Альперс оорусу жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек

Эне же ата үчүн баласынын көз алдында акырындык менен начарлап баратканын көрүүдөн өткөн оор азап жок. Чуркап, ойноп жүргөн бала күтүүсүздөн талма сыяктуу абалда калтырай баштайт же ой жүгүртүүсү жана үйрөнүүсү акырындык менен төмөндөп баратканын көрөт, сиз сезген коркуу сезимин жана шокту сөз менен жеткирүү кыйын. Бул биз бүгүн сөз кыла турган элестетүүгө мүмкүн болбогон оор жана өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул оору Альпер оорусу же "(Альпер оорусу)".

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Альперс оорусу деген эмне?

Альпер оорусу – бул клеткаларыбызды энергия менен камсыз кылган кичинекей электр станциялары болгон митохондрияга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Муну денебиздеги ар бир клетканын ичинде көптөгөн кичинекей батареялар бар деп элестетиңиз, ал батареялар ошол клеткаларга иштөө үчүн керектүү энергияны берет. Альпер оорусунда бул батареялар, митохондриялар, туура иштебейт.

Бул энергиянын жоголушу, негизинен, денебиздеги эң маанилүү үч органга зыян келтирет.

1. Мээ: Мээнин иштешинин бузулушунан улам деменция пайда болуп, эс тутумдун начарлашына алып келиши мүмкүн.

2. Боор: Боордун функциясы толугу менен токтоп, боордун жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.

3. Булчуңдар: Мээдеги анормалдуу электрдик активдүүлүктөн улам талма пайда болушу мүмкүн.

Бул оорунун белгилери, адатта, ар кандай куракта, бир айдан 36 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Бирок, ал көбүнчө балалык куракта, айрыкча 2 жаштан 4 жашка чейин байкалат. Кээде бул оору жаш куракта, башкача айтканда, 17 жаштан 24 жашка чейин да пайда болушу мүмкүн. Тилекке каршы, бул абдан олуттуу оору жана көп учурда өлүм менен аяктайт.

Бул оору бизге төрөлгөндөн бери тукум куучулук жолу менен берилүүчү генетикалык кемчиликтен келип чыгат. Бул баланын денесинде төрөлгөндө эле бул оорунун гендери болсо да, симптомдордун пайда болушу үчүн жумалар, айлар же ал тургай жылдар талап кылынышы мүмкүн дегенди билдирет.

Альперт оорусу башка бир нече аталыштар менен белгилүү:

• Альперс-Гуттенлохер синдрому
• Альпер синдрому
• Прогрессивдүү инфантилдик полиодистрофия

Бул оору кимдерге жугат? Ал канчалык көп кездешет?

Альперс оорусун козгогон кемчиликтүү генди мураска алган ар бир адамда оору пайда болушу мүмкүн. Ал жынысына карабастан, эки жыныска тең бирдей таасир этет.

Бирок кабатыр болбоңуз, бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Орточо көрсөткүч 100 000ден 1 учурду түзөт. Ошондой эле, ал Түндүк Европа тектүү адамдар арасында бир аз көбүрөөк кездешет деп айтылат.

Альпер оорусу эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Мунун негизги себеби - денебиздеги "POLG1" деп аталган гендин өзгөрүшү же мутациясы. Бул муундан муунга өтүп келе жаткан нерсе.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул мындай. Балалуу болуу үчүн апаңыздан жана атаңыздан ген алышыңыз керек. Альперс оорусуна чалдыгуу үчүн, бала апасынан да, атасынан да кемчиликтүү "POLG1" генин мураска алышы керек. Ата-энеси экөө тең кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүлөрү болсо да, аларда симптомдор болбошу мүмкүн. Бирок, эгер бала экөөнөн тең кемчиликтүү генди мураска алса, балада Альперс оорусу пайда болот.

Жогоруда талкуулаганыбыздай, 'POLG1' гениндеги бул кемчилик клеткаларыбыздын энергия борборлору болгон митохондриядагы ДНКнын туура иштебей калышына алып келет. Ошондуктан мээ, боор жана булчуңдар сыяктуу эң көп энергияны талап кылган органдар эң катуу жабыркайт.

Айрым изилдөөчүлөр эгерде вирус сыяктуу айлана-чөйрөнүн фактору ушул кемчиликтүү гендерди мурастаган адамга таасир этсе, ал оорунун өнүгүшүнө да себеп болушу мүмкүн деп эсептешет.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

Альперт оорусунун белгилери убакыттын өтүшү менен өзгөрүп турушу мүмкүн. Аларды алгачкы симптомдор жана оору күчөгөн сайын пайда болгон симптомдор деп бөлүүгө болот.

Келгиле, бул симптомдорду төмөндөгү таблицадан кененирээк түшүнөлү.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Дарыгериңиз, адатта, балаңыздын симптомдорун кылдаттык менен текшерип, мурда талкууланган үч негизги симптомго өзгөчө көңүл бурат : эс тутумдун начарлашы, боор оорусу жана эпилепсия .

Мындан тышкары, диагнозду ырастоо үчүн бир катар башка тесттер жүргүзүлөт.

Муну дарылоонун жолу барбы?

Тилекке каршы, бүгүнкү күнгө чейин Альперт оорусун айыктыруучу же оорунун өнүгүшүн токтотуучу эч кандай дарылоо жолу табыла элек.

Бирок, симптомдорду башкарууга, ыңгайсыздыкты азайтууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган ар кандай колдоочу дарылоо ыкмалары бар. Дарыгериңиз төмөнкүдөй дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн:

• Эпилепсия абалын көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер: Талманын пайда болушун азайтуу үчүн талмага каршы дары-дармектер берилет.
• Тамактануу жана суусундук алуу үчүн: Эгерде сиз тамакты жутууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, тамак-аш жана суюктуктарды алуу үчүн ашказаныңызга түтүкчө (теринин астына эндоскопиялык гастростомия) киргизилиши мүмкүн.
• Тамактануу: белок аз, тез-тез жана аз өлчөмдө тамактануу.
• Физикалык терапия: булчуңдардын катуулугун азайтуу жана аларды чыңдоо үчүн көнүгүүлөр жана дарылоо ыкмалары.
• Эмгек терапиясы: күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга үйрөтүү.
• Сүйлөө терапиясы: сүйлөө кыйынчылыктарына жардам берет.
• Ооруну басаңдатуучу жана булчуңдарды бошоңдотуучу дарылар: Ооруну жана булчуңдардын катуулугун басаңдатуу үчүн дары-дармектер берилет.
• Дем алууну колдоо: Эгерде дем алууда кыйынчылыктар жаралса, дем алууга "CPAP" же "BiPAP®" сыяктуу аппараттар же зарыл болсо, "трахеостомия" аркылуу жардам берилет.

Ошондой эле, дарыгериңиз бейтаптын абалын көзөмөлдөө жана зарылчылыкка жараша дарылоону тууралоо үчүн ар бир нече ай сайын ар кандай кан анализдерин (мисалы, "Кандын жалпы анализи - КБК", "Боордун функциясын текшерүү") жүргүзөт.

Эгер сиз оорулуу баланы багып жатсаңыз...

Бул абдан татаал сапар экенин билебиз. Оору күчөгөн сайын, сизге жана балаңызга кошумча колдоо керек болушу мүмкүн. Бул сапарда сизге жардам бере турган көптөгөн адистер жана кызматтар бар.

• Адистер: Сиз гастроэнтерологдордон, диетологдордон жана психиатрлардан жардам сурай аласыз.
• Үйдө медайымдык кызмат: Курч оору учурунда, үйүңүзгө келип, балаңызга кам көрүү үчүн атайын даярдалган медайымдык кызматкерлерди чакырса болот.
• Паллиативдик жардам топтору: Бул топтор баланын оорунун акыркы стадияларында ыңгайлуу жана оорутпашы үчүн зарыл болгон колдоону жана психикалык күчтү камсыз кылууга жардам берет.

Альперт оорусу – бул симптомдор башталгандан кийин 4 жылдан 10 жылга чейин пайда болгон прогрессивдүү оору.

Эгер сиз бул ген сиздин үй-бүлөңүздө бар экенин билсеңиз жана бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультант менен жолугуп, сүйлөшүү абдан маанилүү. Алар сизге керектүү кеңештерди жана колдоолорду беришет.