HNPCC (тукум куума полипозсуз жоон ичегинин рагы) деген эмне? Сиздин үй-бүлөңүздө рак оорусунун тарыхы барбы?

Кээде бир үй-бүлөнүн бир нече мүчөсү бир эле рактын түрүнө чалдыгарын көрөбүз. Же болбосо, бир үй-бүлөнүн мүчөлөрүндө оорунун пайда болуу коркунучу жогору деп айтылат. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз. Бул бир аз татаал тема болгону менен, аны жөнөкөй түшүнүүгө аракет кылалы.

HNPCC жана Линч синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, HNPCC (тукум куучулук полипозсуз жоон ичегинин рагы) - бул генетикалык мутациялардан улам пайда болгон жоон ичегинин рагынын бир түрү. Себеби, ата-энебизден мураска алган айрым гендер бизде рак клеткаларынын пайда болуу ыктымалдыгын жогорулатат.

Сиз Линч синдрому жөнүндө уккандырсыз, ал ошондой эле Линч синдрому деп да аталат . HNPCC жана Линч синдрому чындыгында бири-бирине байланыштуу, бирок алар бирдей эмес. Биз HNPCCди 50 жашка чейин аныкталган Линч синдромуна байланыштуу рак деп атайбыз. Буга жоон ичеги рагы гана эмес, жатындын былжыр челинин (эндометрий), ичке ичегинин, заара чыгаруучу каналдын жана бөйрөк жамбашынын рактары да кириши мүмкүн. HNPCCде рак көбүнчө жоон ичегисинин оң тарабында кездешет.

HNPCC канчалык кеңири таралган?

HNPCC бардык жоон ичеги рагынын 2% дан 4% га чейин түзөт. Ал ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн, бирок симптомдору көп учурда пайда болот жана оору 50 жашка чейин аныкталат.

HNPCC белгилери кандай болот?

Алгачкы этаптарында HNPCC эч кандай симптомдорду жаратпашы мүмкүн. Бул рак сиз эч нерсе сезбестен денеңиздин ичинде өсө алат дегенди билдирет. Бирок рак өскөн сайын сизде төмөнкүдөй симптомдор пайда болушу мүмкүн:

• Ашказандын оорушу же көөп кетиши.
• Тамактын даамы жок.
• Заңда кан бар. (Бул абдан маанилүү белги, аны этибарга албаңыз!)
• Дайыма чарчоо (чарчоо).
• Белгилүү бир себепсиз салмак жоготуу.

HNPCCнин себептери эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, HNPCC ата-энебизден мураска калган ген мутацияларынан улам пайда болот. Бул генетикалык кемчиликтер муундан муунга өткөндө, ал үй-бүлөдө рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулайт. Биз муну "үй-бүлөлүк рак синдрому" деп атайбыз.

HNPCCди пайда кылган негизги үй-бүлөлүк рак синдрому - Линч синдрому . Ал MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 жана EPCAM гендериндеги мутациялардан улам пайда болот. Бул гендердин функциясы - клеткаларыбыз бөлүнгөндө ДНКнын репликациясы учурунда пайда болгон каталарды оңдоо. Элестетсеңиз, эгер бул гендер туура иштебесе, ал каталар оңдолбойт. Анда кадимки клеткалардын рак клеткаларына айлануу ыктымалдыгы алда канча жогору.

HNPCC жугуштуубу?

Жок, HNPCC жугуштуу оору эмес. Бул анын бир адамдан экинчи адамга тийүү же чүчкүрүү аркылуу жукпай турганын билдирет. Бирок, HNPCCди пайда кылган ген мутациясы муундан муунга өтүп келет . Ошондуктан, бул ген мутациясы бар үй-бүлөлөрдүн бир нече мүчөлөрү жоон ичеги рагы же Линч синдрому менен байланышкан башка рак ооруларына чалдыгышы мүмкүн.

Эң негизгиси, бул кемчиликтүү ген жана HNPCC өнүгүү коркунучу ата-энеден балдарга мураска калышы мүмкүн.

Дарыгерлер жоон ичеги рагын кантип аныкташат?

Дарыгерлер, адатта, жоон ичеги рагын текшерүү үчүн физикалык текшерүү жүргүзүшөт. Андан кийин алар колоноскопияны сунушташат, ал жоон ичегиңиздин ичин текшерүү үчүн анус аркылуу кичинекей, жарыктандырылган түтүктү киргизүүнү камтыйт.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө HNPCC менен ооруса, анда сөзсүз түрдө дарыгериңизге айтышыңыз керек . Бул абдан маанилүү.

HNPCCди ырастоо үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Дарыгериңиз сизде Линч синдрому менен байланышкан ген мутациясы бар-жогун аныктоо үчүн генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Дарыгериңиз ошондой эле төмөнкүлөр жөнүндө сурайт:

• Сиздин жакын туугандарыңызда (атаңыз, апаңыз, бир туугандарыңыз) жоон ичеги рагы менен ооругандар болду беле? Айрыкча, эгерде ал 50 жашка чейин аныкталган болсо.
• Ошондой эле, бул сизде HNPCCден башка генетикалык мутациядан улам пайда болгон үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз (FAP) деп аталган башка тукум куума жоон ичеги рагынын оорусунун болбошун камсыздайт.

HNPCC үчүн операция керекпи?

Ооба, HNPCC көбүнчө хирургиялык жол менен дарыланат. Бул операция колэктомия деп аталат. Ал жоон ичегинин бир бөлүгүн же толугу менен алып салууну камтыйт. Хирургиялык операциянын бир нече түрү бар:

• Жарым-жартылай колэктомия же сегменттик колэктомия: Мында жоон ичегиден рак оорусу менен жабыркаган бөлүгү гана алынып салынат.
• Проктэктомия: Бул жоон ичеги менен көтөн чучукту алып салууну камтыйт.
• Тоталдык колэктомия: Бул учурда жоон ичеги толугу менен алынып салынат.

HNPCC үчүн дагы кандай дарылоо ыкмалары бар?

Эгерде жоон ичеги рагы дененин башка бөлүктөрүнө жайылып (метастазаланып) кетсе, дарыгериңиз төмөнкүдөй дарылоону сунушташы мүмкүн:

• Химиотерапия: Бул рак клеткаларын жок кылуучу дары-дармектерди берүүнү камтыйт.
• Иммунотерапия: Бул рак клеткалары менен күрөшүү үчүн өз денебиздин иммундук системасын стимулдаштырууну камтыйт.

Дарыгерлер көбүнчө иммунотерапияны артык көрүшөт, анткени ал көп учурда натыйжалуураак жана терс таасирлери азыраак.

HNPCC алдын алууга болобу?

Бул үй-бүлөлүк рак синдромдору тукум куучулук генетикалык мутациялардан келип чыгат. Ошондуктан, бул генетикалык мутациялардын пайда болушунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө Линч синдрому же HNPCC болсо, анда генетикалык текшерүүдөн өтүү керекпи же жокпу, дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Үзгүлтүксүз текшерүү жана зарыл болсо, алдын алуучу хирургиялык операциялар HNPCC менен ооруган адамдарда өлүм коркунучун азайта алат.

HNPCC оорусуна чалдыгуу коркунучунда экенимди кантип билем?

Эгерде генетикалык текшерүү сизде Линч синдрому менен байланышкан ген мутациясы бар экенин тастыктаса, дарыгериңиз 20 жашыңыздан баштап жоон ичеги рагына текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Эгерде рак эрте аныкталса, ийгиликтүү дарылоо мүмкүнчүлүгү алда канча жогору.

Эгерде менде HNPCC болсо, дагы эмне күтүшүм керек?

Эгер сизде HNPCC болсо, сизде HNPCC менен байланышкан башка рак ооруларынын пайда болуу коркунучу жогору болушу мүмкүн. Андыктан, дарыгериңиз сизди ушул рак түрлөрүнө үзгүлтүксүз текшерип турушу мүмкүн:

• Мээ рагы
• Бөйрөк рагы
• Боор рагы
• Энелик бездин рагы
• Ашказан рагы
• Тери рагы
• Жатындын/эндометриянын рагы

HNPCC айыктырууга болобу?

Линч синдромун толугу менен айыктырууга мүмкүн эмес, анткени ал генетикалык оору. Бирок, жоон ичегини толугу менен алып салуу операциясы (толук колэктомия) HNPCCди дарылап, жоон ичеги рагынын өнүгүшүнүн алдын алат .

HNPCC менен ооруган адамдардын прогноздору кандай?

HNPCC диагнозу коюлган адамдардын болжол менен 60% беш жылдан кийин дагы эле тирүү . Бул 100 бейтаптын 60ы HNPCC диагнозунан беш жыл өткөндөн кийин дагы эле тирүү дегенди билдирет. Линч синдрому менен ооруган адамдардын жалпы 10 жылдык жашоо көрсөткүчү 70% дан 88% га чейин. Бул статистика коркунучтуу көрүнүшү мүмкүн, бирок эрте аныктоо жана туура дарылоо менен бул ооруну негизинен көзөмөлдөөгө болорун унутпаңыз.

Эгерде менде HNPCC болсо, өзүмө кантип кам көрө алам?

Эгерде сизде жоон ичеги рагынын жаңы белгилери пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз . Жоон ичеги рагынын алдын алуу үчүн төмөнкүлөрдү жасай аласыз:

• Тамеки чегүүдөн алыс болуңуз.
• Ден соолукка пайдалуу тамактаныңыз.
• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз.
• Дарыгериңиз сунуштаган бардык рак текшерүүлөрүнөн өтүңүз.
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонууну чектөө.
• Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз.

Менин баламда HNPCC оорусунун өнүгүү коркунучу барбы?

Эгер сизде Линч синдрому болсо, балаңызда аны пайда кылган ген мутациясын мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул эки балаңыз болсо, бири генди мурастап калышы мүмкүн, ал эми экинчиси мурастабашы мүмкүн дегенди билдирет. Эгерде мындай ген мутациясы тукум куучулук жол менен өтсө, анда ал балада HNPCC оорусунун пайда болуу коркунучу жогору.

FAP жана HNPCC жоон ичеги рагы бирдейби?

HNPCC жана FAP (үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз) экөө тең генетикалык жоон ичеги рагы, бирок алар ар кандай гендердеги мутациялардан улам келип чыгат.

ФАП менен ооруган адамдардын жоон ичегисинде көптөгөн полиптер пайда болот. Кээде полиптер деп аталган миңдеген ушундай майда өсүндүлөр болот. Бирок, HNPCC менен ооруган адамдарда көп полиптер пайда болбойт, кээде рак эч кандай полипсиз эле өрчүп кетиши мүмкүн. HNPCCде пайда болгон полиптер, адатта, жалпак болот.

Бул эки шартта тең пайда болгон полиптер ракка чейинки деп эсептелет, башкача айтканда, алар кыска убакыттын ичинде ракка айланып кетиши мүмкүн.

Бул окуядан биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер

HNPCC (тукум куучулук полипозсуз жоон ичегинин рагы) – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык кемчиликтен улам пайда болгон жоон ичегинин рагынын бир түрү. Ал ошондой эле Линч синдрому менен байланыштуу.

• Эгерде үй-бүлөдө рак оорусунун тарыхы болсо, анда бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
• Эгерде сизде симптомдор жок болсо да, тобокелдик тобундагылар болсо , үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруңуз.
• Эгерде эрте аныкталса, дарылоонун ийгиликтүү болушу ыктымалдыгы жогору.
• HNPCC жугуштуу оору эмес, бирок ал генетикалык жактан тукум куучулук жол менен жугушу мүмкүн.
• Дени сак жашоо образын жүргүзүү жана медициналык кеңештерди аткаруу абдан маанилүү.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңизден сурагандан коркпоңуз. Алар сизге жардам беришет.

HNPCC , Линч синдрому, жоон ичеги рагы, жоон ичеги рагы, көтөн чучук рагы, генетикалык мутациялар, тукум куума рак, рак скрининги, колоноскопия, хирургия, химиотерапия, иммунотерапия