Келгиле, сөөктөрүңүзгө да, териңизге да таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билип алалы? (Маффуччи синдрому)

Сөөктөрүңүзгө, кээде териңизге күтүүсүздөн көйгөйлөрдү жараткан кызыктай оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, колуңуздан же бутуңуздан чыгып турган сөөк же териңизде кызыл же кочкул кызыл тактар ​​сыяктуу нерсени байкагандырсыз. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз, бир аз татаал жана өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал "(Маффуччи синдрому)" деп аталат. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Ошентип, бул Маффучи синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Маффуччи синдрому - сөөктөрүңүзгө жана териңизге таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал үч негизги нерсени камтыйт:

1. Кемирчек сөөктөрүңүздүн ичинде өтө көп өсөт. Бул кемирчек муундарыңыз сыяктуу жерлерди каптаган катуу, ийкемдүү ткань. Булар сөөктөрүңүздүн ичинде шишиктерге айланганда, биз аларды "энхондромалар" деп атайбыз. Булар рак эмес (залалсыз), башкача айтканда, башында коркунучтуу эмес. Бирок, мындай "энхондромалардын" жүздөгөн, ал тургай миңдеген түрлөрү пайда болушу мүмкүн.

2. Бул "(энхондромалар)" скелеттин деформациясын пайда кылат. Элестетсеңиз, эгерде сөөктүн ичинде бир нерсе керексиз өсүп чыкса, ал сөөктүн формасы өзгөрөт, туурабы? Дал ошондой. Кол-буттун кыскарышы, чоюлушу жана сынышы сыяктуу нерселер болушу мүмкүн.

3. Гемангиомалар – бул теринин бетинде бири-бирине чырмалышып калган анормалдуу кан тамырлар түрүндө пайда болгон шишиктер. Алар кызыл, көк же кочкул кызыл түстө көрүнүшү мүмкүн.

Бул кемирчек өсүндүлөрү, энхондромалар деп аталат, көбүнчө манжаларыңыздын жана бут манжаларыңыздын сөөктөрүндө кездешет. Бирок, алар төмөнкү аймактарга да таасир этиши мүмкүн:

• Курал-жарактар
• Буттар
• Кабыргалар
• Баш сөөк
• Омурткалар (вертебра)

Маанилүүсү, бул энхондромалар башында рак эмес (залалсыз), бирок кээде залалдуу (зыяндуу) болуп кетиши мүмкүн. Маффуччи синдрому менен ооруган адамдардын олуттуу саны (айрым изилдөөлөр боюнча 50% га чейин) кемирчек клеткаларында башталуучу хондросаркома деп аталган сөөк рагынын бир түрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Алар ошондой эле рактын башка түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору.

Маффуччи синдрому канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, бул өтө сейрек кездешүүчү абал. Дүйнө жүзү боюнча медициналык жазууларда бир нече жүз гана учур катталган, андыктан сиз бул тууралуу мурда укпаган болсоңуз, таң калыштуу эмес.

Маффучи синдромунун белгилери кандай болот?

Маффуччи синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда өтө жеңил симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында оор симптомдор болушу мүмкүн. Бул симптомдор төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн же бала кезинде пайда боло башташы мүмкүн.

Негизги симптомдор биз сөз кылган "энхондромалар" деп аталган кемирчек шишиктеринен келип чыгат. Алар төмөнкүдөй нерселерди пайда кылышы мүмкүн:

• Сөөк оорусу
• Сөөктүн сынышы – Сөөк кичинекей кулап түшсө да сынып кетиши мүмкүн.
• Ийилген колдор же буттар
• Сөөктөрдүн томпок болуп көрүнүшү – шишиктер түрүндө пайда болот.
• Омуртканын кыйшайышы – сколиозго окшош.
• Остеолиз ( сөөктөрдүн талкаланышы )
• Кыска бойлуу
• Колдордун же буттардын тегиз эместиги – бири экинчисинен узунураак же кыскараак көрүнөт.

Гемангиома деп аталган кан тамыр шишиктери төмөнкүдөй белгилерди жаратышы мүмкүн:

• Кан уюган жерлер
• Лимфангиомалар – булар лимфа суюктугу менен толтурулган шишиктерге окшош.
• Теридеги кызыл, кочкул кызыл же көк бүдүрчөлөр (гемангиомалар) – көбүнчө колдордо байкалат. Убакыттын өтүшү менен алар катууланып, кабырчыктуу болуп калышы мүмкүн.
• Өнүкпөгөн булчуңдар – жабыркаган аймакта.

Маффучи синдромунун себеби эмнеде?

Маффуччи синдрому – бул генетикалык оору. Бул биздин гендерибиздеги өзгөрүүдөн (мутациядан) келип чыгат дегенди билдирет. Тактап айтканда, ал "IDH1" (эң көп кездешүүчү) же "IDH2" (сейрек кездешүүчү) деп аталган эки гендин бириндеги кокустук өзгөрүүдөн келип чыгат. Изилдөөчүлөр бул генетикалык мутация бала курсакта жатканда, башкача айтканда, төрөлө электе пайда болот деп эсептешет. Бул "IDH" гендери денебиздеги клеткалардын иштеши үчүн маанилүү болгон "(ферменттерди)" өндүрүүгө жардам берет. Бирок, окумуштуулар бул "(ферменттерди)" Маффуччи синдромунун ортосундагы так байланышты азырынча таба элек.

Эң негизгиси, бул тукум куума оору эмес. Башкача айтканда, бул ата-энесинде болгон деп муундан муунга өтүп кете турган нерсе эмес . Бул кокустук генетикалык мутация.

Маффуччи синдрому кантип аныкталат?

Бул тесттер дарыгерге Маффуччи синдромун аныктоого жардам берет:

• Физикалык кароо: Дарыгер сизди текшерип, кандайдыр бир көрүнүктүү белгилерди (мисалы, шишиктер же деформациялар) издейт. Ошондой эле, алар сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул сыяктуу ооруларга чалдыкканбы деп сурашат.
• Рентген же компьютердик томография: Булар сөөктөрүңүздүн так сүрөттөрүн тарта алат. Андан кийин алар энхондромалар бар же жок экенин, алардын канчалык алыска жайылганын жана сөөктүн жабыркаганын көрө алышат.
• Хирургиялык жол менен ткандардын үлгүлөрүн алуу жана аларды изилдөө ("Биопсия"):Кээде шектүү жерден (мисалы, сөөктөн же териден) кичинекей ткань хирургиялык жол менен алынып, микроскоп менен каралат. Дал ушул нерсе аны так аныктайт.

Маффуччи синдромун кандай адистер дарылайт?

Эгер сизде Маффуччи синдрому болсо, сизди дарылоо үчүн ар кандай адистерден турган топ биригиши мүмкүн. Мисалы:

• Дерматолог: Гемангиома сыяктуу теринин өсүндүлөрүн дарылоого, азайтууга же зарыл болсо, алып салууга жардам берет.
• Ортопед-хирург: Сыныктарды дарылайт, сөөктүн деформацияларын хирургиялык жол менен оңдойт жана энхондромаларды хирургиялык жол менен алып сала алат.
• Ортопед-онколог: Эгерде биз мурда сөз кылган хондросаркома сыяктуу рак оорусу пайда болсо, бул дарыгерлер аны алып салууга жардам беришет жана оорунун кайталанышын же кайталанбашын билүү үчүн өмүр бою көзөмөлдөп турушат.
• Радиолог: Алар рентген жана компьютердик томография сыяктуу медициналык сүрөткө тартууга адистешкен жана убакыттын өтүшү менен сөөктөрдөгү өзгөрүүлөрдү баалоодо маанилүү.

Маффуччи синдрому кантип дарыланат?

Чынын айтканда, Маффуччи синдромун толугу менен айыктыруунун азырынча эч кандай жолу жок. Ошондуктан, дарылоонун негизги максаттары:

• Рак оорусун эрте аныктоо жана натыйжалуу дарылоону камсыз кылуу.
• Сөөктөрдүн сынышын алдын алуу же дарылоо.
• Оору сыяктуу симптомдорду азайтуу.

Медициналык топ сөөктөрүңүздү көзөмөлдөө үчүн көп учурда медициналык сүрөткө тартуу тесттерин (мисалы, рентген) дайындайт. Эгерде энхондромалар же сөөк көйгөйлөрү күнүмдүк иш-аракеттериңизге тоскоол болуп жатса, дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Сколиозду оңдоо үчүн брекет тагынуу же операция жасатуу.
• Сынган сөөктөр үчүн гипс, шина жана операция.
• Буттун узундугундагы айырмачылыкты атайын бут кийим (бут кийимди көтөрүүчү жабдыктар), дары-дармек же хирургиялык операция менен азайтыңыз.
• Колдордогу деформацияларды оңдоо үчүн хирургиялык операция.
• (Энкондромаларды) хирургиялык жол менен алып салууга болот. Бирок, алар кайталанышы мүмкүн.

Эгерде териңиздеги гемангиомалар тынчсыздандырса, дарыгериңиз склеротерапия деп аталган дарылоону сунушташы мүмкүн. Бул өсүндүлөрдү кичирейтүү үчүн териге эритме сайууну камтыйт. Зарыл болсо, гемангиомаларды хирургиялык жол менен алып салууга болот.

Маффуччи синдромунун алдын алууга болобу?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, окумуштуулар муну пайда кылган генетикалык мутация кантип пайда болорун так түшүнө элек. Ошондуктан, учурда анын алдын алуунун конкреттүү ыкмасы жок.

Маффучи синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Маффуччи синдрому – өмүр бою созулган өнөкөт оору. Айрым адамдарда анча чоң эмес физикалык көйгөйлөр гана болушу мүмкүн, бул алардын күнүмдүк иш-аракеттерине анчалык деле таасир этпеши мүмкүн. Бирок, башкаларында сөөк көйгөйлөрү оорлошуп, физикалык чектөөлөр күчөшү мүмкүн.

Маанилүүсү, бул абал акыл-эске таасир этпейт. Бирок, эгерде рак оорусу пайда болсо, ал өмүрдүн узактыгын кыскартышы мүмкүн.

Маффучи синдрому менен ооруган адам катары өзүмө кантип кам көрөм?

Маффуччи синдрому менен ооруган адамдарда рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болгондуктан, медициналык топтун сунушу боюнча үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү. Рак канчалык эрте аныкталса, аны дарылоо мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болот.

Оллиер синдрому менен Маффуччи синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Олье синдрому жана Маффуччи синдрому экөө тең энхондрома деп аталган кемирчек шишиктеринин өнүгүшүнө алып келүүчү оорулар. Бирок, Маффуччи синдромунда гемангиома деп аталган кан тамыр шишиктери да кездешет. Олье синдромунда гемангиома болбойт. Бул негизги айырмачылык.

Маффуччи синдромунун башка аталыштары барбы?

Бул өтө сейрек кездешкендиктен, бул абал кээде башкача аталат, бирок алар анчалык кеңири таралган эмес. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:

• `(Гемангиома менен коштолгон хондродисплазия)`
• `(Дишондроплазия жана каверноздук гемангиома)`
• `(Гемангиома менен коштолгон энхондроматоз)`
• `(Каст синдрому)`

Мындай аттар көп болгону менен, эң көп колдонулган ысым - Маффуччи синдрому.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Эгер сизге же балаңызга Маффучи синдрому диагнозу коюлса, бул бир аз кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Сиз өмүр бою сыныктар жана сөөк рагы жөнүндө тынчсызданышыңыз керек. Ошондой эле ар кандай адистерге көрүнүп, тез-тез текшерүүдөн өтүү чарчатуучу болушу мүмкүн.

Бирок, мындай этият болуу, айрыкча ракты эрте текшерүүдөн өтүү, өмүрүңүздү сактап калууга же узартууга чоң салым кошо алат. Ракты эрте аныктоо жана дарылоо - ден соолугуңузду чыңдоонун эң жакшы жолу. Дарыгериңиз сизге кандай симптомдорго көңүл буруу керектигин айтып берет.

Кабатыр болбоңуз. Сиз жалгыз эмессиз. Мындай сейрек кездешүүчү оорулар менен жашаган адамдарга жардам берип, багыт берүүчү дарыгерлер жана колдоо топтору бар. Эң негизгиси - туура маалымат алуу жана дарыгериңиздин кеңешин аткаруу.

Маффуччи синдрому, сөөк оорулары, кемирчек, гемангиома, рак коркунучу, генетикалык оорулар, сейрек кездешүүчү оорулар