Териңизде кызыктай бүдүрлөр пайда болуп жатабы? Бул Мюр-Торре синдрому болушу мүмкүнбү?

Териңизде күтүүсүздөн кичинекей бүдүрчөлөр пайда боло баштадыбы? Муну кадимки көрүнүш деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок, кээде теринин мындай өзгөрүүлөрү ички көйгөйлөр менен да байланыштуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Мюр-Торре синдрому деп аталат.

Мюр-Торре синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Мюр-Торре синдрому – өмүр бою ар кандай рак ооруларынын пайда болуу коркунучун жогорулаткан сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Бул синдром менен ооруган адамдардын терисинде, адатта, рак же залалсыз (б.а., залалсыз) тери шишиктери пайда болот. Алар ошондой эле дененин ичинде, айрыкча ашказан-ичеги трактында бир же бир нече рак ооруларын пайда кылышы мүмкүн.

Ойлонуп көрсөңүз, биздин денебиз миллиондогон кичинекей клеткалардан турат. Бул клеткалар бөлүнгөндө, кээде гендерде кичинекей өзгөрүүлөр (мутациялар) пайда болушу мүмкүн. Дал ушул нерсе генетикалык өзгөрүүнү шарттайт.

Ошентип, Мюр-Торре синдрому Линч синдрому менен бирдейби?

Көпчүлүк учурда, ооба. Мур-Торре синдрому Линч синдромунун бир варианты деп эсептелет. Линч синдрому дагы бир нече генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам рак оорусунун коркунучун жогорулаткан абал. Кээде дарыгерлер аны тукум куума полипозсуз жоон ичегинин рагы (HNPCC) деп да аташат. Бул рак жоон ичегинин полиптери жок өнүгөт дегенди билдирет. Демек, Мур-Торре - бул өзгөчө теринин өзгөчөлүктөрүн көрсөткөн Линч синдромунун бир бөлүгү.

Бул кырдаал канчалык кеңири таралган? Шри-Ланкада бул тууралуу тынчсызданышыбыз керекпи?

Мур-Торре синдрому чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча 200гө жакын учур катталган. Бирок, бул биз муну билбешибиз керек дегенди билдирбейт. "HNPCC" менен ооруган адамдардын 9,2%ында Мур-Торре синдромунун ушул белгилери байкалышы мүмкүн. Ошондой эле, ал эркектерге аялдарга караганда бир аз көбүрөөк таасир этет окшойт (башкача айтканда, ар бир 3 эркекке 2 аял). Шри-Ланкада канча адам бар экени тууралуу так статистика жок болсо да, мындай оорулардан кабардар болуу маанилүү.

Мур-Торре синдромунун белгилери кандай? Аны кантип билебиз?

Бул негизинен териде шишиктердин же өзгөрүүлөрдүн пайда болушуна жана ички рак ооруларынын белгилерине байланыштуу. Кээде тери көйгөйлөрү ички рак оорулары пайда болгонго чейин, ошол эле учурда же андан кийин пайда болушу мүмкүн. Бирок, теринин өзгөрүүлөрү көбүнчө байкала турган биринчи белги болуп саналат . Башка рак ооруларынын алгачкы этаптарында эч кандай симптомдор байкалбашы мүмкүн.

Териде кандай өзгөрүүлөрдү байкаса болот?

Мур-Торре синдрому менен ооруган адамдын терисинде төмөнкүлөрдү байкоого болот:

• Май бездеринин аденомалары: Булар эң көп кездешкен тери көйгөйлөрү (80% - 99%). Булар рак эмес (залалсыз) шишиктер. Алар терибиздеги май бездери болгон май бездеринде өнүгөт. Алар көбүнчө башында жана моюнунда кездешет, ал эми Мур-Торре оорусу менен ооруган адамдарда көкүрөктө, курсакта, жамбашта жана аркада көбүрөөк кездешет . Алар кичинекей, катуу, саргыч же тери түсүндөгү бүдүрлөргө окшош.
• Май безинин рагы: Бул май бездеринде пайда болгон залалдуу шишик . Ал май безинин аденомасына окшош болушу мүмкүн. Бирок ал тез жайылат, айрыкча, көздүн кабагынын айланасында . Бул шишиктер кан агуусу же кабырчыктуу затты бөлүп чыгарышы мүмкүн.
• Кератоакантома: Бул тери шишигинин дагы бир түрү. Ал баштын, моюндун, тулку бойдун жана колдордун чач фолликулаларынын жанында пайда болушу мүмкүн. Ал рак же рак эмес болушу мүмкүн . Ал кичинекей, тоголок шишикке окшош, кээде үстүндө көрүнүктүү кан тамырлары жана ортосунда кератин түйүнү болот . Ал абдан тез өсүп, бир нече жуманын ичинде болжол менен 3 сантиметрге жетет, андан кийин айлар же жылдар бою акырындык менен кичирейет. Бир же бир нече болушу мүмкүн.
• Фордис тактары: Мур-Торре синдромуна көбүнчө май бездери таасир эткендиктен, кээ бир дарыгерлер бул "Фордис тактарын" симптом деп эсептешет. Булар эриндердин айланасы сыяктуу түксүз жерлерде пайда болгон көтөрүлгөн, бир аз чоңойгон май бездери . Изилдөөлөр көрсөткөндөй, алар Мур-Торре синдромунда көбүрөөк кездешет.

Эсиңизде болсун, эгер териңизде ушул сыяктуу жаңы шишик же өзгөрүүнү байкасаңыз, айрыкча ал тез өсүп, түсү өзгөрүп же канап жатса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Мур-Торре синдрому кандай рак оорулары менен байланыштуу?

Бул синдром менен ар кандай рак түрлөрү пайда болушу мүмкүн. Эң көп кездешкен рак оорулары жана алардын белгилери:

• Жоон ичегинин рагы: Бул рактын эң кеңири таралган түрү . Ал бардык адамдардын жарымына жакынын жабыркатат. Ал жоон ичеги же көтөн чучуктун былжыр челиндеги рак клеткаларынын өсүшүнөн келип чыгат. Ал эми Мур-Торре синдромунда бул рак адаттагыдан 15-20 жыл эрте, адатта 50 жаштын тегерегинде өнүгүшү мүмкүн . Ошондой эле ал тез жайылышы мүмкүн . Белгилерине ичтин оорушу, шишип кетүү, ичеги адаттарынын өзгөрүшү жана заңда кандын болушу кирет.
• Ашказан рагы: Бул дагы Мур-Торре синдромунда көп кездешүүчү рак. Симптомдоруна ашказандын оорушу, көөп кетүү, заңда кан, тамак сиңирүүнүн кыйындашы, жүрөк айлануу жана табиттин жоголушу кириши мүмкүн.
• Заара чыгаруу системасынын рагы:Ошондой эле "(Уротелий карциномасы)" же "(өткөөл карцинома)" деп аталат. Бул заара чыгаруу системасынын былжыр челине таасир этет. Заара кылганда ооруну жана заарада канды пайда кылышы мүмкүн.
• Эндометрия рагы: Бул жатындын ички катмарында, эндометрийде өнүккөн рак . Ал ичтин ылдый жагынын оорусуна, жамбаштын оорусуна жана адаттан тыш кындан суюктук бөлүнүп чыгууга же кан агууга алып келиши мүмкүн.

Мындан тышкары, бул синдром менен рактын башка бир нече түрлөрү байланыштырылышы мүмкүн, анын ичинде:

• Энелик бездин рагы
• Простата рагы
• Табарсык рагы
• Бөйрөк рагы
• Ичке ичегинин рагы
• Боор рагы
• Өпкө рагы
• Кан рагы
• Мээнин рагы жана башка түрлөрү бар.

Бул тизме коркунучтуу көрүнүшү мүмкүн. Бирок эң негизгиси, бул рак ооруларынын баары эле өнүгө бербейт. Эгер эрте аныкталса, аларды дарылоого болот .

Бул Мур-Торре синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Мур-Торрелл синдрому гендериңиздин бириндеги мутациядан улам келип чыгат. Мутациялар - бул биздин ДНКнын ырааттуулугундагы өзгөрүүлөр. Бул ДНК клеткаларыбыз бөлүнүп, жаңы клеткаларды түзгөндө көчүрүлөт. Кээде каталар болушу мүмкүн. Эгер мындай анормалдуу клетка бөлүнө берсе, ал рак сыяктуу ар кандай ооруларга алып келиши мүмкүн.

Буга кандай генетикалык өзгөрүүлөр таасир этет?

Негизинен эки түрү бар:

• 1-типтеги Мур-Торре синдрому (1-типтеги MTS): Бул ДНК тизмегиндеги каталарды оңдогон гендердин бириндеги мутациядан улам келип чыгат. Бул гендер каталарды оңдой албаганда, ткандарда анормалдуу клеткалар топтолот. Учурлардын 90%ында MSH2 деп аталган ген жабыркайт. Бирок, MLH1, MSH6 жана PMS2 сыяктуу башка бир нече гендер да жабыркашы мүмкүн.
• 2-типтеги Мур-Торрелл синдрому (MTS): Бул MUTYH гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Бул ген биздин ДНКбыздын кычкылдануу бузулушун калыбына келтирүүгө жооптуу. MTS менен ооруган адамдардын үчтөн биринде ушул түр бар. Кычкылдануу ДНК молекуласында өзгөрүүлөрдү жаратат, бул клеткалардын көзөмөлсүз өсүшүнө (б.а., рак) алып келиши мүмкүн. Мутацияланган ген бул бузулууну калыбына келтире албаганда, бузулуу улана берет.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Кыязы, ооба, бул тукум куучулук . Бирок, кээде адам үй-бүлөдө эч кимде мурда мындай мутация болбостон эле жаңы ген мутациясын пайда кылышы мүмкүн. Бейтаптардын 60%га жакыны Мур-Торре синдромунун үй-бүлөлүк тарыхын таба алышат. Бирок, бул ген мутациясы бар ар бир адамда симптомдор пайда боло бербегендиктен, бул үй-бүлөлүк байланыш дайыма эле айкын боло бербейт.

Айрым адамдарда бул оору эч кандай симптомсуз өтүшү мүмкүн, ал тургай аны билбеши да мүмкүн. Ошондой эле, кээде иммундук система алсыраганда, бул "жашыруун МТС" активдешиши мүмкүн. Айрым адамдарда бул оору "катуу органдарды трансплантациялоодон" жана иммуносупрессант дарыларды ичкенден кийин пайда болгон.

Бул муундан муунга кантип өтүп келет?

• 1-типтеги МТС – бул "аутосомдук-доминантты" оору. Бул ооруну мурастоо үчүн мутацияланган гендин бир гана көчүрмөсү болушу керек дегенди билдирет. Эгерде ата-энеңиздин биринде бул ген мутациясы болсо, анда сизде да аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бирок, симптомдордун пайда болуу жолу генди мурастаган ата-энеңизден айырмаланышы мүмкүн.
• МТСтин 2-тиби – бул "аутосомдук-рецессивдүү" оору. Бул ооруну тукум куучулук кылуу үчүн ата-энеңиздин экөөндө тең бирдей гендик мутация болушу керек дегенди билдирет. Бул абдан сейрек кездешет. Бирок, бул "аутосомдук-рецессивдүү" гендин бир гана көчүрмөсү бар ата-энелерде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн, ошондуктан алар анын бар экенин билишпейт.

Дарыгерлер Мюр-Торре синдромун кантип аныкташат?

Эгерде сизде жогоруда айтылгандай теринин шишиктери болсо, айрыкча денеңизде же алар салыштырмалуу жаш куракта пайда болсо, дарыгер Мур-Торрелл синдромунан шектениши мүмкүн. Ал сизден ички ракты көрсөтө турган башка симптомдор жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн рак оорусу бар же жок экендиги жөнүндө сурайт.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Дарыгериңиз генетикалык текшерүүнү сунуштоодон мурун бир нече алдын ала текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн. Мисалы:

• Иммуногистохимия (ИГХ): Териңиздеги шишиктин кичинекей үлгүсү алынып, атайын боёк менен боёлуп, үлгүдө белгилүү бир генетикалык мутациялар бар-жогун билүү үчүн микроскоп астында каралат.

Бул тесттердин жыйынтыктары жана башка маалыматтар менен дарыгериңиз Мур-Торре синдрому менен байланышкан гендердеги мутацияларды текшерүү үчүн генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн. Андан кийин алар сиздин каныңыздын үлгүсүн алып, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 дал келбестик калыбына келтирүүчү гендердеги же MUTYH базалык кесүүнү калыбына келтирүүчү гендеги мутацияларды издешет.

Мур-Торре синдрому менен ооруган адам кандай рак скринингдеринен үзгүлтүксүз өтүшү керек?

Бул синдром менен ооруган адамдар үчүн ракты үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү , анткени эрте аныктоо ийгиликтүү дарылоо мүмкүнчүлүгүн жогорулатат. Дарыгерлер сунушташы мүмкүн болгон анализдерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Колоноскопия: жоон ичегини текшерүү.
• Жогорку эндоскопия (ЭЭГД): кызыл өңгөчтү, ашказанды жана ичке ичегинин биринчи бөлүгүн текшерүү.
• Простата безинин текшерүүсү ( эркектер үчүн)
• Маммограмма:Эмчек рагын текшерүү (аялдар үчүн)
• Жамбашты текшерүү ( аялдар үчүн)
• Пап-маза: Жатын моюнчасынын рагына скрининг (аялдар үчүн)
• Заара цитологиясы: Заара чыгаруу системасынын рак оорулары үчүн.
• Боордун функциясын текшерүү
• Кандын толук анализи (ККК)
• Физикалык текшерүү
• Тери текшерүүсү
• Көкүрөк рентгени

Бул тесттерди канчалык көп жасашыңыз керектигин дарыгериңиз чечет.

Мур-Торре синдромун дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Мур-Торре синдромун башкаруунун негизги максаты - рак оорусу пайда болгон учурда аны табуу жана алып салуу . Сизге үзгүлтүксүз ракты текшерүүдөн өтүп, шектүү ткандардын биопсиясын алуу керек болот. Эгерде дарыгериңиз ракты тапса, аны түрүнө жана стадиясына жараша дарылайт. Ракты алып салуу үчүн хирургиялык операция, адатта, дарылоонун биринчи багыты болуп саналат .

Башка ракты дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Химиотерапия
• Радиациялык терапия
• Гормондук терапия
• Иммунотерапия
• Максаттуу терапия
• Сөөк чучугун трансплантациялоо

Мындан тышкары, изотретиноин деп аталган оозеки ретиноид теринин жаңы жабыркоолорунун пайда болушунун алдын алууга жардам берет. Эгерде колоноскопияңызда көптөгөн жоон ичеги полиптери (рактын пайда болуу коркунучу жогору) табылса, дарыгериңиз профилактикалык колэктомияны сунушташы мүмкүн, ал жоон ичегиңиздин бир бөлүгүн же толугу менен алып салууну камтыйт.

Мур-Торре синдрому менен ооруган адамдын прогнозу кандай?

Сиздин божомолуңуз канча рак оорусу пайда болгонуңузга жана алардын канчалык алыска жайылганына жараша болот. Статистика көрсөткөндөй, Мур-Торре синдрому менен ооруган адамдардын жарымына жакыны бирден ашык рак оорусуна чалдыгат. Жарымынан көбү метастатикалык рак оорусуна (дененин башка бөлүктөрүнө жайылып, дарылоо кыйын болгон рак) чалдыгат.

Мур-Торре синдрому менен ооруган рак оорулары, адатта, 50 жаштын тегерегинде пайда болот . Бул рак оорулары жалпы калкка караганда тезирээк өсүп, күчөшү мүмкүн . Ошондуктан, эрте аныктоо маанилүү . Ошондой эле, рак алынып салынгандан кийин да кайра пайда болуу ыктымалдыгы жогору . Ошондуктан, дарылоодон кийин үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу зарыл.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Адатта андай эмес. Себеби бул тубаса оору. Бирок, баары эле оорунун белгилерин сезе бербейт. Ал тургай, оорунун белгилери байкалгандар да ата-энелерине караганда оорудан аздыр-көптүр жабыркашы мүмкүн. Окумуштуулар эмне үчүн мындай болорун азырынча так айта элек. Бирок, иммундук система алсыраса, оору күчөп кетиши мүмкүн экени байкалган.

Бул генетикалык мутация сизде бар экенин билүү сизге алдын алуу боюнча айрым чечимдерди кабыл алууга жардам берет. Мисалы, генетикалык тестирлөө жана генетикалык кеңеш берүү оорунун балдарыңызга жугушун алдын алууга жардам берет. Ошондой эле, муну билүү сизге ракты эрте аныктоого жана дарылоону баштоого жардам берет, бул жаман натыйжалардын алдын алат.

Мур-Торре синдрому сейрек кездешсе да, мындай диагноз менен күрөшүү оңой эмес. ДНКбызга сиңип калган нерсе менен күрөшүү кыйынга турушу мүмкүн. Бирок, билим – бул күч . Өз убагында аныктап, дарылоо менен сиз жана дарыгериңиз бул кыйынчылыкка туруштук бере алышат.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Макул, анда биз сүйлөшкөн нерселерден эстеп калышыңыз керек болгон кээ бир нерселерди кыскача баяндап берели:

• Мюр-Торре синдрому – бул тери шишиктеринин жана ички органдардын (айрыкча тамак сиңирүү системасында) рак ооруларынын пайда болуу коркунучун жогорулаткан генетикалык оору .
• Эгерде териңизде, айрыкча денеңизде жаңы, адаттан тыш шишик байкасаңыз, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Эч нерсе эмес болушу мүмкүн, бирок аны текшертип алганыңыз оң.
• Бул Линч синдромунун бир варианты. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн рак оорусу болсо, бул тууралуу дарыгериңизге да айтыңыз.
• Эрте аныктоо жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү. Бул ракты эрте аныктоого жана аны ийгиликтүү дарылоого жардам берет.
• Генетикалык текшерүү жана консультация бул оорунун бар же жок экенин жана анын үй-бүлө мүчөлөрүнө таасир этерин аныктоого жардам берет.
• Коркпоңуз, бирок сак болуңуз. Сиз жалгыз эмессиз, дарыгерлер сизге жардам берүүгө даяр.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Ден соолукта болуңуз!

Мюр -Торре синдрому, Линч синдрому, тери рагы, генетикалык оорулар, ашказан-ичеги рагы, ракты текшерүү, генетикалык мутациялар