Горлин синдрому деген эмне? Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү!

Териңизде дайыма жаңы тактардын же шишиктердин пайда болуп жатканын байкадыңыз беле? Же жаак сөөгүңүздө оорутпаган шишиктер жөнүндө уктуңуз беле? Булар кадимки көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок, сейрек учурларда, бул белгилер сейрек кездешүүчү генетикалык ооруга байланыштуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз сөз кыла турган Горлин синдрому деп аталган оору. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

Горлин синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Горлин синдрому өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал ошондой эле "(Базалдык клеткалык невус синдрому)", "(Невоиддик базалык клеткалык карцинома синдрому - NBCCS)" жана "(Горлин-Гольц синдрому)" сыяктуу башка аталыштар менен да белгилүү. Бул оору менен ооруган адамда рак жана рак эмес (башкача айтканда, денеге көп зыян келтирбеген) шишиктердин пайда болуу коркунучу жогору. Атап айтканда, "(Базалдык клеткалык карцинома)" деп аталган тери рагынын түрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Бул тери рагынын эң кеңири таралган түрү.

Элестетсеңиз, денебизде клеткалардын керексиз бөлүнүшүн жана шишиктердин пайда болушун көзөмөлдөөчү бир нече гендер бар. Биз аларды "шишикти басуучу гендер" деп да атайбыз. Ошентип, Горлин синдромунда бул гендердин биринде өзгөрүү, башкача айтканда, "мутация" болот. Ошондуктан жогоруда айтылгандай, шишиктердин пайда болуу коркунучу жогорулайт.

Эң негизгиси , Горлин синдромун айыктыруунун так жолу азырынча жок . Бирок кабатыр болбоңуз! Эгер сиз дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн туура аткарсаңыз жана рак сыяктуу оорулар эрте аныкталып, дарыланса , бул оору менен ооруган адам кадимкидей жашай алат. Бул сиздин өмүрүңүздүн узактыгына же жашоо сапатына таасир этпеши керек.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Горлин синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Адистердин айтымында, Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөдө да бул оору 50 000ден аз адамга таасир этет. Бирок, бул сан алда канча жогору болушу мүмкүн. Себеби, кээ бир адамдарда симптомдор ушунчалык жеңил болгондуктан, алар бул оору менен ооруп жатканын билишпейт. Көпчүлүк учурда, симптомдор өспүрүмдөрдө же жаштарда пайда болот.

Горлин синдромунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы белгилери бар:

Негизинен көрүнгөн өзгөчөлүктөр

• Көп базалдык клеткалуу карциномалар: Тери рагынын бул түрү көбүнчө бет жана моюн сыяктуу күнгө күйгөн жерлерде өнүгөт. Бирок, Горлин синдрому бар адамдарда бул оорулар жаш куракта, өспүрүм курактын аягында же жыйырманын башында пайда болушу мүмкүн.
• Одонтогендик кератоцисталар:Булар жаак сөөгүндө пайда болгон оорутпаган, рак эмес өсүндүлөр. Алар көбүнчө Горлин синдрому менен ооруган балдарда жана жаш өспүрүмдөрдө кездешет.
• Алакандарда жана тамандарда кичинекей чуңкурлар же чуңкурлар: Бул өзгөчөлүк көбүнчө 20 жашта байкалат. Булар туруктуу.
• Скелеттин өзгөрүшү: Кабыргалардын жана омурткалардын пайда болушунан кээ бир өзгөрүүлөрдү байкоого болот.

Анча көп кездешпеген симптомдор

Бул симптомдорду баары эле сезе бербейт, бирок кээ бир адамдарда төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Мээ шишиктери: Булар рак (медуллобластома) же рак эмес (менингиома) болушу мүмкүн.
• Жүрөктүн же энелик бездин фибромалары: Булар рак эмес, адатта зыянсыз шишиктер.
• Көз көйгөйлөрү: страбизм, нистагм жана катаракта сыяктуу нерселер.
• Сөөктөрдөгү олуттуу өзгөрүүлөр: Мисалы, омуртка сөөгүнүн толук жоктугу (spina bifida).
• Беттин анормалдуу өзгөчөлүктөрү: көздөрдүн ортосундагы аралыктын чоңоюшу (гипертелоризм), эрин/таңдай жырыгы менен төрөлүү жана бетте кичинекей ак тактардын (милия) болушу.
• Баштын кадимкиден чоңураак болушу (макроцефалия).
• Акыл-эс бузулуулары.
• Эпилепсиялык абалдар (талма).

Горлин синдромунун себеби эмнеде?

Жогоруда талкуулагандай, бул абал гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, денебизде шишиктердин пайда болушун токтоткон үч ген бар (шишикти басуучу гендер). Алар "PTCH1" (бул эң көп катышкан гендер), "PTCH2" жана "SUFU" деп аталган гендер. Бул гендер туура иштебегенде, кээ бир клеткалар анормалдуу түрдө өсө баштайт. Дал ушул нерсе шишик сыяктуу симптомдорду пайда кылат.

Көпчүлүк адамдар бул ген мутациясын ата-энесинен мураска алышат. Бирок, кээ бир учурларда, бул ген мутациясы төрөлө электе кокусунан, эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн.

Бул генетикалык мутация "аутосомдук-доминантты" схема боюнча тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, сиз ата-эненин биринен кадимки генди, ал эми экинчисинен мутацияланган генди аласыз. Горлин синдромунун өнүгүшү үчүн сизде PTCH же SUFU генинин мутациясы болушу керек.

Окумуштуулар Горлин синдрому менен ооруган адамда шишикти басуучу гендин кадимки көчүрмөсү кандайдыр бир жол менен өзгөртүлгөндө гана рак оорусу пайда болорун айтышат. Мисалы, күн нурунун зыяны жакшы гендин мутациясына алып келиши мүмкүн. Андан кийин эки ген тең туура иштебей калат жана шишиктерди токтотууга болбойт. Дал ушул нерсе тери рагына алып келет. Эгерде денедеги башка клеткалар ушундай жол менен жабыркаса, рактын башка түрлөрү да пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Горлин синдромун диагноздоо үчүн дарыгериңиз төмөнкүлөрдү жасайт:

• Физикалык текшерүү: Тери рагын текшерүү.
• Сүрөткө тартуу тесттери: Жаак сөөгүндөгү шишиктерди, фибромаларды же скелет көйгөйлөрүн текшерүү (мисалы, рентген, компьютердик томография, магниттик-резонанстык томография).
• Биопсия: Териден же шишиктен кичинекей ткань алынып, анын курамында рак клеткалары бар-жогун билүү үчүн микроскоп астында каралуучу процедура .
• Генетикалык тест: Горлин синдрому менен байланышкан генетикалык мутация бар-жогун текшерүү үчүн кан үлгүсү алынат.

Горлин синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Горлин синдромунун өзүн дарылоонун атайын жолу жок болсо да, эгерде сизде рак оорусуна алып келүүчү же башка көйгөйлөрдү жаратуучу шишиктер пайда болсо, аларды дарылоо керек болушу мүмкүн. Мисалы:

• Тери рагы же жаак сөөгүнүн шишигин хирургиялык жол менен алып салууга болот.
• Рак клеткаларын жок кылуу үчүн башка ракты дарылоо ыкмалары, мисалы, жергиликтүү кремдер же фотодинамикалык терапия да колдонулушу мүмкүн.

Рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болгондуктан, дарыгериңиз сизге күндөн коргоочу жакшы крем колдонууну, узун жеңдүү кийим кийүүнү жана күнгө күйгөндө баш кийим кийүүнү сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, рентген сыяктуу анализдер өтө зарыл болгон учурларда гана жасалат. Жалпысынан алганда, онкологдор Горлин синдрому менен ооруган адамдарга ракты дарылоо үчүн нур терапиясын берүүдөн качышат . Себеби, нур терапиясы рак оорусунун коркунучун жогорулатышы мүмкүн.

Горлин синдромунун алдын алууга болобу?

Биз төрөлгөн гендерди башкара албайбыз. Ошондуктан, Горлин синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, анын алдын алуу үчүн чараларды көрүү менен тери рагынын пайда болуу коркунучун азайта аласыз . Ошондой эле, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү менен ракты алгачкы этапта аныктай аласыз. Ошондо аны айыктыруу оңой болот.

Эгер сизде Горлин синдрому болсо (же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ал синдром болсо) жана балалуу болууну пландап жатсаңыз жана балаңыз аны мурастап алышы мүмкүн деп кооптонуп жатсаңыз, генетик-консультантка кайрылыңыз . Алар сизге жана өнөктөшүңүзгө коркунучтарды түшүндүрүп беришет.

Бул оору менен жашаган адамдын келечеги кандай болот? (Көз караш)

Көптөгөн адамдар тери рагынын алдын алуу үчүн чараларды көрүп жана үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу менен Горлин синдромун башкарат. Дарыгердин сунушу боюнча үзгүлтүксүз рак текшерүүлөрүнөн өтүү менен, кандайдыр бир көйгөйлөрдү эрте аныктоого болот . Горлин синдрому менен ооруган адамдар бул оорусу жок адамдардай эле узак жана жакшы жашай алышат .

Ошондой эле, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, Горлин синдрому менен ооругандардын баарында эле рак оорусу пайда болбойт же бирдей көйгөйлөр болбойт. Бул ар бир адамда ар кандай болот. Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузга жараша сиздин абалыңыз боюнча кеңеш берет.

Өзүмө кантип кам көрөм? (Өзүмө кантип кам көрөм?)

Эгерде сизде Горлин синдрому болсо, тери рагынын алдын алуу үчүн төмөнкү атайын кадамдарды жасашыңыз керек:

• Солярийлерди колдонуудан алыс болуңуз.
• Күндүн эң күчтүү убагында (эртең мененки саат 10дон кечки саат 4кө чейин) мүмкүн болушунча үйдө болуңуз.
• Күн сайын кеминде SPF 30 болгон кеңири спектрдеги күндөн коргоочу крем сүйкөңүз. Тез-тез кайра сүйкөңүз.
• Сыртка чыкканда, ультрафиолет нурларынан коргоочу кийим жана кең четтери бар баш кийим кийиңиз.

Ошондой эле, рак жана башка ооруларды текшерүү үчүн ар кандай дарыгерлерге кайрылууңуз керек болот. Канчалык көп барышыңыз керектиги алардын кандайдыр бир шишиктерди же башка аномалияларды табышына жараша болот. Бул дарыгерлерге кайрылуулар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Териңизди дерматологго текшертип алыңыз.
• Жаак сөөгүндөгү шишиктерди текшерүү үчүн стоматологиялык текшерүүлөр жана сүрөт текшерүүлөрү.
• Фибромаларды, мээ шишиктерин же көрүү көйгөйлөрүн текшерүү үчүн сүрөткө тартуу тесттери.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сизде же балаңызда базалдык клеткалык карцинома бар деп шектенсеңиз, дароо дарыгерге кайрылыңыз . Бул Горлин синдромунун эң көп кездешкен белгиси. Тери рагынын башка түрлөрүндөгүдөй эле, жаңы, туруктуу же өсүп жаткан шишиктерге же тактарга көңүл буруңуз.

Тери рагы көп учурда Горлин синдрому менен байланыштуу эмес, бирок себебине карабастан, текшерүүдөн өтүү маанилүү.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгерде сизге Горлин синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бериңиз:

• Рактын кандай белгилерин билишим керек?
• Рак скринингинен канча жолу өтүшүм керек?
• Рак коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсам болот?
• Мага рак эмес шишиктерди дарылоо керекпи?
• Горлин синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүм кандай?

Горлин синдрому бул ооруга чалдыккан адамдар башынан өткөрбөгөн бир катар кыйынчылыктар менен коштолот. Эгерде сизде NBCCS болсо, сиз жана сиздин медициналык тобуңуз өнүгүп келе жаткан ар кандай базалдык клеткалык карциноманы аныктоодо жана дарылоодо өзгөчө сак болушуңуз керек.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Жакшы жаңылык, эгерде базалдык клеткалык карциномалар эрте дарыланса, толугу менен айыгат. Ошондой эле, рак эмес шишиктер, адатта, көйгөй жаратпайт. Эгер көйгөй жаралса, дарыгер аларды алып салышы же башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн. Горлин синдрому менен сиз узак жана толук кандуу өмүр сүрө аласыз. Андыктан, дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок этият болуңуз. Тийиштүү медициналык кеңештерди аткарыңыз, ошондо баары жакшы болот!

Горлин синдрому, NBCCS, базалдык клеткалык карцинома, генетикалык оорулар, тери рагы, дерматология