Келгиле, генетикалык бузулуулар жөнүндө так билип алалы

Баарыбыз ата-энебизден мураска алабыз, туурабы? Теринин түсү, чачтын түзүлүшү, көздүн түсү сыяктуу нерселер. Булар бизге ата-энебиздин гендеринен берилген нерселер. Бирок бул жакшы нерселер менен катар кээ бир оорулар тукум куучулукка да алып келиши мүмкүн. Гендер аркылуу келген мындай ооруларды биз жөн гана "генетикалык бузулуулар" деп атайбыз. Бул тууралуу билүү абдан маанилүү, анткени бул бизге өзүбүз жана балдарыбыздын келечеги жөнүндө чечим кабыл алууга жардам берет.

Генетикалык бузулуу деген эмне, так айта аласызбы?

Муну түшүнүү үчүн, келгиле, алгач гендер жана ДНК жөнүндө бир аз сүйлөшөлү. Денебизди чоң имарат деп элестетиңиз. Ал имаратты куруу үчүн толук план, ар бир майда-чүйдөсүн камтыган чоң китеп бар. Ошо сыяктуу эле, денебиздеги ар бир клетканын ичинде ал клетка кантип иштеши керектиги, биз кандай көрүнөөрүбүз жана бардык мүнөздөмөлөрүбүз жөнүндө маалыматты камтыган көрсөтмөлөр топтому бар. Бул көрсөтмөлөр топтомун биз ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) деп атайбыз.

Биз "гендер" деп ДНКнын бул узун чынжырынын белгилүү бир көрсөтмөлөрдү берген бөлүктөрүн атайбыз. Мисалы, көзүңүздүн түсүн аныктаган ген, чачыңыздын текстурасын аныктаган ген ж.б. бар.

Эми, эгерде бул гендердеги көрсөтмөлөрдө өзгөрүү, бузулуу же ката кетсе, эмне болот? Анда ал организмдин кадимки иштешине таасир этет. Гендеги мындай зыяндуу өзгөрүү мутация деп аталат. Биз мындай мутациядан же гендерибизди камтыган структуралардын (хромосомалардын) өлчөмүнүн өзгөрүшүнөн келип чыккан ооруларды "генетикалык оорулар" деп атайбыз.

Генетикалык оорулардын негизги түрлөрү кайсылар?

Генетикалык ооруларды үч негизги түргө бөлүүгө болот. Бул классификациялар алардын пайда болуу жолуна негизделген.

Эң кеңири таралган генетикалык оорулар кайсылар?

Миңдеген генетикалык оорулар бар. Айрымдары абдан кеңири таралган, кээ бирлери өтө сейрек кездешет. Келгиле, мурда талкуулаган үч категорияга кирген кеңири таралган оорулардын айрымдарын карап көрөлү.

Генетикалык оорулардын себептери эмнеде?

Буга чейин талкуулагандай, негизги себеп - гендердеги мутация . Келгиле, муну бир аз жөнөкөйүрөөк түшүнөлү.

Биздин гендер денебизге керектүү белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдүн жыйындысы сыяктуу. Бул белоктор денебиздеги дээрлик бардык процесстерди башкарат. Гендин мутациясы болгондо, бул көрсөтмөлөр туура эмес болуп калат. Анда эки нерсе болушу мүмкүн:

1. Же керектүү белоктор такыр өндүрүлбөйт.

2. Же болбосо өндүрүлгөн белоктордо кемчилик бар, ошондуктан алар туура иштебейт.

Бул эки фактор тең организмдин кадимки процесстерин бузуп, ооруну пайда кылат. Айрым мутациялар муундан муунга өтүп келет. Бирок кээде, үй-бүлөлүк тарыхы жок болсо да, адам өмүр бою жаңы ген мутациясын өрчүтүшү мүмкүн. Буга таасир этүүчү бир нече экологиялык факторлор (мутагендер) бар.

• Химиялык заттардын таасири: заводдордон бөлүнүп чыккан айрым пестициддер жана химиялык заттар сыяктуу нерселер.
• Радиацияга дуушар болуу: Рентген нурлары сыяктуу радиацияга ашыкча дуушар болуу.
• Тамеки чегүү: Тамекидеги химиялык заттар ДНКга зыян келтириши мүмкүн.
• Күндөн чыккан зыяндуу ультрафиолет нурлары (Ультрафиолет нурларына дуушар болуу): Булар тери рагы сыяктуу ооруларды пайда кылышы мүмкүн.

Бул оорулардын белгилери кандай болот?

Генетикалык оорунун белгилери ар кандай болот. Алар кайсы ген жабыркаганына, дененин кайсы бөлүгү жабыркаганына жана оорунун оордугуна жараша болот. Айрым белгилер төрөлгөндө эле байкалат. Башкалары балалыкта, өспүрүм куракта же ал тургай бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн.

Бул жерде жалпы симптомдордун айрымдары келтирилген:

• Жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр же көйгөйлөр.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Когнитивдик кемчиликтер, мисалы, мээнин маалыматты туура иштете албагандыгы.
• Өнүгүү көйгөйлөрү, мисалы, сүйлөө же социалдык көндүмдөрдүн кечигиши.
• Тамак-ашты жутууда кыйынчылык же азык заттарды туура сиңире албоо.
• Кол-буттагы же беттеги ар кандай аномалиялар, мисалы, манжалардын жоголушу же жырык эрин менен таңдай.
• Булчуңдардын катуулугунан же алсыздыгынан улам кыймылдоо кыйынчылыгы.
• Талма же инсульт сыяктуу неврологиялык көйгөйлөр.
• Дененин өсүшүнүн төмөндөшү же боюнун кыскалыгы.
• Көрүү же угуу начарлашы.

Генетикалык ооруңуз бар экенин кантип билсе болот?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо жана сизде ал бар деп шектенсеңиз, анда дарыгерге көрүнүп, генетикалык кеңеш алганыңыз оң. Генетикалык текшерүү көп учурда сизде белгилүү бир ооруга байланыштуу генетикалык мутация бар же жок экенин тастыктай алат.

Үй-бүлө куруп жаткан адам же кош бойлуу эне бир нече анализдерди жасай алат.

Ташуучуну сыноо

Бул кан анализи. Ал сиз же сиздин өнөктөшүңүз эч кандай симптомдорду көрсөтпөстөн (алып жүрүүчү) генетикалык оорунун кемчиликтүү генин алып жүрөсүзбү же жокпу, аныктай алат. Бул тест балалуу болууну пландап жаткан ар бир адам үчүн, эгерде үй-бүлөлүк тарыхында оору жок болсо дагы, эң сонун вариант.

Төрөткө чейинки скрининг

Бул тест кош бойлуу энеден алынган кан үлгүсүн текшерүү менен курсактагы баланын Даун синдрому сыяктуу кеңири таралган хромосомалык ооруга чалдыгуу коркунучун аныктай алат.

Төрөткө чейинки диагностикалык текшерүү

Бул баланын генетикалык оорусу бар же жок экенин так аныктоого жардам берет. Бул үчүн аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктук алынып, текшерилет. Бул тест амниоцентез деп аталат.

Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү

Бул анализ ар бир жаңы төрөлгөн баланын согончогунан алынган кичинекей кан үлгүсүнө жүргүзүлөт. Ал ошондой эле Шри-Ланкадагы ооруканаларда үзгүлтүксүз жүргүзүлөт. Бул айрым дарылануучу генетикалык ооруларды эрте аныктоого жана балага зарыл болгон дарылоону мүмкүн болушунча тезирээк алууга мүмкүндүк берет.

Генетикалык ооруларды дарылоонун кандай жолдору бар?

Баарыбыз билгибиз келген нерсе ушул. Бирок чындыгында, көпчүлүк генетикалык ооруларды толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок, кабатыр болбоңуз. Ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө, оорунун күчөшүнүн алдын алууга жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

Сизге керектүү дарылоонун түрү оорунун мүнөзүнө жана оордугуна жараша болот.

• Химиотерапиялык дарылоо, мисалы, рак сыяктуу ооруларда симптомдорду көзөмөлдөө же клеткалардын анормалдуу өсүшүн көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер .
• Денеңизге керектүү азыктарды алууга жардам берүү үчүн тамактануу боюнча кеңеш же диеталык кошулмалар.
• Максималдуу жөндөмдүүлүктү сактоо үчүн физиотерапия, эмгек терапиясы же сүйлөө терапиясы талап кылынышы мүмкүн .
• Ден соолукка пайдалуу кан клеткаларынын деңгээлин калыбына келтирүү үчүн кан куюу .
• Анормалдуу түзүлүштөрдү оңдоо же кыйынчылыктарды дарылоо үчүн хирургиялык операция .
• Рак оорусун дарылоо үчүн радиотерапия сыяктуу атайын дарылоо ыкмалары.
• Органды трансплантациялоо : бузулган органды дени сак орган менен алмаштыруу.

Мындай оору менен жашаган адамдын келечеги кандай болот?

Бул суроого бир гана жооп берүү кыйын, анткени ал ар бир ооруда ар кандай болот. Аненцефалия сыяктуу өтө сейрек кездешүүчү жана оор тубаса оорулар менен ооруган бала бир нече күн гана жашашы мүмкүн.

Бирок обочолонгон эрин жырыгы сыяктуу оору өмүрдүн узактыгына таасир этпейт. Бирок, алар кадимки жашоо үчүн дагы эле үзгүлтүксүз адистештирилген медициналык жардамга жана камкордукка муктаж болушу мүмкүн. Эң негизгиси, туура медициналык кеңеш жана дарылоо менен генетикалык оорулары бар көптөгөн адамдар маңыздуу жана жакшы жашоо өткөрө алышат.

Генетикалык оорунун алдын алууга болобу?

Генетикалык оорулардын алдын алуу үчүн биз жасай ала турган нерселер өтө аз, анткени алар биздин ДНКбызда бар. Бирок, генетикалык консультация жана тестирлөө аркылуу сиз өзүңүздүн тобокелдигиңиз жөнүндө биле аласыз. Ошондой эле, балдарыңыздын белгилүү бир ооруларды тукум куучулукка алып келүү ыктымалдыгын биле аласыз. Бул билим сизге үй-бүлөнү пландаштыруу сыяктуу маанилүү чечимдерди кабыл алууга жардам берет.