Балким, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө жоон ичеги рагы менен ооругандыр. Же жакында эле дарыгериңиз сизге жоон ичегиңизде полиптер бар экенин айттыбы? Мындай нерсени укканда коркуу жана тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бирок анын эмнеден келип чыкканын так билгенде, аны менен кантип күрөшүүнү түшүнө алабыз. Бүгүн биз бул ооруларды пайда кылышы мүмкүн болгон, бирок коомдо көп айтылбаган генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул MAP.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, MAP (MUTYH менен байланышкан полипоз) деген эмне?
MAP, же "(MUTYH менен байланышкан полипоз)" – бул өтө сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору. Бул денебизде, айрыкча тамак сиңирүү жолунда кичинекей, анормалдуу өсүндүлөр же түйүндөр пайда болгондо болот. Медициналык терминдер менен айтканда, биз аларды "(полиптер)" деп атайбыз.
Эми сиз: "Оо, Кудайым, полиптердин болушу рак оорусун билдиреби?" деп ойлонуп жаткандырсыз . Жок, бул полиптер рак эмес. Бирок, эң негизгиси, эгерде биз аларды туура дарылабасак, алып салбасак, убакыттын өтүшү менен ракка айланып кетүү коркунучу жогору.
Бул "полиптер" MAP менен ооруган адамдын денесинде пайда болушу мүмкүн:
- Жоон икон
- Тик ичегинин
- ичке ичеги
- Ашказан
MAP рак оорусуна чалдыгуу коркунучу барбы?
Ооба, бул суроого чынчыл жооп - "ооба". MAP менен ооруган адамдын жоон ичеги рагына чалдыгуу коркунучу орточо адамга караганда бир топ жогору. Чындыгында, кээ бир изилдөөлөр MAP менен биринчи жолу диагноз коюлган адамдардын жарымына жакыны буга чейин эле жоон ичеги рагына чалдыкканын көрсөттү.
Бул рак оорулары, адатта, 40 жаштан 60 жашка чейинки куракта пайда болот. Бирок кээде алар андан да эртерээк өнүгүшү мүмкүн. Ошондой эле, жоон ичеги рагынан тышкары, он эки эли ичегинин рагына жана тамак сиңирүү системасынан тышкары башка рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу бар.
Бирок мындан коркпоңуз. Эң негизгиси, тобокелчиликти билип, анын алдын алуу үчүн алдын ала зарыл чараларды көрүү керек.
Бул оору менен кадимкидей жашоого мүмкүнбү?
Албетте, ошондой. Бул сиз эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе. MAP менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей, ден-соолукта жана толук кандуу жашоо өткөрө алышат. Бирок мунун бир сыры бар. Ал симптомдорду эрте аныктоо жана ракты үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү.
Бул анализдер биз мурда айтып өткөн полиптерди ракка айланганга чейин аныктап, алып салат. Бул рактын пайда болуу коркунучун бир топ азайтат.
MAP абалынын белгилери кандай?
Көп адамдар ушул жерден чаташып калышат. Сыртынан көрүнгөн же сезилген эч кандай симптомдор жок, бул MAPка гана мүнөздүү. Ашказаныңыздын ичинде көптөгөн полиптер болсо да, алардан эч кандай ооруну же ыңгайсыздыкты сезбешиңиз мүмкүн.
Ошондуктан, "(Полиптердин)" болушу MAP бар экендигинин жакшы көрсөткүчү эмес. Мунун бир нече себептери бар:
- Көптөгөн адамдарда полиптер бар, бирок MAP жок. Полиптер башка ден соолук көйгөйлөрүнөн улам да пайда болушу мүмкүн.
- MAP сыяктуу "(Полиптерди)" пайда кылган башка генетикалык оорулар бар. Мисал катары "(Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз - FAP)" келтирсек болот.
- Кээде, MAP диагнозу коюлган адамга денесинде бир дагы "полип" болбошу мүмкүн.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, сизде MAP, FAP же башка оору бар экенин генетикалык тесттер гана так айта алат.
Бул КАРТ эмне үчүн пайда болот? Ал муундан муунга кантип өткөрүлүп берилет?
MAP "MUTYH" (ошондой эле MYH деп аталат) деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан келип чыгат. Денебизди чоң рецепт китеби катары элестетиңиз, ал эми гендер - андагы рецепттер. Эгерде "MUTYH" рецептиндеги бир тамга туура эмес болсо, ал чыгарган продукт туура иштебейт. MAP да ушундай.
Биз бул тукум куучулук абалды "аутосомдук-рецессивдүү" деп атайбыз. Бул сиздин бул ооруга чалдыкканыңыз үчүн, сиз бул кемчиликтүү генди апаңыздан да, атаңыздан да, башкача айтканда, ата-энеңизден да мурасташыңыз керек дегенди билдирет.
Бул кемчиликтүү генди бир гана адамдан алганыңызды элестетип көрүңүз. Мисалы, апаңыздан гана. Ошондо сизде MAP оорусу пайда болбойт. Бирок сиз MAP "алып жүрүүчүсү" деп аталат. Бул сизде кемчиликтүү ген бар экенин, бирок оору жок экенин билдирет. Эгер сиз алып жүрүүчү болсоңуз, бул генди балдарыңыздын бирине өткөрүп бере аласыз.
Дүйнө калкынын 1% дан 2% га чейинкиси MAP алып жүрүүчүлөрү экени болжолдонууда. Ошондой эле, алып жүрүүчүлөрдө жоон ичеги рагына чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда бир аз жогору, бирок MAP менен ооругандардыкындай жогору эмес.
Эгерде ата-эненин экөө тең MAP алып жүрүүчүсү болсо, балдар эмне болот?
Муну түшүнүү абдан оңой. Эгерде ата-эненин экөө тең гепатиттин алып жүрүүчүсү болсо, анда алардын ар бир баласы үчүн үч мүмкүнчүлүк бар.
| Шанс | Жыйынтык |
|---|---|
| 4 мүмкүнчүлүктүн 1и (25%) | Бала эч кандай кемчиликтүү гендерди мураска албайт. Бул балада MAP оорусу жок экенин жана ал ооруну алып жүрүүчү эмес экенин билдирет. |
| 4төн 2 мүмкүнчүлүк (50%) | Бала - бул ооруну алып жүрүүчү . Бул алардын ооруга чалдыкпаганын, бирок келечекте бул генди балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүнө ээ экенин билдирет. |
| 4 мүмкүнчүлүктүн 1и (25%) | Бала ата-энесинен тең кемчиликтүү генди мураска алат. Бул балада MAP оорусу пайда болот. |
MAP бар же жок экенин кантип так билем?
MAP диагнозу, адатта, бир нече этап менен коюлат.
1. Үй-бүлөлүк медициналык тарых: Алгач, дарыгериңиз үй-бүлөңүздүн ден соолугунун тарыхы жөнүндө сурайт. Буга ата-энеңиздин, чоң ата, чоң энелериңиздин жана бир туугандарыңыздын рак же башка медициналык ооруларынын тарыхы кирет.
2. Генетикалык тесттер: Эгерде дарыгериңиз үй-бүлөңүздүн тарыхына негизделген генетикалык оорудан шектенсе, ал сизди генетикалык тестирлөөгө жөнөтүшү мүмкүн. Бул тест сизде 'MUTYH' генинде мутация же рак оорусунун коркунучун жогорулаткан башка генетикалык оорулар бар-жогун аныктай алат.
Дарыгер төмөнкү учурларда генетикалык анализди сунуштайт:
- Эгерде үй-бүлөңүздө MAP же FAP сыяктуу генетикалык оорулар бар болсо.
- Эгерде үй-бүлөңүздүн бир нече мүчөсү жоон ичеги рагы менен ооруган болсо.
- Бир туугандарыңыздын же эже-сиңдилериңиздин биринин жоон ичегисинде көп полиптер бар, бирок алардын ата-энелеринде жок (бул ата-энелердин алып жүрүүчү болушу мүмкүн деген шектенүүнү жаратат).
Эгерде генетикалык тест сизде MAP бар экенин же рактын алып жүрүүчүсү экениңизди тастыктаса, дарыгериңиз сиз менен кийинки кадамдар жана рактан коргонуу үчүн кандай анализдерди тапшыруу керектиги жөнүндө кененирээк сүйлөшөт. Ошондой эле, бул маалыматты үй-бүлөңүздүн калган мүчөлөрү менен бөлүшүү абдан маанилүү, анткени бул аларга кааласа, текшерүүдөн өтүүгө жардам берет.
MAP үчүн дарылоо жана башкаруу
Учурда MAPти пайда кылган генетикалык мутациянын "дарысы" жок. Бирок, рактын алдын алууга же ракты алгачкы стадиясында аныктоого жана дарылоого жардам бере турган көптөгөн тесттер жана дарылоо ыкмалары бар.
Эгерде сизде MAP болсо, анда сизге орточо адамга караганда эртерээк жана тез-тез рак скринингинен өтүү керек болушу мүмкүн.
| Скринингдик тест | Сүрөттөмө жана сунуштар |
|---|---|
| Колоноскопия | Бул камерасы бар ичке түтүктү колдонуп, жоон жана көтөн чучугуңуздун ичин текшерүүнү камтыйт. Бул жоон ичегидеги полиптерди табуу жана алып салуунун эң жакшы жолу . Адатта, бул текшерүүнү үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн жоон ичеги рагы менен ооруган эң жаш курагынан 20 же 10 жаш эрте, кайсынысы биринчи келсе, баштоо сунушталат. |
| Жогорку эндоскопия | Бул тест ашказаныңызды жана ичке ичегиңиздин жогорку бөлүгүндөгү полиптерди табуу жана алып салуу үчүн текшерет. Адатта, бул тестти 25 жаштын тегерегинде баштоо сунушталат. |
Бул оору менен күрөшүүдө билишиңиз керек болгон башка нерселер
Мунун балдарыма болушунун алдын алсам болобу?
MUTYH гениндеги мутациянын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, келечектеги баланын MAP мурастоо коркунучун азайта турган жардамчы репродуктивдик ыкмалар бар. Мисал катары экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) менен аткарылуучу имплантация алдындагы генетикалык диагноз (PGD) деп аталган процедураны келтирүүгө болот. Бул эмбрионду эненин жатынына имплантациялоодон мурун генетикалык ооруларга текшерүүнү камтыйт. Бирок, бул каржылык жана эмоционалдык жактан абдан татаал чечим. Эгер сиз буга кызыкдар болсоңуз, квалификациялуу репродуктивдик эндокринолог менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.
Кантип психикалык жактан күчтүү бойдон калууга болот?
Рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору экенин билгенде, тынчсызданып, коркуп, ал тургай депрессияга кабылышыңыз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок бул сезимдер менен жалгыз күрөшүүгө аракет кылбаңыз. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Терапия жөнүндө сүйлөшүңүз жана зарыл болсо, дары-дармектер бар.
Ошондой эле, эгер сиз ушундай окуяларды башынан өткөргөн адамдар менен сүйлөшө турган колдоо топторуна кошулсаңыз, бул абдан пайдалуу болмок. Сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.
Рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан генетикалык ооруңуз бар экенин билүү сизди абдан капа кылышы мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлерди кошо алганда, сиздин медициналык кызматкериңиз ден соолугуңуз үчүн жоопкерчиликти алууга жардам берүү үчүн келди. Бүгүнкү күндөгү алдыңкы тестирлөө ыкмалары менен рак оорусун бир топ азайтып, эгерде ал өнүксө, эрте аныктоого болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- MAP – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Ал жоон ичеги рагынын пайда болуу коркунучун бир топ жогорулатат.
- Бул оорунун эч кандай өзгөчө белгилери жок. MAP бар же жок экенин так билүүнүн бирден-бир жолу - генетикалык текшерүү.
- Эгерде үй-бүлөңүздө жоон ичеги рагы же полиптери бар болсо, анда бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
- Эгерде сизге MAP диагнозу коюлса, рактын алдын алуунун эң жакшы жолу - дарыгердин сунушу боюнча колоноскопия жана эндоскопия сыяктуу үзгүлтүксүз текшерүүлөрдөн өтүү.
- Тийиштүү медициналык көзөмөл жана текшерүүдөн өтүү менен сиз толук кандуу, дени сак жашоо өткөрө аласыз.
- Мындай диагноз менен келген стресске жалгыз кабылбаңыз. Зарыл болсо, медициналык жана психологиялык жардамга кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз