Балаңызда Тай-Сакс оорусу барбы? (Тай-Сакс оорусу) - Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү

Жаңы төрөлгөн баланы көрүүдөн өткөн кубанычтуу нерсе жок. Бирок ал бала чоңоюп, башка балдардай болуп оодарылып, отурбай, кичинекей бир үн чыкканда ойгонгондо, эненин же атанын коркуу сезимин жана тынчсыздануусун сөз менен жеткирүү кыйын. Бүгүн биз мындай ата-энелердин жүрөгүн ооруткан сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылып жатабыз, бирок биз муну билишибиз керек. Бул Тай-Сакс оорусу.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тай-Сакс оорусу деген эмне?

Тай-Сакс – бул муундан муунга өтүп, балабыздын мээсиндеги жана жүлүндөгү нейрондорго зыян келтирип, акырында аларды жок кылуучу генетикалык оору . Муну денебиздеги завод сыяктуу элестетиңиз. Бул заводдо керексиз калдыктарды (уулуу заттарды) жок кылуучу атайын фермент бар. Тай-Сакс оорусунда бул фермент өндүрүлбөйт. Андан кийин ал калдыктар, башкача айтканда, майлуу зат нерв клеткаларынын ичинде топтоло баштайт. Бул уулуу заттар топтолуп, нерв клеткаларына зыян келтирет.

Бул прогрессивдүү оору, анын симптомдору баладан балага күчөйт. Тилекке каршы, балдар бул оорудан улам өтө жаш куракта каза болушат. Азырынча айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду азайтууга жана баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу кармоого жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Тай-Сакс оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Бул оору симптомдору пайда боло баштаган жаш курагына жараша үч негизги түргө бөлүнөт. Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн, келгиле, аны мындайча карап көрөлү.

Маанилүүсү, бул оорунун түрү үй-бүлөлөрдө муундан муунга ушундай эле жол менен өтөт. Мисалы, эгер бир балада инфантилдик форма пайда болсо, үй-бүлөдөгү башка балдарда кеч башталган формага чалдыгуу коркунучу жок.

Тай-Сакс оорусунун белгилери кандай болот?

Белгилери баланын жашына жана оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Биз ымыркай кезинде байкалган эң көп кездешүүчү симптомдордун түрүнө токтолобуз (Классикалык инфантилдик).

Классикалык инфантилдик симптомдор

• Алгачкы белгилери (6 айга жакын):
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Оонап кетүү, отуруу же сойлоп жүрүү кыйынчылыгы.
• Капыстан чыккан катуу үн катуу соккуну жаратат.

• Оорунун күчөшүндө (жылга чейин):
• Эрксиз булчуңдардын силкиниши (миоклоникалык силкинүүлөр).
• Талма.
• Тамак-ашты жутуу кыйынчылыгы (дисфагия).
• Көрүү жана угуу жөндөмүнүн акырындык менен начарлашы.
• Дарыгер көздү текшергенде, көздүн торчо кабыгында алчадай кызыл такты көрөт. Бул оорунун мүнөздүү белгиси.
• Тез-тез кайталануучу респиратордук инфекциялар (мисалы, пневмония).

Эки жашка чыкканда, оору баланы толугу менен басып алат. Бала реакция кылбай калышы мүмкүн. Бул мээнин көпчүлүк функциялары жоголот дегенди билдирет. Тилекке каршы, бул балдар көбүнчө 2 жаштан 4 жашка чейин каза болушат. Өлүмдүн себеби көбүнчө пневмония сыяктуу олуттуу инфекция болуп саналат.

Балалык жана чоң кишилердеги симптомдор

Булар өтө сейрек кездешет, андыктан кыскача карап көрөлү.

• Жашы жете электер: Белгилерине булчуңдардын алсыздыгы, сүйлөө кыйынчылыгы, үйрөнгөн нерселерди унутуу, жүрүм-турумдун өзгөрүшү жана талма кирет.
• Кеч башталган:Булчуңдардын алсыздыгы жана титирөө, басуу кыйынчылыгы (атаксия), сүйлөө жана жутуу кыйынчылыгы жана психикалык көйгөйлөр (психоз) пайда болушу мүмкүн.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?

Тай-Сакс оорусу HEXA деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул гендеги кичинекей өзгөрүү.

Бул гендер денебиздеги ар бир клеткага көрсөтмөлөрдү берет. HEXA гени биз мурда сөз кылган "гексозаминидаза А" ферментин жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Ген мутацияланганда, бул фермент өндүрүлбөйт. Андан кийин ал уулуу майлуу заттар нерв клеткаларында топтолуп, аларды жок кылат.

Бул балага кантип мураска калышы мүмкүн?

Муну түшүнүү бир аз татаал, бирок бул абдан маанилүү. Тей-Сакс оорусу аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул оорунун өнүгүшү үчүн бала бул мутацияланган HEXA генин энесинен да, атасынан да мурастап алышы керек дегенди билдирет.

Муну мындайча элестетип көрүңүз. Ар бир адамда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар. Бири энесинен, экинчиси атасынан.

• Ташуучу ким?: Ташуучу – бул HEXA генинин бир көчүрмөсү дени сак, ал эми экинчи көчүрмөсү мутацияланган адам. Бул адамдарда оору өнүкпөйт же симптомдор байкалбайт, анткени гендин дени сак көчүрмөсү керектүү ферментти өндүрөт. Бирок, алар мутацияланган генди балдарына өткөрүп бере алышат.

Эми ата-энесинин экөө тең гепатиттин алып жүрүүчүсү болсо , балага эмне болушу мүмкүн экенин карап көрөлү:

• Баланын ата-энесинен тең дени сак гендерди гана мураска алуу мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) түзөт. Ошондо бала дени сак болуп, генди алып жүрүүчү болбойт.
• Баланын мутант генди ата-энесинин биринен, ал эми дени сак генди экинчисинен алуу мүмкүнчүлүгү 50% (экиден бир) түзөт. Анда бала ооруну алып жүрүүчү болуп калат, бирок ооруну өрчүтпөйт.
• Баланын ата-энесинен эки мутацияланган генди тең мураска алуу мүмкүнчүлүгү 25% (төрттөн бири) түзөт. Ал балада Тай-Сакс оорусу пайда болот.

Ооруну кантип аныктоого болот?

Эгерде дарыгер Тай-Сакс оорусуна шек санаса, анда ал аны ырастоо үчүн негизинен кан анализин жасайт.

• Кан анализи: Баланын канынан үлгү алынып, "гексозаминидаза А" деп аталган ферменттин деңгээли өлчөнөт. Тей-Сакс оорусу менен ооруган балада бул ферменттин деңгээли өтө төмөн же такыр жок болот.
• Көздү текшерүү: Дарыгер баланын көзүн карап, жогоруда айтылган алча-кызыл тактын бар-жогун текшерет.

Муну кош бойлуулук учурунда аныктоого болобу?

Ооба. Кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде бул ооруну аныктоочу эки атайын тест бар. Алар, адатта, оорунун пайда болуу коркунучу жогору болгон ата-энелер үчүн жасалат.

1. Амниоцентез:Курсактагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсү алынып, текшерилет.

2. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХВС): Плацентадан өтө кичинекей ткань кесиндиси алынып, текшерилет.

Бул эки тест тең "гексозаминидаза А" ферментинин деңгээлин карайт. Эгерде ал деңгээл төмөн болсо, балада оору бар экенин аныктоого болот.

Баланы дарылоо жана багуу

Муну угуу сиз үчүн чоң жүк болушу керек экенин билем. Тай-Сакс оорусуна азырынча айыктыруучу каражат жок . Бирок, балаңыздын ооруну жана ыңгайсыздыкты азыраак сезишине жана аны мүмкүн болушунча ыңгайлуу кармоого жардам берүү үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар. Бул колдоочу кам көрүү деп аталат.

• Дем алуу көйгөйлөрү: Бул балдарда жутуу кыйын болушу мүмкүн, бул өпкөнүн тез-тез инфекцияларына алып келиши мүмкүн. Дары-дармектер, атайын шаймандар жана баланын туура жайгашуусу жардам бере алат.
• Тамактануу: Жутуу кыйынчылыктары күчөгөн сайын, тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн.
• Талма: Талманы көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер берилет.
• Сенсордук стимулдаштыруу: Баланын беш сезими чектелүү болгондуктан, жумшак музыка, жыттар жана жумшак оюнчуктар балага сооронуч бере алат.

Качан дарыгерге кайрылуу керек?

• Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз: Балалуу болордон мурун генетикалык консультация алуу абдан маанилүү, айрыкча, сизде же өнөктөшүңүздө Тей-Сакс оорусунун үй-бүлөлүк тарыхы болсо же экөөңүз тең ооруну алып жүрүүчү деп шектенсеңиз. Бул боюнча дарыгериңизден кеңеш сураңыз.
• Кош бойлуулук учурунда: Эгерде балаңыздын ден соолугуна байланыштуу кандайдыр бир күмөн саноолор же кооптонуулар болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Эгер балаңыздын өнүгүүсүндө көйгөй байкасаңыз: Эгер балаңыз өз жашында жасашы керек болгон нерселерди (мисалы, оодарылып кетүү, отуруп туруу) жасабай жатканын байкасаңыз, бул тууралуу педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз.

Тай-Сакс диагнозу чындап эле жүрөк ооруткан диагноз. Бирок аны билип, тобокелдиктерди түшүнүп жана зарыл болсо, эрте генетикалык текшерүүдөн өтүү менен биз келечектеги жүрөк оорунун алдын ала алабыз.