Эне жана ата катары баарыбыз кичинекей балабыздын күн сайын чоңоюп жатканын чыдамсыздык менен күтөбүз. Бирок, элестетип көргүлөчү... эгер бала кадимкидей эмес, элестетүүгө мүмкүн болбогон ылдамдыкта чоңоюп жатсачы? Муну элестетүү чындап кыйын. Бүгүн биз өтө сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Прогерия деп аталат.
Прогерия деген эмне чындыгында?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, прогерия - балдардын денесинин тез картаюусуна алып келүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Мындай оору менен ооруган бала төрөлгөндө дени сак баладай көрүнөт. Бирок, өмүрүнүн алгачкы бир-эки жылында аларда бул тездетилген картаюунун белгилери байкала баштайт. Алардын өсүү темпи бир топ жайлайт жана алар абдан жай салмак кошушат.
Бирок эң негизгиси, бул балдарда акыл-эстин жетишсиздиги жок . Алар абдан акылдуу. Көйгөй денедеги картаюунун тездешинен улам пайда болгон физикалык өзгөрүүлөрдө.
"Прогерия" деген аталыш грекче "герас" сөзүнөн келип чыккан, "карылуу" дегенди билдирет. Бул оорунун негизги түрү Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому (HGPS) деп аталат.
Бул абдан кайгылуу жагдай, анткени прогерияга эч кандай даба жок. Бул балдардын орточо өмүр сүрүү узактыгы болжол менен 14,5 жылды түзөт. Бирок, кээ бир балдар 20 жаштын башында жашашат. Бул балдардын өлүмүнүн негизги себеби - жүрөк оорусу же инсульт . Мунун себеби, артериялардын дубалдарынын калыңдашына алып келүүчү атеросклероз оорусу, адатта, улгайган адамдарда, бул балдарда өтө жаш куракта өнүгөт.
Бул оору кимдерге жугат? Ал канчалык көп кездешет?
Прогерия – бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оору. Бирок ал тукум куучулук эмес . Башкача айтканда, ал ата-энеден мураска калбайт. Ал көбүнчө жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Башкача айтканда, бойго бүтүү алдында сперматозоиддерде пайда болгон кокустук өзгөрүү.
Бул оору ушунчалык сейрек кездешет, дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн төрт миллион баланын бири гана бул ооруга чалдыккан. Учурда дүйнө жүзү боюнча прогерия менен жашаган 400гө жакын бала жана өспүрүм бар.
Прогериянын белгилери кандай болот?
Прогериянын белгилери кадимки карылыктын белгилерине окшош, бирок алар өтө жаш куракта пайда болот. Бул белгилер жашоонун алгачкы эки жылында байкалат. Келгиле, бул белгилер жөнүндө кеңири айтып берели.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Алгачкы этапта байкалган жалпы симптомдор | |
| Өсүүнүн басаңдашы | Баланын бою жана салмагы өтө төмөн. |
| Теринин бырышуусу | Тери кары адамдыкындай салбырап, бырышып калат. |
| Чачтын түшүшү | Каштар, кирпиктер жана чачтар түшүп, таз болуп калат. |
| Муундардын катуулугу | Кол-буттун муундарынын ийкемдүүлүгүнүн төмөндөшү жана кыймылдоо кыйынчылыгы. |
| Теринин калыңдашуусу | Теринин калыңдап, катууланышы (склеродермага окшош). |
| Дене майын азайтуу | Теринин астындагы май катмары жоголот. |
| Беттеги жана баштагы көрүнүктүү өзгөрүүлөр | |
| Башты чоңойтуу | Башы бетке салыштырмалуу чоң көрүнөт (макроцефалия). |
| Кичинекей жүз | Баштын көлөмүнө салыштырмалуу бет кичинекей жана кууш көрүнөт. |
| Мурундун формасы | Мурун куштун тумшугундай ичке жана учтуу. |
| Жаакты кичирейтүү | Төмөнкү жаактын өсүшүнүн азайышы (микрогнатия). |
| Тиш чыгуунун кечигиши | Тиштердин чыгышынын кечигиши жана тиштердин тыгыздалышы. |
| Оору күчөгөн сайын пайда болгон симптомдор | |
| Хип-хоп | Жамбаштын чыгып кетиши. |
| Катаракта | Катаракта. |
| Артрит | Артрит. |
| Артериялардагы майлуу чөкмөлөр | Атеросклероз. |
Мунун себеби эмнеде? Эмне үчүн мындай болуп жатат?
Бул биздин денебиздеги бир гендин өтө кичинекей өзгөрүшүнө байланыштуу. Бул ген LMNA гени деп аталат. Бул гендин функциясы - денебиздеги ар бир клетканын ядросунда жайгашкан жана анын формасын сактоого жардам берген ламин А деп аталган белокту өндүрүү.
Клеткаларыбызды кирпичтер деп элестетиңиз, ал эми ядро ичинде башкаруу борбору катары кызмат кылат. Ламинат А протеини ошол ядронун айланасындагы бекем алкак сыяктуу.
Прогерияда LMNA гениндеги кичинекей ката анын ордуна ламинат А белогунун кемчиликтүү, анормалдуу көчүрмөсүнүн өндүрүлүшүнө алып келет. Бул деп аталатПрогерин . Бул кемчиликтүү прогерин белогу клетка ядросунун күчүн жоготуп, туруксуз болуп калышына алып келет. Акырындык менен бул клеткалар жабыркап, эрте өлөт. Бул денедеги ар бир клеткада болгондо, бүт дене тез картая баштайт.
Бул тукум куума оорубу?
Жок. Көпчүлүк учурларда, бул тукум куучулук эмес. Бул кокустук генетикалык мутация. Бул аутосомдук-доминанттык абал. Бул ооруну пайда кылуу үчүн кемчиликтүү гендин бир гана көчүрмөсү жетиштүү дегенди билдирет.
Бирок, бир нерсе бар. Эгер сизде Прогерия менен ооруган балаңыз болсо, анда башка балада бул оорунун пайда болуу коркунучу бир аз жогору, 2% дан 3% га чейин. Бул мозаицизм деп аталган ооруга байланыштуу. Бул ата-энелердин биринин денесинин айрым клеткаларында (мисалы, сперма же жумуртка клеткаларын өндүргөн клеткаларда) бул генетикалык мутация бар экенин, бирок аларда симптомдор байкалбай турганын билдирет. Ошондуктан, эгерде балаңызда Прогерия болсо, генетикалык текшерүүдөн өтүп, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
Оору кантип аныкталат жана көзөмөлдөнөт?
Дарыгериңиз балаңыздын сырткы көрүнүшүнө жана симптомдоруна карап, бул абалдан шектениши мүмкүн. Диагнозду ырастоо үчүн баладан кан үлгүсү алынып, генетикалык текшерүү жүргүзүлөт.
Эң негизгиси, Прогерияны айыктыруунун так жолу азырынча жок. Бирок, ооруну башкарууга жана баланын өмүрүн жана сапатын жакшыртууга мүмкүндүк берген дарылоо ыкмалары бар.
Дарылоо ыкмалары
1. Дары-дармектер: Бул үчүн Лонафарниб дарысы колдонулат. Башында рак оорусуна каршы иштелип чыккан бул дары Прогериянын өнүгүшүн жайлатууга жардам берери аныкталган. Бул дары балдардын орточо өмүрүн болжол менен 2,5 жылга узартаары далилденген. Бул,
- Кан тамырлардын ийкемдүүлүгүн жогорулатат.
- Сөөктөрдүн түзүлүшүн бекемдейт.
- Дене салмагын көбөйтүүгө жардам берет.
- Угуу жөндөмүн жакшыртат.
2. Физикалык терапия жана эмгек терапиясы:
Физикалык терапия баланын муундарынын кыймылдуулугун, тең салмактуулугун жана турушун сактоого жардам берет. Эмгек терапиясы балага өз алдынча тамактанууну, жеке гигиенаны сактоону жана жазуу сыяктуу күнүмдүк иштерди оңой аткарууну үйрөнүүгө жардам берет.
3. Дайыма медициналык көзөмөл:
Прогерия менен ооруган балага дайыма медициналык көзөмөл керек, ошондо мүмкүн болгон кыйынчылыктарды тез аныктоо жана дарылоо мүмкүн болот.
| Көзөмөлдөө бөлүмү | Кыла турган иштер |
|---|---|
| Жүрөк оорусу | Кан басымын үзгүлтүксүз көзөмөлдөө, эхокардиограмма жана башка анализдер. Аз дозадагы аспирин сыяктуу дары-дармектерди берүү. |
| Нерв системасы | Инсульттун бар-жогун текшерүү үчүн МРТ сыяктуу сканерлөөлөрдү жүргүзүү. |
| Көрүү | Көрүүнүн начарлашы, көздүн кургашы сыяктуу ооруларды аныктоо үчүн үзгүлтүксүз көз текшерүүдөн өтүңүз. Кирпиктердин жоктугу чаңдын көзгө кирип кетүү коркунучун жогорулатат. |
| Угуу | Угуусу начарлашы мүмкүн. Угуучу аппараттар талап кылынышы мүмкүн. |
| Тиш ден соолугу | Тиштердин кеч чыгышы, тиштердин тыгыздалып калышы жана кариес сыяктуу көйгөйлөр көп кездешет. Тиш доктурга үзгүлтүксүз барып туруу маанилүү. |
| Тамактануу | Баланы жетиштүү калория жана суюктук менен камсыз кылуу абдан маанилүү. Зарыл болсо, тамактандыруучу түтүк колдонулушу мүмкүн. |
Ата-эне катары балаңызга кандай кам көрөсүз?
Балаңызда прогерия бар экенин билүү кыйын. Бул оор сезилиши мүмкүн. Бирок бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Эң негизгиси, балаңыз үчүн мүмкүн болушунча кадимки жана бактылуу үй чөйрөсүн түзүү.
- Кадимки жашоо образын бериңиз:Балаңызга мүмкүн болгон бардык иш-чараларга катышууга мүмкүнчүлүк бериңиз жана ал үй-бүлөдөгү башка балдардан четте калгандай сезбешине кам көрүңүз.
- Чындыкты айтыңыз: Балаңыз менен анын абалы жөнүндө алар түшүнө турган жана жашына ылайыктуу түрдө сүйлөшүңүз. Бул тууралуу үй-бүлөдөгү ар бир адам менен чынчыл сүйлөшүү маанилүү. Зарыл болсо, үй-бүлөлүк кеңешке кайрылыңыз.
- Балаңызды башка адамдардын реакциясына даярдаңыз: Айрым адамдар балаңызга таң калуу же шыбыроо менен карашы мүмкүн. Балаңызга мындай кырдаалдарда кантип күрөшүүнү үйрөтүңүз.
- Мектеп менен байланышыңыз: Прогерия менен ооруган көптөгөн балдар мектепке барышат. Балаңыздын коопсуздугун жана ыңгайлуулугун камсыз кылуу үчүн мектептин администрациясы, мугалимдери жана медайымдары менен үзгүлтүксүз байланышып туруңуз. Өзгөчө кырдаалда (мисалы, көкүрөк оорусу, дем алуунун кыйындашы) эмне кылуу керектиги боюнча план түзүп, мектепти кабардар кылып туруңуз.
Эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобунун, терапевттердин жана башка ата-энелердин колдоосу бул сапарды жеңилдетүүдө чоң роль ойнойт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Прогерия – балдардын денесинин тез картаюусуна алып келүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул көбүнчө тукум куучулук оору эмес, бирок кокустук генетикалык мутациядан улам келип чыгат.
- Бул балдардын акыл-эс деңгээлинде эч кандай көйгөй жок. Көйгөй физикалык өнүгүүнүн жана картаюунун ылдамдыгында жатат.
- Мунун азырынча атайын дабасы жок болсо да, дары-дармектер, физиотерапия жана үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл симптомдорду башкарып, баланын өмүрүн жана сапатын жакшырта алат.
- Баланын бактылуу жана мүмкүн болушунча кадимкидей жашоосу үчүн ата-энесинин, үй-бүлөсүнүн жана медициналык топтун күчтүү колдоосу абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз