Жаңы төрөлгөн же бөбөк балаңыз кичинекей бир үн же тийүүдөн күтүүсүздөн чочуп кетеби? Ал катып, таш тийгендей сезилеби? Дем алуусу кыйындайбы? Эгер сиз ушул сыяктуу нерсени байкаган болсоңуз, анда бул гиперэкплексия деп аталган оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу кененирээк сүйлөшөбүз.
Бул гиперэкплексия деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, гиперэкплексия - бул өтө сейрек кездешүүчү неврологиялык оору. Бул сиздин балаңыздын булчуңдары өтө катуу болуп калганда болот (медициналык жактан "Гипертония" деп аталат). Ошондуктан, алар булчуңдарын туура кыймылдатууда кыйналышат.
Мындан тышкары, бул балдар күтүлбөгөн жерден пайда болгон стимулдарга (мисалы, күтүлбөгөн жерден чыккан ызы-чуу, тийүү же кыймыл) ашыкча чочуп кетишет . Бул чочуп кетүү дененин чайпалып, көздөрүнүн ирмелишине алып келиши мүмкүн. Бул шоктон кийин баланын денеси бир азга катып калат жана алар кыймылдай албай калышат. Эң кооптуусу, кээ бир ымыркайлар бул учурда дем алуусун токтотушу мүмкүн. Эгер бул улана берсе, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Кээде бул абал ымыркайлардын күтүүсүз өлүм синдрому (КӨСС) менен байланыштуу болушу мүмкүн.
Дарыгерлер бул абалды көбүнчө жаңы төрөлгөн балдарда, төрөлгөнгө чейин же кийин байкашат. Бирок, гиперэкплексия деп аталган бул абал балдарда да, чоңдордо да пайда болушу мүмкүн.
Бул абалдын дагы бир нече аталыштары бар:
- Тубаса катуу адам синдрому (`(Тубаса катуу адам синдрому)`)
- Тукум куума гиперэкплексия (`(Тукум куума гиперэкплексия)`)
- Чочуп кетүү оорусу
- Чочуп кетүү синдрому (`(Чочуп кетүү синдрому)`)
- Катуу бала синдрому
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Бул чындыгында абдан сейрек кездешет. Элестетсеңиз, Америка сыяктуу өлкөдө да бул абал 40 000 адамдын биринде кездешет. Демек, бул Шри-Ланкада да өтө сейрек кездешет.
Гиперэкплексиянын белгилери кандай болот?
Бул оорунун эки негизги түрү бар: чоң жана кичине.
Негизги режим
Бул сиз күтүлбөгөн жерден, күтүлбөгөн жерден тийгенде, кыймылдаганда же үн чыкканда адаттан тыш чочуп кеткен учур. Чочуп кеткенде, башыңызды артка чалкалатып, денеңиздин чокуп, адаттан тыш кыймылдарды жасаганын же денеңиздин катып, таштай жерге кулап түшкөнүн сезишиңиз мүмкүн.
Бала уктаганда, анын кыймылдары чочуп кетиши мүмкүн. Мындан тышкары, бул оору менен ооруган ымыркайларда гипертония көп кездешет. Алар ошондой эле жай кыймылдашы мүмкүн (гипокинезия деп аталат) жана жеңил акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн.
Гиперэкплексиянын бул негизги абалы менен ооруган ымыркайларда, балдарда жана чоңдордо пайда болушу мүмкүн болгон башка симптомдорго төмөнкүлөр кирет:
- Гиперрефлексия (ашыкча рефлекстер)
- Үзгүлтүктүү апноэ (дем алуунун үзгүлтүктүү токтоп калышы)
- Туруксуз басуу (туруксуз басуу)
- Төрөлгөндө жамбаштын чыгып кетиши
- Чурку чурайынын грыжасы.
Кичинекей форма
Бул жеңил формада гиперэкплексия менен ооруган адамдар, адатта, сейрек кездешүүчү, ашыкча чочуу реакциясын гана сезишет. Башка симптомдор минималдуу болушу же жок болушу мүмкүн. Ымыркайларда дене табы көтөрүлгөндө булчуңдардын тартылышы күчөшү мүмкүн. Балдарда жана чоңдордо стресстен же тынчсыздануудан улам булчуңдардын тартылышы күчөшү мүмкүн.
Эки түрдүн тең белгилери, адатта, төрөлгөндө башталат, бирок кээ бир адамдарда алар бала кезинде же бойго жеткенде кийинчерээк пайда боло баштайт.
Эмне үчүн бул гиперэкплексия пайда болот?
Мунун негизги себеби - генетикалык мутациялар. Азыркыга чейин, бул гиперэкплексияны жок дегенде беш башка ген пайда кылышы мүмкүн экени аныкталган. Бул гендер:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Бул гендер нерв клеткаларыбызда (нейрондордо) белгилүү бир белокторду өндүрүүдө абдан маанилүү ролду ойнойт. Бул белоктор нерв клеткаларынын денебиздеги глицин деп аталган молекулага кандай жооп кайтарарын көзөмөлдөйт. Глицин - бул белоктордун курулуш материалы болгон аминокислота. Глицин ошондой эле нейротрансмиттер. Бул биздин нерв системабыз аркылуу сигналдарды жөнөтүүчү химиялык зат.
Адатта, глицин булчуң талчаларынын стимуляциясын көзөмөлдөйт. Бирок, жогоруда айтылган гендердин биринде генетикалык өзгөрүү (мутация) болсо, глициндин нерв системасына тийгизген таасири азаят. Андан кийин нерв клеткалары мээге жана булчуңдарга көзөмөлсүз билдирүүлөрдү жөнөтүшөт. Ошондуктан булчуңдар ашыкча реакция кыла баштайт жана гиперэкплексиянын башка белгилери пайда болот.
Бул абалды, Гиперекплексияны , мураска алуунун эки жолу бар:
1. Аутосомдук-доминантуу түрдө.
2. Аутосомдук-рецессивдүү түрдө.
Булар бир аз татаалыраак генетикалык маселелер, андыктан дарыгериңиз муну кененирээк түшүндүрүп бере алат.
Бул абалдын кандай кыйынчылыктары бар?
Жаңы төрөлгөн балдарда гиперэкплексия болгондо, алардын денеси катып, бир азга кыймылдай албай калаарын жогоруда айтканбыз. Бул катып калуу учурунда кээ бир ымыркайлар дем ала албай калышы мүмкүн. Бул күтүүсүз ымыркай өлүмүнүн синдромунун (КЫС) негизги себеби болуп саналат. КЫС бир жашка чейинки ымыркайлардын түшүнүксүз өлүмүнүн негизги себеби болуп саналат.
Өтө сейрек учурларда, гиперэкплексия менен ооруган ымыркайларда талма ("эпилепсия") же биз эпилепсиялык талма деп атаган нерсе пайда болушу мүмкүн.
Гиперэкплексиянын белгилери, адатта , бир жашка чыкканда жоголот. Бирок, бул оору менен ооруган балдарда жана чоңдордо оңой эле титирөө жана катып калуу эпизоддору улана бериши мүмкүн. Бул алардын тез-тез жыгылып калышына алып келиши мүмкүн. Алар чоңойгон сайын катуу ызы-чууга жана эл көп жерлерге туруштук бере албай калышы мүмкүн. Эпилепсия менен ооруган адамдар өмүр бою талма кармашы мүмкүн.
Муну кантип диагноздойсуз?
Гиперэкплексия диагнозун коюуда дарыгерлер үч негизги симптомго көңүл бурушат:
- Төрөлгөндөн кийин бүт денеси дароо катып калат.
- Күтүлбөгөн стимулга апыртылган чочуу реакциясы .
- Чочуп кеткенден кийин, бүт дене кыска убакытка катып калат .
Кадимки анализдер – кан анализи, заара анализи, мээ сканерлөө жана ЭЭГ – баары нормалдуу натыйжаларды көрсөтөт. Бирок, генетикалык тестирлөө ооруга байланыштуу беш генетикалык мутацияны аныктай алат.
Гиперэкплексияны дарылоо барбы?
Ооба, аны дарылоого болот! Балдарда да, чоңдордо да гиперэкплексияны дарылоонун негизги ыкмасы - тынчсызданууну басаңдатып, булчуңдардын катуулугун азайтуучу "(Клоназепам)" деп аталган дары. "(Клоназепам)" - бул "(Бензодиазепин)" классына кирген жеңил тынчтандыруучу каражат. Ал гиперэкплексиянын белгилерин, айрыкча булчуңдардын катуулугун азайтууга жардам берет. Дарыгерлер, адатта, балдарга күнүнө дене салмагынын килограммына 0,01ден 0,1 миллиграммга чейин жана чоңдорго күнүнө 0,8 миллиграмм жазып беришет.
Дарыгериңиз бул ооруну дарылоо үчүн башка бир нече дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Мисалы:
- Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
- Фенобарбитал (`(Фенобарбитал)`)
- Фенитоин (`(Фенитоин)`)
- Диазепам (`(Диазепам)`)
- Натрий вальпроаты (`(Натрий вальпроаты)`)
Башка дарылоо ыкмаларына басуу кыйынчылыктары үчүн физиотерапия жана тынчсызданууну азайтуу үчүн когнитивдик-жүрүм-турумдук терапия (КЖТ) кириши мүмкүн.
Бул кырдаалда келечекте эмне болот? (Болжол)
Көпчүлүк учурларда, ымыркайлардагы гиперэкплексиянын белгилери бир жашка чыкканда басаңдайт. Бул чындап эле жубатарлык жаңылык. Бирок, балдарда жана чоңдордо бул оорунун кесепеттери өмүр бою сакталышы мүмкүн. Бирок, жогоруда айтылгандай, симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам бере турган дары-дармектер бар.
Мунун алдын алууга болобу?
Гиперэкплексия – бул генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес. Эгерде сиз балаңыз бул ооруну мурастап алабы же жокпу деп тынчсызданып жатсаңыз же күмөн санасаңыз, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Ошондо сиз бул тууралуу так түшүнүк ала аласыз.
Өзүмө кантип кам көрөм? / Балама кантип кам көрөм?
Эгерде сизде же балаңызда гиперэкплексия болсо, дарыгериңиз жазып берген дарыларды так жана өз убагында ичүү маанилүү. Дарыгер сиздин абалыңыз үчүн эң жакшы дарылоо ыкмаларын сунуштайт. Бул дары-дармектер сиздин симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жардам бериши керек.
Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызда гиперэкплексия болсо, анда дарыгер аны төрөлгөндө эле байкайт. Кээде аны төрөлө электе эле аныктоого болот. Эгер мындай болуп калса, балаңыздын дарыгери дароо дарылоону баштайт.
Бирок, эгер сизде же балаңызда түшүнүксүз талма кармаса, дароо дарыгерге кайрылуу маанилүү, анткени гиперэкплексия деп аталган бул абал да талманын себеби болушу мүмкүн.
Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?
Эгерде сизде же балаңызда гиперэкплексия болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бергениңиз оң:
- Бул кырдаал эмне үчүн пайда болду? (Мунун себеби эмнеде?)
- Кандай дарылоо вариантын сунуштайсыз?
- Келечектеги балдарымда бул гиперэкплексия пайда болушу мүмкүнбү?
Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер
Жаңы төрөлгөн балаңызда гиперэкплексия бар экенин билгенде кайгырып, шок абалда болуу кадыресе көрүнүш. Эч ким баласынын азап чегүүсүн каалабайт. Бирок, эгер сиз же балаңыз бул оорудан жапа чегип жатса, жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Сиздин медициналык топ сизге жардам берүү үчүн ар дайым жаныңызда. Алар сизге бул оорунун белгилерин башкарууга жардам берүү үчүн дарылоону камсыз кылышат.
Эң негизгиси, эгерде балаңызда гиперэкплексия болсо,Бул белгилер алардын бир жашка чыкканга чейин жоголуп кетиши мүмкүн экенин унутпаңыз. Бул чоң жеңилдик, туурабы? Андыктан, медициналык кеңешке кулак кагып, бул кырдаалга кайраттуулук менен караңыз.
Гиперэкплексия , баланын тартышуусу, булчуңдардын спазмы, неврологиялык оорулар, генетикалык оорулар, жаңы төрөлгөн балдар, SIDS, клоназепам
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න