Денеңизде адаттан тыш шишиктер пайда болуп жатабы? Бул PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS) болушу мүмкүн!

Денеңизде же үй-бүлөңүздөгү бирөөнүн денесинде кызыктай шишиктерди же бүдүрлөрдү байкаган учуруңуз болду беле? Алардын айрымдары тынчсыздануунун кажети жоктой сезилиши мүмкүн, бирок кээде алар кандайдыр бир медициналык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз сизди тынчсыздандырышы керек болгон оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз.

PTEN гематома шишик синдрому (PHTS) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS) - бул биздин денебиздеги "PTEN" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан келип чыккан оорулардын тобу. Эми сиз "PTEN" гени эмне экенин сурап жаткандырсыз. Денебизде клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн, күзөтчү сыяктуу иш алып барган адам бар деп элестетиңиз. Бул "PTEN" гени дал ушундай. Бул "шишикти басуучу ген" . Ал клеткаларыбыздын көзөмөлсүз өсүшүнө жана шишиктердин пайда болушуна тоскоол болгон "ферментти" өндүрөт.

Ошентип, бул "PTEN" генинде мутация же кемчилик болгондо, клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөө туура иштебейт. Андан кийин клеткалар көзөмөлдөнбөй өсө баштайт жана "гамартомалар" деп аталган нерселер пайда болушу мүмкүн. Гамартома - бул рак эмес ("залалсыз") , кооптуу эмес, шишик сыяктуу өсүш. Эгерде сизде PHTS болсо, анда сизде ушул сыяктуу гематомалардын жана башка рак эмес шишиктердин пайда болуу коркунучу жогору. Ошондой эле, кээде рак дегенди билдирген рак ("залалсыз") шишиктеринин пайда болуу коркунучу бар.

PHTS категориясына кандай синдромдор кирет?

PHTSтин бул кеңири категориясына эки негизги синдром кирет: Коуден синдрому жана Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому (BRRS) . Дарыгерлер мурда бул экөөнү өзүнчө оору катары карашчу, бирок азыр экөө тең PTEN гениндеги мутациялар менен байланышкан, ошондуктан алар бир эле PHTS термининин астында топтоштурулган.

Кауден синдрому же BRRS болсун, ӨТТ менен ооруган адамдын ден соолугуна тийгизген коркунучтары абдан окшош. Кээде ӨТТ менен ооруган адам өмүр бою эки ​​синдромго тең байланыштуу симптомдорду башынан өткөрүшү мүмкүн.

• Кауден синдрому: Бул көбүнчө чоңдордо кездешет. Бул адамдарда залалсыз жана залалдуу шишиктер пайда болушу мүмкүн. Бул шишиктер көбүнчө эмчекте, жатында, калкан сымал безде, ашказан-ичеги трактында, териде, тилде жана бүйлөдө пайда болот.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому (БРСС): Бул көбүнчө жаш балдарга таасир этет. БРСС менен ооруган балдардын тери шишиктери жана тубаса тактар ​​пайда болушу мүмкүн. Алар ошондой эле өнүгүүсүнүн кечеңдешине дуушар болушу мүмкүн.

PHTSтин белгилери кандай?

ӨТТ денеңиздин ар кандай ткандарында гематомалардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Сизде пайда болгон так симптомдор ӨТТТ түрүнө жараша өзгөрүп турат. Жалпысынан алганда, эгер сизде ӨТТТ болсо, төмөнкү симптомдордун бирин же бир нечесин байкашыңыз мүмкүн:

Теридеги тактар ​​жана чымындар

• Териге илинип тургандай көрүнгөн майда өсүндүлөр (тери белгилери же акрохордондор) .
• Алакандарда жана тамандарда кара, жалпак тактар ​​(пальмоплантар кератоздору ).
• Беттеги майда, жылмакай бүдүрчөлөр (трихилеммомалар ).
• Тери түстүү, көтөрүлгөн бүдүрчөлөр ( папиллома ).
• Теринин астында пайда болгон майлуу шишиктер ( липомалар ).
• Ооздун ичинде бүйлөгө окшогон катуу шишиктер (ооз фибромалары ).
• Теринин бетинде көрүнгөн кан тамырлардын өсүшү ( гемангиомалар жана сөөктөрдөгү тактар ).
• Эркектин жыныс мүчөсүндөгү сепкилдер ("жыныс мүчөсүндөгү сепкилдер ").

Рак эмес ("залалсыз") шишиктердин түрлөрү

• Калкан безиндеги түйүндөр ( калкан сымал бездеги шишиктер).
• Калкан сымал бездин чоңоюшу менен бир нече түйүндөрдүн пайда болушу (көп түйүндүү богок ).
• Жатындагы шишиктер ( жатын миомасы ).
• Эмчектин фиброаденомалары.
• Эмчектеги жумшак ткандардын кисталуу өзгөрүүлөрү ( фиброкистоздук эмчек ).
• Тамак сиңирүү жолунун жана жоон ичегинин жогорку бөлүгүндө пайда болгон майда өсүндүлөр (жоон ичеги полиптери ).

Мээ жана анын өнүгүү көйгөйлөрү

• Башынын кадимкиден чоң болушу (макроцефалия ).
• Башы өзгөчө узун ( долихоцефалия ).
• Өнүгүүнүн кечигүүлөрү .
• Аутизм спектринин бузулушу (Аутизм спектринин бузулушу ).

PHTS эмнеден улам пайда болот?

Буга чейин талкуулагандай, PHTSтин негизги себеби - "PTEN" гениндеги мутация же өзгөрүү. Бул "PTEN" гени клеткаларга бөлүнүүнү токтотууну сигнал кылган жана клетка качан өлүшү керектигин ("апоптоз") билдирген "ферментти" бөлүп чыгарууга жооптуу. Бул жаңы, дени сак клеткалар үчүн орун бошотот.

PHTSте PTEN гени туура иштебейт. Натыйжада, клеткалар бөлүнүп, көзөмөлсүз өсө бериши мүмкүн. Акыр-аягы, бул клеткалар чогуу өсүп, шишиктерди пайда кылышы мүмкүн. Бул шишиктер, адатта, залалсыз болгону менен, кээде ракка айланып кетиши мүмкүн.

ӨТТ – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору.Демек, балдар бул мутацияланган генди ата-энесинен мураска ала алышат.

PHTS кантип тукумдан келип чыгат?

Сиз PHTSти "аутосомдук доминанттык" схема боюнча мурастайсыз. Бул эмнени билдирерин билесизби? Баарыбыздын денебизде "PTEN" генинин эки көчүрмөсү бар. Бири энебизден, бири атабыздан. PHTS учурунда сиз "PTEN" генинин бир дени сак көчүрмөсүн жана "мутацияланган" бир көчүрмөсүн мурастайсыз. Эгерде сизде бир дени сак көчүрмө болсо да, мутацияланган "PTEN" гени PHTS менен байланышкан көйгөйлөрдү жаратат. Бул ата-энелердин биринде гана мутацияланган ген болсо да, алардын баласы аны мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% экенин билдирет.

Кээде сиз ата-энеңизден мутацияланган PTEN генин мураска албайсыз. Тескерисинче, мутация сиз төрөлө электе эле, эмбрион же түйүлдүк катары өнүгүшү мүмкүн.

Бул мутацияны кантип алганыңызга карабастан, эгер сизде ал болсо, балаңызда мутацияланган гендин көчүрмөсүн мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

PHTS менен байланышкан рак оорусунун коркунучу кандай?

Эгер сизде Кауден синдрому болсо, анда сизде рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда жогору. Ошондуктан, бул тобокелдикти башкаруу үчүн өмүр бою ракты текшерүүдөн өткөрүп турушуңуз керек. Бул тесттер рактын өнүгүшүнүн алдын ала албаса да, эгерде алар эрте аныкталса, дарылоону эрте баштоого болот жана натыйжалары жакшыраак болот.

Сизде төмөнкү рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору болушу мүмкүн:

• Эмчек рагы
• Калкан безинин рагы
• Бөйрөк рагы
• Жатын рагы
• Жоон ичегинин рагы
• Меланома, тери рагы

BRRS менен байланышкан рак коркунучу боюнча андан ары изилдөөлөр дагы эле жүрүп жатат.

ӨТТ кантип диагноз коюлат?

Эгерде дарыгериңиз PTEN генинде мутация тапса, сизде PHTS бар же жок экенин аныктайт . Бул мутация бар же жок экенин билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүшүңүз керек болот. Бул, адатта, кан анализи аркылуу жасалат.

Коуден синдромун аныктоо үчүн генетикалык тестирлөө боюнча көрсөтмөлөр бар (мисалы, Улуттук комплекстүү онкология тармагынан жана Кливленд клиникасынан). Бул көрсөтмөлөр жаңы изилдөөлөргө негизделип үзгүлтүксүз жаңыртылып турат. Эл аралык Коуден консорциуму ошондой эле Коуден синдромун аныктоо үчүн критерийлерди белгилеген. Дарыгериңиз сизге бул тесттин керекпи же жокпу, сиздин симптомдоруңузга, үй-бүлөлүк шишик тарыхыңызга жана сизде PTEN мутациясы бар-жогуна жараша чечим кабыл алат.

BRRS диагнозун коюу боюнча стандарттуу көрсөтмөлөр жок болсо да, дарыгериңиз Коуден синдромун диагноздоо үчүн колдонулган тесттер сыяктуу эле тесттерди сунушташы мүмкүн.

Эң негизгиси, эгер сизде бул мутация бар экени тастыкталса, үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрү да бул тесттен өтүшү абдан маанилүү.

ПТСти толугу менен айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, учурда PHTSти айыктыруучу каражат жок. Бирок, окумуштуулар PTEN мутациясы бар рак ооруларын дарылоодо кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы натыйжа берерин изилдөөнү улантууда.

ПТС кантип дарыланат жана көзөмөлдөнөт?

Эгер сизде ӨТТС болсо, ден соолугуңузду көзөмөлдөгөн дарыгерлер тобу болушу мүмкүн. Алар сизге симптомдоруңуздан баштап, анормалдуу өсүштөргө жана өсүүнү кечеңдетүүгө чейинки бардык нерсени башкарууга жардам берет. Ошондой эле, алар сиздин рак коркунучуңузду баалап, ракты текшерүүдөн канчалык көп өтүшүңүз керектигин чечишет.

Дарылоо ыкмалары

PTEN мутациясы бар рак же рак эмес шишиктерди дарылоо боюнча атайын көрсөтмөлөр жок болсо да, дарылоо сиздин симптомдоруңузга жараша болот. Бул дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Хирургиялык операция: Анормалдуу ткандарды алып салуу. Операциядан мурун дарыгер рак клеткаларын текшерүү үчүн ткандардын үлгүсүн алышы мүмкүн ( биопсия ).
• Криотерапия: анормалдуу ткандарды жок кылуу үчүн өтө муздак колдонуу.
• Лазердик абляция: анормалдуу ткандарды жок кылуу үчүн жогорку температураны колдонуу.
• Дары-дармектүү кремдер: Тери шишиктерин жок кылуу үчүн иштелип чыккан атайын кремдер.

Рак оорусун аныктоочу тесттер

Эгерде сизде Кауден синдрому болсо, анда сиз рак эмес жана рак шишиктерин көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз, өмүр бою байкоо жүргүзүп турушуңуз керек болот. Бул кандайдыр бир көйгөйлөр пайда болсо, аларды мүмкүн болушунча эртерээк, дарылоо үчүн эң жакшы убакта аныктоого болот дегенди билдирет. BRRS менен ооруган адамдарды көзөмөлдөө боюнча стандарттуу көрсөтмөлөр жок болсо да, дарыгериңиз Кауден синдрому үчүн жасалган анализдерге окшош тесттерди сунушташы мүмкүн.

Бул текшерүү ыкмалары көбүнчө аткарылуучу төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Маммограммалар: эмчек ткандарынын сүрөттөрүн алуу үчүн аз дозадагы рентген нурларын колдонгон тест.
• Эмчектин МРТсы: эмчек ткандарынын сүрөттөрүн тартуу үчүн чоң магнит жана радио толкундарын колдонгон тест.
• УЗИ: эмчек ткандарынын сүрөттөрүн тартуу үчүн үн толкундарын колдонгон тест.
• Колоноскопия: Жоон ичегинин ичин камера менен жабдылган түтүкчө (скоп) аркылуу карап чыгуучу тест. Бул түтүкчө полиптерди алып салуу үчүн да колдонулушу мүмкүн. Бул өсүштөрдү ракка айланганга чейин токтото алат.
• Эндоскопия (`Эндоскопиялар`):Кекиртекти, ашказанды жана ичке ичегинин жогорку бөлүгүн (он эки эли ичегини) көрүү үчүн камерасы бар түтүк (скоп) салынуучу изилдөө.

Анализдин жыйынтыгына жараша, анормалдуу тканда рак клеткалары бар же жок экенин ырастоо үчүн биопсия талап кылынышы мүмкүн.

ПТСтин алдын алууга болобу?

PHTSтин алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, үзгүлтүксүз ракты текшерүү ракты эрте, дарылоого мүмкүн болгон учурда аныктоого жардам берет. Ошондуктан, бул текшерүүлөрдү дарыгердин көрсөтмөсү боюнча жүргүзүү маанилүү.

PHTS менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

Келечегиңиз көптөгөн факторлорго, анын ичинде симптомдоруңузга жана жалпы ден соолугуңузга жараша болот. Эгерде сизде PHTS/Коуден синдрому болсо, анда сизде рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Ошондуктан ракты текшерүү абдан маанилүү. Ракты эрте аныктоо жана дарылоо - айыгуу мүмкүнчүлүгүн (прогнозду) жакшыртуунун эң жакшы жолу.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Рак оорусун аныктоо үчүн канчалык көп текшерүүдөн өтүү керектиги боюнча дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз. Ошондой эле рактын эскертүүчү белгилерин билүү маанилүү. Дарыгериңизден кандай симптомдорду билишиңиз керектигин сураңыз.

Сизде же балаңызда ӨТТ сыяктуу оору бар экенин билүү абдан оор тажрыйба болушу мүмкүн. Бул дайыма көңүл бурууну талап кылган оору. Бул көптөгөн адамдар үчүн кайгылуу болушу мүмкүн. Бирок, эгерде сизде рак оорусу пайда болсо, кылдат текшерүү өмүрүңүздү сактап калууга же узартууга чоң жардам бере алат. Эгерде сизге ӨТТ диагнозу коюлса, ден соолугуңузга байланыштуу коркунучтар, медициналык топ ден соолугуңузду кантип көзөмөлдөй тургандыгы жана дарылоо планыңыз узак мөөнөттүү ден соолугуңузду кандайча жакшырта алары жөнүндө билип алыңыз.

PTEN гени кантип рак оорусун пайда кылат?

Жогоруда талкуулаганыбыздай, PTEN гениндеги мутация клеткалардын көзөмөлсүз өсүп, шишиктерди пайда кылышы мүмкүн. PHTS көбүнчө гематома деп аталган рак эмес шишиктер менен байланышканы менен, клеткалардын мындай көзөмөлсүз өсүшү рак шишиктерине да алып келиши мүмкүн. Эки типтеги шишиктер тең клеткалардын тез бөлүнүшүнөн келип чыгат. Рак эмес шишиктер локалдашкан болсо да, рак шишиктери бүт денеге жайылышы (метастазаланышы) мүмкүн . Алар жайылганда, рак клеткалары дени сак ткандарга зыян келтирет.

Эске алуу керек болгон кыскача ойлор

Макул, анда биз сөз кылган PHTS жөнүндө эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселердин айрымдарын кайталап көрөлү:

• PHTS – бул "PTEN" деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болгон оору. Бул ген клеткаларыбыздын өсүшүн көзөмөлдөөгө жардам берет.
• Бул абал дененин ар кайсы бөлүктөрүндө рак эмес шишиктердин (гематомалардын) жана башка өсүндүлөрдүн пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
• ӨТТС менен ооруган адамдарда, айрыкча Коуден синдрому менен ооругандарда, рактын айрым түрлөрүнө (мисалы, эмчек, калкан сымал без, бөйрөк, жатын жана жоон ичеги рагы) чалдыгуу коркунучу жогору.
• Бул тукум куума оору . Эгер сизде ал болсо, балдарыңыздын аны тукум кууруп алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
• Учурда ӨТТны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана рак оорусунун коркунучун башкарууга болот.
• Рак оорусун эрте аныктаса, аны дарылоо жана айыктыруу ыктымалдыгы жогору болгондуктан, үзгүлтүксүз ракты текшерүү өмүрдү сактап калышы мүмкүн .
• Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер байкалса, сөзсүз түрдө медициналык жардамга кайрылыңыз. Генетикалык текшерүү жана тийиштүү медициналык көзөмөл абдан маанилүү.

Дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок эң негизгиси кабардар болуу керек. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

` PTEN, гематома, шишик, синдром, ген мутациясы, рак, Коуден синдрому, BRRS