Кичинекей балаңыздын көрүү жөндөмү сизди тынчсыздандырып жатабы? Келгиле, Норри оорусу жөнүндө билип алалы.

Жаңы төрөлгөн баланын көзүнө караганда биз чоң кубанычты сезебиз, туурабы? Бирок кээде ал көздөрдө бир нерсе туура эмес экенине бир аз күмөн санашыбыз мүмкүн. Бүгүн биз баланын көрүүсүнө гана эмес, башка көптөгөн нерселерге да таасир этиши мүмкүн болгон "Норри оорусу" деп аталган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Муну укканда коркпоңуз, жөн гана түшүнүп алалы.

Норри оорусу деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Норрис оорусу – бул генетикалык көз оорусу . Бул учурда баланын көзүнүн торчо кабыгы деп аталган бөлүгү жана ага туташкан кан тамырлары туура өнүкпөйт. Сиз билчү белеңиз, торчо кабык – бул биздин көзүбүздүн арткы жагындагы камерадагы пленка сыяктуу иштеген жука катмар. Бул жарыкты жана түстү аныктап, мээге, башкача айтканда, биз көргөндө сигналдарды жөнөтөт.

Норрис оорусу менен ооруган наристеде торчо кабык туура өнүкпөйт, ошондуктан ал көздөн ажырап кетиши мүмкүн. Бул көздүн ичинде кан агууга алып келиши мүмкүн. Бул торчо кабыктын жипчелүү болуп, туура иштей албай калышына алып келет. Көпчүлүк учурларда, бул абал баланын төрөлгөндө же жашоосунун алгачкы бир нече айында толугу менен сокур болуп калышына алып келиши мүмкүн. Айрым наристелер төрөлгөндө жарыкты көрө алса, көпчүлүгү төрөлгөндө бир же эки көзүнүн тең көрүүсүн жоготушат.

Маанилүүсү, көрүүгө таасир этүүчү бул генетикалык мутация баланын башка физикалык өнүгүүсүнө да таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, Норри оорусу көрүү жөндөмүнүн жоголушу менен гана чектелбейт.

Норри оорусунда дагы кандай симптомдорду байкоого болот?

Көрүүнүн начарлашы негизги симптом болуп саналат. Бирок, Норри оорусу менен ооруган ымыркайлар төмөнкүлөрдү да башынан өткөрүшү мүмкүн:

• Угуунун начарлашы: Норрис оорусу ички кулактын өнүгүшүнө да таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, угуунун жеңил начарлашы бала кезинде башталып, акырындык менен күчөшү мүмкүн. Ошондой эле кулакта шыңгыраган үн (тиннитус) пайда болушу мүмкүн. Айрым адамдар 35 жашка чейин угуу жагынан бир топ төмөндөп кетиши мүмкүн.
• Жүрүм-турумдун өзгөрүшү: Бул абал баланын жүрүм-турумуна да таасир этиши мүмкүн. Мисалы, Норрис синдрому менен ооруган ар бир төрт адамдын биринде "псевдобульбар аффекти" (күлдү жана ыйлоону башкаруу кыйынчылыгы) деп аталган абал байкалат.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Айрым ымыркайлар жана балдар отуруп басуу сыяктуу өнүгүү этаптарына жетүү үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынышы мүмкүн.
• Аутизм спектринин бузулушу: Норрис синдрому менен ооруган ар бир төрт адамдын бири аутизмдин белгилерин көрсөтүшү мүмкүн.
• Талма оорулары: Башка оорулардай кеңири таралбаса да, он адамдын биринде талма оорулары пайда болушу мүмкүн.
• Перифериялык кан тамыр оорусу:Кээ бир адамдарда кан айлануу көйгөйлөрү, мисалы, веналык жаралар пайда болушу мүмкүн.

Маанилүү: Ар бир эле ымыркайда бул симптомдордун баары боло бербейт. Атүгүл бир үй-бүлөдөгү балдарда да ар кандай симптомдор болушу мүмкүн. Ошондуктан, ар бир балага жекече кам көрүү керек.

Норовирус канчалык кеңири таралган? Аны кимдер жуктурат?

Норрис оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал миллион адамдын биринде кездешет.

Бул көбүнчө эркек балдарга таасир этет. Кыздар бул оору менен өтө сейрек оорушат. Эгерде ооруса да, белгилери өтө жеңил болот. Бул кандайдыр бир расага же улутка мүнөздүү эмес.

Дарыгер Норри оорусунда кандай симптомдорду байкайт?

Көздү текшерүү учурунда офтальмолог Нори оорусу менен байланышкан бир нече симптомдорду байкашы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Көздүн арткы жагындагы сары-боз шишик (псевдоглиома). Бул торчо кабыктын өнүкпөгөндүгүнөн улам пайда болот.
• Көздүн торчо кабыгынын ажырашы.
• Көздүн чел кабыгынын агарышы (лейкокория).
• Көзүндөгү кара шакек чоңоюп калган.
• Көздүн карегинин гипоплазиясы - көздүн карегинин өнүкпөй калышы.
• Катаракта көздүн чечекейине же көздүн чел кабыгына жабышып калат.
• Көздөр кадимки өлчөмдөн кичине (микрофтальмия).
• Көздүн ичиндеги басымдын жогорулашы. Бул көздүн оорушуна алып келиши мүмкүн.
• Айнек сымал тканга кан агуу.
• Көздүн чечекейинин тунарышы (катаракта).
• Көрбөй туруп көздүн кичирейиши «(Pthisis bulbi)».

Бул симптомдордун баары бир учурда пайда боло бербейт. Айрымдары төрөлгөндө эле байкалса, башкалары бир нече айдан же ал тургай жылдардан кийин пайда болушу мүмкүн.

Бала кандай симптомдорду башынан өткөрүп жатат?

Норрис оорусунун белгилери оорунун түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Көздүн оорушу кээ бир ымыркайларда көздүн ичиндеги басымдын жогорулашынан улам пайда болгон кеңири таралган симптом болуп саналат, бирок бул анчалык көп кездешпейт. Кээде көздүн чел кабыгында кальцийдин топтолушу (лента кератопатия) ооруну жана ыңгайсыздыкты жаратышы мүмкүн. Балаңыздын көз дарыгери анын көзүндөгү басымды үзгүлтүксүз текшерип турат.

Башка симптомдор угуунун начарлашы жана башка байланыштуу оорулар менен байланыштуу болушу мүмкүн. Кандай симптомдор сизди тынчсыздандырышы керектигин так билүү үчүн балаңыздын медициналык тобу менен сүйлөшүңүз.

Норри оорусунун себеби эмнеде?

Норрис оорусу генетикалык мутациядан келип чыгат. Буга таасир этүүчү ген - NDP гени. Бул NDP гени биздин денебизге Норрин деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул Норрин белогу клеткалык сигнал берүү жана клеткалардын адистешүүсү үчүн абдан маанилүү. Атап айтканда, Норрин торчо кабыгыбыздын туура өнүгүшүнө жардам берет. Ошондой эле, ал торчо кабыкка жана кулактын айрым бөлүктөрүнө кан жеткирүүчү кан тамырлардын пайда болушуна жардам берет (ангиогенез).

`NDP` генинде мутация болгондо, Норрин белогу туура иштебейт. Мындай генетикалык мутациялар ар кандай генетикалык көз ооруларын пайда кылышы мүмкүн. Норрин оорусу алардын эң оор түрү.

Норри оорусу кантип тукум кууйт?

Бул өзгөртүлгөн "NDP" гени X хромосомасында жайгашкан. Белгилүү болгондой, X жана Y эки жыныстык хромосома болуп саналат. Оорулардын тукум куучулук схемалары ар кандай. Норри оорусу X менен байланышкан рецессивдүү схема боюнча тукум кууйт.

Бул тукум куума оорулар көбүнчө эркек балдарга таасир этет. Кыздар өтө сейрек кездешет. Себеби эркек балдарда бир гана Х хромосома бар. Ошондуктан, алар ооруну козгогон бир гана өзгөртүлгөн генди тукум кууган болушу мүмкүн.

Эгерде эне бул өзгөртүлгөн гендин алып жүрүүчүсү болсо (башкача айтканда, бул ген анын эки Х хромосомасынын биринде болсо да, бирок эч кандай симптомдору жок, анткени башка Х хромосомасындагы дени сак гендин аркасында баары жакшы иштейт), ал төрөгөн эркек баланын Норри оорусун мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эркек бала бул ооруну атасынан мурастабайт.

Норри оорусу кантип аныкталат?

Офтальмолог Норвич оорусун төмөнкүдөй диагноз коёт:

• Толук көз текшерүүсүнөн жана физикалык кароодон өтүү менен.
• Балаңыздын үй-бүлөлүк медициналык тарыхын билүү менен.
• Генетикалык тестирлөөгө буйрутма берүү менен.

Офтальмологдор Нори оорусун окшош белгилери бар башка оорулардан айырмалап, диагноз коюшу керек, мисалы:

• "Ретинобластома" (торчо кабыкта пайда болгон рак шишиги)
• «Мөөнөтүнөн эрте төрөлгөн балдардын ретинопатиясы» (мөөнөтүнөн эрте төрөлгөн балдардын торчо кабыгын кан менен камсыз кылуучу кан тамырларынын туура эмес өнүгүшү)
• «Түйүлдүктүн туруктуу кан тамыр системасы»
• "Жүн оорусу"

Норри оорусуна байланыштуу башка, анча оор эмес, X менен байланышпаган витреоретинопатия оорулары ("(Үй-бүлөлүк экссудативдик витреоретинопатиялар)") бар.

Кээде аны кош бойлуулук учурунда "амниоцентез" сыяктуу тест аркылуу аныктоого болот. Бул үй-бүлөдө кимдир бирөө Норри оорусу менен ооруган болсо же эне "NDP" генинин мутациясын алып жүрүүчү экени белгилүү болсо.

Норри оорусун дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Норри оорусу менен ооруган ымыркайлар алардын жеке муктаждыктарына ылайыкташтырылган дарылоону талап кылат. Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Хирургиялык операция: Операция катаракта сыяктуу белгилүү бир ооруларды дарылоо үчүн жасалат. Бул баланын көзүнүн кичирейишинин алдын алууга жана ооруну басаңдатууга жардам берет. Бирок, көрүү калыбына келтирилбейт. Сейрек учурларда, балдар торчо кабыгы ажырап төрөлүп, жарыкты көрө алышат. Мындай учурларда, хирургиялык операция бул жөндөмдү сактоого жардам берет.
• Угуу аппараттары: Булар балдарга, жаштарга жана улгайган адамдарга үндөрдү жакшыраак угууга жардам берет. Алар угуусу начар адамдын дүйнө менен байланышуусу үчүн абдан маанилүү.
• Кохлеардык имплант: Бул сөздөрдү жана башка үндөрдү даана угууга жардам берет.

Балаңыз чоңойгон сайын, ага үзгүлтүксүз кам көрүү жана көзөмөл керек болот. Бул үчүн ар кандай адистерден турган топ талап кылынат:

• Педиатрлар
• Генетиктер
• Офтальмологдор
• Аудиологдор
• Сүйлөө терапевттери

Балаңыз билим берүү колдоо кызматтарынан да пайда көрүшү мүмкүн. Кандай ресурстар бар экенин билүү үчүн балаңыздын мектеп администрациясы менен сүйлөшүү маанилүү.

Норри оорусу менен ооруган адамдардын келечеги кандай?

Норрис оорусу менен ооруган адамдардын көпчүлүгү жашоосунун алгачкы 12 айында толугу менен сокур болуп калышат (эч кандай жарыкты көрө албай калышат). Ар бир беш адамдын бири 3 жаштан кийин кандайдыр бир жарыкты көрө алат.

Балаңыздын узак мөөнөттүү келечеги көптөгөн факторлорго, анын ичинде оорунун кайсы белгилери ага таасир этерине жана алардын канчалык деңгээлде оор экенине жараша болот. Балаңыздын медициналык тобу Норвич оорусу балаңызга кандай таасир этери жана анын өзүн жакшы сезишине кантип жардам бере аларыңыз жөнүндө маалыматтын эң жакшы булагы болуп саналат.

Норовирустун алдын алууга болобу?

Норовирустун алдын алууга болбойт. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө норовирус же башка тубаса көз оорулары болсо, кош бойлуу болордон мурун генетикалык консультациядан өтүп көргөнүңүз жакшы. Генетикалык консультант сизде NDP генинин мутациясынын алып жүрүүчүсү экениңизди билүү үчүн генетикалык текшерүүнү сунуштай алат. Бул мутация балаңызда норовирус сыяктуу ар кандай генетикалык көз ооруларына алып келиши мүмкүн.

Балама кантип кам көрөм?

Балаңыздын медициналык тобу үйдө балаңызды кантип жакшы багууну айтып берет. Ар бир баланын муктаждыктары жашына жана симптомдоруна жараша өзгөрүп турат. Төмөндө балаңызга толук потенциалын ачууга жардам бере турган бир нече жалпы кеңештер келтирилген.

Балаңызды сөзсүз түрдө дарыгерге алып барыңыз.

Балаңыз ар кандай адистер менен көп жолугушат. Бул жолугушуулар балаңыздын жеке муктаждыктарына ылайыкташтырылган кам көрүүнү камсыз кылуу үчүн абдан маанилүү.

• Жыл сайын көздү текшерүү: Балаңыз көрүүсүн толугу менен жоготкон күндө да, жылына бир жолу көз доктурга көрүнүп туруу маанилүү. Бул балаңызга көздүн оорушуна алып келген көйгөйлөр бар-жогун аныктоого жана зарыл болсо, дарылоону сунуштоого жардам берет.
• Ар бир 6 айдан 12 айга чейин кулакты текшерүү: Балаңыздын угуусун үзгүлтүксүз көзөмөлдөө менен, сиз зарыл болгон учурда дарылана аласыз. Аудиолог угуунун начарлашын симптомдор пайда боло электе эле аныктай алат.
• Өнүгүүнүн башка тармактарына жардам берген жолугушуулар: Балага логопеддер, социалдык кызматкерлер жана психологдор сыяктуу адамдар менен жолугушуу керек болушу мүмкүн.
• Педиатрга кайрылуу: Балаңыздын жалпы ден соолугун текшерүү үчүн педиатрга үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек.

Маанилүү: Балаңыздын бардык дарыгерлери биргелешип иштеп, маалымат бөлүшүшү абдан маанилүү.

Баланын күнүмдүк жашоосун башкарууга жардам бериңиз

Норвич оорусу баланын күнүмдүк жашоосунда көптөгөн кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

• Белгилүү бир убакта уктап жана ойгонуу: Целиакия оорусу менен ооруган балдар жакшы уктай албай кыйналышы мүмкүн. Бул алардын күндүз чарчап, кыжырданып, мектеп тапшырмаларына көңүл топтоодо кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Эгерде балаңыз уктап кыйналса, жардам берүү жолдору жөнүндө педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз.
• Социалдашуу: Балаңыздын угуу жөндөмү начарлаган сайын, башка балдар менен ойноо жана дүйнө менен баарлашуу кыйынга турушу мүмкүн. Бул өзгөчө жаш куракта байкалат. Бала өзүн обочолонгондой сезип, депрессиянын белгилерин көрсөтүшү мүмкүн. Сиз балаңызга социалдык иш-чараларды тынч чөйрөдө, фондук ызы-чуу аз болгондо пландаштыруу менен жардам бере аласыз.
• Угуучу аппараттарга кам көрүү: Булар дарылоонун маанилүү бөлүгү. Бирок, балдар аларды жоготуп же сындырып алышы мүмкүн. Адистештирилген медициналык жабдууларга кам көрүү ар бир бала үчүн оңой эмес. Угуунун начарлашы бул кыйынчылыкты күчөтүшү мүмкүн. Мүмкүн болушунча, балаңызга угуучу аппараттарына кам көрүүнү үйрөтүңүз жана бир нерсе болсо, дароо сизге кабарлоону айтыңыз.

Өзүңө да кам көр.

Балаңызга сизге муктажсыз, андыктан өзүңүзгө кам көрүү маанилүү. Ата-энелер жана камкорчулар өздөрүн чарчаңкы жана чарчаңкы сезишет. Мунун оңой чечими жок болсо да, өзүңүздү кандай сезип жатканыңызды түшүнүү - чечимдерди табуунун биринчи кадамы.

• Өзүңүздү кандай сезип жатканыңыз тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Колдоо тобуна кошулуңуз. Бул сизге окшош кырдаалдагы ата-энелер менен байланышууга жардам берет.
• Жардам сураңыз. Туугандарыңыздан, досторуңуздан жана кошуналарыңыздан жардам суроодон тартынбаңыз.

Норвич оорусунун башка аталыштары

Бул абалдын башка аталыштары:

• "Андерсон-Варбург синдрому"
• «Уитналл-Норман синдрому»
• ``Тубаса прогрессивдүү окуло-акустик-церебралдык дегенерация``
• «Олигофрения микрофтальмозу»
• «Тубаса псевдоглиома»

Акыр-аягы, эмнени эстен чыгарбоо керек

Норрис оорусу – бул ар бир адамга ар башкача таасир этүүчү татаал оору. Демек, балаңызга диагноз коюлганда эмне күтүү керектигин так билүү кыйын болушу мүмкүн. Балаңызды колдоо үчүн медициналык топту чогултуу сизге бир кадам алдыга жылууга жардам берет. Керектүү маалыматты алуу үчүн суроолорду бериңиз жана тынчсызданууларыңызды билдирүүдөн тартынбаңыз. Сиз жалгыз эмессиз.

Норри оорусу, генетикалык көз оорусу, баланын көрүүсүнүн начарлашы, сокурдук, угуунун начарлашы, өнүгүүнүн кечигиши, генетикалык кеңеш берүү