Кичинекей балаңызда ушул сейрек кездешүүчү оору барбы? (Ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы - INAD) Келгиле, муну байкайлы!

Бүгүн биз көптөгөн ата-энелер эч качан укпаган, бирок балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал "(Ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы)" же кыскача "(INAD)" деп аталат. Бул аталыш бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү. Анткени, эгер сиз кичинекей балаңызда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дароо медициналык жардамга кайрылышыңыз керек.

«(Ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы - INAD)» деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(INAD)" - бул биздин нерв системабызга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү, тукум куума оору. Мында "липиддер" деп аталган майдын бир түрү нерв клеткаларында керексиз түрдө топтолот. Муну денебизде кабарларды ташуучу кабелдер сыяктуу элестетиңиз. Бул кабелдерде майлар топтолуп калганда, ал кабарлар туура тарабайт.

Анда эмне болот?

Бул бара-бара баланын булчуңдарын башкаруусун жоготушуна, көрүүсү начарлашына , сүйлөөдө кыйынчылыктарга жана интеллектуалдык өнүгүүсүнүн начарлашына алып келет. Көпчүлүк учурда бул белгилер ымыркай кезинде (3 жашка чейин) пайда болот. Бирок, кээде бул белгилер бир аз кечирээк, башкача айтканда, өспүрүм куракта пайда болушу мүмкүн.

Бул "(липиддердин топтолуу бузулушу") категориясына кирген оору, башкача айтканда, денеде майлардын топтолушунан улам пайда болгон абал. Тилекке каршы, "(INAD)" деп аталган бул өмүргө коркунуч туудурган оорунун толук айыгуусу азырынча жок .

"(Липиддерди сактоонун бузулушу)" деген эмне?

Липиддерди сактоонун бузулушу – тукум куума зат алмашуу бузулууларынын категориясына кирген оорулардын тобу. Жөнөкөй сөз менен айтканда, алар биздин зат алмашуубузга , башкача айтканда, жеген тамак-ашыбызды энергияга айландыруу жана денебизден калдыктарды чыгаруу процессине таасир этет.

Липиддер – бул биздин клеткаларыбызда, айрыкча мээдеги жана жүлүндөгү нервдерди каптаган миелин кабыгында кездешүүчү майлуу заттар. Алар биздин нерв системабыз үчүн абдан маанилүү. Липиддердин топтолуу бузулушу бар адамдардын бул липиддери туура колдонулбай, денесинде сакталып калат.

INAD сыяктуу липиддердин топтолуу бузулуулары прогрессивдүү оорулар болуп саналат. Башкача айтканда, денеде липиддер топтолгон сайын, симптомдор акырындык менен күчөйт.

"Ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы" деген аталыш эмнени билдирет?

Бул аталыштагы сөздөрдү түшүнүү ооруну бир аз көбүрөөк тактоого жардам берет:

• Ымыркайлык: "(INAD)" - бул төрөлгөндө эле пайда болгон абал ("тубаса оору"). Симптомдору, адатта, ымыркай кезинде, 3 жашка чыга электе пайда болот.
• Нейроаксоналдык: Бул оору нерв клеткаларынын аксондоруна таасир этет. Бул аксондор мээден дененин башка бөлүктөрүнө кабарларды жеткирет.
• Дистрофия: "Дистрофия" - бул ткандардын, органдардын жана булчуңдардын акырындык менен алсырап, кургап кетишинин медициналык аталышы.

`(INAD)` үчүн башка кандай аталыштар бар?

Айрым дарыгерлер бул ооруну 1950-жылдары биринчи жолу сүрөттөп берген дарыгердин атынан "Зайтельбергер оорусу" деп да аташат. Аны "(PLA2G6 менен байланышкан нейродегенерация)" же "(PLAN)" деп да атаса болот.

`(INAD)` негизги түрлөрү кайсылар?

Бул оорунун эң кеңири таралган түрү - ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы. Дарыгерлер аны INADдын классикалык түрү деп да аташат. Аты айтып тургандай, симптомдор ымыркай кезинен эле башталат.

Дагы бир түрү бар, ал "(атиптүү INAD (aNAD))" деп аталат. Бул учурда, симптомдор 4 жашында, кээде андан да кийинчерээк, жаш бойго жеткенде пайда болот. Бул балдардын сүйлөө жөндөмдүүлүгү кечигиши мүмкүн же "(аутизм спектринин бузулушу)" бардай көрүнүшү мүмкүн. Бул оорунун түрү сейрек кездешет.

`(INAD)` канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору , ал жүз миңден эки миллионго чейинки балдардын биринде кездешет.

`(INAD)` түзүлүшүнүн себеби эмнеде?

"(INAD)" менен ооруган балдар ата-энесинен "(PLA2G6)" гениндеги өзгөрүүнү (мутацияны) мураска алышат. Бул ген "(А2 фосфолипаза)" деп аталган "(фермент)" (белоктун бир түрү) өндүрүүгө жардам берет. Бул "(фермент)" "(фосфолипиддер)" деп аталган майдын бир түрүн ажыратат. Майлардын алмашуусу туура жүргүзүлгөндө, нерв клеткалары дени сак болот.

"(INAD)" менен ооруган балдарда бул өзгөртүлгөн "(PLA2G6)" гени ал "(ферменттин)" өндүрүлүшүн жана функциясын начарлатат. Андан кийин, "(сфероиддик денечелер)" деп аталган тоголок заттар нервдерге топтоло баштайт. Булар көбүнчө көздөргө, булчуңдарга жана териге туташкан нерв учтарына топтолот. Ошондой эле, темир мээге топтолушу мүмкүн.

Ким "(INAD)" иштеп чыгуу коркунучунда?

Ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы - аутосомдук-рецессивдүү оору. Бул балада оорунун пайда болушу үчүн ата-эненин экөө тең мутацияланган PLA2G6 генинин көчүрмөсүн мураска алышы керек дегенди билдирет. Андан кийин баланын ата-энеси мутацияланган гендин алып жүрүүчүлөрү болуп калышат, бирок аларда оору пайда болбойт.

Элестетсеңиз, эгерде ата-эненин экөө тең бул мутант гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда алардын ар бир баласы төмөнкү ыктымалдуулукка ээ:

>

* Мутант генин мураска албастан, дени сак баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге барабар.

* "(INAD)" оорусу менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге барабар.

* Оору менен оорубай, мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болуу ыктымалдыгы 1/2.

"(INAD)" оорусунун белгилери кандай?

Классикалык INAD учурунда, балаңыз алгачкы 6 айдан 3 жашка чейин кадимкидей өнүгүшү мүмкүн .Башкача айтканда, отуруу, сойлоп жүрүү, басуу жана сүйлөшүү сыяктуу нерселер кадимкидей башталат. Андан кийин акырындык менен бул үйрөнүлгөн көндүмдөр жоголо баштайт . Мунун себеби көбүнчө булчуңдардын алсырашы. Натыйжада, булчуңдардын алсыздыгы («гипотония»), башкача айтканда, дененин аксоосу байкалат, айрыкча дененин тулку аймагында. Оору күчөгөн сайын булчуңдардын катуулугу («спастикалык») пайда болушу мүмкүн.

INAD менен ооруган балдарда төмөнкүдөй белгилер да болушу мүмкүн:

• "(Атаксия)" (тең салмактуулук жана кыймылдарды координациялоо көйгөйлөрү)
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия)
• Угуунун начарлашы
• Башты түз кармай албоо, башты башкара албоо
• Эстутумдун жана акыл-эстин жоголушу, ал деменцияга алып келиши мүмкүн
• Талма
• Булчуңдардын алсыздыгынан улам сүйлөө кыйынчылыгы (дизартрия)
• Көздүн башка көйгөйлөрү, мисалы, страбизм, көздүн тартылышы (нистагм) же көрүүнү жоготуу

INAD менен ооруган балдардын төрөлгөндө байкала турган айрым бет түзүлүштөрү да болушу мүмкүн:

• Көздөрдү кайчылаштыруу (страбизм)
• Чоң, жапыз кулактар
• Чекеси чыгып турган
• Кичинекей мурун же ээк

"(INAD)" оорусу кантип аныкталат?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул ооруга чалдыкса, төрөткө чейинки тест баланын бул мутацияны мураска алгандыгын же албагандыгын аныктай алат. Хориондук вилус үлгүлөрүн алуу (CVS) деп аталган тест плацентадан клеткаларды алып, ген мутациясын текшерет.

Булар ымыркайларга, балдарга жана чоңдорго жүргүзүлгөн тесттер:

• Мутацияланган "(PLA2G6)" генин издеген кан анализи . Бул генетикалык тест "(INAD)" менен ооруган 10 баланын 8ин аныктай алат.
• Талманы аныктоо үчүн "электроэнцефалография - ЭЭГ" тести.
• Мээдеги өзгөрүүлөрдү көрүү үчүн МРТ сканерлөө.
• Нерв активдүүлүгүн өлчөөчү электромиограмма (ЭМГ) сыяктуу тесттер.
• Биопсия – бул теринин же нерв тканынын кичинекей бөлүгүн алуу менен жүргүзүлүүчү анализ. Бул аксондордо сфероиддик денечелердин бар-жогун текшерүү үчүн жасалат.

Балдардын нейроаксоналдык дистрофиясын (ИНАД) кантип дарылоо керек?

Тилекке каршы, ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясын айыктырууга мүмкүн эмес . Азыркы дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын мүмкүн болушунча ыңгайлуу болушуна жардам берүүгө багытталган. Бул дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Карышууга каршы дарылар
• Энтералдык тамактандыруу (тамактандыруу түтүгү)
• Чыңалган булчуңдарды бошоңдотуучу дары
• Ооруну басаңдатуучу каражаттар
• Баланын башын жана алсыз булчуңдарын колдоо үчүн физиотерапия жана туура турук
• Уйкусуздукка каршы дарылар

"(INAD)" үчүн жаңы иштелип чыккан дарылоо ыкмалары кайсылар?

Медициналык адистер бул оорунун жайылышын токтотуунун жана аны айыктыруунун жаңы жолдорун табуу үчүн изилдөөлөрдү жана клиникалык сыноолорду жүргүзүп жатышат. Учурда иштелип чыгып жаткан дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Ферментти алмаштыруу терапиясы (жетишпеген ферментти сырттан берүү)
• `(Ген терапиясы)` (Ген терапиясы)

"(INAD)" оорусунун алдын алууга болобу?

Эгерде сизде жана өнөктөшүңүздө INADды пайда кылган ген мутациясы болсо (башкача айтканда, экөөңүз тең алып жүрүүчү болсоңуз), анда генетикалык кеңешчи менен жолугушуп, анын балдарыңызга жугушун алдын алуу жолдору жөнүндө сүйлөшсөңүз болот. Бир вариант имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (PGD) деп аталат. Бул учурда, ЭКУ (экстракорпоралдык уруктандыруу) аркылуу түзүлгөн эмбриондор тандалып алынып, жатынга имплантацияланат.

"(INAD)" менен ооруган баланын келечектеги келечеги кандай?

"(INAD)" менен ооруган бала алгачкы бир нече жылда абдан сезимтал жана сергек баладай сезилиши мүмкүн. Бирок оору күчөгөн сайын, баланын көрүү, сүйлөө, кыймылдоо жөндөмү жана башкалар менен баарлашуу жөндөмү акырындык менен төмөндөп баратканын байкай аласыз. Оору дем алуу системасына да таасир этиши мүмкүн. Бул "(пневмония)" сыяктуу дем алуу органдарынын инфекцияларына алып келиши мүмкүн. "(INAD)" менен ооруган балдардын көпчүлүгү 10 жашка чейин каза болушат .

Адаттан тыш типтеги (aNAD) балдарда симптомдор 7 жаштан 12 жашка чейин байкала баштайт. Алар типтүү типтеги (INAD) балдарга караганда узак жашаса да, алардын өмүрү да кыскарат.

Мындай олуттуу ооруга чалдыккан балага кам көрүү акыл-эс жана физикалык жактан да оор . Ошондой эле сиз стресс жана депрессия сыяктуу көйгөйлөргө кабылуу коркунучундасыз. Андыктан, жардам сурап, өзүңүзгө убакыт бөлүп, үй-бүлөңүз менен кубаныч тартуулаган кичинекей нерселерден кубаныч табууга аракет кылыңыз .

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дарыгерге кайрылыңыз:

• Тең салмактуулук, кыймыл же басуу көйгөйлөрү
• Дем алуунун кыйындашы
• Булчуңдардын алсыздыгы же тартышуусу
• Сүйлөөдө же жутууда кыйынчылык
• Көрүү же угуу көйгөйлөрү

Дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Дарыгериңизден төмөнкү суроолор боюнча сураганыңыз жакшы:

• Менин баламда кандай "(INAD)" бар?
• Кандай дарылоо ыкмалары жардам бере алат?
• Үйдө симптомдорду азайтуу үчүн эмне кылсак болот?
• Биз кимдер менен жолугушушубуз керек болгон медициналык адистер?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү бул генетикалык мутацияга текшерилиши керекпи?
• Кандай татаалдашуулардан сак болушум керек?

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы (INAD) сыяктуу айыккыс оору бар экенин билүү - бул өмүрдү өзгөрткөн окуя. Бул липиддердин топтолуу бузулушу балаңыздын кыймылдоо, көрүү, тамактануу жана сүйлөө жөндөмүнө таасир этет. Симптомдорду башкарууга жана балаңыздын өзүн ыңгайлуу сезишине мүмкүн болгону менен, дагы эле айыктырууга мүмкүн эмес . Бирок, жаңы изилдөөлөр жана клиникалык сыноолор жүрүп жатат . Эгерде сизде INADды пайда кылган мутация (алып жүрүүчү) болсо, аны келечек муундарга өткөрүп берүү коркунучун азайтуунун жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эч качан жалгыз күрөшпөңүз, керектүү жардамды алыңыз .

INAD , ымыркайлардын нейроаксоналдык дистрофиясы, липиддердин топтолуу бузулушу, генетикалык бузулуу, сейрек кездешүүчү оору, баланын ден соолугу, нейродегенерация, генетикалык оорулар, сейрек кездешүүчү оорулар, баланын ден соолугу