Кан тромбоциттериңиз менен көйгөйүңүз барбы? Келгиле, "Мэй-Хегглин аномалиясы" жөнүндө билип алалы!

"Мэй-Хегглин аномалиясы" деген атты уктуңуз беле? Жок, балким. Анткени бул өтө сейрек кездешүүчү, башкача айтканда, өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бирок бул атты укканда коркпошуңуз керекпи? Бүгүн бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү. Анткени муну билүү абдан маанилүү болушу мүмкүн.

Бул "Мэй-Хегглин аномалиясы" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Мэй-Хегглин аномалиясы - бул гендериңиздин кичинекей өзгөрүшүнөн (генетикалык мутация) келип чыккан абал. Бул сиздин денеңизде тромбоциттерди, башкача айтканда, тромбоциттерди, бир аз чоңураак жана керектүүдөн азыраак өндүргөн кичинекей кан клеткаларын пайда кылат. Тромбоциттердин мындай азайышы медициналык жактан тромбоцитопения деп аталат.

Эми сиз бул тромбоциттерге эмне болот деп ойлонуп жаткандырсыз. Кичинекей жараатыңыз бар деп элестетиңиз. Андан кийин бул тромбоциттер кан агууну токтотууга жардам берет. Алар кан уюп, кан агууну токтотот. Ошентип, "Мэй-Хегглин аномалиясы" бар адам, бул тромбоциттердин өлчөмү анормалдуу чоң жана кичине болгондуктан, кээде кадимки адамга караганда оңой көгала же кан агуусу мүмкүн. Мындай кан агуу (башкача айтканда, "кан агуу") чоң операциядан кийин да көбөйүшү мүмкүн.

Бирок бир нерсени эске алуу керек: бул оору менен ооруган көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор байкалбайт. Же болбосо, бул эч кандай олуттуу көйгөйлөрдү жаратпайт. Бирок, сизде симптомдор барбы же жокпу, сизде Мэй-Хегглин аномалиясы бар экенин билүү маанилүү. Ошондо сиз жана дарыгерлериңиз өзүңүздү кырсыктардан жана кан кетүүдөн коргоо үчүн зарыл болгон чараларды көрө аласыздар.

"Мэй-Хегглин аномалиясын" аныктоочу үч негизги мүнөздөмө барбы?

Ооба, дарыгерлер бул ооруну так диагноздоо үчүн үч негизги нерсеге көңүл бурушат. Биз муну "триада" деп атайбыз. Башкача айтканда, үч мүнөздүү өзгөчөлүк.

Алар:

• Тромбоциттердин анормалдуу чоңдугу: муну макротромбоцитопения деп атайбыз.
• Тромбоциттер санынын азайышы: Бул биз мурда сөз кылган тромбоцитопения деп аталган абал.
• Лейкоциттериңиздин ичинен Дёле денечелери деп аталган кичинекей, таякча сымал түзүлүштөрдү көрүшүңүз мүмкүн, бул лейкоциттердин бир түрү. Бул Дёле денечелери өзгөчө.

Дарыгерлер ушул үч мүнөздөмөнү карап, Мэй-Хегглин аномалиясын тромбоциттерге таасир этүүчү башка оорулардан айырмалай алышат.

Бул оору канчалык көп кездешет? Же сейрек кездешеби?

"Мэй-Хегглин аномалиясы" - өтө сейрек кездешүүчү оору.Медициналык изилдөөлөрдүн отчетторуна ылайык, дүйнө жүзү боюнча 200дөн аз учур катталган. Бул канчалык сейрек кездешет экенин элестетип көрүңүз! Бул өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш болгондуктан, дарыгерлер башында көп учурда шектенишет. Дарыгериңиз сизде Мэй-Хегглин аномалиясы бар деген жыйынтыкка келгенге чейин тромбоциттерге таасир этиши мүмкүн болгон башка бир нече ооруларды жокко чыгарышы керек болушу мүмкүн.

"Мэй-Хегглин аномалиясынын" белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү эч кандай олуттуу симптомдорду сезишпейт. Себеби, алардын денесинде ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн жетиштүү тромбоциттер бар. Бирок, эгер сизде симптомдор пайда болсо, алар көбүнчө тромбоциттериңиздин саны канчалык төмөн экендигине жараша болот.

Бул жалпысынан байкала турган симптомдор:

• Көгөрүп, оңой эле кан агуу. Кичинекей шишиктен кийин да көк түскө айлануу, же кичинекей кесилген жерден да кан агууну токтотуу үчүн бир аз убакыт талап кылынат.
• Мурундан тез-тез кан агуу. Айрымдар муну "(мурундан кан агуу)" деп аташат.
• Бүйлөнүн канашы. Бул тишиңизди жууганда болушу мүмкүн.
• Аялдарда этек кир учурунда көп кан кетүү. Бул "(меноррагия)" деп да аталат.
• Теридеги кызыл, кочкул кызыл же күрөң тактар. Булар «пурпура» деп аталат.
• Операциядан кийин, тиштерди жулгандан кийин же бала төрөгөндөн кийин көп кан кетүү.

Эң негизгиси, сизде ушул белгилердин бири же экөөсү бар болгондуктан эле Мэй-Хегглин аномалиясы бар деп ойлоодон коркпоңуз. Булар башка оорулардан да келип чыгышы мүмкүн. Андыктан медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

"Мэй-Хегглин аномалиясынын" себеби эмнеде?

Мэй-Хегглин аномалиясы – бул ата-энеңиздин биринен мураска калган генетикалык абал. Биздин денебизде "MYH9" деп аталган ген бар. Бул "MYH9" генинде пайда болгон кичинекей өзгөрүү, башкача айтканда, "мутация", мунун негизги себеби. Бул ген мутациясынан улам тромбоциттердин пайда болуу жолунда көйгөйлөр пайда болот. Ошондуктан алар чоң, анормалдуу формада пайда болот. Ошондой эле, бул "MYH9" ген мутациясынан улам тромбоциттердин саны да азаят. Ошондуктан сиз оңой эле көгала болуп, кан агууңуз мүмкүн.

Мэй-Хегглин аномалиясынын тукум куучулук схемасын биз аутосомдук-доминантты схема деп атайбыз. Бул ооруну алуу үчүн сизге мутацияланган MYH9 генинин бир гана көчүрмөсү керек дегенди билдирет. Бул эгерде сиздин апаңызда же атаңызда мутация болсо, анда сизде аны тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет.

Мэй-Хегглин аномалиясын кантип аныктоого болот?

Көпчүлүк учурда, Мэй-Хегглин аномалиясы башка себептерден улам жасалган кан анализи учурунда кокустан аныкталат. Дарыгерлер кан анализинин жыйынтыктары тромбоциттер саны аз же көп болгондо шектенишет. Мисалы, муну кош бойлуулук учурундагы кадимки кан анализи учурунда да аныктоого болот.

Мэй-Хегглин аномалиясынын бар-жогун аныктоо үчүн бир нече тесттер бар:

• Кандын жалпы анализи (ККК): Бул "(ККК)" тести тромбоциттердин саны аз экенин текшере алат. Мындай абалда тромбоциттердин саны, адатта, бир микролитр канга 40 000ден 80 000ге чейин болушу мүмкүн. Кээде ал тургай нормалдуу болушу мүмкүн. Эсиңизде болсун, адатта, тромбоциттердин саны бир микролитр канга 150 000ден аз болсо, аны "аз" деп эсептейбиз.
• Перифериялык кан мазогу (PBS): Бул PBS тести тромбоциттердин санын текшере алат. Ошондой эле, лейкоциттериңизде мурда сөз кылган Дёле денечелери деп аталган таякча сымал түзүлүштөрдүн бар-жогун текшерет.
• Генетикалык тесттер: Бул тест сиздин "MYH9" гениңизде мутация бар же жок экенин тастыктай алат.

Мындан тышкары, дарыгериңиз тромбоциттердин азайышынын башка белгилерин, мисалы, кан агуу убактысынын көбөйүшүн издейт.

Мэй-Хегглин аномалиясы кантип дарыланат?

Чындыгында, Мэй-Хегглин аномалиясы менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө дарылоону талап кыла тургандай оор симптомдор байкалбайт. Бул чыныгы жеңилдик, туурабы? Бирок, эгер сизге операция жасатууга туура келсе, дарыгериңиз ашыкча кан агуунун алдын алуу үчүн кошумча чараларды көрүшү керек болушу мүмкүн. Мисалы, кан агуу коркунучун азайтуу үчүн операцияга чейин десмопрессин деп аталган дары венага берилиши мүмкүн же тромбоциттерди куюу мүмкүн.

Эгерде сиз ашыкча кан кетсеңиз, мисалы, кырсык учурунда, тромбоциттердин деңгээлин калыбына келтирүү үчүн тромбоцит куюу керек болушу мүмкүн.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, сизге сөзсүз түрдө кошумча көзөмөл керек болот. Мэй-Хегглин аномалиясы бар аялдардын көпчүлүгү эч кандай кыйынчылыктарсыз дени сак балдарды төрөшөт. Бирок, кан кетүү коркунучун жогорулаткан ар кандай абал кош бойлуулук учурунда кооптуу. Ошондуктан, акушер-гинекологуңуз өзүңүздү жана төрөлө элек балаңызды коргоо үчүн эмне кылуу керектиги боюнча кеңеш берет. Бул көрсөтмөлөрдү аткаруу абдан маанилүү.

"Мэй-Хегглин аномалиясы" менен жашаганда эмне күтүү керек?

Мэй-Хегглин аномалиясы өмүр бою кайталануучу оору. Бул чындык.Бирок, бактыга жараша, көпчүлүк адамдар үчүн бул алардын күнүмдүк жашоосуна чоң тоскоолдук жаратпайт. Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор жок же өтө жеңил гана симптомдор бар. Эгерде тромбоциттердин саны аз болсо жана сизде көйгөйлөр болсо, дарыгериңиз жаракат алган учурда кан агууну көзөмөлдөөнүн жолдору боюнча кеңеш берет. Андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

"Мэй-Хегглин аномалиясынын" алдын алууга болобу?

Чындыгында, Мэй-Хегглин аномалиясынын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Бул генетикалык оору. Бирок, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, айрыкча сизде же өнөктөшүңүздө бул оору болсо, генетикалык консультант менен сүйлөшүү жакшы идея. Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө Мэй-Хегглин аномалиясы болсо, балаңыздын бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Генетикалык консультант сизде болушу мүмкүн болгон ар кандай тобокелдиктерди баалап, сизге варианттар боюнча кеңеш бере алат. Бул чоң жардам бере алат.

Өзүмө кантип кам көрөм? (Өзүмө кантип кам көрөм?)

Эгер сизде Мэй-Хегглин аномалиясы бар экенин билсеңиз, жасай турган эң жакшы нерселердин бири - бул ооруну кантип башкаруу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү. Төмөнкү нерселерди билүү маанилүү:

• Дары-дармектерди колдонууда этият болуңуз: Айрым дары-дармектер тромбоциттердин функциясына таасир этиши мүмкүн. Андыктан, кайсы дары-дармектер сизге зыяндуу экенин, алардан кантип качуу керектигин же аларды коопсуз дозада кантип кабыл алуу керектигин так билип алыңыз. Дарыгериңиз менен кеңешпей туруп, эч кандай дары-дармек колдонбоңуз.
• Ооздун гигиенасын жакшы сактаңыз: Ооздун гигиенасына жакшы көңүл буруу бүйлөнүн канашынын алдын алууга жардам берет. Ошондой эле тиш доктурга үзгүлтүксүз көрүнүп туруу жакшы идея.
• Жаракатка алып келиши мүмкүн болгон иш-аракеттерден этият болуңуз: Жаракатка алып келиши мүмкүн болгон спорт түрлөрү менен машыгууда (мисалы, контакттык спорт түрлөрү менен) өтө этият болуңуз. Атүгүл алардан алыс болушуңуз керек болушу мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңиз менен да сүйлөшүңүз.
• Кош бойлуулук учурундагы тобокелдиктерден сак болуңуз: Кош бойлуулук учурунда "Мэй-Хегглин аномалиясынан" улам келип чыккан көйгөйлөрдөн качуу үчүн, ден соолугуңузду көзөмөлдөп, акушер-гинеколог менен тыгыз байланышта болуңуз.

Дарыгеримден эмне сурашым керек?

Эгер сизде Мэй-Хегглин аномалиясы бар экенин билсеңиз, дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:

• "Доктор, менин тромбоцитопениям канчалык деңгээлде оор?"
• "Тромбоциттер саны азайып баратканда качан тынчсызданышым керек?"
• "Кайсы симптомдорго өзгөчө көңүл бурушум керек?"
• "Бул абалды башкаруу үчүн күнүмдүк жашоомдо кандай өзгөрүүлөрдү жасашым керек?"
• "Өнөктөшүм экөөбүз генетикалык консультация алганыбыз жакшыбы?"

Мындай суроолорду берүүдөн эч качан коркпоңуз. Сизде болушу мүмкүн болгон ар кандай күмөн саноолорду жок кылуу абдан маанилүү.

"MYH9" гени менен байланышкан башка оорулар барбы?

Ооба, Мэй-Хегглин аномалиясы - MYH9 генине байланыштуу оорулардын тобу. Бул оорулардын баары MYH9 гениндеги мутациядан келип чыгат. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, Мэй-Хегглин аномалиясынан тышкары, тромбоциттердин анормалдуу болушуна жана тромбоциттердин аз болушуна алып келүүчү дагы үч оору да MYH9 гениндеги мутациялардан келип чыгат. Калган үчөө:

• Эпштейн синдрому
• Фехтнер синдрому
• Себастьян синдрому

Бул оорулардын баары бири-бири менен тыгыз байланышта болгондуктан жана алардын баарынын себеби бирдей болгондуктан, убакыттын өтүшү менен бул өзүнчө аталыштар жоголуп кетиши мүмкүн жана алардын баары жалпысынан "MYH9 менен байланышкан оорулар" деп аталып калышы мүмкүн.

Ошентип, бул окуядан биз эмнени эстен чыгарбашыбыз керек? (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Мэй-Хегглин аномалиясы – бул тромбоциттердин анормалдуу чоңдугу жана тромбоциттердин аз саны менен коштолгон оору. Бирок, бул сөзсүз түрдө сизде олуттуу көйгөйлөр болот дегенди билдирбейт. Бул ооруда көп нерсе тромбоциттердин санынын канчалык төмөндүгүнөн көз каранды. Бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө олуттуу кан агуунун алдын алуу үчүн тромбоциттердин саны жетиштүү. Башкаларында ашыкча кан кетүү коркунучу болушу мүмкүн.

Ошондуктан, эң негизгиси, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, кан кетүү коркунучун азайтуу үчүн кандай сактык чараларын көрүү керектигин так түшүнүп, ошого жараша иш-аракет кылуу керек. Эң негизгиси, коркпошуңуз, маалыматтуу болуңуз жана медициналык кеңештерди аткарыңыз. Сизге чың ден соолук!

Мэй -Хегглин аномалиясы, тромбоциттер, тромбоцитопения, MYH9 гени, кан агуу, генетикалык оорулар, кан оорулары