Жаңы төрөлгөн балаңыздын денеси же заарасы клен сиропу сыяктуу кызыктай таттуу жыттанып жатабы? Бул кадыресе көрүнүш деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок бул эч качан этибарга албай койбоо керек болгон жана тезинен медициналык жардамды талап кылган олуттуу оорунун белгиси болушу мүмкүн. Бул абал клен сиропу заара оорусу же кыскача MSUD деп аталат. Бүгүн биз бул тууралуу жөнөкөй жана түшүнүктүү түрдө сүйлөшөбүз.
Клен сиробунан келип чыккан заара оорусу (MSUD) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, клен сиробу заара оорусу (MSUD) – бул төрөлгөндө эле пайда болгон, өмүр бою сакталып калган жана туура дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурган генетикалык оору. Бул зат алмашуунун бузулушу. Зат алмашуунун бузулушу сизге татаал угулушу мүмкүн. Бирок ал абдан жөнөкөй. Бул биздин денебиз жеген тамак-ашты энергияга айландыруу процессинде көйгөй бар экенин билдирет.
MSUDде биздин денебиз белоктун курулуш материалы болгон айрым аминокислоталарды туура ажыратып, аларды энергияга айландыра албайт. Бул көйгөй, айрыкча, үч аминокислота менен кездешет:
- Лейцин
- Изолейцин
- Валин
MSUD менен төрөлгөн адамдарда бул үч аминокислота денеде туура эмес бөлүнүп чыгат, ошондуктан алар организмде уулуу деңгээлге чейин топтолот. Бул уулуу абал оорунун негизги белгиси болуп саналат, ал заарада , кулак момунда жана терде клен сиробу же күйгөн канттын жыты менен мүнөздөлөт.
Эгерде балаңызда ушул белгилердин бирин байкасаңыз, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Эгерде өз убагында дарыланбаса, MSUD олуттуу кыйынчылыктарга, мисалы, өсүүнү токтотушуна, акыл-эс бузулууларына жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн.
MSUDдин негизги түрлөрү кайсылар?
MSUD төрт негизги түргө бөлүнүшү мүмкүн. Бардык эле түрлөрү бирдей эмес. Айрымдары өтө оор, ал эми башкалары бир аз жеңилирээк.
| Оорунун түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Классикалык MSUD | Бул MSUDдин эң оор жана кеңири таралган түрү. Адатта, симптомдору төрөлгөндөн кийинки алгачкы үч күндүн ичинде пайда болот. |
| Орточо MSUD | Бул түрү классикалык түрүнө караганда анчалык оор эмес. Симптомдору көбүнчө 5 айдан 7 жашка чейинки курактагы балдарда пайда болот. |
| Үзгүлтүктүү MSUD | Мындай типтеги балдар кадимкидей өнүгөт, бирок организм инфекцияга кабылганда же психикалык стресс болгондо симптомдор күтүүсүздөн пайда болот. |
| Тиаминге жооп берүүчү MSUD | Бул абдан өзгөчө түр. Бул бейтаптар В1 витамининин (тиамин) жогорку дозалары менен дарылоого жакшы жооп беришет. Мындан тышкары, тамактануу режимин көзөмөлдөө да зарыл. |
Бул оору кеңири таралганбы?
Жок. MSUD өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча ал 185 000 төрөлгөн баланын бирөөсүнө гана таасир этет.
Бирок, бул оору айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Бул өзгөчө бир үй-бүлөдөн же тукумдан чыккан адамдарда, башкача айтканда, жакын туугандары менен баш кошкондордо көп кездешет. Себеби, бул ооруну козгогон ген ошол коомчулуктарда көбүрөөк кездешет.
MSUD белгилери кандай? Тез жардамды кантип аныктоого болот?
Оорунун белгилерин билүү абдан маанилүү, анткени бул дарылоону тез баштоого жардам берет.
Жаңы төрөлгөн баласы бар энени элестетип көрүңүз. Ал баласынын жалаягын алмаштырганда же кучактаганда кызыктай, таттуу жытты сезет. Башында сиз ага көңүл бурбашыңыз мүмкүн. Бирок эки-үч күндөн кийин бала сүт да иче албай, тынымсыз ыйлап, алсырап калат. Дал ушул учурда сиз мунун нормалдуу эмес экенин тез ойлонушуңуз керек.
Эгерде дарыланбаса, бул абал зат алмашуу кризисине, өтө кооптуу өзгөчө кырдаалга алып келиши мүмкүн.
| Алгачкы симптомдор | Метаболикалык кризистин белгилери |
|---|---|
| Заарадан , терден же кулак киринен жагымдуу жыт. | Булчуңдардын анормалдуу жыйрылышы (ымыркайдын башы, моюну жана омурткасы артка бүгүлөт). |
| Алсыроо, уйкучулук жана жансыздык. | Талма же конвульсия (башкарылгыс дене кыймылдары). |
| Дайыма ыйлап, тынчы жок болуп жүрүү. | Кусуу. |
| Тамактан баш тартуу (сүт ичпөө). | Кома. |
Көңүл буруңуз: Зат алмашуу кризиси өмүргө коркунуч туудурган абал. Эгерде сиз бул белгилерди байкасаңыз, балаңызды дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) алып барышыңыз керек.
Ал тургай, MSUD диагнозу коюлган балдарда жана чоңдордо да зат алмашуу кризисинин бул түрү инфекция, кырсык же катуу стресс сыяктуу нерселерден улам келип чыгышы мүмкүн. Андыктан муну ар дайым билип туруу маанилүү.
Бул оору эмне үчүн пайда болот?
MSUD генетикалык мутациядан улам келип чыгат, ал ата-энеден балдарга тукум кууйт.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин денебизге мурда айтылган аминокислоталарды: лейцинди, изолейцинди жана валинди ажыратуу үчүн атайын ферменттин түрү керек. Гендерибиз бизге бул ферменттерди жасоону буйрук кылат.
MSUD менен ооруган адамдын бул гендеринде көрсөтмөлөрдү берүүчү мутация же кемчилик бар. Бул төмөнкүлөргө алып келет:
- Тиешелүү фермент организмде таптакыр өндүрүлбөшү мүмкүн.
- Же болбосо, ферменттер жетиштүү деңгээлде өндүрүлбөй калышы мүмкүн .
- Кээде, ферменттер өндүрүлгөнү менен, алар туура иштебей калышы мүмкүн.
Кандай гана себеп болбосун, акыры ошол үч аминокислота денеде топтолуп, уулуу деңгээлге жетет.
Бул оору кантип тукум кууйт?
Бул аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул татаал сөздөй угулат, туурабы? Жөнөкөйлөштүрүп айталы.
Балада бул оорунун пайда болушу үчүн, эне да, ата да кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болушу керек. Алып жүрүүчү деген адамдын денесинде гендин жакшы көчүрмөсү да, кемчиликтүү көчүрмөсү да бар экенин билдирет. Алып жүрүүчүлөрдө бул оору пайда болбойт. Себеби гендин жакшы көчүрмөсү керектүү ферментти иштеп чыгат.
Бирок, эгерде ата-эненин экөө тең генди алып жүрүүчү болсо, бала кемчиликтүү генди энеден да, атадан да мураска алышы мүмкүн. Эгерде эки кемчиликтүү ген тең тукум кууса гана балада MSUD пайда болот.
Бул оорунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Организмде топтолгон токсиндер биздин бир нече органдар системаларыбызга зыян келтириши мүмкүн. Эгерде дарыланбаса же туура эмес көзөмөлдөнсө, төмөнкү кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:
- Мээнин жабыркашы , нерв системасынын көйгөйлөрү жана өнүгүүнүн кечигиши.
- Көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD), тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу психикалык саламаттык көйгөйлөрүнүн коркунучунун жогорулашы.
- Сөөк массасынын азайышы ( остеопороз ), бул сөөктөрдүн оңой сынышына алып келиши мүмкүн.
- Уйку безинин сезгениши ( панкреатит ), айрыкча зат алмашуу кризиси болгондо.
- Баш сөөгүндөгү басымдын жогорулашынан улам пайда болгон өнөкөт баш оору.
- Тирешүү жана булчуңдардын көзөмөлсүз жыйрылышы сыяктуу кыймыл бузулуулары.
- Инфекциядан, стресстен же туура эмес тамактануудан улам комага түшүп, ал тургай өлүмгө да алып келиши мүмкүн.
Ооруну кантип аныктоого болот? (Диагноз)
Классикалык MSUD көбүнчө жаңы төрөлгөн балдардын скринингдери, башкача айтканда, кан анализдери учурунда аныкталат.
Мындан тышкары, кош бойлуулук учурунда балада оору бар же жок экенин аныктоо үчүн тесттерди жасоого болот. Бул плацентанын кичинекей үлгүсүн алуу ( хориондук виллалардын үлгүсүн алуу ) же баланын айланасындагы амниотикалык суюктукту текшерүү ( амниоцентез ) аркылуу жасалышы мүмкүн.
MSUDдин башка түрлөрү менен ооруган балдарда эрте балалык кезде симптомдор байкалбашы мүмкүн. Симптомдор бир нече жылдан кийин гана пайда болушу мүмкүн. Ошол учурда дарыгер кан анализдери жана генетикалык тестирлөө аркылуу ооруну тастыктайт. Ошондой эле, баланын денесинен чыккан өзгөчө таттуу жыт оорунун чоң белгиси болуп саналат.
MSUDди дарылоонун кандай жолдору бар?
MSUDди айыктырууга мүмкүн болбосо да, аны жакшы башкарууга жана кадимки жашоого жетүүгө болот. Дарылоонун эки негизги максаты бар:
1. Денедеги ошол үч аминокислотанын деңгээлин көзөмөлдөө.
2. Зат алмашуу кризиси пайда болсо, шашылыш жардам көрсөтүңүз.
1. Диета
Бул MSUDди башкаруунун эң маанилүү бөлүгү. Бейтап өмүрүнүн калган бөлүгүндө абдан катуу диетаны карманышы керек. Бул белокко бай азыктарды чектөө дегенди билдирет. Анткени бул үч көйгөйлүү аминокислота белокто кездешет.
| Чектөө керек болгон негизги азыктар | |
|---|---|
| Эт азыктары | Уй эти, чочко эти, тоок эти, балык. |
| Сүт азыктары | Сүт, сыр, жумуртка. |
| Буурчак өсүмдүктөрү | Кешью жаңгактары, жер жаңгак, нокот, буурчак, жасмык. |
Жаңы төрөлгөн балага бул үч аминокислота камтылбаган, бирок башка бардык азык заттарды камтыган атайын кургак сүт берилет.
Ар бир бейтап үчүн коопсуз жана ден соолукка пайдалуу тамактануу планын иштеп чыгуу үчүн диетолог менен биргеликте иштөө абдан маанилүү.
2. Туруктуу мониторинг
MSUD менен ооруган бейтап өмүр бою медициналык көзөмөл астында болушу керек. Организмдеги аминокислоталардын деңгээлин текшерүү үчүн кан жана заара анализдери үзгүлтүксүз жүргүзүлөт. Тамактануу рациону жыйынтыктарга жараша туураланат.
3. Зат алмашуу кризистерин тез арада дарылоо
Эгерде сизде зат алмашуу кризисинин белгилери байкалса, сизди дароо ооруканага жаткыруу керек. Ооруканада медициналык топ төмөнкү дарылоо ыкмаларын көрсөтүшү мүмкүн:
- Аминокислоталардын деңгээли венага (IV) глюкоза жана инсулинди киргизүү менен көзөмөлдөнөт.
- Керектүү, бирок зыянсыз азык заттар организмге назогастралдык зонд же венага куюу аркылуу берилет.
- Гемодиализ кандагы уулуу заттарды чыгаруу үчүн жасалат.
- Мээнин шишиги сыяктуу кыйынчылыктар үзгүлтүксүз текшерилип, зарыл болгон дарылоо жүргүзүлөт.
Бул ооруну боорду трансплантациялоо менен айыктырууга болобу?
Ооба. Бул MSUD бейтаптары үчүн эң чоң үмүт.Классикалык MSUD боорду трансплантациялоо менен ийгиликтүү айыктырылышы мүмкүн.
Мунун себеби, көйгөйлүү аминокислоталарды ажыратуучу фермент негизинен боор тарабынан өндүрүлөт. Ошентип, дени сак боор трансплантацияланганда, ал боор керектүү ферментти өндүрөт. Андан кийин бейтап эч кандай диеталык чектөөлөрсүз же симптомдорсуз кадимки жашоо өткөрө алат.
Бирок, боорду трансплантациялоо - бул оор операция. Анын тобокелдиктери бар. Ошондой эле, организмдин жаңы боорду четке кагышына жол бербөө үчүн өмүр бою иммуносупрессанттарды кабыл алуу талап кылынат. Бирок, бул ыкма көптөгөн адамдарга MSUD менен жашоого караганда жакшыраак натыйжаларды алып келди.
Бул оорунун алдын алуунун жолу барбы?
MSUD генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, баланын бул ооруну мурастап алуу коркунучун азайтууга болот.
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө MSUD болсо, балалуу болордон мурун дарыгериңиз менен бул тууралуу сүйлөшүү маанилүү. Сиз жана өнөктөшүңүз алып жүрүүчү экениңизди билүү үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот. Эгер экөөңүз тең алып жүрүүчү болсоңуз, ооруну балаңызга жугузуу коркунучу жана анын алдын алуу үчүн кандай кадамдарды жасоо керектиги жөнүндө генетикалык кеңешчи менен сүйлөшсөңүз болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Эгерде балаңыздын заарасы , тери же кулагы кебез клен сиропунун жытын чыгарып жатса, аны эч качан этибарга албаңыз. Бул MSUDдин негизги эскертүүчү белгиси болушу мүмкүн.
- MSUD – бул өмүр бою созулуучу оору, аны башкаруу үчүн белокторго чектөө коюлган катуу диетаны жана туруктуу медициналык көзөмөлдү талап кылат.
- Эгерде балаңызда талма, ашыкча уйкучулук же кусуу белгилери байкалса, бул "зат алмашуу кризиси" болушу мүмкүн. Бул шашылыш жардам. Балаңызды дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) алып барыңыз.
- Эрте диагноз коюу жана эрте дарылоо олуттуу кыйынчылыктардын алдын алып, балага дени сак жашоого мүмкүнчүлүк берет.
- Бул ооруну боорду трансплантациялоо менен ийгиликтүү айыктырууга болот, бул тууралуу дарыгериңиз менен талкуулай аласыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз