Нунан синдрому деген эмне? Коркпоңуз, муну билип алалы

Кичинекей балаңыздын жүзүндө кызыктай бир нерсени байкадыңыз беле? Балким, көздөрү бир аз алыс жайгашкандыр же моюну бир аз кыскадыр... Эгер балаңыздын өсүшү ушул нерселер менен бирге бир аз жай сезилсе, анын себеби сиз эч качан укпаган "Нунан синдрому" деп аталган оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, бул көп адамдар билбеген нерсе. Андыктан, бүгүн бул тууралуу жөн гана сүйлөшөлү.

Нунан синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Нунан синдрому - бул бала төрөлгөндө пайда болгон генетикалык оору. Бул баланын денесинин ар кандай бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн. Айрым балдарда бул оорунун белгилери өтө жеңил болот. Башкача айтканда, алар сыртынан байкалбайт. Бирок, кээ бир балдардын ден соолугунда олуттуу көйгөйлөр болушу мүмкүн.

Бул абалда баланын бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүктөрү (мисалы, кең чеке, кең көздөр), кыска бойлуу (кыска бойлуу), көз көйгөйлөрү жана тубаса жүрөк кемтиктери болушу мүмкүн.

Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?

Нунан синдрому – бул ар бир адамда төрөлгөндө пайда болушу мүмкүн болгон оору. Ал эч кимдин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт.

• Ата-энесинен мурастоо: Нунан синдрому менен ооруган балдардын болжол менен 50% ата-энесинде бул оору бар. Бул эгерде ата-энесинин биринде бул оору болсо, баланын да аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет.
• Кокустан пайда болушу: Кээде бул абал баланын гендериндеги кокустук өзгөрүүдөн (стихиялуу мутация) улам да пайда болушу мүмкүн, үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок.

Бул сиз ойлогондой сейрек кездешүүчү оору эмес. Орточо эсеп менен ар бир 1000ден 2500гө чейин төрөлгөн наристенин бири ушул ооруга чалдыгат.

Нунан синдромунун себеби эмнеде?

Денебиздин ткандарына өсүүнү жана бөлүнүүнү буйрук кылган белгилүү бир гендер бар. Нунан синдрому көбүнчө ушул гендердеги өзгөрүүлөрдөн ("мутациялардан") келип чыгат. Бул өзгөрүүнүн айынан ал гендер тарабынан өндүрүлгөн белоктор керектүүдөн көпкө чейин активдүү бойдон калат. Бул жарык керектүү учурда өчпөстөн, күйүп тургандай. Бул клеткалардын кадимки өсүшүнө жана бөлүнүүсүнө тоскоол болот.

Ушул сыяктуу башка шарттар барбы?

Ооба, Нунан синдрому - бул "РАСопатиялар" деп аталган оорулардын тобуна кирген абал. Бул топтогу башка оорулар да окшош генетикалык себептерден улам келип чыгат. Ошондуктан, алардын симптомдору көп учурда бири-бирине окшош болот.

Мына ушундай жагдайлардын айрымдары:

• «Кардиобет-тери синдрому»
• «Костелло синдрому»
• ``Нейрофиброматоз 1-тип (NF1)``
• «Легиус синдрому»
• «Тернер синдрому»

Нунан синдромунун белгилери кандай болот?

Симптомдор ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдарда симптомдор өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкаларында оор, өмүргө коркунуч туудурган симптомдор болушу мүмкүн. Көптөгөн симптомдор жатында башталат же 11 жашка чыга электе пайда болот.

Бирок жакшы жери, бала чоңойгон сайын, беттин көптөгөн өзгөчөлүктөрү акырындык менен жоголот.

Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн, бул мүнөздөмөлөрдү бир нече таблицага бөлүп көрөлү.

Жүрөккө байланыштуу көйгөйлөр

Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдарда тубаса жүрөк оорусу болушу мүмкүн. Айрым балдарга тезинен дарылоо керек болушу мүмкүн. Айрым балдарда кийинчерээк жүрөк оорусу пайда болушу мүмкүн. Жүрөктүн кеңири таралган оорулары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн ортосундагы тешик (дүлөйчө септалдык кемтиги).
• Жүрөк булчуңунун калыңдашы (гипертрофиялык кардиомиопатия).
• Өпкө артериясынын стенозу .

Башка мүмкүн болгон ден соолук көйгөйлөрү

• Дем алуудагы кыйынчылыктар: Мисалы, "ларингомаляция" сыяктуу оорулар.
• Колдун жана буттун шишип кетиши: Лимфа системасынын көйгөйүнөн улам суюктуктун топтолушу (лимфедема).
• Өнүгүүнүн кечигүүлөрү .
• Оңой кан агуу же көгала болуу .
• Ымыркай кезинде эмчек эмизүүдөгү кыйынчылык.
• Эркек балдардын ылдый түшпөгөн урук бездери . Эгерде дарыланбаса, бул келечекте тукумсуздукка алып келиши мүмкүн.
• Сколиоз .
• Көрүү же угуу начарлашы.
• Бөйрөктөр менен байланышкан тубаса кемчиликтер.

Муну менен кошо дагы кандай кыйынчылыктар келип чыгат?

Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдар, айрыкча өспүрүм куракта, кадимкиден жайыраак өнүгөт. Ошондой эле, балдардын болжол менен 25% окууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок, алардын өтө аз гана бөлүгүндө акыл-эс бузулуулары бар. Бул көпчүлүк балдар кадимкидей окуй ала тургандыгын билдирет. Балдардын болжол менен 10-15% атайын билим берүү колдоосуна муктаж болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, кээ бир балдарда "жаш өспүрүмдөрдүн миеломоноцитарлык лейкемиясы (ЖМЛ)" деп аталган сейрек кездешүүчү балалык лейкемия оорусуна же башка балалык рак ооруларына чалдыгуу коркунучу өтө аз жогорулайт . Бирок кабатыр болбоңуз, бул коркунуч өтө төмөн, 20 жашка чейин 4% түзөт.

Дарыгер муну кантип аныктайт? (Диагноз)

Дарыгериңиз балаңыздын физикалык абалын текшерип, симптомдору жөнүндө сурагандан кийин Нунан синдромуна шектениши мүмкүн. Диагнозду ырастоо жана башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн дарыгериңиз ар кандай анализдерди тапшырышы мүмкүн.

Бул тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кандын толук анализи (ККК)
• Көкүрөк рентгени
• КТ сканерлөө
• Жүрөктүн иштешин текшерүүчү "Эхокардиограмма" тести
• Жүрөктүн электрдик активдүүлүгүн текшерүүчү "электрокардиограмма" (ЭКГ) тести.
• Генетикалык тесттер
• УЗИ (УЗИ)

Нунан синдромун дарылоонун жолу барбы?

Нунан синдромун айыктыруучу каражат азырынча жок. Бирок, балаңызга симптомдорун башкарууга жана дени сак жашоого жардам бере турган көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.

Балаңызды дарылап жаткан медициналык топ балаңыздын симптомдоруна жана алардын оордугуна жараша дарылоо планын иштеп чыгат. План төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жардамчы түзүлүштөр: көз айнек же угуу аппараттары сыяктуу нерселер.
• Жүрүм-турумдук же сүйлөө терапиясы .
• Билим берүү жагынан колдоо көрсөтүү: Окуу мүмкүнчүлүгү чектелгендерге атайын колдоо көрсөтүү.
• Дары-дармектер: Жүрөк көйгөйлөрүн дарылоо, кан агууну көзөмөлдөө же жай өсүштү күчөтүү үчүн дары-дармектер.
• Өсүү гормонун дарылоо .
• Кошумча дарылоо ыкмалары: лимфедеманы (шишикти) компрессиялык терапия сыяктуу нерселер.

Айрым учурларда, дарыгериңиз операция жасоону сунушташы мүмкүн. Натыйжалуу дарылоо жана андан кийинки байкоо жүргүзүү үчүн эрте диагноз коюу абдан маанилүү.

Келечек кандай болот? Мунун алдын алууга болобу?

Бул эң маанилүү нерсе. Нунан синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү дени сак, көз карандысыз жашоо өткөрүшөт. Балаңыздын медициналык тобу сизге балаңыздын симптомдорун башкарууга жана кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.

Бул оору генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыккандыктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз. Бирок, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Нунан синдромуна чалдыкса, төрөткө чейинки генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Балага ушундай диагноз коюлганда коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, Нунан синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө жеңил симптомдор байкалат. Алар толук кандуу, активдүү жашоо өткөрө алышат. Андыктан балаңыз үчүн эң жакшы дарылоо ыкмасы жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Дарылоону эрте баштоо балаңыздын ден соолугунун эң жакшы натыйжаларына жетүүгө жардам берет.