Кичинекей балаңыздын угуусу жана кекиртеги көйгөйлөрү барбы? Келгиле, Пендред синдрому жөнүндө билип алалы!

Кичинекей балаңыз катуу үндөрдөн чочубайбы? Же аты аталганда артын карабайбы? Кээде, бул нерселердин артында биз ойлобогон да сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Пендред синдрому деген ушуну билдирет. Кабатыр болбоңуз, бүгүн биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Пендред синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пендред синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Бул учурда, балаңыз туруктуу угуу жөндөмүн жоготуп төрөлүшү мүмкүн. Бул угуу жөндөмүнүн начарлашы көбүнчө эки кулакка тең таасир этет жана убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн. Мындан тышкары, Пендред синдрому менен ооруган балдарда жана жаш өспүрүмдөрдө богок пайда болушу мүмкүн, бул моюндагы калкан сымал бездин чоңоюшу. Кээде, бирок өтө сейрек учурларда, бул богок калкан сымал бездин иштебей калышына (гипотиреоз) да алып келиши мүмкүн.

Балаңызда мындай оору бар экенин билүү канчалык кыйын экенин элестетип көрүңүз. Бирок эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөңүз . Дарыгериңиз сизге ооруну башкарууга жана балаңыздын симптомдорун мүмкүн болушунча көзөмөлдөөгө жардам берет. Ошондой эле, алар сизге балаңызга ылайыктуу угуу аппараттары жана баарлашуу стратегиялары жөнүндө айтып беришет. Ошондо угуунун начарлашы балаңыздын тил көндүмдөрүнө жана үйрөнүүсүнө чоң тоскоолдук болбойт.

Пендред синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун негизги жана эң айкын белгиси - угуунун начарлашы . Бул жоготуунун деңгээли ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдарда угуунун жеңил жана оор деңгээлде начарлашы (дүлөйлүк) болушу мүмкүн. Мисалы, угуусунун орточо деңгээлде начарлашы бар бала адамдардын сүйлөгөнүн уга алат, бирок алардын эмне деп жатканын түшүнө албайт.

Көпчүлүк учурда, угуунун бул начарлашы төрөлгөндө болот, бирок кээде ал ымыркай кезинде, бала кезинде же андан кийинчерээк пайда болушу мүмкүн.

Пендред синдромунан улам келип чыккан угуунун начарлашынын белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кичинекей бала катуу үн укса да титиребейт.
• Бала атынан чакырылганда жооп бербейт.
• Ымыркай дээрлик бир жылдан бери биринчи сөзүн айта элек.
• Ошол эле курактагы башка балдарга караганда кеч сүйлөй баштайт.
• Бала сизден тынымсыз "дагы бир жолу айт" деп суранат.

Бул угуу көйгөйлөрүнөн тышкары, дагы бир нече белгилер болушу мүмкүн:

• Басып баратканда тең салмактуулук көйгөйлөрү - мисалы, басууну баштоо үчүн бир аз убакыт талап кылынышы. Бирок, бул баарына эле боло бербейт жана өтө сейрек кездешет.
• Богок – Бул көбүнчө бала бир аз чоңойгондо, башкача айтканда, өспүрүм куракта же жаш бойго жеткенде байкалат.
• Гипотиреоз - Бул дагы өтө сейрек кездешүүчү оору.

Эмне үчүн бул Пендред синдрому пайда болот?

Пендред синдромунун негизги себеби - "SLC26A4" деп аталган гендеги генетикалык мутация . Бул ген биздин денебизге "пендрин" деп аталган белокту өндүрүүгө жардам берет. Бул пендрин биздин угуу жөндөмүбүзгө жана калкан сымал бездин иштешине байланыштуу. Калкан сымал без денебиздин энергияны кантип колдоноорун (зат алмашууну) көзөмөлдөгөн гормондорду бөлүп чыгарарын билчү белеңиз?

Ошентип, бул пендрин белогу менен көйгөй жаралганда, баланын ички кулагынын угууга байланыштуу түзүлүштөрү туура өнүкпөй калышы мүмкүн . Дал ушул нерсе сенсоринейралдык угуунун начарлашы деп аталган абалды пайда кылат. "Сенсоринейралдык" деген сөз угуунун начарлашы туруктуу жана ички кулактын өзүндөгү көйгөйдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Бул көйгөйлөргө төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Чоңойтулган вестибулярдык акведуктар (EVA) : Вестибулярдык акведуктар – бул ички кулагыңызды баш сөөгү менен туташтырган кичинекей сөөктүү түтүктөр. Вестибулярдык акведуктары чоңойгон көптөгөн адамдар угуу жөндөмүн жоготушат.
• Кадимкиге караганда азыраак "бурулуштары" бар улук кабык : Улук кабык - угуу системабыздын эң ички бөлүгү. Ал үлүлдүн оюгу сыяктуу ийилген түзүлүш. Адатта, анын 2 жана 3/4 бурулушу болот. Пендред синдрому менен ооруган баланын бул спиралында кадимки адамга караганда азыраак бурулуш болушу мүмкүн. Бул ошондой эле угуунун начарлашы менен байланыштуу.

Ошондой эле, мурда айтып өткөндөй, пендрин калкан сымал бездин иштөөсүнө да таасир этет. Андыктан, калкан сымал без менен көйгөйлөр жаралганда, ал шишип (богок), жетиштүү гормондорду өндүрбөй калышы мүмкүн.

Пендред синдрому балага кантип тукум кууйт?

Муну түшүнүү бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок жөнөкөй сөз менен айтканда. Пендред синдрому менен ооруган бала бул белгини аутосомдук-рецессивдүү түрдө мурастайт. Макул, бул бир аз татаал угулат, туурабы? Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал мындай:

Балада бул симптомдор пайда болушу үчүн, ал бул ген мутациясынын эки көчүрмөсүн мураска алышы керек - бири энесинен, экинчиси атасынан.

Бул учурда, ата-эненин экөө тең мутацияланган гендин алып жүрүүчүлөрү болуп саналат. Башкача айтканда, экөөндө тең бир мутацияланган ген жана бир нормалдуу ген бар. Ошол нормалдуу гендин айынан ата-энелерде Пендред синдрому пайда болбойт. Бирок, балалуу болгондо, балада бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Муну эки тыйын ыргытканда экөө тең беттешип кетет деп элестетиңиз.

Пендред синдрому кантип диагноз коюлат?

Жаңы төрөлгөн балдардын угуу көйгөйлөрүн текшерүү үчүн эмне кылуу керекУгуу текшерүүлөрү, адатта, ооруканаларда жүргүзүлөт. Эгерде угуу тести угуунун начарлашын көрсөтсө, диагнозду ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөр талап кылынат. Андан кийин гана Пендред синдромун текшерүү үчүн конкреттүү текшерүүлөр жүргүзүлөт. Же болбосо, эгерде балаңызда угуу көйгөйү бар деп шектенсеңиз, дарыгерге кайрылсаңыз болот. Бул учурда сиз отоларингологго (ЛОР) же генетика боюнча адиске кайрылышыңыз мүмкүн.

Дарыгер сизден балаңыздын угуу көйгөйү жөнүндө суроолорду берет. Мисалы, сиз аны биринчи жолу качан байкадыңыз жана үй-бүлөңүздө мурун угуу көйгөйлөрү болгонбу. Пендред синдрому тукум куума болгондуктан, үй-бүлөңүздө да бул оору болушу мүмкүн.

Пендред синдромун аныктоого жардам берген тесттер:

• Угуу тесттери : Буларга отоакустикалык эмиссия (OAE) жана угуу мээсинин реакциясы (ABR) сыяктуу тесттер кирет. Булар ички кулактын жана угуу жолдорунун функциясын карайт. Бала чоңойгон сайын, угуунун начарлашы өзгөрүп жатабы же жокпу, билүү үчүн көбүрөөк тесттер жасалышы мүмкүн.
• Сүрөткө тартуу : Ички кулактагы анормалдуу түзүлүштөрдү издөө үчүн компьютердик томография же магниттик-резонанстык томография жасалат. Мисалы, бул сканерлөөлөр чоңойгон вестибулярдык акведуктарды (EVA) же анормалдуу коклеяны издей алат.
• Генетикалык текшерүү : SLC26A4 генинин мутациясынын бар-жогун текшерүү үчүн кан анализи диагнозду тастыктай алат.

Эгерде балаңызда богок болсо, анда ал калкан сымал бездин көйгөйлөрүн текшерүү үчүн эндокринологго кайрылышы мүмкүн.

Пендред синдрому кантип дарыланат?

Чынын айтканда, Пендред синдромун айыктыруунун азырынча жолу жок . Бирок, бул ооруну башкаруунун көптөгөн жолдору бар . Дарылоо көптөгөн факторлорго, мисалы, баланын ички кулагында кандай аномалиялар бар экенине жана угуунун начарлашынын канчалык деңгээлде оор экенине жараша болот.

Пендред синдромун дарылоонун жолдору:

• Билим берүү жана баарлашуу ыкмалары: Балага жөн гана угуу аркылуу эмес, башкалар менен баарлашуунун жана өз ара аракеттенүүнүн башка жолдорун үйрөнүүгө жардам берүү керек. Мисалы, жаңдоо тили сыяктуу нерселер.
• Угуучу аппараттар : Балаңыздын жакшыраак угушуна жардам берүү үчүн угуучу аппараттар же кохлеардык имплант .Ооба, бул зарыл болушу мүмкүн. Бул аппараттар олуттуу жардам берет, жок дегенде бала үндөрдү уга баштайт. Аудиолог жана кулак, мурун жана тамак боюнча адис балага эң ылайыктуу угуу технологиясын сунуштоо үчүн биргелешип иштешет.
• Калкан безин дарылоо : Эгерде балаңызда калкан безинин функциясынын төмөндүгү (гипотиреоз) болсо, ага калкан безинин гормондорун камтыган таблеткаларды (калкан безинин кошумчаларын) ичүү керек болушу мүмкүн. Эгерде богок өтө чоң болсо, аны хирургиялык жол менен алып салуу керек болушу мүмкүн (тиреоидэктомия).

Эгерде менин баламда Пендред синдрому болсо, эмнени күтүшүм керек?

Пендред синдромунун көпчүлүк учурларында угуунун начарлашы акырындык менен күчөйт (прогрессивдүү угуунун начарлашы) . Айрым балдар убакыттын өтүшү менен угуусун толугу менен жоготуп коюшу мүмкүн. Бирок, мунун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Көптөгөн балдар дээрлик нормалдуу угууга жетүү жана жакшы жашоо үчүн угуу аппараттарын же кохлеардык имплантаттарды колдонушат. Балаңыздын медициналык тобу балаңыздын угуусуна жардам берүү үчүн эң жакшы дарылоо жолдору боюнча кеңеш берет.

Эң негизгиси, бул ооруну аныктап, дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо керек. Ошентип, бала башкалар менен кантип баарлашууну үйрөнүп, өз курагындагы башка балдар менен бирге ийгиликке жете алат.

Пендред синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору. Бирок, бул бала башкаларды түшүнө албайт же өз оюн айта албайт дегенди билдирбейт.

Балама кантип кам көрүшүм керек?

Эгерде балаңызда Пендред синдрому болсо, аны башка балдар сыяктуу эле баш жаракаттарынан коргоо маанилүү . Мисалы, велосипед тебүүдө туулга кийүү кырсыкта баш жаракатынан улам күтүүсүз угуу жөндөмүн жоготуу коркунучун азайтууга жардам берет. Ушул сыяктуу кичинекей нерселер чоң өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Пендред синдромунун себебиби же башка нерсеби деген суроону четке кагалы. Эгерде балаңыздын угуусунда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү же кемчиликтерди байкасаңыз, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек. Анткени диагноз канчалык эрте коюлса, угуунун начарлашын ошончолук тез көзөмөлдөп, дарылоону баштай аласыз. Бул баланын келечеги үчүн абдан маанилүү.

Баламдын дарыгерине кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге барганда, төмөнкү суроолорду берүүгө даяр болуңуз:

• Баламды дарылаган медициналык топтун курамына кимдер кирет? (мисалы, лор-врач, сурдолог, генетик)
• Баламдын угуусу начарлап баратканын кандай белгилер көрсөтүп турат?
• Дарылоонун кандай жолдору бар?
• Сунушталган дарылоо графигиңиз кандай?
• Баламдын угуусуна дагы кандай иш-аракеттер зыян келтириши мүмкүн? (мисалы, катуу үндөр, айрым спорт түрлөрү)
• Балдарга жана ата-энелерге бала кезиндеги угуу жөндөмүнүн начарлашы менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн кандай ресурстар бар? (мисалы, кеңеш берүү кызматтары, колдоо топтору)

Пендред синдрому менен бала айлана-чөйрөсү менен байланышууга жардам берген үндөрдү угуу жөндөмүн жоготуп алышы мүмкүн. Бирок, бул бала мындай өз ара аракеттенүүдөн түбөлүккө качышы керек дегенди билдирбейт. Угуучу аппараттар бул оору менен ооруган көптөгөн балдар үчүн чоң жардам бере алат. Эрте жаштан эле баарлашуу көндүмдөрүн үйрөнүү балаңыздын угуу жөндөмүн канчалык начарласа да, социалдык жактан активдүү болушуна жардам берет. Балаңыздын медициналык жардам көрсөтүү тобу сиз жана үй-бүлөңүз балаңызга жардам берүү үчүн кандай кадамдарды жасай аларыңыз жөнүндө сиз менен сүйлөшө алат. Кайраттуу болуңуз, сиз жалгыз эмессиз!

Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

• Пендред синдрому – бул негизинен угуунун начарлашына жана кээде ортоңку отитке алып келүүчү генетикалык оору .
• Эрте аныктоо жана дарылоо абдан маанилүү. Бул баланын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.
• Дарысы жок болсо да, аны башкаруунун жолдору бар. Аларга угуу аппараттары, сүйлөө терапиясы жана зарыл болсо, калкан сымал безди дарылоо кирет.
• Балага сүйүү, колдоо жана дем берүү абдан маанилүү. Медициналык кеңештерди аткаруу менен бирге, баланын кадимкидей, бактылуу жашоо өткөрүүсүнө жардам бериңиз.
• Балаңызды баш жаракаттарынан коргоңуз. Бул угуунун начарлашынын күчөшүнө алып келет.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Алар сизге ар дайым жардам берүүгө даяр.

Пендред синдрому, угуунун начарлашы, тонзиллит, генетикалык оорулар, балдардын ден соолугу, угуу аппараттары, калкан сымал без