Элестетсеңиз, кичинекей балаңыз жылмайып, чуркап, ойноп жатат. Сиз анын ар бир кадамын кубануу менен байкап турасыз. Баары жакшы деп ойлогондо, күтүүсүздөн анын басышы өзгөрүп, ал тез-тез жыгыла баштайт. Мындай нерсени көрүү ар бир энени же атаны коркутат, туурабы? Бул жүрөк ооруткан окуяга туш болгонуна карабастан, эч качан үмүтүн үзбөгөн бир нече үй-бүлө жөнүндө. Алардын окуялары бизге көп нерсени үйрөтөт.
"Уиллдин" окуясы: Баары өзгөргөн күн
Уилл абдан тентек, активдүү жана ачык мүнөздүү кичинекей бала. Апасы Кейсинин айтымында, анын өнүгүүсүндөгү ар бир этап өз убагында болгон. Уилл эки жашында жакшы басып, ойноп жүргөн, бирок эч кандай себепсиз эле тез-тез кулап түшө баштаган. Бир күнү ал күтүүсүздөн кулап түшкөн.
Ошол күндөн тартып, Уиллдин ден соолугу тездик менен начарлай баштады. Көптөгөн текшерүүлөрдөн кийин, дарыгерлер акыры Уиллдин өтө сейрек кездешүүчү оорусу бар экенин аныкташты. Бул оору "Ли синдрому" деп аталып калган.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздеги ар бир клеткада энергия менен камсыз кылуучу митохондрия деп аталган кичинекей электр станциялары бар. Ли синдрому деп аталган бул сейрек кездешүүчү ооруда бул энергия өндүрүүчү борборлор генетикалык мутациядан улам туура иштебейт. Уиллде SURF1 деп аталган гендердин биринде мутация болгон. Бул абал митохондриялык оорулар деп аталган оорулардын чоңураак тобуна кирет.
Кейси ал учурду чоң толкундануу менен эскерет: «Бул биздин жашообуздагы абдан оор мезгил болчу. Балдарымдын бири баса албаса, экинчи балам басууну үйрөнүп жаткан». Ал эненин кандай сезимде болгонун элестетип көрсөңүз.
Ата-энелик милдеттен тышкары күрөш
Бул алардын баласына болгондо, Кейси жана анын күйөөсү Даг жөн отуруп карап турушкан жок. Алар бул оору жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселердин баарын изилдей башташты. Кейси айткандай: "Мындай сейрек кездешүүчү оору жөнүндө укканда, бүт өмүрүңүз көз алдыңызда талкаланып жаткандай сезилет... анан балаңыздын оорусу жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселердин баарын үйрөнүшүңүз керек. Бул медициналык окуу жайга барып, таптакыр жаңы курстан өткөндөй".
Алар бул оору жөнүндө маалымат жана ресурстар канчалык аз экенин түшүнгөндө, ошол эле оору менен ооруган балдары бар башка үй-бүлөлөр менен биригип, "Cure Mito Foundation" фондун түзүшкөн. Бул фонддун максаты Ли синдромун дарылоо же айыктыруу жолун табууга жардам берүү болгон.
"Сейрек кездешүүчү ооруга чалдыккан баланын үй-бүлөсү, баланы кароодон тышкары, биз алардын негизги жактоочуларыбыз, түнкүсүн медайымдар болуп, миллиондогон долларларды чогултуп жатабыз. Бул нерселер иштейби же жокпу, билбейбиз. Бирок, биз аракет кылабыз." - Кейси Воллабен
Мындай ата-энелер кандай кыйынчылыктарга туш болуп жатканын жана алардын ролу канчалык чоң экенин караңыз.
| Сейрек кездешүүчү оору менен ооруган баланын ата-энелери туш болгон кыйынчылыктар | Алар ойногон ар кандай ролдор |
|---|---|
| Оору жөнүндө так маалыматтын жана ресурстардын жетишсиздиги. | Изилдөөчү: Оору жөнүндө өз алдынча үйрөнүү. |
| Дарылоо жана колдоо кызматтары үчүн жогорку каржылык чыгымдар. | Каражат чогултуу: Изилдөө үчүн акча издөө. |
| Катуу эмоционалдык стресс жана социалдык обочолонуу. | Жактоочу: Баланын укуктарын жана кызыкчылыктарын коргоочу. |
| Суткасына 24 саат бою талап кылынган атайын медициналык жардам. | Медайым: Балага үйдө медициналык жардам көрсөтүү. |
Ооруну күчкө айландырган "София"
София Силбер аттуу эненин окуясы да ушуга байланыштуу. Ал ошондой эле "Cure Mito" фондунун директорлор кеңешинде. Алты жыл мурун, анын кичинекей кызы Мириам төрөлгөндөн бир нече жума өткөндөн кийин "Ли синдромунан" каза болгон. Ал күтүүсүз өлүмдүн шоку ушунчалык күчтүү болгондуктан, София бул окуя алардын жашоосун эки бөлүккө бөлгөнүн айтат: "мурун" жана "кийин". "Ал убакыттын ар бир сөзү, ар бир мүнөтү биздин жүрөгүбүздө түбөлүккө сакталат", - дейт ал.
Бирок ал муну менен эле токтоп калган жок. Ал өзүнүн кесиптик билимин (клиникалык сыноолордун маалыматтарын талдоо) колдонуп, дүйнө жүзү боюнча бул оору менен ооруган бейтаптар жөнүндө маалымат чогулта турган бейтаптардын реестрин түзгөн. Ал бул үчүн миңдеген сааттарды ыктыярдуу түрдө жумшаган.
Эмне үчүн бейтаптардын реестри ушундай маанилүү?
Элестетсеңиз, бул оорулар өтө сейрек кездешкендиктен, бир дагы дарыгер мындай көп сандагы бейтаптарды кабыл албайт. Ошондуктан, оорунун кантип өнүгүшү, анын жүрүшү жана симптомдору кандайча өзгөрөрү тууралуу эң жакшы маалымат бейтаптарда жана алардын үй-бүлөлөрүндө. Бул маалымат бир жерге чогултулганда, ал жаңы дары-дармектерди издеген изилдөөчүлөр үчүн баа жеткис ресурска айланат. Бул жаңы дарылоо ыкмаларына жол ачат.
Үмүт мурасы
Келгиле, Уиллдин окуясына кайрылып көрөлү. Бүгүн Уилл 11 жашта. Ал баса албаса, сүйлөй албаса же оозу менен тамактана албаса да, абалы туруктуу. Эң негизгиси, анын акыл-эс жөндөмү дагы эле абдан жакшы. Апасынын айтымында, ал илимге көбүрөөк кызыкдар. Жакында болгон видео чалуу учурунда ал жылмайып, муну тастыктаган баш бармагын көрсөттү.
Уиллдин ата-энеси тарабынан негизделген Cure Mito Foundation азыр ооруну дарылоо үчүн башка дары-дармектерди колдонууга болобу же жокпу, билүү үчүн гендик терапияны жана дары-дармектерди кайра максаттуу колдонуу боюнча изилдөөлөрдү каржылап жатат.
Демек, биз Уиллдин атынан жасаган ишибиз келечекте ушул оору менен ооруган дагы бир баланын өмүрүн сактап калышы мүмкүн. Бул анын калтырган мурасы. Бул окуялар бизге кырдаал канчалык оор болбосун, эгерде биз биригип, үмүт менен иштесек, чоң өзгөрүүлөрдү жасай аларыбызды айтып турат. Бул ата-энелердин балдары үчүн күрөшү миңдеген башка балдардын келечегин жаратууда.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Сейрек кездешүүчү ооруга чалдыкканыңыз жашоонун аягы эмес. Билим, биримдик жана үмүт - бул сиздин эң күчтүү жактарыңыз.
- Эгер балаңыздын өнүгүүсүндө же жүрүм-турумунда кандайдыр бир адаттан тыш, түшүнүксүз өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, аны этибарга албай койбоңуз. Дароо квалификациялуу дарыгерден кеңеш сураңыз.
- Биздин колдообуз жана түшүнүгүбүз ушундай абалда жашаган үй-бүлөлөр үчүн абдан маанилүү. Аларды четке какпагыла, тескерисинче, алардын күчү болгула.
- Бейтаптардын жана алардын үй-бүлөлөрүнүн тажрыйбасы жана маалыматы жаңы дарылоо ыкмаларын табуу боюнча изилдөөлөр үчүн баа жеткис ресурс болуп саналат.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз