Гемофилия В жөнүндө билесизби? Келгиле, аны талдап көрөлү!

Кээ бир адамдар кичинекей жарааттан да кан агууну уланта берерин байкадыңыз беле? Же эч кандай себепсиз денеңиздин айрым жерлери көк түскө айланып, кан издери пайда болорун байкадыңыз беле? Бул нерселердин бир себеби бүгүн биз сөз кыла турган гемофилия В деп аталган оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Гемофилия В деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемофилия В – тукум куума кан агуу оорусу. Ал кандын уюшуна жардам берген генде мутация болгондо пайда болот. Гемофилия В менен ооруган адамдарда кандын уюшуна жардам берген негизги белок болгон IX факторунун (9-фактор, F9, FIX деп да аталат) деңгээли төмөн. Эгерде дарыланбаса, бул оору өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Жакшы жаңылык, дарыгерлер аны 9-факторду алмаштыруу менен дарылап жатышат. Гендик терапия сыяктуу жаңы дарылоо ыкмалары да изилденип жатат.

Бул абал сиздин денеңизге кандай таасир этет?

Гемофилиянын башка түрлөрү сыяктуу эле, В гемофилиясы менен ооруган адамдар жаракат алганда, операция жасалганда же тишти жулуп алганда кадимкиден көбүрөөк жана узакка кан кетишет. Бул оору көбүнчө эркектерге таасир этет, бирок аялдарга да таасир этиши мүмкүн.

Дарыгерлер гемофилияны жеңил, орточо жана оор деп бөлүштүрүшөт. Оор гемофилия В менен ооруган адамдардын муундарына кан агуусу мүмкүн. Бул абдан оорутат жана убакыттын өтүшү менен артрит сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Айрым адамдарга жабыркаган муундарды алып салуу жана аларды алмаштыруу үчүн операция жасоо керек. Алар ошондой эле мээлерине кан куюлушу мүмкүн, бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Гемофилия В канчалык кеңири таралган?

Америка Кошмо Штаттарындагы статистикага ылайык, 100 000 эркектин 4өө гемофилия В менен ооруйт. Аялдар да аны менен оорушат, бирок так канча экенин айтуу кыйын. Анткени аларда этек кирдин көп келиши сыяктуу симптомдор болгону менен, көп адамдар мунун гемофилия менен байланышы жок деп ойлошот.

Гемофилия А жана В гемофилиясынын айырмасын билесизби?

Гемофилия А жана В экөө тең тукум куума кан агуу оорулары. Симптомдору абдан окшош болгону менен, аларды пайда кылган генетикалык мутациялар ар башка. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, гемофилия Внын симптомдору гемофилия Ага караганда бир аз жеңилирээк болушу мүмкүн. Бул гемофилия В дагы олуттуу оору экенин билдирет, бирок аны менен ооруган адамдарда ашыкча кан агуу көйгөйлөрү азыраак болушу мүмкүн. Бул жерде дагы бир нече айырмачылыктар бар:

• Изилдөөлөр көрсөткөндөй, В гемофилиясы менен ооруган адамдардын муундарына кан агуу (гематроздор) азыраак жана муундардын жабыркашы азыраак болот.
• Гемофилия В менен ооруган адамдарда өзүнөн-өзү кан кетүү сейрек кездешет.
• Кээде, гемофилияны дарылоо учурунда организмде дарылоого тоскоол болгон антителолор пайда болот. Бирок, гемофилия В менен ооруган адамдарда мындай көйгөйлөр азыраак кездешет.

Эмне үчүн бул мурда "Рождество оорусу" деп аталган?

Бул абдан кызыктуу окуя. 100 жылдан ашык убакыт бою дарыгерлер гемофилиянын бир гана түрү бар деп ойлошкон. Бирок 1952-жылы бир изилдөөчү башка гемофилия менен ооругандарды дарылоо үчүн гемофилия менен ооруган жети адамдын (бири "Кристмас" деп аталган) кан плазмасын колдонгон. Таң калыштуусу, дарылоо натыйжа берген! Дал ошондо изилдөөчүлөр Кристмас мырзада гемофилиянын башка түрү бар экенин, башкача айтканда, ал башка ген мутациясынан улам келип чыкканын түшүнүшкөн. Ошондуктан алар бул экинчи гемофилия түрүн "Кристмас фактору" же "Кристмас оорусу" деп аташкан. Кийинчерээк ал гемофилия В деп аталган.

Гемофилия В эмнеден улам пайда болот?

Жогоруда айтылгандай, гемофилия В – бул генетикалык кан агуу оорусу. Эгерде сизде гемофилия В болсо, бул сиз 9-фактордун көлөмүнө таасир этүүчү анормалдуу генди тукум кууганыңызды билдирет. Адатта, 9-факторду кантип жасоо керектигин айтып берген F9 деп аталган ген бар. Гемофилия В бул F9 гени мутацияланып, 9-фактордун деңгээлин төмөндөтүүчү же 9-факторду толугу менен жок кылуучу анормалдуу генди пайда кылганда пайда болот . Көпчүлүк учурда, эгерде энелери ооруну алып жүрүүчү болсо, эркек балдар гемофилия Вны тукум куушат.

Бул мындайча болот:

• Баарыбыз энебизден эки Х хромосома, атабыздан бир Х хромосома жана бир Y хромосома алабыз.
• Эгерде аялдын Х хромосомаларынын биринде F9 генинин анормалдуулугу байкалса, ал гемофилия В алып жүрүүчүсү болот, бирок ал симптомдорду көрсөтпөйт. Себеби анын экинчи Х хромосомасында F9 гени нормалдуу.
• Бул аял уулуна анормалдуу F9 гени бар X хромосомасын өткөрүп бере алат. Уулдарда бир гана X хромосома болгондуктан, аларда гемофилия В өрчүйт.

Кээде, спонтандык мутация энеден балага тукум куубайт.Гемофилия В инволюция деп аталган процесстен да келип чыгышы мүмкүн. Бул жумуртка менен сперматозоид биригип, эмбрион пайда болгондо, ал бөлүнүп, жаңы клеткаларды өндүрө баштаганда пайда болот. Бул жаңы клеткалар баштапкы клеткадагы гендердин көчүрмөлөрүн алып жүрөт. Ошондуктан, кээде бул гендер көчүрүлгөндө каталар же мутациялар болушу мүмкүн. Эгерде F9 гени көчүрүлгөндө ката кетсе, балаңызда гемофилия В өрчүшү же гемофилия В алып жүрүүчүсү болуп калышы мүмкүн. (Тарыхчылар жана медициналык изилдөөчүлөр бул Англиянын ханышасы Виктория менен болгон деп эсептешет. Анын үй-бүлөсүндө эч ким гемофилия менен оорубаса да, ал гемофилия менен ооруган. Ал ооруну балдарына жугузган. Ал балдар Испаниянын жана Орусиянын падышалык үй-бүлөлөрүнө турмушка чыкканда, алардын балдары да бул ооруга чалдыккан. Кийинчерээк ал гемофилия В деп аныкталган.)

Гемофилия Внин белгилери кандай?

Гемофилия В симптомдору жеңил, орточо жана оор деп бөлүнөрүн буга чейин айтканбыз. Дарыгерлер буларды кандагы 9-фактордун деңгээлине жараша классификациялашат.

Жеңил гемофилия В

9-фактордун деңгээли 6% дан 49% га чейин болгон адамдарда гемофилия В жеңил түрү менен ооруйт. Симптомдору жеңил болот. Кээде гемофилия В жеңил түрү менен ооруган адамдарга чоңдордо, операцияга даярданып жатканда, балалуу боло турган учурда, оор жаракаттан кийин же аялдарда этек кирдин көп келишинен дарыланып жатканда диагноз коюлат.

Орточо гемофилия В

9-фактордун деңгээли 1% дан 5% га чейин болгон адамдарда гемофилия В жеңил түрү менен ооруйт. Симптомдору да жеңил болот. Бул оору менен ооруган балдарда, адатта, симптомдор 18 айлык куракта байкала баштайт.

Бул балдарда төмөнкүдөй белгилер болушу мүмкүн:

• Көгөрүп жана көгөрүп кетиши мүмкүн: Алар абдан оңой көгөрүп, көгөрүп кетишет.
• Адаттан тыш кан агуу: Эгерде сизге операция жасалса, кан агуучу жараат болсо же тишти жулуп салсаңыз, кадимкиден көбүрөөк жана узакка созулган кан агуу болушу мүмкүн.
• Өзүнөн-өзү кан агуу: Сейрек учурларда, кан агуу эч кандай себепсиз башталышы мүмкүн.

Оор гемофилия В

9-фактордун деңгээли 1% дан аз болгон адамдарда гемофилия В оор түрү менен ооруйт. Симптомдору оор. Айрым балдар төрөлгөндө, төрөлгөндөн көп өтпөй же сүннөткө отургузулгандан кийин кан кете башташы мүмкүн. Башка балдарда төрөлгөндөн бир нече ай өткөндөн кийин гана симптомдор байкалышы мүмкүн. Жалпы симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Кан агуу: Эгерде жаш ымыркайлардын жана бөбөктөрдүн оозуна оюнчук сыяктуу кичинекей нерсе кирип кетсе, алардын оозунан кан агып кетиши мүмкүн.
• Башындагы шишиктүү шишиктер: Эгерде кичинекей бала башын бир жерге урса, аларда каздын жумурткасына окшогон шишиктер пайда болушу мүмкүн.
• Көп ыйлап алуу, тынчы жок болуу же сойлоп жүрүүдөн же басуудан баш тартуу:Мындай көрүнүштөр баланын денесиндеги булчуңга же муунга кан агуу учурунда болушу мүмкүн. Алар көк түстө болуп, айрым жерлери шишип кетиши мүмкүн. Бул жерлер кармаганда ысык сезилиши мүмкүн жана бала оорушу мүмкүн.
• Гематомалар: Гематома – бул теринин астында чогулган кан уюп калышы. Ымыркайда да ийне сайылгандан кийин гематома пайда болушу мүмкүн.
• Дем алууда кыйынчылыктар: Кээде баланын тили кан агуудан улам шишип, дем алуу жолдорун бүтөп калышы мүмкүн.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Дарыгерлер гемофилия В диагнозун физикалык текшерүүдөн өткөрүп, муундардын көгала болушу жана шишип кетиши сыяктуу симптомдорду издеп, үй-бүлөдө кимдир бирөөнүн гемофилия же башка кан оорулары бар-жогун сурап билишет.

Мындан тышкары, төмөнкү тесттер да жүргүзүлөт:

• Кандын толук саны (ККК): Бул кандагы клеткалардын түрлөрүн жана алардын санын текшерет.
• Протромбин убактысын (ПТ) текшерүү: Бул кандын канчалык тез уюп калышын текшерет.
• Активдештирилген жарым-жартылай тромбопластиндин убакыт тести: Бул ошондой эле кан уюган кандын пайда болушу канча убакытты талап кылаарын өлчөөчү тест.
• Фибриноген анализи: Кандын уюшуна жардам берүүчү фибриноген деп аталган белоктун көлөмүн өлчөөчү анализ.
• Кандын уюшун текшерүү: Бул гемофилиянын так түрүн жана оорунун оордугун аныктоого жардам берет.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарыгерлер көбүнчө гемофилия В оорусун факторду алмаштыруучу терапия менен дарылашат. Бул венага концентрацияланган 9-факторду сайууну камтыйт. Бул концентрацияланган 9-фактор жетишпеген факторду толтуруу үчүн иштейт, ашыкча кан агуунун алдын алууга же кан агуу пайда болгондо аны көзөмөлдөөгө жардам берет.

Адатта, жеңил жана орточо гемофилия В менен ооруган адамдарга бул дарылоо операция сыяктуу бир нерсе жасоого туура келгенде гана керек болот. Бирок, оор гемофилия В менен ооруган адамдарга факторлорду алмаштыруучу терапия үзгүлтүксүз керек болушу мүмкүн.

Дарылоо учурунда кандайдыр бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүнбү?

Бул дарылоону кабыл алган адамдарда кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Алардын негизгилери - ингибиторлордун жана вирустук инфекциялардын өнүгүшү .

Ингибиторлор

Ингибиторлор организм факторду алмаштыруучу затты кадимки канынын бир бөлүгү катары кабыл алууну токтоткондо пайда болот. Бул ингибиторлор факторду алмаштыруучу терапиянын туура иштешине тоскоол болот. Бул кан агууну токтотууну же азайтууну абдан кыйындатат. Фактор терапиясынын жогорку дозаларын алган оор кан агуу оорулары бар адамдарда бул татаалдашуунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Дарыгерлер муну 9-факторду айланып өтпөстөн кандын уюшун толуктай турган башка заттарды колдонуу менен дарылашат.

Вирустук инфекциялар

Сейрек учурларда, донордук кандан жасалган фактордук алмаштыргычтар колдонулганда, гепатит С сыяктуу вирустук инфекциялар пайда болушу мүмкүн. Бирок, азыркы текшерүү ыкмалары менен бул тобокелдик бир топ төмөн.

Мындай окуянын болуу коркунучун азайтууга болобу?

Гемофилия В тукум куума оору болгондуктан, анын өнүгүшүнө же балдарыңызга жугуусуна жол бере албайсыз. Келгиле, анын тукум куума генетикалык процесси жөнүндө бир аз көбүрөөк билип алалы:

• Эгер сиз аял болсоңуз жана Х хромосомаларыңыздын биринде анормалдуу F9 гени болсо (башкача айтканда, сиз ташуучу болсоңуз), эркек балдарыңызда гемофилия В гепатитине чалдыгуу ыктымалдыгы 50%, ал эми кыз балдарыңызда ташуучу болуу мүмкүнчүлүгү 50%.
• Бул генди мурастаган кыздарыңыз гемофилия В вирусун уулдарына өткөрүп бере алышат. Алардын кыздары вирустун алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн.
• Гемофилия В менен ооруган уулдарыңыз бул хромосоманы кыздарына өткөрүп бере алышат.
• Эгер сиз эркек болсоңуз жана гемофилия В менен оорусаңыз, уулдарыңызда бул оору болбойт. Бирок бардык кыздарыңызда анормалдуу F9 гени бар хромосома алып жүрүүчүлөр болот.

Мындай кырдаалда генетикалык кеңеш берүү абдан маанилүү. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөө гемофилия менен ооруса, балалуу болордон мурун генетикалык кеңешчи менен жолугушуу жакшы идея.

Эгерде мен кош бойлуу болсом, баламда ушул оору бар же жок экенин алдын ала биле аламбы?

Ооба, мүмкүн. Дарыгерлер киндиктен кан үлгүсүн алып, аны кандын уюшу факторлоруна текшере алышат. Ошентип, сиз жана алар балалуу болгондо эмне күтүү керектигин жана кан кетүүдөн келип чыккан кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн эмне кылуу керектигин алдын ала биле аласыздар.

Эгерде менде гемофилия В болсо, эмнени күтүшүм керек?

Гемофилия В – өнөкөт оору. Дарыгерлер аны толугу менен айыктыра алышпайт. Бирок, муундардын катуу оорушунун жана башка медициналык көйгөйлөрдүн алдын алуу же азайтуу үчүн дарылоо ыкмалары бар. Гемофилия В менен ооруган адамдардын көпчүлүгү дарылоо менен ден соолугун чың сактай алышат.

Гемофилия В оор түрү менен ооруган адамдар кан агуу көйгөйлөрүн дарылоо үчүн үзгүлтүксүз факторду алмаштыруучу инъекцияларды (инфузияларды же саймаларды) алышы керек. Алар дарылануу үчүн дарыгерге кайрылышы, үй-бүлө мүчөсүнө же камкорчусуна инъекция жасатышы же өздөрү сайдыра алышы мүмкүн. Бирок, гемофилия В оор түрү менен ооруган адамдар ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн үзгүлтүксүз дарыланууга муктаж.

Алар ошондой эле жалпы ден соолугуна жана өмүрүнө таасир этүүчү башка медициналык ооруларга чалдыгышы мүмкүн. Мисалы, гемофилия В менен ооруган көптөгөн адамдардын тизелери же жамбаштары менен олуттуу көйгөйлөр бар, ошондуктан жабыркаган муундарды алып салуу жана аларды жаңылары менен алмаштыруу үчүн операция жасоо керек. Эгер сизде гемофилия В болсо, эмне күтүү керектигин дарыгериңизден сураңыз. Ал сизге эң жакшы маалымат бере турган эң жакшы адам, анткени ал сиздин абалыңызды жана жалпы ден соолугуңузду билет.

Баламда мындай оору болсо, эмнени билишим керек?

Эгерде балаңызда жеңил же орточо гемофилия В болсо, анда балаңызга операция жасалганда же тишин жулуп салганда ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн дарыгериңизге бул тууралуу билдирүү маанилүү. Дагы бир нече сунуштар бар. Дарыгериңиздин башка сунуштары болушу мүмкүн:

• Балдарыңыз кичинекей кезинде, алардын балдар отургучтарында жана унаа отургучтарында коопсуздук курлары бар экенин текшериңиз.
• Алар бир аз чоңоюп, башка балдар менен ойногондо, аларды караган адамдар жана мектеп мугалимдери бала кокустан жаракат алып, кансырай баштаса эмне кылуу керектигин билиши керек.
• Балаңыз башкалар менен катуу байланышта болууну же жыгылып калуу мүмкүнчүлүгүн камтыган оюндар сыяктуу айрым иш-аракеттерден алыс болушу керек.

Эгерде баламда оор гемофилия В болсочу?

Гемофилия В оор түрү менен ооруган балдар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушат – кан агуунун алдын алуу же азайтуу, же симптомдорду башкаруу үчүн. Бул жерде сиз туш болушуңуз мүмкүн болгон айрым кыйынчылыктар жана жардам бере турган кээ бир сунуштар келтирилген:

• Гемофилия В менен ооруган наристелер басууну үйрөнүп жатканда, урунуп же кулап түшсө, кансырай башташы мүмкүн. Бардык кулап түшүүнүн алдын алуу мүмкүн эмес, бирок үйдөгү эмеректердин курч бурчтарына коргоочу каптарды кийгизип койгон жакшы.
• Балаңыз чоңоюп, чуркай баштаганда жана секире баштаганда, дарыгериңиз менен туулга жана тизе жаздыктары сыяктуу коопсуздук каражаттары жөнүндө сүйлөшүңүз. Чындыгында, бардык балдар велосипед тебүүдө туулга кийиши керек. Кан агууга алып келиши мүмкүн болгон кагылышуулардан качуу үчүн балаңызга кошумча коргоо керек болушу мүмкүн.
• Балаңызга кан агууну токтотуу үчүн үзгүлтүксүз медициналык жардам керек болот. Ал достору менен убакыт өткөрө албаганына жана дарыланууга барууга туура келгенде мектептеги сабактарын калтырганына ачууланып, капа болушу мүмкүн.
• Гемофилия менен ооруган бала мугалимдери жана башкалар анын абалы жөнүндө билишерин билет. Мектептеги мугалимдер жана башкалар ага жардам берүүгө аракет кылып, бирок башкача мамиле кылганда, ал өзүн ыңгайсыз сезиши мүмкүн.
• Улуураак балдар жана жаштар өздөрүнүн сезимдери менен күрөшүүгө жана башкалардын реакциялары менен күрөшүүгө жардамга муктаж болушу мүмкүн. Эгер балаңыз да ушундай кырдаалда болсо, жаштар үчүн программалар же колдоо топтору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Менин гемофилиям В менен ооруйм. Өзүмө кантип кам көрөм?

Гемофилия В менен жашоо - бул дарыланууга кам көрүү менен бирге жалпы ден соолугуңузду коргоо үчүн кошумча чараларды көрүү дегенди билдирет. Бул жерде бир нече сунуштар бар:

• Өзүңүздү инфекциялардан коргоңуз: Дарыгериңизден кайсы вакциналар сизге туура келери жөнүндө сураңыз.
• Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз: Эгерде сизде ички кан агуудан улам муундарыңыз жабыркап, кыймылдоодо кыйынчылыктар болсо, салмагыңызды көзөмөлдөө жардам берет.
• Көнүгүүлөрдү жасаңыз: Машыгуу учурунда жаракат алуудан коркушуңуз мүмкүн. Кыймылдуу машыгуу учурунда кан кетүү коркунучун азайтуунун жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Стрессиңизди башкарыңыз: Гемофилия В өмүр бою созулуучу оору. Аны үй-бүлөңүз жана жумуш милдеттериңиз менен тең салмактоо үчүн кошумча күч-аракет талап кылынышы мүмкүн.
• Айрым ооруну басаңдатуучу дарылардан алыс болуңуз: Эгерде сизде гемофилия В болсо, аспирин же ибупрофен ичпеңиз. Бул ооруну басаңдатуучу дарылар кандын уюшуна тоскоол болот.

Пландалган дарылоо үчүн жана башка симптомдор, мисалы, адаттан тыш кан агуу же муундардын катуу оорушу пайда болгондо, дарыгериңизге кайрылышыңыз керек.

Тез жардамга качан баруу керек?

Эгерде башыңыздан жаракат алсаңыз , дароо медициналык жардамга кайрылышыңыз керек. Бул белгилер мээңизге кан куюлуп жатканын (баш сөөгүнүн ичиндеги кан агуу) көрсөтүшү мүмкүн:

• Баш оору.
• Алсыздык.
• Жүрөк айлануу жана кусуу.
• Уйкусурап калуу же шал болуу.

Эгерде сиз кандайдыр бир жарааттан кан агууну токтото албасаңыз же эч кандай себепсиз кан агууну баштасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз же тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Гемофилия В – сейрек кездешүүчү оорунун дагы бир сейрек кездешүүчү түрү. Гемофилия А сыяктуу эле, гемофилия В – тукум куума кан агуу оорусу. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, гемофилия В менен ооруган адамдарда гемофилия А менен ооругандарга караганда симптомдор анчалык оор эмес болушу мүмкүн, бирок гемофилия В дагы эле бир катар медициналык, жашоо образы жана психологиялык кыйынчылыктарды жаратуучу оору болуп саналат.

Бул ооруну алып жүрүүчү аялдар балдары аны мурастап алат деп тынчсызданышы мүмкүн. Гемофилия В менен ооруган баланын ата-энелери баласын кокустук жаракаттардан коргоо жөнүндө тынчсызданышы мүмкүн. Кийинчерээк алар өсүп келе жаткан баласына гемофилия В менен жашоону үйрөнүүгө жардам бериши керек болушу мүмкүн. Гемофилия В оор түрү менен ооруган адамдар ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн өмүр бою дарыланууга муктаж болушу мүмкүн.

Бирок үмүт бар! Изилдөөчүлөр генди алмаштыруу жана ген терапиясы сыяктуу жаңы дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат. Булар оор гемофилия В дарылоо ыкмасына чоң таасир этиши мүмкүн. Эгерде сизде же балаңызда бул оору болсо, дарыгериңизден сизге туура келиши мүмкүн болгон клиникалык сыноолор жөнүндө сураңыз. Эсиңизде болсун, тийиштүү медициналык кеңеш жана дарылоо менен сиз гемофилия В менен ийгиликтүү, ден-соолукта жашоо өткөрө аласыз.

Гемофилия В, кан агуу, генетикалык оорулар, кандын уюшу, IX фактор, тукум куучулук оорулар, Рождество оорусу