Кичинекей баласы ооруп калганда эненин же атанын кандай кайгырганын жана тынчсызданганын сөз менен жеткирүү кыйын, туурабы? Айрыкча, бул сейрек кездешүүчү жана татаал көрүнгөн оору болгондо, түйшүк ого бетер күчөйт. Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул Краббе оорусу деп аталат. Айрымдар аны глобоиддик клеткалык лейкодистрофия деп да аташат. Аты бир аз узун сезилгени менен, жөнөкөй бойдон калалы.
Краббе оорусу деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Краббе оорусу - нерв системасына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал "кра-ба" деп айтылат.
Бул оору лейкодистрофия деп аталган оорулардын тобуна кирет. Бул ооруларда нерв системабыздагы миелин деп аталган коргоочу кабык жоголот (бул демиелинизация деп аталат). Денебиздеги нерв клеткаларын электр зымдары деп элестетиңиз. Бул зымдардын айланасында коргоочу кабык бар, мисалы, зымдын үстүндөгү пластик кабык. Бул миелин деп аталат. Бул миелин кабыгы нерв кабарларынын тез жана так таралышына мүмкүндүк берет. Краббе оорусунда бул миелин кабыгы бузулат.
Ошондой эле, бул ооруда мээде глобоиддик клеткалар деп аталган анормалдуу клетка түрүн көрүүгө болот. Булар, адатта, бирден ашык ядросу бар чоң клеткалар.
Миелин кабыгы бузулган сайын мээ клеткалары өлө баштайт. Бул бара-бара нерв системасынын иштешин начарлаткан көйгөйлөрдү жаратат. Мисалы:
- Акыл-эс бузулуулары
- Шал оорусу
- Угуунун начарлашы же дүлөйлүк
Краббе оорусу – убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөгөн дегенеративдик оору. Тилекке каршы, ал көп учурда өлүм менен аяктайт.
Бул оору даниялык невропатолог Кнуд Краббенин атынан коюлган.
Краббе оорусу кимге көбүрөөк таасир этет?
Краббе оорусу менен ооруган адамдардын болжол менен 90%ында симптомдор 1 айдан 7 айга чейинки курактагы балдарда байкала баштайт. Бул Краббе оорусунун инфантилдик формасы деп аталат. Кээде оору 18 айдан кийин, өспүрүм куракта же бойго жеткенде башталышы мүмкүн. Бул Краббе оорусунун кеч башталган формасы деп аталат.
Эң негизгиси, Краббе оорусу – бул ата-энеден балдарга гендер аркылуу тукум кууган оору.
Бул оору канчалык кеңири таралган?
Краббе оорусу, жалпысынан алганда , өтө сейрек кездешүүчү оору. Бирок, анын пайда болуу жыштыгы дүйнөнүн ар кайсы бурчтарында ар кандай. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бул оору Европада 100 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде, ал эми АКШда 250 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде пайда болушу мүмкүн.
Бирок, бул оору Израилдин айрым обочолонгон жамааттарында көбүрөөк кездешет, 1000 адамга 6 учур туура келет.
Краббе оорусунун белгилери кандай?
Краббе оорусунун симптомдорунун оордугу симптомдор кайсы куракта башталганына жараша болот. Краббе оорусунун ымыркай кезиндеги формасы тез күчөйт жана көбүнчө 2 жашка чейин өлүмгө алып келет. Краббе оорусунун кеч башталган формасы салыштырмалуу жеңилирээк жана өмүр узактыгы узак.
Балдардын Краббе оорусунун белгилери
Ымыркай кезиндеги Краббе оорусунун белгилерин үч негизги этапта аныктоого болот:
1-этап:
Краббе оорусу менен ооруган бала, адатта, 4 айдан 6 айга чейин жакшы өсүп, өнүгөт. Дал ошондо симптомдор башталат. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Тез-тез тынчы жоктук, кыжырдануу
- Кусуу
- Сүт ичүүдөгү кыйынчылык
- Гүлдөп-өнүгүүдөгү ийгиликсиздик
- Инфекциянын белгилери байкалбастан тез-тез ысытма
- Булчуңдардын алсыздыгы
Краббе оорусу менен ооруган бала тийүүгө, үнгө жана жарыкка өтө сезгич болушу мүмкүн. Мындай стимул келгенде, дене катып калуу сезимин (тоникалык спазмдар) сезиши мүмкүн. Элестетип көрүңүз, кичинекей бир үн чыкканда бала чочуп, катып калат.
2-этап:
Экинчи этапта сиз төмөнкү симптомдорду байкай аласыз:
- Көрүү өзгөрүүлөрү
- Оптикалык атрофия - бул оптикалык нервдин алсырашы дегенди билдирет.
- Анормалдуу абал – Моюндун, тулку бойдун жана буттардын булчуңдарынын чыңалуусунун натыйжасында моюндан согончокко карай артка ийилген абал пайда болушу мүмкүн (опистотоникалык абал). Бул жаа сыяктуу артка ийилген абалга окшош.
- Талма сыяктуу абалдар
- Акыл-эс жана физикалык өнүгүүнүн басаңдашы
- Мурда үйрөнгөн нерселерди кайра жасай албоо (мисалы, жылмайуу, башты бийик көтөрүү).
3-этап:
Үчүнчү этапта төмөнкү белгилер байкалат:
- Көрүүнүн толук жоголушу (сокурдук)
- Укуунун толук жоголушу (дүлөйлүк)
- Дененин туура эмес абалы – колдор жана буттар түз, манжалар ылдый каратылып, башы жана моюну артка тартылган абал (децеребрациялык абал)
- Кыймылдоо жөндөмүнүн төмөндөшү.
Бул маалыматтарды окуу сизди кайгыртып, коркууга түртүшү мүмкүн. Бирок бул нерселерди билүү эрте диагноз коюу жана керектүү жардамды алуу үчүн абдан маанилүү.
Кеч башталган Краббе оорусунун белгилери
Кеч ымыркайлардагы Краббе оорусу 13 айдан 36 айга чейинки курактагы балдарда башталат. Белгилери акырындык менен төмөнкүдөй пайда болот:
- Кыжырдануу
- Көрүү өзгөрүүлөрү
- Анормалдуу басуу
- Талма
- Апноэ эпизоддору
- Дене температурасынын туруксуздугу
Бул учурда, өлүмдүн орточо жашы алты жашка жакын.
Жашы жете элек Краббе оорусунун белгилери:
- Көрүү өзгөрүүлөрү
- Жер титирөөлөр
- Басуунун аномалиялары
- Кыймылдарды каалагандай башкара албоо жана булчуңдардын акырындык менен катууланышы
- Көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD)
Краббе оорусунун бул түрүнүн күчөшүнүн ылдамдыгы ар кандай, бирок өлүм, адатта, диагноз коюлгандан кийин 10 жылдын ичинде болот.
Краббе оорусунун кеч башталган белгилери:
- Колдордо жана буттарда күйүү сезими
- Маанайдын жана жүрүм-турумдун өзгөрүшү
- Басып баратканда тең салмактуулукту жоготуу (Атаксия)
- Булчуңдардын катуулугу (спастикалык)
- Көрүүнүн өзгөрүшү жана сокурдук
- Талма
- Угуунун начарлашы жана дүлөйлүк
Чоңойгондо Краббе оорусуна чалдыккан көптөгөн адамдар акыл-эс жана физикалык жактан алсыз болуп калышат.
Краббе оорусунун себеби эмнеде?
Краббе оорусу - бул ата-энеден балдарга ген аркылуу берилүүчү оору. Ал аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул баланын ар бир клеткасындагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутациялар болушу керек дегенди билдирет. Бул оору менен ооруган адамдын ата-энесинин ар биринде мутацияланган гендин бирден көчүрмөсү болот. Бирок, ата-энелерде, адатта, симптомдор байкалбайт. Алар оорунун алып жүрүүчүлөрү гана.
Краббе оорусу "GALC" гениндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул организмде "Галактоцереброзидаза" деп аталган ферменттин өндүрүлбөй калышына алып келет. Бул фермент биздин денебиз үчүн "Галактоцереброзид" деп аталган кошулманы метаболиздөө үчүн абдан маанилүү. Бул галактоцереброзид миелиндин (нервдердин айланасындагы коргоочу кабык) маанилүү бөлүгү болуп саналат.
Бул маанилүү фермент жоголгондо, борбордук нерв системасынын миелин кабыгы бузулат (демиелинизация). Дал ушул нерсе Краббе оорусунун неврологиялык симптомдорун пайда кылат.
Краббе оорусу кантип диагноз коюлат?
Америка Кошмо Штаттарынын айрым штаттарында Краббе оорусун аныктоо үчүн тест жаңы төрөлгөн баланы текшерүүнүн кадимки протоколуна киргизилген. Бул кан анализи.
Краббе оорусун аныктоонун дагы бир маанилүү жолу - сүрөткө тартуу тесттери. Атап айтканда, МРТ (магниттик-резонанстык томография) баланын мээсиндеги Краббе оорусун көрсөткөн өзгөрүүлөрдү аныктай алат. МРТ Краббе оорусунда мээнин жабыркашын аныктоодо абдан пайдалуу. Бул тесттер балалык жана чоң кишилерде ооруну аныктоого да жардам берет.
Эгерде балаңызга Краббе оорусу диагнозу коюлса, анын угуу жана көрүү жөндөмдүүлүгүнүн начарлашынын деңгээлин текшериңиз.Угууну баалоо жана көздү текшерүү талап кылынышы мүмкүн. Бул балаңызга кандай угуу жана көрүү аппараттары керек болушу мүмкүн экенин аныктоого жардам берет.
Эгерде балаңызга Краббе оорусу диагнозу коюлса, дарыгериңиз сизге жана өнөктөшүңүзгө дагы бир балалуу болуу коркунучун баалоо үчүн генетикалык консультациядан жана тесттен өтүүнү сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, алар башка үй-бүлө мүчөлөрүндө анормалдуу гендин алып жүрүүчүлөрү бар-жогун текшерүүнү сунушташы мүмкүн.
Краббе оорусун дарылоонун кандай жолу бар?
Тилекке каршы, Краббе оорусуна туруктуу даба жок. Ал көбүнчө өлүм менен аяктайт.
Бирок, Краббе оорусунун өнүгүшүн көзөмөлдөй турган бир дарылоо ыкмасы бар: гемопоэтикалык өзөк клеткаларын трансплантациялоо (HSCT).
Өзөк клеткаларын трансплантациялоо денедеги ден соолугу начар клеткаларды дени сак клеткалар менен алмаштырат. Гемопоэтикалык өзөк клеткалары - бул лейкоциттер, эритроциттер жана тромбоциттерди кошо алганда, бардык кан клеткаларына айланышы мүмкүн болгон жетиле элек клеткалар.
HSCTде дени сак донордон алынган кандын өзөк клеткалары Краббе оорусу менен ооруган балага көчүрүлөт. Бул баланын дени сак клеткалары менен камсыз кылууга жана мээдеги GALC ферментинин жакшы иштешине жардам берет. Бирок, HSCT симптомдор пайда боло электе берилгенде эң натыйжалуу болот.
Изилдөөчүлөр Краббе оорусун дарылоонун жакшыраак жолдорун табууга аракет кылып жатышат. Учурда айыктыруучу каражат жок болгондуктан жана оору убакыттын өтүшү менен күчөгөндүктөн, негизги дарылоо ыкмасы колдоочу терапия болуп саналат. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:
- Булчуңдардын чыңалуусун басуу үчүн булчуң релаксанттары
- Талманы көзөмөлдөө үчүн талмага каршы дары-дармектер
- Кыймылдуулукту жогорулатуу үчүн физиотерапия
- Чоң балдар жана чоңдор үчүн эмгек терапиясы
- Эгерде жутуу кыйын болсо, түтүкчө менен тамактандырыңыз
Краббе оорусунун прогнозу кандай?
Краббе оорусунун божомолу начар. Ал көбүнчө өлүм менен аяктайт. Бирок, жашоо узактыгы симптомдор башталган жашка жараша өзгөрөт.
Краббе оорусу менен ооруган балдардын орточо өмүр узактыгы ымыркай кезинде 13 айга жакын. Оорунун кеч башталган көпчүлүк балдар симптомдору башталгандан кийин эки жылдын ичинде каза болушат.
Балалык жана бойго жеткен куракта башталган Краббе оорусунун өрчүү ылдамдыгы жана жашоо узактыгы ар кандай болот.
Краббе оорусунан өлүм, адатта, булчуңдардын алсыздыгынан же тамак-аштын/суюктуктардын өпкөгө киришинен келип чыккан инфекциядан (аспирация) улам пайда болот.
Краббе оорусунун алдын алууга болобу?
Краббе оорусу тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз.
Бирок, эгер сиз балалуу болууга аракет кылаардан мурун Краббе оорусун же башка генетикалык бузулууларды тукум куучулукка алуу коркунучунан тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү боюнча медициналык кызмат көрсөтүүчү менен сүйлөшүңүз.
Краббе оорусу менен ооруган балам качан дарыгерге көрүнүшү керек?
Балаңыз симптомдорун көзөмөлдөө, алардын абалын көзөмөлдөө жана зарылчылыкка жараша колдоочу кам көрүү планын өзгөртүү үчүн медициналык кызматкерине үзгүлтүксүз кайрылып турушу керек. Эгерде балаңызда кандайдыр бир жаңы симптомдор пайда болсо, дароо дарыгериңизге кабарлаңыз.
Краббе оорусу – сейрек кездешүүчү, тукум куума неврологиялык оору. Балаңызда Краббе оорусу бар экенин билүү шок жана түйшүк жаратышы мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Бул тууралуу сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам берүү жана билим берүү үчүн ресурстар бар. Балаңызга эң жакшы кам көрүү үчүн бул оору жөнүндө билген медициналык топтун болушу абдан маанилүү.
Кыскача маалымат (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)
Краббе оорусу жөнүндө эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече жөнөкөй нерселер:
- Краббе оорусу - нерв системасына зыян келтирүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул нерв клеткаларын курчап турган миелин деп аталган коргоочу катмарды жок кылат.
- Оорунун оордугу жана жашоо узактыгы симптомдор башталган курактан (ымыркайлар, балдар, чоңдор) көз каранды. Ал ымыркай кезинде эң оор болот.
- Учурда аны айыктырууга мүмкүн эмес, бирок симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн колдоочу дарылоо ыкмалары бар. Симптомдор пайда боло электе HSCT (гемопоэтикалык өзөк клеткаларын трансплантациялоо) кээде оорунун күчөшүн көзөмөлдөй алат.
- Бул генетикалык оору жана анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, генетикалык кеңеш сизге тобокелдигиңиз жөнүндө кабардар болууга жардам берет.
- Эгерде балаңызда мындай белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.
Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, ден соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөр үчүн тийиштүү медициналык кеңеш алуу жакшы.
Краббе оорусу, глобоиддик клеткалык лейкодистрофия, миелин, демиелинизация, генетикалык оорулар, неврологиялык оорулар, балдардын оорулары
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз