Кичинекей балаңыздын курсагы бир аз көөп калган окшойт? Же балаңыз жашына ылайыктуу темпте өспөй жаткандай сезилип жатабы? Кээде бул нерселер кадимки көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок өтө сейрек учурларда, алар биз укпаган сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү оорулардын бирине кирген Ниман-Пик оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.
Ниман-Пик оорусу деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ниман-Пик оорусу - бул денебиздин клеткаларынын ичинде майлуу заттардын же липиддердин керексиз топтолушунан келип чыккан тукум куума оору.
Эми сиз "Бул липиддер эмне? Алар эмне үчүн топтолот?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Келгиле, муну мындайча түшүндүрүп берели.
Денебиздеги ар бир клетканы кичинекей завод деп элестетиңиз. Бул заводдун иштеши үчүн энергия керек. Ал энергия биз жеген тамак-аштан келет. Бул азыктардагы майлар (липиддер) жана белоктор клеткаларыбыздын ичинде майда бөлүктөргө бөлүнүп, энергия өндүрүү үчүн колдонулат. Мындан тышкары, бул липиддер (мисалы, холестерол жана майлар) клеткаларыбыздын дубалдарын куруу жана гормондорду өндүрүү сыяктуу көптөгөн маанилүү функциялар үчүн да керек.
Адатта, дени сак адамдын денесинде бул липиддер түгөнгөндө же өтө көп болгондо, аларды ажыратып, денеден чыгарып салуу үчүн атайын ферменттер болот. Бул завод иштеп бүткөндөн кийин калдыктарды чыгарып салуучу система сыяктуу эле.
Бирок Ниман-Пик оорусу менен ооруган адамда мен айткан липиддерди ажыратуучу ферменттердин же белоктордун өндүрүлүшүндө генетикалык кемчилик бар. Натыйжада, колдонууга жараксыз, керексиз липиддер клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Бул заводдогу таштандыларды жок кылуу системасы бузулган таштанды үймөгүнө окшош.
Ошентип, липиддер бир жерде топтолбойт.
- Мээ
- Боор
- Көк боор
- Өпкө
- Сөөк чучугу
Булар жүрөк сыяктуу маанилүү органдардын клеткаларынын ичинде топтолот. Убакыттын өтүшү менен бул липиддер топтолуп, ал органдардын туура иштешине тоскоол болот. Дал ошондо симптомдор пайда боло баштайт.
Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?
Бул липиддер кайсы органда топтолушуна жараша симптомдору ар кандай болушу мүмкүн. Ошондой эле симптомдору оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Бирок, бир нече жалпы симптомдор бар.
Неврологиялык симптомдор
Бул белгилер мээ клеткаларында липиддер топтолуп калганда пайда болот.
- Атаксия: Бул дененин булчуңдары басуу же бир нерсеге умтулуу сыяктуу атайылап жасалган кыймылдарды башкара албай калган абал. Дене туруксуз жана туруксуз сезилет.
- Булчуңдардын алсыздыгы:Дене жансыз сезилет, булчуңдардын тонусу төмөндөйт.
- Спастикалык сезим: Кээде булчуңдар катып, тартышып кетиши мүмкүн. Кыймыл абдан кыйын болуп калат.
- Сүйлөө кыйынчылыгы: сөздөрдү так айта албоо, так сүйлөй албоо.
- Мээнин иштешинин акырындык менен начарлашы: Эс тутум жана үйрөнүү жөндөмү сыяктуу нерселер убакыттын өтүшү менен төмөндөшү мүмкүн.
Дененин башка бөлүктөрүнө байланыштуу симптомдор
- Боор менен көк боордун шишип кетиши: Бул көбүнчө байкала турган алгачкы белгилердин бири. Бул эки орган липиддердин топтолушунан улам чоңоюп кетет. Бул баланын курсагынын алдыга чыгып, шишип кетишине алып келет.
- Жутуу жана ичүү кыйынчылыгы: Бул абал, айрыкча, жаш балдарга таасир этет.
- Көз кыймылдарындагы өзгөрүүлөр: Өйдө жана ылдый кароодо кыйынчылык пайда болушу мүмкүн.
- Көздүн чел кабыгынын өзгөрүшү: Көздүн чел кабыгы булуттанып калышы мүмкүн.
- Алча түстүү кызыл так: Бул абдан өзгөчө симптом. Дарыгер көздү текшергенде, торчо кабыктын ортосунда алча түстүү кызыл такты көрүшү мүмкүн. Бул баарына эле боло бербейт, бирок кээ бир бейтаптарда болот.
Эң негизгиси, бул белгилер күтүүсүздөн пайда болбошу керек. Алар акырындык менен, акырындык менен өнүгөт. Ошондуктан, эгерде сизде кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерге кайрылып, кеңеш алуу абдан маанилүү.
Бул оорунун үч негизги түрү бар.
Ниман-Пик оорусу баары бирдей эмес. Анын үч негизги түрү бар (жана кээ бир классификацияларда андан да көп). Ар бир түрдүн себептери, симптомдору жана оорунун жүрүшү ар башка. Айырмачылыктарды түшүнүүгө жардам берүү үчүн таблицаны колдонолу.
| Оорунун түрү | Негизги өзгөчөлүктөрү жана мүнөзү | Себеп |
|---|---|---|
| А түрү |
| Сфингомиелиназа ферментинин активдүүлүгү жетишсиз. Бул фермент липиддик сфингомиелинди ажыратат. |
| В түрү | Себеби А тибиндегидей эле. Башкача айтканда, сфингомиелиназа ферментинин активдүүлүгү төмөндөйт. Бирок, бул учурда, А тибине салыштырмалуу, ферменттин айрым активдүүлүгү сакталып калат. | |
| С түрү | Себеби ферментте эмес. Бул NPC1 же NPC2 деп аталган эки белоктун биринин жетишсиздигинде. Бул белоктор холестеринди жана башка липиддерди клеткалардын ичинде ташыйт. |
D түрү жөнүндө бир аз маалымат
Мурда Канаданын Жаңы Шотландия аймагындагы жалпы ата-бабадан тараган С тибиндеги бейтаптар D тибинде болушкан. Бирок азыр биз анын С тибине кирген жана NPC1 гениндеги белгилүү бир кемчиликтен улам пайда болгон абал экенин билебиз.
Муну дарылоонун жолу барбы?
Бул суроонун жообун билүү сиз жана баары үчүн абдан маанилүү. Чынын айтканда, ушул убакка чейин Ниман-Пик оорусуна даба жок.
Ошентип, дарыгерлер эмне кылышат?
Азыркы дарылоо ыкмалары колдоочу дарылоо болуп саналат. Башкача айтканда, ооруну айыктырууга мүмкүн болбосо да, алар симптомдорду көзөмөлдөп, бейтапка мүмкүн болушунча көбүрөөк ыңгайлуулукту камсыз кылып, жашоону жеңилдетүүгө жардам берет.
- Инфекциялардан коргоо: Бул бейтаптар, айрыкча балдар, тез-тез инфекцияларга чалдыгат. Ошондуктан, аларды пневмония сыяктуу инфекциялардан коргоо абдан маанилүү.
- Тамактануу: Жутууда кыйынчылыкка туш болгон балдарды тамактандыруучу түтүк аркылуу тамактандыруу керек болушу мүмкүн.
- Физиотерапия: Көнүгүү жана физиотерапиялык дарылоо булчуңдардын катуулугун (спастикалык) көзөмөлдөөгө жана муундардын иштешин сактоого жардам берет.
- Дем алуу кыйынчылыктарын дарылоо: Эгерде өпкө жабыркаса, В тибиндеги бейтаптардагыдай эле, кошумча кычкылтек керек болушу мүмкүн.
Эксперименталдык дарылоо ыкмалары
- Сөөк чучугун трансплантациялоо: Бул В тибиндеги бир нече бейтаптарда колдонулуп көрүлгөн, бирок али стандарттуу дарылоо ыкмасы эмес.
- Ферменттерди алмаштыруучу терапия жана гендик терапия: Окумуштуулар бул дарылоо ыкмалары келечекте В тибиндеги бейтаптарга кандайдыр бир пайда алып келет деп үмүттөнүшөт, бирок алар дагы эле изилдөө баскычында.
Көптөгөн адамдар тамактануусун көзөмөлдөө жана майлуу тамак-аштарды азайтуу менен бул липиддердин топтолушун токтото алабыз деп ойлошот. Бирок чындыгында, тамактануусун өзгөртүү клеткалардын ичинде липиддердин топтолушун токтото албайт. Анткени көйгөй сырттан келген майларда эмес, денедеги генетикалык кемчиликтен улам клеткалардын ичинде пайда болгон процессте.
Келечек жөнүндө эмне айта аласыз? (Божомол)
Бул талкуулоо үчүн абдан сезимтал тема. Бейтаптын келечеги же божомолу толугу менен оорунун түрүнө жараша болот.
- А түрү: Жогоруда айтылгандай, бул эң оор түрү. Бул оору менен ооруган наристелер, адатта, ымыркай кезинде, 2-3 жашка чыга электе инфекциядан же нерв системасынын бузулушунан улам чарчап калышат.
- В түрү: Бул бейтаптар салыштырмалуу узак жашай алышат. Айрымдары бойго жеткенге чейин жашай алышат. Бирок, өпкөнүн жабыркашынан улам, аларга өмүр бою медициналык көзөмөл жана кээде кычкылтек менен камсыздоо керек болушу мүмкүн.
- С түрү:Бул оорунун келечегин алдын ала айтуу абдан кыйын, анткени симптомдордун пайда болуу курагы жана оорунун жүрүшү ар бир адамда ар кандай болот. Айрым балдар жаш курагында каза болушат, ал эми кеч башталган жана анча оор эмес симптомдору бар балдар чоңойгонго чейин жашай алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Ниман-Пик оорусу - бул өтө сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору, ал дененин клеткаларынын ичинде майлуу заттардын (липиддердин) топтолушун шарттайт.
- Мунун үч негизги түрү бар (А, В жана С). А түрү эң оор. В түрү негизинен өпкөгө жана боорго таасир этет, ал эми С түрү нерв системасына катуу таасир этет.
- Башында курсактын шишип кетиши (боордун/көк боордун чоңоюшу), басуунун кыйындашы жана өсүүнүн токтошу сыяктуу симптомдор байкалат.
- Бул оорунун дабасы азырынча жок. Болгону симптомдорду көзөмөлдөө жана бейтапка жеңилдик берүү үчүн жасалат.
- Эгерде балаңызда ушул симптомдордун бири бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу педиатрга же башка дарыгерге кайрылыңыз.
- Ушул сыяктуу сейрек кездешүүчү ооруларды изилдөө дүйнө жүзү боюнча жүрүп жатат. Келгиле, келечекте жакшыраак дарылоо ыкмалары пайда болот деп үмүттөнөлү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз