Сизде качандыр бир кезде элестете да албаган катуу ашказан оорусу пайда болду беле? Же күнгө чыкканда ыйлаакчалар жана күйүү сыяктуу чыдагыс ооруну сезесизби? Мунун артында өлкөбүздөгү көптөгөн адамдар укпаган сейрек кездешүүчү "Порфирия" оорусу болушу мүмкүн. Бул аталыш бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок бул денебиздеги химиялык процесстин натыйжасында пайда болгон оору. Андыктан, бул тууралуу жөн гана досубузга айтып жаткандай сүйлөшөлү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Порфирия деген эмне?
Муну түшүнүү үчүн, алгач каныбызга көз чаптыралы. Каныбыз кызыл түстө жана денебизде кычкылтекти ташыйт, анткени анын курамында "гем" деп аталган атайын зат бар. Бул "гемдин" денебизде өндүрүлүшү чоң заводдун ишине окшош. Бул сегиз (8) кадам менен жүрүүчү татаал процесс.
Тамак бышырып жатканыңызды элестетиңиз. Ар кандай деңгээлдеги нерселерди этап-этабы менен кошуу керек. Ошо сыяктуу эле, бул "гемди" жасоонун ар бир кадамына жардам берүү үчүн ферменттер деп аталган атайын белоктор бар. Ар бир кадам үчүн ар башка фермент бар.
Порфирия бул сегиз этаптын бири бузулганда жана ага жооптуу фермент туура иштебей калганда пайда болот. Бул гемди өндүрүү процессинде пайда болгон порфириндер жана порфирин прекурсорлору деп аталган химиялык заттар организмден чыгарылбай, анын ордуна клеткалардын ичинде топтоло баштайт дегенди билдирет. Бул заводдун өндүрүш линиясында машина бузулганда, товарлар үйүлүп калгандай эле болот. Бул химиялык заттардын организмде топтолушу ар кандай симптомдордун себеби болуп саналат.
Көпчүлүк учурларда, бул ферменттердин жетишсиздигинин себеби үй-бүлөлөрдө кездешкен генетикалык мутация болуп саналат. Бул оорунун үй-бүлөлөрдө кездешүү мүмкүнчүлүгү бар экенин билдирет. Бирок кабатыр болбоңуз, тажрыйбалуу дарыгерлер ооруну аныктоого, симптомдорду башкарууга жана анын сиздин жашооңузга тийгизген таасирин азайтууга жардам бере алышат.
Порфириянын негизги түрлөрү кайсылар?
Порфириянын болжол менен 8 негизги түрү бар. Бирок алардын баарын симптомдоруна жараша эки негизги топко бөлүүгө болот. Муну эстеп калуу абдан оңой.
| Негизги топ | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Курч порфириялар | Бул түрүндө симптомдордун күтүүсүз, катуу кармашы байкалат. Негизги симптому - ичтин катуу оорушу. Ошондой эле, ал нерв системасында көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. |
| Тери порфириялары | Аты айтып тургандай, ал негизинен териге таасир этет. Күн нуруна дуушар болгондо тери кыжырданып, ооруп, шишип кетет. |
Эми бул эки категориянын түрлөрүн карап көрөлү.
Курч порфириянын түрлөрү
Булар күтүүсүз "кол салууларды" пайда кылган түрлөрү.
- Курч үзгүлтүктүү порфирия (КҮП): Бул курч түрлөрүнүн эң кеңири тараганы. Ал ашказандын катуу оорусун пайда кылат, бирок тери көйгөйлөрүн жаратпайт.
- Тукум куума копропорфирия (ТКК): Бул күнгө какталганда ашказандын оорушуна жана териде ыйлаакчалардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
- Түрдүү порфирия (VP): Бул ошондой эле ашказандын оорусуна жана териде ыйлаакчалардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
- ALAD жетишсиздигинен улам пайда болгон порфирия: Бул өтө, абдан сейрек кездешет. Симптомдору көбүнчө бала кезде пайда болот.
Тери порфириясынын түрлөрү
Булар териге таасир этүүчү түрлөрү. Алар ошондой эле эки категорияга бөлүнөт: ыйлаакчаларды пайда кылгандар жана ыйлаакчасыз ооруткандар.
Ыйлаакчалуу тери порфириясы:
- Тери порфириясы (PCT): Бул порфириянын эң кеңири таралган түрү жана көбүнчө чоң кишилерде кездешет.
- Тубаса эритропоэтикалык порфирия (ТЭП): Бул өтө сейрек кездешүүчү, оор абал. Белгилери төрөлгөндө эле байкалат.
Везикулярдык эмес тери порфириясы:
- Эритропоэтикалык протопорфирия (ЭПП) жана Х-байланышкан порфирия (XLP): Бул эки түрүндө, күнгө какталганда, тери ыйлаакчалардын пайда болушунун ордуна, катуу ооруйт, сезгенет, шишийт жана кызарып кетет.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Порфириянын түрүнө жараша симптомдору ар кандай болот. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болсо, башкаларында өмүргө коркунуч туудурган оор симптомдор болушу мүмкүн. Айрым адамдарда бул ген болушу мүмкүн, бирок эч кандай симптомдорду сезишпейт.
Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн бул мүнөздөмөлөрдү категорияларга бөлүп көрөлү.
| Симптомдордун категориясы | Көрүнүп турган өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Курч порфирия кармаганда | |
| Тамак сиңирүү системасы | Ашказандын чыдагыс, күтүүсүздөн катуу оорушу , жүрөк айлануу жана кусуу, ич катуу. |
| Нерв системасы жана психикасы | Колдордун, буттардын, көкүрөктүн, белдин оорушу, тынчсыздануу, уйкусуздук, акыл-эстин башаламандыгы, галлюцинациялар, кол-буттун уюп калышы (парестезия) , булчуңдардын алсыздыгы же шал оорусу (ал тургай дем алуу булчуңдарына да таасир этиши мүмкүн) жана талма. |
| Жүрөк жана кан басымы | Жүрөктүн кагышынын тездеши (тахикардия) , кан басымынын жогорулашы. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Зааранын түсү караңгылайт (кызыл же күрөң түскө айланат). |
| Тери порфирияларында | |
| Үзүлбөгөн түрлөрү (EPP/XLP) | Күн нуруна (терезеден болсо да) дуушар болгондо тери уюп, кычышып, шишип, ооруйт . Бул оору эки-үч күнгө созулат. |
| Блистерлердин түрлөрү (PCT/CEP) | Күн тийген жерлерде (айрыкча колдун артында) ыйлаакчалар пайда болушуТырыктардын пайда болушу, алардын жарылышы жана тырыктардын калышы, теринин түсүнүн өзгөрүшү, теринин калыңдашы, теринин кичинекей бир нерседен да айрылышы жана беттеги түктөр фолликулаларынын ашыкча өсүшү. |
Курч порфирия "кол салуусу" 3-7 күнгө чейин созулушу мүмкүн, ал эми дарыланбаса, бир нече жумага же ал тургай бир нече айга созулушу мүмкүн.
Порфириянын себептери жана козгогучтары кайсылар?
Буга чейин талкуулаганыбыздай, мунун негизги себеби - генетикалык мутация. Бирок бул жердеги маанилүү нерсе , бул генди алып жүргөндөрдүн баарында эле симптомдор пайда боло бербейт. Көптөгөн адамдар бул гендин алып жүрүүчүлөрү катары эч кандай көйгөйсүз жашашат.
Курч порфириянын симптомдору менен коштолгон "кол салуу" пайда болушу үчүн белгилүү бир "триггер" талап кылынат. Бул триггерлер организмге көбүрөөк "гем" керек болот, бул андан кийин ал процесстеги алсыздыктын пайда болушуна жана организмде зыяндуу химиялык заттардын топтолушуна алып келет.
Бул жерде негизги триггерлердин айрымдары келтирилген:
- Аялдардын гормондорунун деңгээлинин жогорулашы: Айрыкча, аялдын ай сайын келүүчү этек кир циклинин айрым мезгилдеринде.
- Айрым дары-дармектер: Мисалы, кээ бир ооруну басаңдатуучу каражаттар, анестетиктер жана бойго бүтүрбөөчү таблеткалар.
- Алкоголдук ичимдиктерди ашыкча колдонуу.
- Тамеки чегүү.
- Тамак-ашты чектөө: Орозо кармоо же өтө аз углеводдуу диетаны кармануу.
Тери порфириясы (PCT) бир аз башкачараак түргө кирет. Ал генетикалык жактан эмес, тышкы факторлордон улам келип чыгышы мүмкүн. Мисалы, бул абал организмдеги ашыкча темир (гемохроматоз), С гепатити же ВИЧ инфекциясы жана алкоголдук ичимдиктерди ашыкча колдонуу сыяктуу нерселерден улам келип чыгышы мүмкүн.
Дарыгер муну кантип табат?
Дарыгериңизге симптомдоруңуз жөнүндө айтканда, ал сизди текшерип, үй-бүлөңүздө ушул сыяктуу симптомдор болгонбу деп сурайт. Порфирия сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, аны так диагноздоо кээде бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн.
Лабораториялык анализдер негизинен диагнозду тактоо үчүн жүргүзүлөт.
- Заара анализдери: Курч порфирия "кол салуусу" учурунда заарадагы ALA жана PBG деп аталган химиялык заттардын деңгээли өтө жогору болот. Бул ооруну аныктоонун негизги тести.
- Кан анализдери
- заң анализдери
Бул тесттер сизде кайсы порфирия түрү бар экенин так аныктоого жардам берет. Андан кийин, зарыл болсо, генетикалык тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн.Ошентип, биз муну кандай генетикалык өзгөрүү себеп болгонун да тастыктай алабыз.
Ал кантип дарыланат?
Дарылоо ыкмалары сиздеги порфириянын түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Дарыгериңиз сизге ылайыктуу дарылоо планын иштеп чыгат.
Курч порфирияны дарылоо
Эгерде сизде "кол салуу" болсо, адатта, ооруканага жатып, дарыланууга туура келет.
- Организмде топтолгон зыяндуу химиялык заттардын (ALA жана PBG) деңгээлин азайтуу үчүн "Гемин" деп аталган дары венага сайылат.
- Катуу оору, жүрөк айлануу жана талма сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөө үчүн башка дары-дармектер берилет.
- Денедеги суусузданууну жана туздун деңгээлин оңдоо үчүн туздуу эритме (IV суюктуктары) берилет.
- "Чабуулдун" кайталанышын алдын алуу үчүн, ай сайын Гивосиран вакцинасын сайып туруу сунушталышы мүмкүн.
- Эң негизгиси , биз мурда сөз кылган триггерлерден алыс болуу керек.
Тери порфириясын дарылоо
Бул түрлөрдө эң маанилүү жана биринчи кезектеги дарылоо ыкмасы - терини коргоо.
Күндөн коргоо абдан маанилүү. Жөнөкөй күндөн коргоочу крем жетишсиз болушу мүмкүн. Эң жакшысы - күндөн мүмкүн болушунча алыс болуу. Эгер сыртка чыксаңыз, узун кийим жана баш кийим менен жакшылап жаап алышыңыз керек.
Мындан тышкары, түрүнө жараша башка дарылоо ыкмалары бар:
- EPP/XLP үчүн: Теринин астына "Афамеланотид" деп аталган кичинекей имплант коюлган. Андан бөлүнүп чыккан дары күнгө какталганда пайда болгон ооруну басаңдатууга жардам берет.
- PCT үчүн:
- Флеботомия: Организмден ашыкча темирди алып салуу үчүн белгилүү бир аралыктар менен аз өлчөмдөгү кан алынат.
- Гидроксихлорохин: Аз дозада колдонулган бул дары организмге заара аркылуу топтолгон порфириндерди жок кылууга жардам берет.
- КЭП үчүн: күндөн катуу коргоо зарыл. Эгерде аз кандуулук оор болсо, кан куюу зарыл болушу мүмкүн. Бул ооруну толугу менен айыктыруунун бирден-бир жолу - жилик чучугун трансплантациялоо .
Бул кырдаал менен кантип жашоо керек?
Порфирия диагнозу коюлгандан кийин, жашооңуз бир аз өзгөрөт. Дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү жашооңуздун бир бөлүгү болот. Бул абалды көзөмөлдөө жана кыйынчылыктардын пайда болушун билүү үчүн маанилүү.
Мындай сейрек кездешүүчү оору менен жашоо эмоционалдык жактан оор болушу мүмкүн. Кээде эмне үчүн бул жалгыз сизде болуп жатат деп ойлонушуңуз мүмкүн. Сезимдериңиз жөнүндө дарыгериңиз, үй-бүлөңүз же ишенимдүү досуңуз менен сүйлөшүңүз. Мындай оору менен ооруган адамдарды колдоо тобуна кошулуу да чоң жардам бере алат. Сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Порфирия - организмде гемдин өндүрүлүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, көп учурда тукум куума оору.
- Анын эки негизги түрү бар: курч, ашказандын күтүүсүз, катуу оорусун пайда кылган жана теринин күн нуруна сезгичтигин пайда кылган тери оорусу.
- Диагноз коюу үчүн зааранын, кандын жана заңдын анализи абдан маанилүү.
- Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Курч формаларында "триггерлерден" качуу абдан маанилүү, ал эми тери формаларында күн нурунан коргоо абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул симптомдор байкалса (айрыкча күнгө күйгөндө ашказандын түшүнүксүз катуу оорусу же тери көйгөйлөрү), кеңеш алуу үчүн мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылыңыз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න