Сиздин генетикалык картаңыз: Кариотип тести жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы

Көздүн түсү, теринин түсү жана чачтын текстурасы сыяктуу нерселерди кантип алаарыбызды ойлонуп көрдүңүз беле? Мунун баары биз энебизден жана атабыздан мураска алган гендер менен аныкталат. Бул гендер хромосомаларга тыкан жайгаштырылган. Ошондуктан, кээде бул хромосомаларда кандайдыр бир өзгөрүүлөр, кошуулар же кемитүүлөр болушу мүмкүн. Ошондуктан биз мындай өзгөрүүлөрдү издеген атайын тест чакырабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, кариотип тести деген эмне?

Денеңиздеги ар бир клетканын ичинде сиз жөнүндө толук маалымат камтылган китеп текчеси бар деп элестетиңиз. Бул китеп текчесиндеги китептер хромосомалар деп аталат. Орточо эсеп менен дени сак адамда бул китептердин 23 жубу же 46 китеп болот. Биз алардын жарымын апабыздан, калган жарымын атабыздан алабыз.

Кариотип тести бул хромосомаларды клеткаларыңыздан алып чыгып, алардын "сүрөтүн" тартат. Андан кийин биз так көрө алабыз,

• Так 46 хромосома барбы?
• Хромосомалардын саны азайдыбы же көбөйдүбү?
• Алардын формасында, өлчөмүндө же жайгашуусунда кандайдыр бир аномалиялар барбы?

Мындай аномалиялардан биз кээ бир генетикалык бузулуулар жөнүндө белгилерди ала алабыз.

Бул тест кимге керек? Кандай учурларда?

Бул тест ар кандай кырдаалдарда маанилүү болушу мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

Тестке чейин даярдануу керекпи?

Адатта, бул тест көп даярдыкты талап кылбайт. Бирок, эгер сиз жакында эле кан куюп алган болсоңуз, дарыгериңизге айтышыңыз керек. Ал сизден тест тапшырардан мурун бир нече күн күтүүнү суранышы мүмкүн.

Айрым учурларда, дарыгериңиз сизге анализден бир нече саат мурун орозо кармоону (жебей жана суусундук ичпөөнү) сунушташы мүмкүн. Ошондуктан, анализден мурун аткарышыңыз керек болгон атайын көрсөтмөлөр барбы же жокпу, дарыгериңизден сураганыңыз оң.

Кариотип тестин жүргүзүүнүн ар кандай ыкмалары

Бул тест үчүн керектүү клетка үлгүсүн алуунун бир нече жолу бар, бул сиздин муктаждыктарыңызга жана кырдаалыңызга жараша болот.

• Кан анализи: Бул эң көп колдонулган ыкма. Ал чоңдорго, ымыркайларга жана жаш балдарга колдонулат.
• Сөөк чучугунун аспирациясы жана биопсиясы: Сөөк чучугунун үлгүсү рак же лейкемия сыяктуу кан менен байланышкан оорулар менен ооруган адамдардан алынып, текшерилет.
• Амниоцентез: Кош бойлуулук учурунда курсактагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсү алынып, текшерилет.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Кош бойлуулук учурунда балага азык берүүчү плацентадан клеткалардын үлгүсүн алуучу тест.

Кан анализи учурунда эмне болот?

Бул абдан жөнөкөй жана бир нече мүнөттүн ичинде бүткөрүлүшү мүмкүн.

1. Лабораторияда колуңуздагы венадан ичке ийне менен аз өлчөмдөгү кан алынат.

2. Сиз бир аз сайгылашып ооруну гана сезесиз.

3. Канды түтүккө чогултуп, ийнени алып, жабыркаган жерге кичинекей бинт коюңуз.

Сөөк чучугунун үлгүсүн кантип аласыз?

Муну көбүнчө рак боюнча адистешкен дарыгер (онколог) же кан ооруларын дарылоо боюнча адистешкен дарыгер (гематолог) жасайт.

1. Айрым адамдарга мас абалында болуу үчүн дары-дармектер берилет.

2. Сизди капталыңызга же курсагыңызга жаткырып, жаткырышат.

3. Адатта, жамбаш сөөгүнүн үстүнкү бөлүгүнө уюп калуучу дары сайылат.

4. Андан кийин жилик чучугунун суюктугунан жана ткандын бир бөлүгүн алуу үчүн сөөк аркылуу ичке ийне сайылат. Бул учурда сиз бир аз басым же ооруну сезишиңиз мүмкүн.

Амниоцентез тести учурунда эмне болот?

Бул көбүнчө кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда жасалат.

1. Сизди жаткырып, УЗИге алып барышат.

2. Сканерлөөнү байкап жатканда, курсагыңыз аркылуу жатыныңызга ичке ийне сайылып, балага зыян келтирбөө керек.

3. Бул ийне амниотикалык баштыкка сайылып, суюктуктун үлгүсү алынып, ийне алынып салынат. Бул учурда сиз бир аз күйүү же ачышуу сезимин сезишиңиз мүмкүн.

Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) кантип жүргүзүлөт?

Бул көбүнчө кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда жасалат.

1. Бул ошондой эле сканерлөөнү карап чыгуу менен жасалат.

2. Муну жасоонун эки жолу бар. Биринчиси, кын аркылуу жатын моюнчасына ичке түтүкчө киргизүү менен плацентанын үлгүсүн алуу.

3. Амниоцентезге окшош башка ыкма курсак аркылуу ийне сайып, плацентадан клетка үлгүсүн алууну камтыйт.

Бул тесттерде кандайдыр бир тобокелдиктер барбы?

Ар кандай медициналык текшерүүлөрдөгүдөй эле, анча чоң эмес тобокелдиктер да бар. Бирок кабатыр болбоңуз, олуттуу тобокелдиктер сейрек кездешет.

• Кан анализин алуу учурунда: Пункция жасалган жерде көгала тактар, бир аз кан агуу же оору болушу мүмкүн.
• Сөөк чучугунан үлгү алуу учурунда: Кан агуу, көгала тактар, инфекция же пункция жасалган жерде оору пайда болушу мүмкүн.
• Амниоцентез же CVS тесттери менен: анча чоң эмес кан агуу, көгала болуу жана жатын инфекциясынын коркунучу өтө аз. Ошондой эле , бойдон түшүү коркунучу өтө сейрек кездешет (CVS менен ооругандардын 100дөн бири, амниоцентез менен 200дөн бири аз).

Дарыгериңиз бул тобокелдиктерди сизге кененирээк түшүндүрүп берет.

Жыйынтыктарды алуу канча убакытты алат? Жыйынтыктар эмнени билдирет?

Адатта, анализдин жыйынтыгы бир нече жумага созулушу мүмкүн. Бул убакыт аралыгы жөнүндө дарыгериңизден сураңыз.

Эгерде натыйжа "аномалдуу эмес" болсо, анда сиздин же балаңыздын хромосомаларында өзгөрүү бар экенин билдирет. Бул кээ бир генетикалык ооруларды аныктоого жардам берет. Мисалы:

• Даун синдрому (Даун синдрому же 21-трисомия): интеллектуалдык өнүгүүнүн жана физикалык өсүүнү кечеңдетүүчү оору.
• Эдвардс синдрому (Эдвардс синдрому же 18-трисомия): өпкө, бөйрөк жана жүрөк менен олуттуу көйгөйлөрдү жаратуучу оору.
• Патау синдрому: жатында төрөттүн аздыгы жана баланын өсүшүнүн кечеңдеши менен мүнөздөлгөн оору.
• Тернер синдрому: кыздарда жыныстык мүнөздөмөлөрдүн өнүгүшүнө тоскоол болгон оору.