Жөнөкөй сөздөр менен төрөткө чейинки генетикалык тестирлөө жөнүндө баары

Сиз болочок энесизби? Анда сиздин эң чоң тилегиңиз - дени сак бала төрөө. Кош бойлуулук учурунда өзүңүздүн жана балаңыздын ден соолугун камсыз кылуу үчүн жасалган кан анализдери жана сканерлер жөнүндө сиз мурунтан эле билесиз. Бирок сиз төрөлө элек балаңыздын генетикалык оорусу же тубаса кемтиги бар-жогун алдын ала аныктай турган атайын тесттин түрү жөнүндө уктуңуз беле? Бүгүн биз көптөгөн адамдардын суроолору бар абдан маанилүү тема, тактап айтканда, төрөткө чейинки генетикалык тестирлөө жөнүндө сөз кылабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык тест деген эмне?

Муну түшүнүү үчүн, алгач гендер жана хромосомалар эмне экенин карап көрөлү. Денебизди чоң имарат катары элестеткиле. Гендер - бул имаратты куруу үчүн толук план же көрсөтмөлөр жыйындысы. Хромосомалар бул гендерди иретке келтирген чоң китептерге окшош. Бала чоңойгондо, бул "китептердин" жарымы энесинен, экинчи жарымы атасынан мураска калат.

Ошентип, кээде бул көрсөтмөлөрдө же бул "китептерде" кемчиликтер, каталар же өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Дал ушул учурда балада генетикалык оору же тубаса кемтик болушу мүмкүн. Ошентип, төрөткө чейинки генетикалык тестирлөө - бул баланы төрөлөрдөн мурун, кош бойлуулук учурунда, балада ушундай көйгөй бар-жогун текшерүү процесси.

Тесттердин эки негизги түрү бар: айырмасын түшүнүп алалы

Бул генетикалык тесттерди эки негизги категорияга бөлүүгө болот. Экөөнүн так айырмасын түшүнүү абдан маанилүү.

1. Скринингдик тесттер: Булар тобокелдикти өлчөөчү тесттер.

2. Диагностикалык тесттер: Булар оорунун абалын тастыктаган тесттер.

Муну аба ырайынын божомолу сыяктуу элестетиңиз. Скринингдик тест: "Бүгүн жамгыр жаашы 70% ыктымалдуулук менен" дейт. Ал жамгыр жаашы мүмкүн экенин гана билдирет, сөзсүз жамгыр жаайт дегенди эмес. Диагностикалык тест "азыр жамгыр жаап жатат" деп ишенимдүү түрдө ырастоого окшош.

Бул айырмачылыкты төмөндөгү таблицадан дагы даана түшүнүүгө болот.

Эң көп колдонулган скринингдик тесттер кайсылар?

Скринингдик текшерүүлөрдүн бир нече түрү бар. Дарыгер сизге эң ылайыктуусун сунуштайт.

1. Ата-энелерди генетикалык текшерүү (алып жүрүүчүнү текшерүү)

Бул абдан маанилүү тест. Бул бала үчүн эмес, эне менен ата үчүн жасалат. Айрым генетикалык оорулар бар жана денебизде ошол ооруну козгогон ген болсо да, биз ал оорунун белгилерин көрсөтпөйбүз. Бизди "алып жүрүүчү" деп аташат. Сиз белгилүү бир ооруну алып жүрүүчү экениңизди жана күйөөңүз да ошол эле ооруну алып жүрүүчү экенин элестетиңиз, эгер экөөңүздө тең симптомдор болбосо да, баланын ошол оору менен төрөлүү коркунучу 25% түзөт. Шри-Ланкада кеңири таралган талассемия мунун жакшы мисалы.

• Бул жөнөкөй кан анализи менен жасалат.
• Адатта, алгач эне текшерилет. Эгерде энеде вирустун алып жүрүүчүсү аныкталса, атасы да текшерилет.
• Бул тестти өмүрүндө бир жолу жасатуу керек.

2. Баланын хромосомаларындагы аномалияларды издөө үчүн тесттер

Денебиздеги ар бир клеткада 23 жуп хромосома бар, жалпысынан 46. Кээде, бала бойго бүткөндө, бул хромосомалардын саны өзгөрүшү мүмкүн. Мисалы, эгерде 21-хромосоманын экөөнүн ордуна үчөө болсо, бул Даун синдромуна алып келиши мүмкүн.Мындай кырдаалдардын тобокелдигин баалоо үчүн бир нече тесттер жүргүзүлөт.

• Клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын текшерүү (NIPT): Бул сингалча сөз, "Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө" дегенди билдирет. Бул абдан өнүккөн технология. Кош бойлуу кезиңизде, балаңыздан алынган ДНК фрагменттери каныңызда өтө аз өлчөмдө болот. Бул тест балаңыздын ДНК фрагменттерин бөлүп алуу жана Даун синдрому сыяктуу кеңири таралган хромосомалык аномалиялардын коркунучун текшерүү үчүн сизден алынган жөнөкөй кан үлгүсүн колдонот. Муну кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин жасоого болот.
• Сыворотка скрининги: Бул дагы эненин канына жасалган тест. Бирок, бул баланын ДНКсын эмес, эненин канындагы белгилүү бир белоктордун деңгээлин карайт. Бул белок деңгээлинин негизинде баланын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучу эсептелет. Quad Screen бул типтеги тесттин мисалы болуп саналат. Булар кош бойлуулуктун белгилүү бир жумаларында жасалышы керек.

3. Баланын денесиндеги кандайдыр бир физикалык аномалияларды текшерүү үчүн тесттер

Көпчүлүк учурда, бул изилдөөлөр УЗИ аркылуу жүргүзүлөт.

• Моюндун тунуктугун текшерүү (НТ): Бул кош бойлуулуктун 11 жана 14 жумаларынын ортосунда жасалган атайын текшерүү. Ал баланын моюнунун арткы жагындагы теринин астындагы суюктук катмарынын калыңдыгын өлчөйт. Эгерде бул калыңдык нормадан жогору болсо, анда бул Даун синдрому сыяктуу хромосомалык аномалиянын же баланын жүрөгүндөгү көйгөйдүн белгиси болушу мүмкүн.
• AFP скрининги (эненин сывороткасын текшерүү): Бул 15-22 жуманын ортосунда жүргүзүлүүчү кан анализи. Эгерде эненин канында AFP деп аталган белоктун деңгээли жогору болсо, бул баланын омурткасында (нерв түтүгүнүн кемчиликтери) же курсагында көйгөй бар экенин көрсөтүшү мүмкүн.
• Түйүлдүктүн анатомиялык сканерлөөсү (аномалияларды сканерлөө): Бул көптөгөн энелерге тааныш сканерлөө. 18 жана 20 жуманын ортосунда жасалган бул кеңири сканерлөөдө дарыгер баланын башынан бутуна чейин, анын ичинде мээни, жүрөгүн, бөйрөктөрүн, омурткасын, бут-колун жана бетин кылдаттык менен текшерет.

Ооруну тастыктоо үчүн диагностикалык тесттер

Эгерде скринингдик тесттин жыйынтыктары анормалдуу болсо же сизде генетикалык оорусу бар балалуу болуу коркунучу жогору болсо (мисалы, 35 жаштан жогору болуу, үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо), дарыгериңиз ооруну ырастоо үчүн диагностикалык тестти сунушташы мүмкүн.

Бул тесттер абдан так, анткени алар баланын өзүнүн клеткаларынан үлгү алышат. Бирок, алар скринингдик тесттер сыяктуу жөнөкөй эмес. Алар "инвазивдик" тесттер деп эсептелет,Бойдон түшүү коркунучу өтө аз (0,1% - 0,5%).

Диагностикалык тесттердин эки негизги түрү бар:

1. Амниоцентез: Бул көбүнчө кош бойлуулуктун 16 жана 20 жумаларынын ортосунда жасалат. Бул тестте дарыгер сканердин жетекчилиги астында курсагыңыз аркылуу жатынга өтө ичке ийне сайып, баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун бир аз бөлүгүн алып салат. Бул суюктукта баланын клеткалары бар.

2. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХВС): Бул адатта бир аз эртерээк, кош бойлуулуктун 11 жана 13 жумаларынын ортосунда жасалат. Бул жерде ийне курсак же кын аркылуу сайылып, плацентадан өтө кичинекей ткань кесиндиси алынат. Плацентадагы клеткалар генетикалык жактан баланын клеткаларына окшош.

Бул үлгүлөрдү текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүү менен, баланын хромосомалык аномалиялары бар же жок экенин так аныктоого болот.

Бул тесттерден өтүү зарылбы? Алар үчүн ким эң маанилүү?

Жок, бул тесттерден өтүү милдеттүү эмес . Бул сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн толугу менен жеке чечим . Бул чечимди кабыл алардан мурун, сиз өзүңүздүн ишенимдериңиз, баалуулуктарыңыз жана келечектеги пландарыңыз жөнүндө ойлонушуңуз керек.

Айрым ата-энелер баласы төрөлө электе эле кандайдыр бир медициналык абал жөнүндө билгиси келет. Ошентип, алар алдын ала пландаштырууга, ал жөнүндө билүүгө жана балага керектүү атайын кам көрүүгө жана медициналык дарылоого психикалык жактан даярданууга убакыт табышат.

Ошондой эле, кээде натыйжалар абдан көңүл калтырышы мүмкүн, ал эми кээ бир ата-энелер кош бойлуулукту улантуу же улантпоо сыяктуу өтө татаал чечимдерди кабыл алууга аргасыз болушат.

Адатта, бул тесттерге төмөнкү учурларда көбүрөөк көңүл бурулат:

• Эгерде мурунку скринингдик тесттин жыйынтыгы "жогорку тобокелдик" болсо.
• Эгерде сиздин же күйөөңүздүн үй-бүлөсүндөгү кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо.
• Эгерде эне 35 жаштан ашкан болсо (анткени жаш өткөн сайын айрым генетикалык оорулардын коркунучу жогорулайт).
• Эгер сизде мурда боюңуздан түшүү же өлүү төрөт болгон болсо.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Бул боюнча чечим кабыл алардан мурун, дарыгериңизден оюңуздагы бардык суроолорду сурап, аларды тактап алыңыз. Эч нерсени эсиңизде сактабаңыз.

• "Жашымды жана медициналык тарыхымды эске алганда, кайсы скринингдик тесттер мага эң ылайыктуу?"
• "Эгерде скринингдик тесттин жыйынтыгы нормадан тышкары болсо, анда эмне кылабыз?"
• "Эгерде мен диагностикалык тест тапшырсам, балага же мага кандай коркунучтар бар?"
• "Бул тесттерде жалган оң натыйжалардын ыктымалдуулугу кандай?"
• "Натыйжага жетүү үчүн канча убакыт талап кылынат?"
• "NIPT сыяктуу тест баланын жынысын да аныктай алабы?" (Ооба, NIPT тести жана, балким, Аномалия сканерлөөсү баланын жынысын да аныктай алат.)