобу?

Жок, морт X синдрому генетикалык оору жана анын алдын алууга болбойт. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз же буга чейин кош бойлуу болсоңуз, балаңыздын бул ооруну мурастап алуу коркунучу жөнүндө генетикалык консультант менен сүйлөшүү керек.

Fragile X синдрому менен жашоо кандай?

Морт X синдрому ар бир балага бирдей таасир этпейт. Балаңыздын медициналык тобу анын балаңызга жана үй-бүлөңүзгө кандай таасир этери жөнүндө жакшыраак түшүнүк бере алат. Оорунун айрым аспектилери татаал болушу мүмкүн, бирок көптөгөн оң жактары да бар. Мисалы, изилдөөчүлөр Морт X синдрому менен ооруган адамдарды көрүшкөн:

• Бул пайдалуу.
• Мээримдүү.
• Башкалар жөнүндө ойлонуу.
• Достук мамиледе.
• Жакшылап туурап алса болот.
• Көрүү эс тутуму жана узак мөөнөттүү эс тутум жакшы.
• Мага тамашалар жагат жана аларды күлкүлүү деп эсептейм.

Fragile X синдрому менен ооруган досума/үй-бүлө мүчөсүнө кантип жардам бере алам?

Мүмкүн болушунча маалыматтуу болуңуз. Сизге жана аларга жардам бере турган колдоо топторун жана коомдук ресурстарды издеңиз. Жашоо көндүмдөрүн өнүктүрүү программалары ылайыктуу болушу мүмкүн. Айрымдары төмөнкүдөй нерселер боюнча көрсөтмөлөрдү берет:

• Коомдук иш-чаралар.
• Секс.
• Хоббилер.
• Билим берүү.
• Жумуш орундары.

Балаңызга керектүү камкордукту алып, жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшыртышы үчүн, аны колдоо абдан маанилүү.

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек?

Балаңызды Fragile X синдромунун белгилерин байкаарыңыз менен педиатрга алып барыңыз. Кечиктирбеңиз, анткени эрте кийлигишүү абдан маанилүү.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Диагнозуңузду талкуулап жатканда дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:

• Баламды адиске көрсөтүшүм керекпи?
• Балам кандай терапевттерге көрсөтүлүшү керек?
• Fragile X синдрому канчалык олуттуу?
• Балама кайсы дары ылайыктуу?
• Балама кантип жардам бере алам?
• Менин алгачкы кийлигишүү мүмкүнчүлүктөрүм кандай?
• Үй-бүлөбүз менен балама кантип жардам бере алабыз?

Моюнга алгыс X синдромун аныктоо сиз жана балаңыз үчүн кыйын болушу мүмкүн. Бул көптөгөн өзгөрүүлөрдүн жана тууралоонун башталышы. Терапия, дары-дармектер жана мектептеги шарттар сыяктуу нерселер азыр балаңыздын жашоосунун бир бөлүгү болуп калды. Балаңызга жардам берип жатып, өзүңүздүн муктаждыктарыңызды да унутпаңыз. Эсиңизде болсун, балаңызда Моюнга алгыс X синдрому болсо, депрессия жана шакый сыяктуу башка бир катар ден соолук көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору болот.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Ошентип, биз бүгүн Fragile X синдрому жөнүндө көп сүйлөштүк. Эске алуу керек болгон кээ бир маанилүү нерселер:

• Бул генетикалык шарт , башкача айтканда, ал тукум куучулук аркылуу өтөт.
• Бул өмүр бою созулат , бирок симптомдорду башкарууга болот.
• Баланын өнүгүүсү үчүн эрте диагноз коюу, эрте дарылоо жана зарыл болгон терапиялык кызматтарды баштоо абдан маанилүү.
• Бала сыяктуу эле, сизге да колдоо керек. Мындай нерселер менен жалгыз күрөшүү кыйын.
• Бул кырдаалда кыйынчылыктар болгону менен, бул балдардын көптөгөн жакшы жактары жана жөндөмдүүлүктөрү бар.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

морт X синдрому, fxs, генетикалык бузулуу, өнүгүүнүн кечигиши, акыл-эс бузулуулары, баланын ден соолугу, окуунун бузулушу