Моюнуңуз жана белиңиз тынымсыз ооруйбу? Бул Клиппель-Фейл синдрому (КФС) болушу мүмкүн!

Кээде моюнуңузду буруу кыйын болобу? Же моюнуңуз бир аз кыска сезилеби? Балким, сиз балаңыздын моюнунда да ушундай өзгөрүүнү байкагандырсыз. Мунун көптөгөн себептери болгону менен, бүгүн биз Клиппель-Фейл синдрому (КФС) деп аталган сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, биз аны жөнөкөйлөштүрөбүз.

Ошентип, Klippel-Feil синдрому (KFS) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Клиппель-Фейл синдрому (КФС) – бул моюнубуздагы эки же андан көп омурткалардын же омуртка муундарынын биригип, бир сөөктү түзгөн абалы. Бул тубаса оору. Адатта, моюнубуздагы омурткалардын ортосунда кичинекей боштук болот («(моюн омурткалары)» деп да аталат), алар желе сымал «(омуртка аралык дисктер)» деп аталган бөлүктөр менен толтурулат. Булар бизге моюнубузду оңой эле алдыга жана артка бурууга мүмкүндүк берет. Бирок, КФС менен ооруган адамда бул омурткалар биригип, моюндун кыймылын чектеши мүмкүн.

Биздин омурткада 33 омуртка бар. Эң жогорку 7 омуртка моюнда (C1ден C7ге чейин). KFSте эң көп жабыркаган эки омуртка - C2 жана C3. Бирок, кээде бул оору моюндун астындагы омурткадагы башка омурткаларга да таасир этиши мүмкүн.

Бул оору аны биринчи ачкан эки дарыгердин атынан Клиппель-Фейл синдрому деп аталат.

KFSтин үч негизги өзгөчөлүгү бар (булар бир, эки же баары, же такыр жок болушу мүмкүн):

• Моюндагы омурткалар бири-бирине жабышып калгандыктан, моюнду буруу кыйын .
• Кыска моюн көрүнүшү.
• Баштын арткы жагындагы чач сызыгы кадимкиден төмөн жайгашкан.

Бул оору моюн менен гана чектелбейт. Кээде жүрөккө, өпкөгө, бөйрөккө, оозго, көзгө, кулакка, булчуңдарга, нервдерге, жүлүнгө жана башка сөөктөргө да таасир этиши мүмкүн.

Klippel-Feil синдрому (KFS) канчалык кеңири таралган?

KFS чындыгында салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору. Ал дүйнө жүзү боюнча 40 000ден 42 000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирине таасир этет. Ошондой эле, ал кыздарда бир аз көбүрөөк кездешет деп айтылат.

Баламда Клиппель-Фейл синдрому (КФС) бар экенин кантип билсем болот?

Кээде, оорунун оордугуна жараша, аны кош бойлуулуктун биринчи триместринде УЗИ учурунда аныктоого болот. Же болбосо, эгерде төрөлгөндө, ымыркай кезинде же бала кезинде эч кандай айкын белгилер болбосо, ал бойго жеткенде же кийинчерээк аныкталышы мүмкүн. Бирок, бул оору менен коштолгон симптомдордун жана башка көйгөйлөрдүн кеңири спектрин эске алганда, аны кийинчерээк аныктоо сейрек кездешет.

Klippel-Feil синдрому (KFS) белгилери кандай?

Таң калыштуусу, KFS менен ооруган кээ бир адамдарда эч кандай симптомдор болбошу же өтө жеңил симптомдор гана болушу мүмкүн. Бирок, көптөгөн адамдарда симптомдор пайда болот.Булар кээ бир адамдарга өтө жеңил таасир этиши мүмкүн, бирок башкаларга олуттуу таасир этиши мүмкүн. Бул симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул көп кездешүүчү симптомдор:

• Моюнду бурууда кыйынчылык: Бул эң көп кездешкен физикалык симптом. Ал моюндагы бир же бир нече омурткалардын бири-бирине жабышып калганынан улам пайда болот.
• Чачтын өсүү сызыгы баштын арткы жагында, төмөндө жайгашкан.
• Кыска моюн көрүнүшү.
• Беттин капталдарынын өлчөмүндөгү жана формасындагы айырмачылыктар.
• Баш сөөгүнө туташкан моюндун жогорку бөлүгүндөгү омурткалардын туруксуздугу. Бул абдан кооптуу болушу мүмкүн, айрыкча, сиз кырсыкка, жол кырсыгына же регби же футбол сыяктуу спорт түрлөрүндө жаракат алсаңыз.
• Сколиоз: Бул учурлардын 30дан 50 пайызга чейинкисинде байкалат.
• Баш оору.
• Дүлөйлүк: Бул адамдардын болжол менен 30 пайызына таасир этиши мүмкүн.
• Белдин жогорку бөлүгүн буруу кыйынчылыгы.
• Колго же бутка нур чачыраган нерв оорусу.
• Моюндагы жана/же белдеги булчуң оорусу.
• Моюндагы же аркадагы нервдердин жабыркашы.
• Омуртканын стенозу: Бул жүлүнгө зыян келтириши мүмкүн.
• Бөйрөк оорусу: Бул адамдардын болжол менен 30 пайызына таасир этиши мүмкүн.

Мындан тышкары, башка көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн:

• Угуунун начарлашы же дүлөйлүк.
• Таңдайдын жырыгы же таңдайдын анормалдуу формасы.
• Репродуктивдик системанын, заара чыгаруу системасынын, жүрөктүн, өпкөнүн, кабыргалардын деформациялары, кол-буттун деформациялары, аномалиялары.
• Баш сөөгүн туташтырган моюндун үстүнкү жагындагы байламталардын алсырашы. Бул жүлүндүн кысылышына жана моюн кыймылдаганда нервдерге зыян келтириши мүмкүн.

Klippel-Feil синдрому (KFS) эмнеге алып келет?

Изилдөөчүлөр KFSтин так себебин дагы эле толук түшүнө элек. Көпчүлүк учурда ал спорадикалык деп эсептелет. Башкача айтканда, ал үй-бүлөлүк тарыхы жок же генетикалык себеби так аныкталбастан пайда болушу мүмкүн.

Бирок, кээ бир учурларда, бул абал сөөктүн жана жүлүндүн өнүгүшүнө катышкан бир же бир нече гендердин өзгөрүшүнөн (мутациялардан) улам келип чыгышы мүмкүн.

KFS кээде башка медициналык абалдар менен бирге же башка тубаса оорунун терс таасири катары пайда болушу мүмкүн. KFS башка оорунун терс таасири катары, ал оорулар менен байланышкан гендердеги өзгөрүүлөргө (`(мутациялар)`) байланыштуу пайда болот.

KFS менен байланышкан кээ бир медициналык шарттар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кош бойлуулук учурунда спирт ичимдиктерин ичүү борбордук нерв системасынын көйгөйлөрүн жана башка көйгөйлөрдү ("түйүлдүктүн алкоголдук синдрому") жаратышы мүмкүн.
• Көздүн, кулактын жана омурткалардын анормалдуу өнүгүшү менен коштолгон абал ("(Голденхар синдрому)").
• Ийин сөөгүнүн анормалдуу өнүгүшү (`(Спренгель деформациясы)`).
• Көз кыймылынын аномалиялары (`(Дуэйн синдрому)`).
• Бир же эки бөйрөктүн тең жоктугу (бөйрөк агенези).
• Моюндагы көздөрдүн, кулактардын жана омурткалардын анормалдуу өнүгүшү менен коштолгон абал ("(Вайлдерванк синдрому)").
• Борбордук нерв системасынын аномалиялары (мисалы, Чиари мальформациясы, омуртка жарылышы жана сирингомиелия сыяктуу оорулар).

Klippel-Feil синдрому (KFS) тукум куучулукпу?

Көпчүлүк учурларда, KFS тукум куучулук эмес. Бирок, мурда айтылгандай, кээ бир учурларда, бул абал аныкталган үч гендин биринде же бир нечесиндеги өзгөрүүлөрдөн (`(мутациялар)`) келип чыгышы мүмкүн. Эгерде мындай генетикалык себеп бар болсо, KFS да тукум куучулукка берилиши мүмкүн.

Klippel-Feil синдрому (KFS) кантип диагноз коюлган?

Дарыгер KFS диагнозун сиздин симптомдоруңузга, клиникалык текшерүүңүзгө жана ар кандай сүрөт иштетүүчү тесттерге негиздеп коёт. Бул оору көбүнчө бала кезинде аныкталат. Кээде аны түйүлдүк кезинен эле аныктоого болот.

Дарыгериңиз сиздин медициналык тарыхыңыз жана үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин алар медициналык кароодон өткөрүшөт. Бул текшерүү учурунда:

• Бетиңизди, моюнуңузду (кыска экенин текшерүү үчүн), омурткаңыздын калган бөлүгүн жана чачыңызды (башыңыздын арткы бөлүгүндө төмөн жайгашканын текшерүү үчүн).
• Алар моюн нервинин кысылышынын (радикулопатия) же жүлүндүн жабыркашынын (миелопатия) белгилерин издешет.
• Жүлүн жана башка нервдер тарабынан башкарылуучу рефлекстерди текшерет.
• Алар сиздин басышыңызды текшеришет.
• Алар көкүрөк жана курсакты угушат жана аларды колдору менен сезишет.

Бул ооруну аныктоо үчүн кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?

KFS диагнозун коюу үчүн атайын лабораториялык анализдер жок. Бирок, эгерде сизде бир нече симптомдор болсо, дарыгериңиз башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн кан анализин дайындашы мүмкүн. Алар ошондой эле жүрөгүңүздөгү, бөйрөгүңүздөгү, ашказан-ичеги системасындагы жана заара чыгаруу системасындагы аномалияларды текшериши мүмкүн. Сизге угуу тести да берилиши мүмкүн. Дарыгериңиз сиз менен генетикалык тестирлөө жөнүндө да сүйлөшүшү мүмкүн.

Омуртканын сүрөткө тартуу тесттери

Дарыгериңиз рентгенге түшүшү керек болот. Ошондой эле, алар компьютердик томографияны (КТ) же магниттик-резонанстык томографияны (МРТ) жазып бериши мүмкүн.

• Рентген: Омурткалардын биригип кеткенин, диск грыжасы бар-жогун, омуртканын канчалык туруктуу экенин жана башка аномалиялар бар-жогун билүү үчүн бүтүндөй омуртканы текшерүүгө болот.
• КТ (`(КТ)`):Бириккен омурткалардын жана жүлүндүн түзүлүшүн кененирээк карап көрсөңүз болот.
• МРТ сканерлөө: Бул сканерлөө жүлүн, омурткалардын ортосундагы дисктер, нерв тамырлары жана омурткадагы байламталар сыяктуу жумшак ткандарды даана көрүүгө жана дененин башка бөлүктөрүндөгү аномалияларды аныктоого жардам берет.

Klippel-Feil синдрому (KFS) кантип дарылайт?

Дарылоо сиздин симптомдоруңузга жараша болот. Сизге дары-дармектер жана/же физиотерапия керек болушу мүмкүн. Кырсыктын тобокелдиктерин билип, кооптуу иш-аракеттерден алыс болушуңуз керек. KFS менен ооругандардын баарына эле операция керек эмес.

Жалпы дарылоо жана дары-дармектер

Хирургиялык операциянын кереги жок көптөгөн адамдар моюн моюнчасынын жакаларын, брекеттерди жана тартылуу сыяктуу жөнөкөй дарылоо ыкмалары менен жакшы натыйжаларга жетишет. Дарыгериңиз ооруну жана шишикти басаңдатуу үчүн дары-дармектерди да жазып бериши мүмкүн.

Хирургия (`(Хирургия)`)

Эгерде сизге төмөнкү учурларда операция жасоо керек болушу ыктымалдыгы жогору:

• Эгерде сиздин нерв системаңызда, башкача айтканда, мээңизде, жүлүндө жана нервдериңизде көйгөй болсо.
• Эгерде сизде омурткаңызда деформация же туруксуздук болсо.
• Эгерде сизде жаңы булчуң алсыздыгы пайда болсо, бул омурткаңызга же жүлүнүңүзгө байланыштуу олуттуу бир нерсенин белгиси болушу мүмкүн.
• Эгерде башка органдарда аномалиялар болсо.

Эгерде сиздин моюнуңузда С3 омурткасынын астында (башкача айтканда, баш сөөгүнө эң жакын жайгашкан С1 жана С2 омурткаларынын астында) бир же бир нече омуртка болсо, жөн гана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, абалын көзөмөлдөө жетиштүү болушу мүмкүн. Эгер сиз же балаңыз хоккей же регби сыяктуу контакттык спорт түрлөрү менен машыкса, дарыгериңиз моюнуңузду кантип коргоону үйрөнгөндөн кийин ошол спорт түрлөрү менен машыгууну улантууну сунушташы мүмкүн.

Бирок, эгерде сизде моюнуңуздагы C3 омурткасынын үстүндө (баш сөөгүнө жакыныраак) омурткалар биригип кеткен болсо, анда сиз жогорку таасирдүү спорт түрлөрүнөн сөзсүз түрдө алыс болушуңуз керек, анткени сизде коркунучтуу жүлүн жаракатынын пайда болуу коркунучу жогору.

Дарыгериңиз жүрөгүңүздү, өпкөңүздү, репродуктивдик системаңызды, бөйрөктөрүңүздү жана башка органдарыңызды үзгүлтүксүз текшерип турат, ошондо алар кандайдыр бир көйгөйлөрдү тез аныктап, өзгөрүүлөрдү башкара же дарылай алышат, же болбосо зарыл болгон хирургиялык операцияны сунуштай алышат.

Клиппел-Фейл синдрому (KFS) убакыттын өтүшү менен начарлап кетиши мүмкүнбү?

Ооба, Клиппель-Фейл синдрому (КФС) убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн. Эгерде сиздин омурткаңызда аномалия болсо, жаш өткөн сайын көйгөйлөр жаралуу ыктымалдыгы жогору. Мисалы, дегенеративдик диск көйгөйлөрү нервдердин кысылышына, белдин жана жүлүндүн оорушуна же бут-колдордун алсыздыгына алып келиши мүмкүн.

Ошондой эле, кулап түшүүдөн жана денеңизге тийген башка соккулардан жаракат алуу ыктымалдуулугу жогору. Убакыттын өтүшү менен башка ички көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан медициналык топ менен үзгүлтүксүз жолугушуу абдан маанилүү. Алар сизди текшерип, керектүү анализдерди тапшырып, дарылоо ыкмасын аныкташат же өзгөртүшөт.

Klippel-Feil синдрому (KFS) өмүргө таасир этеби?

Клиппель-Фейл синдромун (КФС) эрте аныктоо абдан маанилүү. Дал ушул учурда ден соолук көйгөйлөрүн хирургиялык жол менен, хирургиялык эмес ыкмалар менен же убакыттын өтүшү менен кылдат байкоо жүргүзүү менен башкарууга болот. Эгерде сиз аномалияларды дарылап, омурткаңызды коргоо үчүн дарыгериңиздин кеңешин аткарсаңыз, адатта, кадимки жашоону өткөрө аласыз.

Клиппель-Фейл синдрому (КФС) менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

Сиздин натыйжаңыз сиздеги оорунун түрүнө (денениздин кайсы бөлүктөрү жабыркаганына) жана башка ооруларга жараша болот. Ар бир адам ар башка. Медициналык топ сиз менен үзгүлтүксүз келип, абалыңыз тууралуу сүйлөшүп турат. Айрым адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн, ал эми башкаларында жашоо сапатын төмөндөтүүчү олуттуу симптомдор болушу мүмкүн.

Дарыгерлериңиз сиз менен омурткаңызды коргоо үчүн бир нерсе кылуу керекпи, күчтүү таасир этүүчү спорт түрлөрү менен машыга аласызбы же жашоо образыңыздын башка өзгөрүүлөрүн жасашыңыз керекпи деген суроолор боюнча сүйлөшүшөт. Ошондой эле, алар операция жасоо зарылдыгын талкуулашат.

Менин камкордугума кимдер катыша алат?

Сиздин камкордугуңузга ар кандай типтеги медициналык кызматкерлер катышышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Сиздин туруктуу провайдериңиз.
• Педиатриялык же ички оорулар боюнча адис.
• Невролог.
• Нейрохирург.
• Ортопед-хирург.
• Ооз көңдөйү жана бет-жаак хирургу.
• Кардиолог.
• Гастроэнтеролог - тамак сиңирүү системасынын ооруларына адистешкен дарыгер.
• Бөйрөк боюнча адис (нефролог).
• Отоларинголог (кулак, мурун жана тамак боюнча адис).
• Аудиолог.
• Ооруну басаңдатуучу адис.
• Физиотерапевт.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Клиппель-Фейл синдрому (КФС) - моюндагы эки же андан көп омурткалардын биригип кетиши менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү омуртка оорусу.Бул абал омурткадагы башка көптөгөн көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн, ошондой эле дененин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн.

Бирок, баары бирдей эмес. Сизде KFSтин жеңил формасы болушу мүмкүн, бирок олуттуу белгилери жок. Же болбосо, узак мөөнөттүү дарылоону талап кылган олуттуу ден соолук көйгөйлөрүңүз болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, адистерден турган командаңыз ар бир кадамда сиз менен болот.

Эң негизгиси, ооруну эрте аныктоо, туура дарылоо жана дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу. Ошондо, көпчүлүк учурларда, сиз кадимкидей бактылуу жашоо өткөрө аласыз. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз же күмөн саноолоруңуз болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз. Алар сизге жардам берүүгө даяр.

Клиппель -Фейл синдрому, KFS, моюн оорусу, омуртка оорулары, омурткалардын биригиши, тубаса оору, моюндун катуулугу, омурткалардын биригиши